Il-ħolma ta’ kull persuna hi li tibqa’ żgħira kemm jista’ jkun. Ma rridux nixjieħu u nisimgħu, nibżgħu minn kollox – kanċer, marda ta’ Alzheimer, attakk tal-qalb, puplesija... Wasal iż-żmien li nifhmu minn fejn ġej il-kanċer, hemm rabta bejn insuffiċjenza tal-qalb u l-marda ta’ Alzheimer, infertilità u telf tas-smigħ. Għaliex is-supplimenti antiossidanti kultant jagħmlu aktar ħsara milli ġid? U l-aktar importanti: nistgħu ngħixu fit-tul u mingħajr mard, u jekk iva, kif?
Fil-ġisem tagħna, "stazzjonijiet tal-enerġija" żgħar - mitokondrija - jaħdmu. Huma responsabbli għas-saħħa u l-benessri tagħna. Meta jaħdmu tajjeb, aħna ma jonqsux l-enerġija. U meta jkun ħażin, insofru minn mard. Dr Lee Know jiżvela s-sigriet: mard li jidher mhux relatat mal-ewwel daqqa t'għajn - dijabete, kanċer, skizofrenija, għeja kronika, marda ta 'Parkinson u oħrajn - għandhom natura komuni.
Illum nafu kif intejbu l-ħidma tal-mitokondrija, li jipprovdu lill-ġisem b'enerġija b'90%. F'dan il-ktieb, issib informazzjoni aġġornata dwar in-nutrizzjoni, l-istil tal-ħajja, id-dieta ketoġenika, u supplimenti li jirrestawraw is-saħħa lill-mitokondrija, u għalhekk lilna.
Silta. Sindrome mitokondrijali
Jien imbarazzat nammetti, imma kont telespettatur tar-reality show “The Bachelor”. Bqajt impressjonat ħafna bit-tielet episodju tal-istaġun 17 (Jannar 2013), li fih Sin (baċellerat) u Ashley (applikant) marru jiltaqgħu ma’ żewġ tfajliet li jbatu minn mard mitokondrijali. Għal ħafna minnkom, jekk rajt l-episodju, din kienet l-ewwel esponiment tiegħek għas-sindromu mitokondrijali (is-sindromu mitokondrijali huwa kumpless ta 'mard assoċjat ma' ħsara konġenitali lill-mitokondrija). Madankollu, dan il-grupp ta’ mard qed jiġi investigat dejjem aktar b’mod kwalitattiv hekk kif it-teknoloġiji tal-ittestjar ġenetiku u tas-sekwenzjar ġenetiku jsiru aktar sempliċi, irħas u aktar aċċessibbli.
Sal-bidu tas-snin 80, meta l-ġenoma mitokondrijali tal-bniedem kien sekwenzat kompletament, rapporti ta 'mard mitokondrijali kienu rari. Is-sitwazzjoni inbidlet bil-kapaċità li jiddeċifraw l-mtDNA ta 'ħafna pazjenti. Dan wassal għal żieda drammatika fin-numru ta’ pazjenti reġistrati li jbatu minn mard mitokondrijali ereditarju. Dawn jinkludu bejn wieħed u ieħor wieħed minn kull ħamsa (jew saħansitra elfejn u nofs) ruħ. Hawnhekk ma nqisux individwi b'forom mhux espressi ta 'mard mitokondrijali. Barra minn hekk, il-lista ta 'sinjali tas-sindromu mitokondrijali kibret drastikament, li tindika n-natura kaotika ta' dan il-mard.
Il-mard mitokondrijali huwa kkaratterizzat minn mudelli ġenetiċi u kliniċi estremament kumplessi, li jirrappreżentaw taħlita ta 'firxa wiesgħa ħafna ta' kategoriji dijanjostiċi eżistenti. Xejriet ta 'wirt hawn kultant jobdu u kultant ma jobdux il-liġijiet ta' Mendel. Mendel iddeskriva mudelli ta 'wirt ta' karatteristiċi permezz ta 'ġeni tad-DNA nukleari normali. Il-probabbiltà ta' okkorrenza ta' karatteristika ġenetika jew marda ereditarja hija kkalkulata faċilment fuq il-bażi ta' tbassir kwantitattiv tar-riżultati tal-qsim tal-frieħ għal karatteristiċi kwalitattivi differenti billi wiret b'mod każwali waħda miż-żewġ kopji tal-istess ġene minn kull wieħed mill-ġenituri (bħala riżultat, kull waħda mill-frieħ tirċievi żewġ kopji ta’ kull ġene). F'każijiet fejn is-sindromu mitokondrijali huwa dovut għal difett fil-ġeni nukleari, il-mudelli ta 'wirt korrispondenti tabilħaqq isegwu r-regoli ta' Mendel. Madankollu, hemm żewġ tipi ta 'ġenomi li jagħmlu l-mitokondrija taħdem: DNA mitokondrijali (mgħoddi biss mil-linja materna) u DNA nukleari (wiret miż-żewġ ġenituri). Bħala riżultat, il-mudelli ta 'wirt ivarjaw minn awtosomali dominanti għal awtosomali reċessiv, kif ukoll għat-trasferiment ta' materjal ġenetiku permezz tal-linja materna.
Is-sitwazzjoni hija kkumplikata aktar mill-fatt li interazzjonijiet kumplessi huma mibnija bejn mtDNA u nDNA fiċ-ċellula. Bħala riżultat, l-istess mutazzjonijiet tal-mtDNA jistgħu jikkawżaw sintomi differenti ħafna fl-aħwa li jgħixu fl-istess familja (jista 'jkollhom DNA nukleari differenti b'mtDNA identiċi), filwaqt li mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw sintomi identiċi. Anke tewmin bl-istess dijanjosi jista 'jkollhom stampi kliniċi radikalment differenti tal-marda (sintomi speċifiċi jiddependu fuq liema tessuti huma affettwati mill-proċess patoġeniku), filwaqt li nies b'mutazzjonijiet jistgħu jbatu minn sintomi simili li jingħaqdu fl-istess stampa tal-marda.
Ikun xi jkun, għadd kbir ta 'varjazzjonijiet ta' mtDNA jeżistu fil-bajda materna, u dan il-fatt jinvalida t-tbassir kollu dwar ir-riżultati tal-wirt ġenetiku. In-natura ta 'dan il-grupp ta' mard hija tant kaotika li s-sett ta 'sintomi li jikkorrispondu għal dan il-mard jistgħu jinbidlu minn għaxar snin għal għaxar snin u jvarjaw anke f'aħwa b'mutazzjonijiet identiċi tad-DNA mitokondrijali. Barra minn hekk, xi kultant is-sindromu mitokondrijali jista 'sempliċement jisparixxi, minkejja l-fatt li kien (jew kellu jkun) wiret. Iżda każijiet kuntenti bħal dawn huma rari, u ħafna drabi l-mard mitokondrijali jimxi 'l quddiem. Fit-tabella. It-Tabelli 2.2 u 2.3 jippreżentaw il-mard u s-sintomi assoċjati ma' disfunzjoni mitokondrijali, kif ukoll il-fatturi ġenetiċi wara dan il-mard. Aktar minn 200 tip ta’ mutazzjoni mitokondrijali bħalissa huma magħrufa mix-xjenza. Ir-riċerka tissuġġerixxi li ħafna mard deġenerattiv huwa kkawżat minn mutazzjonijiet ta 'dan it-tip (li jfisser li rridu nikklassifikaw mill-ġdid numru kbir ta' mard fil-kategorija ta 'mard mitokondrijali).
Kif nafu, dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jikkawżaw li l-mitokondrija tieqaf twettaq il-funzjoni tagħhom li tipproduċi l-enerġija, u b'hekk iċ-ċelloli jieqfu jaħdmu jew imutu. Iċ-ċelloli kollha (bl-eċċezzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm) fihom mitokondrija, u, għaldaqstant, is-sindromu mitokondrijali jaffettwa sistemi tal-ġisem b'ħafna komponenti u differenti ħafna (simultanjament jew sekwenzjali).
Tabella 2.2. Sinjali, sintomi u mard ikkawżat minn disfunzjoni mitokondrijali
Tabella 2.3. Mard konġenitali ikkawżat minn disfunzjoni mitokondrijali
Naturalment, xi organi jew tessuti jeħtieġu l-enerġija aktar minn oħrajn. Meta l-ħtiġijiet tal-enerġija ta 'organu partikolari ma jistgħux jiġu sodisfatti bis-sħiħ, is-sintomi tas-sindromu mitokondrijali jibdew jidhru. L-ewwelnett, jaffettwaw il-funzjonijiet tal-moħħ, tas-sistema nervuża, tal-muskoli, tal-qalb, tal-kliewi u tas-sistema endokrinali, jiġifieri, l-organi kollha li jeħtieġu ammont kbir ta 'enerġija għal tħaddim normali.
Mard miksub ikkawżat minn disfunzjoni mitokondrijali
Hekk kif il-fehim tagħna tal-funzjoni u d-disfunzjoni mitokondrijali tikber, nibdew noħolqu lista twila ta 'mard ibbażat fuq disfunzjoni mitokondrijali u biex niċċaraw il-mekkaniżmi li bihom jinqala' u jiżviluppa dan il-mard. Id-dejta ta 'xi studji reċenti tindika li kull persuna 2500 ssofri minn sindromu mitokondrijali. Madankollu, jekk tistudja bir-reqqa l-lista ta 'hawn taħt, taqbel li bi grad għoli ta' probabbiltà, mard mitokondrijali (konġenitali jew akkwistat) dalwaqt jiġi rreġistrat f'kull ħamsa u għoxrin jew saħansitra wieħed minn kull għaxar tal-Punent.
- Dijabete tat-Tip II
- Mard tal-kanċer
- Marda ta 'Alzheimer
- Marda ta 'Parkinson
- disturb affettiv bipolari
- Skizofrenija
- Tixjiħ u dekrepità
- Disturb ta 'Ansjetà
- Steatoepatite mhux alkoħolika
- Mard kardjovaskulari
- Sarkopenja (telf ta’ massa u saħħa tal-muskoli)
- jeżerċita intolleranza
- Għeja, inkluż sindromu ta 'għeja kronika, fibromyalgia, u uġigħ myofascial
Fil-livell ġenetiku, proċessi kumplessi ħafna huma assoċjati ma 'dan kollu. Is-saħħa tal-enerġija ta 'persuna partikolari tista' tiġi determinata billi jiġu eżaminati disturbi konġenitali tad-DNA mitokondrijali tiegħu. Iżda dan huwa biss punt tat-tluq. Maż-żmien, id-difetti tal-mtDNA akkwistati jakkumulaw fil-ġisem, u wara li organu jaqsam ċertu limitu, jibda jaġixxi jew isir suxxettibbli għal deġenerazzjoni (kull organu għandu l-limitu ta 'tolleranza tiegħu, li ser niddiskutu f'aktar dettall).
Kumplikazzjoni oħra hija li kull mitokondrija fiha sa għaxar kopji ta 'mtDNA, u kull ċellula, kull tessut, u kull organu għandu ħafna mitokondrija. Minn dan jirriżulta li fil-ġisem tagħna hemm difetti bla għadd fil-kopji tal-mtDNA. Id-disfunzjoni ta 'organu partikolari tibda meta l-perċentwal ta' mitokondrija difettużi li jgħixu fih jaqbeż ċertu valur. Dan il-fenomenu jissejjaħ l-effett tal-limitu36. Kull organu u kull tessut huwa soġġett għal mutazzjonijiet speċifiċi u huwa kkaratterizzat mill-limitu ta 'mutazzjoni tiegħu stess, rekwiżiti ta' enerġija u reżistenza għar-radikali ħielsa. Il-kombinazzjoni ta 'dawn il-fatturi tiddetermina r-reazzjoni ta' sistema ħajja għal disturbi ġenetiċi.
Jekk 10% biss tal-mitokondrija huma difettużi, 90% tal-ġeneraturi normali tal-enerġija ċellulari normali li jifdal jistgħu jikkumpensaw għall-funzjonament ħażin tal-"kollegi" tagħhom. Jew, pereżempju, jekk il-mutazzjoni mhix serja ħafna, iżda taffettwa numru kbir ta 'mitokondrija, iċ-ċellula xorta tista' taħdem b'mod normali.
Hemm ukoll il-kunċett ta 'segregazzjoni mitokondrijali difettuża: meta ċellula taqsam, il-mitokondrija tagħha huma mqassma b'mod każwali bejn żewġ ċelloli bint. Waħda minn dawn iċ-ċelloli tista 'tikseb il-mitokondrija mutata kollha, filwaqt li l-oħra tista' tikseb l-"impjanti tal-enerġija" kollha (naturalment, għażliet intermedji huma aktar probabbli). Ċelloli b'mitokondrija li ma jiffunzjonawx se jmutu fil-proċess ta 'apoptożi, filwaqt li dawk b'saħħithom ikomplu jagħmlu xogħolhom (waħda mill-ispjegazzjonijiet għall-għajbien f'daqqa u mhux mistenni tas-sindromu mitokondrijali). Il-fenomenu tad-differenzi fis-sekwenza tad-DNA tal-mitokondrija (jew plastids) fl-istess organiżmu, ħafna drabi anke fl-istess ċellula, meta xi mitokondrija, pereżempju, jista 'jkun fihom xi tip ta' mutazzjoni patoloġika, filwaqt li oħrajn ma jagħmlux dan, jissejjaħ heteroplasmy. Il-grad ta 'eteroplasmija jvarja anke fost membri tal-istess familja. Barra minn hekk, il-livell ta 'eteroplasmija jista' jvarja anke fl-istess organiżmu skond organu partikolari jew ċellula partikolari, li jwassal għal firxa wiesgħa ħafna ta 'manifestazzjonijiet u sintomi ta' marda mitokondrijali partikolari.
Fil-ġisem ta 'embrijun li qed jikber, hekk kif iċ-ċelluli jinqasmu, il-mitokondrija b'mutazzjonijiet jimlew organi u tessuti li huma differenti minn xulxin f'termini tal-ħtiġijiet tal-enerġija tagħhom. U jekk il-mitokondrija mutata f'numri kbar jgħixu ċelloli li eventwalment jinbidel fi strutturi attivi metabolikament (pereżempju, il-moħħ jew il-qalb), allura l-organiżmu korrispondenti għandu problemi bil-kwalità tal-ħajja (jekk ikun vijabbli). Min-naħa l-oħra, jekk massa ta 'mitokondrija li ma tiffunzjonax jakkumula primarjament f'ċelloli b'rata metabolika baxxa (jiġifieri, f'ċelluli tal-ġilda li regolarment jissostitwixxu lil xulxin), allura l-ġarrier ta' tali mitokondrija qatt ma jista 'jkun jaf dwar il-predispożizzjoni ġenetika tagħhom għas-sindromu mitokondrijali. Fl-episodju ta’ The Bachelor imsemmi hawn fuq, waħda mit-tfajliet b’mard mitokondrijali dehret pjuttost normali, filwaqt li l-oħra kienet ċara li tbati minn marda serja.
Xi mutazzjonijiet mitokondrijali jiżviluppaw b'mod spontanju bl-età bħala riżultat tal-ġenerazzjoni ta 'radikali ħielsa waqt il-metaboliżmu normali. X'jiġri wara jiddependi fuq numru ta' fatturi. Pereżempju, jekk ċellula mimlija b'mitokondrija li ma tiffunzjonax taqsam b'rata għolja, kif jagħmlu ċ-ċelloli staminali li jwettqu x-xogħol ta 'riġenerazzjoni tat-tessuti, allura ġeneraturi ta' enerġija difettużi jwettqu b'mod attiv l-espansjoni tagħhom. Jekk iċ-ċellula mdgħajfa ma tibqax taqsam (ejja ngħidu li qed nitkellmu dwar newron), allura l-mutazzjonijiet jibqgħu fil-limiti ta 'din iċ-ċellula biss, li, madankollu, ma teskludix il-possibbiltà ta' mutazzjoni każwali ta 'suċċess. Għalhekk, hija preċiżament il-kumplessità tal-bażi ġenetika tas-sindromu mitokondrijali li tispjega l-fatt li t-tnaqqis tar-riżorsi bijoenerġetiċi tal-ġisem ikkawżat minn mutazzjonijiet mitokondrijali jimmanifesta ruħu f'firxa wiesgħa ta 'mard u sintomi diversi u kumplessi.
Irridu niftakru wkoll li hemm ħafna ġeni barra mill-mtDNA li huma responsabbli għall-funzjonament normali tal-mitokondrija. Jekk il-mutazzjoni taffettwa l-ġeni li jikkodifikaw l-RNA, allura l-konsegwenzi huma ġeneralment serji ħafna. F’dawk il-każijiet meta tifel jirċievi fattur ta’ traskrizzjoni mitokondrijali mutat fil-konċepiment tiegħu minn xi wieħed mill-ġenituri (ftakar li l-fatturi ta’ traskrizzjoni huma proteini li jikkontrollaw il-proċess tas-sintesi tal-mRNA fuq il-matriċi tad-DNA billi jorbtu ma’ reġjuni speċifiċi tad-DNA), allura l-mitokondrija kollha ta’ organiżmu tiegħu. Madankollu, jekk il-mutazzjoni tirreferi biss għal fatturi ta 'traskrizzjoni speċifiċi li huma attivati biss f'ċerti organi jew tessuti jew bi tweġiba għar-rilaxx ta' ormon speċifiku, allura l-effett patoġeniku korrispondenti se jkun esklussivament lokali.
Firxa wiesgħa ta 'mard mitokondrijali u l-manifestazzjonijiet tiegħu hija problema serja għat-tobba (kemm teoretiċi kif ukoll prattiċi), inkluża l-impossibbiltà attwali li tbassar l-iżvilupp tas-sindromu mitokondrijali. Hemm tant mard mitokondrijali li huwa diffiċli li wieħed isemmihom kollha, u ħafna minnhom għad iridu jiġu skoperti. Anke numru ta 'mard deġenerattiv magħruf sew (mard tas-sistema kardjovaskulari, mard onkoloġiku, diversi forom ta' dimenzja, eċċ.) huma attribwiti mix-xjenza moderna għal disfunzjoni mitokondrijali.
Huwa importanti li tirrealizza li filwaqt li m'hemm l-ebda kura għall-mard mitokondrijali, ħafna nies b'dan il-mard (speċjalment dawk b'mard ħafif jew moderat) jistgħu jgħixu ħajja twila u sħiħa. Madankollu, għal dan irridu naħdmu b'mod sistematiku, billi nużaw l-għarfien li deher għad-dispożizzjoni tagħna.
Dwar l-awtur
Lee Taf huwa tabib naturopathic liċenzjat mill-Kanada, rebbieħ ta 'diversi premjijiet. Il-kollegi jafuh bħala intraprenditur, strateġist u tabib viżjonarju. Li serva bħala konsulent mediku, espert xjentifiku, u direttur tar-riċerka u l-iżvilupp għal organizzazzjonijiet ewlenin. Minbarra x-xogħol xjentifiku tiegħu għall-kumpanija tiegħu, huwa wkoll konsulent għal prodotti tas-saħħa naturali u supplimenti nutrizzjonali, u jservi fuq il-bord konsultattiv editorjali ta 'Alive, ir-rivista tas-saħħa l-aktar li tinqara fil-Kanada. Huwa jsejjaħ id-dar fil-Greater Toronto Area, fejn jgħix ma’ martu u ż-żewġ uliedhom, u huwa partikolarment interessat fil-promozzjoni tas-saħħa naturali u l-protezzjoni tal-ambjent.
» Għal aktar informazzjoni dwar il-ktieb, jekk jogħġbok żur
»
»
Għal Khabrozhiteli 25% skont fuq il-kupun - Mitokondrija
Mal-ħlas tal-verżjoni stampata tal-ktieb, jintbagħat ktieb elettroniku lill-email.
Sors: www.habr.com