हामी भित्रको डाटा: जैव सूचनाविद्हरूले के गर्छन्?

हामी भविष्यका मानिसहरूको बारेमा कुरा गर्दैछौं जसले जैविक ठूलो मितिलाई बुझाउँछ। विगत दुई दशकहरूमा, मानव जीनोमको अनुक्रमका कारण विश्लेषण गर्न सकिने जैविक डेटाको मात्रा धेरै गुणा बढेको छ। यो भन्दा पहिले, हामीले हाम्रो रगतमा शाब्दिक रूपमा भण्डारण गरिएको जानकारी प्रयोग गरेर, हाम्रो उत्पत्ति निर्धारण गर्न, केहि औषधिहरूमा शरीरले कस्तो प्रतिक्रिया दिन्छ भनेर जाँच गर्न र हाम्रो जैविक वंशाणुलाई पनि परिवर्तन गर्न सम्भव छ भनेर कल्पना पनि गर्न सकेनौं।

यो र अन्य लेखहरू पहिले देखा पर्छन् ब्लग पोष्ट हाम्रो वेबसाइटमा। पढेर आनन्द लिनुहोस्।

औसत जैव सूचनाविद्को विशेषताहरू प्रोग्रामरको जस्तै हुन् - रातो आँखा, झुकेको मुद्रा र डेस्कटपमा कफी कपबाट चिन्हहरू। यद्यपि, यस तालिकामा काम अमूर्त एल्गोरिदम र आदेशहरूमा होइन, तर प्रकृतिको कोडमा छ, जसले हामीलाई र हाम्रो वरपरको संसारको बारेमा धेरै कुरा बताउन सक्छ।

यस क्षेत्रका विशेषज्ञहरूले डेटाको ठूलो मात्रासँग सम्झौता गर्छन् (उदाहरणका लागि, एक व्यक्तिको जीनोम अनुक्रमणिका परिणामहरू लगभग 100 गीगाबाइटहरू लिन्छन्)। त्यसकारण, जानकारीको यस्तो एर्रे प्रशोधन गर्न डेटा विज्ञान दृष्टिकोण र उपकरणहरू आवश्यक पर्दछ। यो तार्किक छ कि एक सफल जैव सूचनाविद्ले जीवविज्ञान र रसायन विज्ञान मात्र होइन, तर डेटा विश्लेषण विधि, तथ्याङ्क र गणित पनि बुझ्नु पर्छ - यसले उसको पेशालाई धेरै दुर्लभ र मागमा बनाउँछ। त्यस्ता विशेषज्ञहरू विशेष गरी नवीन चिकित्सा र औषधि विकासको क्षेत्रमा आवश्यक छ। IBM र Intel जस्ता टेक दिग्गजहरू आफ्नो कार्यक्रम खोल्नुहोस्, जैव सूचना विज्ञान को अध्ययन को लागी समर्पित।

जैव सूचनाविद् बन्न के लिन्छ?

• जीवविज्ञान र रसायन विज्ञान (विश्वविद्यालय स्तर);
• Matstat, रैखिक बीजगणित, सम्भाव्यता सिद्धान्त;
• प्रोग्रामिङ भाषाहरू (पाइथन र आर, प्राय: C++ प्रयोग गरेर);
• संरचनात्मक बायोइन्फर्मेटिक्सको लागि: गणितीय विश्लेषण र भिन्न समीकरणहरूको सिद्धान्त बुझ्दै।

तपाईं जैविक पृष्ठभूमि र प्रोग्रामिङ र गणितको ज्ञान दुवैको साथ जैव सूचना विज्ञानको क्षेत्रमा प्रवेश गर्न सक्नुहुन्छ। पहिलेका लागि, तयार बायोइन्फर्मेटिक्स प्रोग्रामहरूसँग काम गर्नु उपयुक्त छ, पछिको लागि, विशेषताको थप एल्गोरिदमिक प्रोफाइल।

जैव सूचनाविद्हरूले के गर्छन्?

आधुनिक बायोइन्फर्मेटिक्सलाई दुई मुख्य शाखाहरूमा विभाजन गरिएको छ - संरचनात्मक जैव सूचना विज्ञान र अनुक्रम बायोइन्फर्मेटिक्स। पहिलो अवस्थामा, हामी एक व्यक्ति कम्प्युटरको अगाडि बसेर र थ्रीडी भिजुअलाइजेसनमा जैविक वस्तुहरू (उदाहरणका लागि, डीएनए वा प्रोटीनहरू) अध्ययन गर्न मद्दत गर्ने कार्यक्रमहरू चलिरहेको देख्छौं। तिनीहरूले कम्प्यूटर मोडेलहरू निर्माण गर्छन् जसले यो भविष्यवाणी गर्न सम्भव बनाउँदछ कि औषधिको अणुले प्रोटीनसँग कसरी अन्तरक्रिया गर्दछ, प्रोटीनको स्थानिय संरचना सेलमा कस्तो देखिन्छ, अणुको कुन गुणहरूले सेलुलर संरचनाहरूसँग यसको अन्तरक्रियाहरू वर्णन गर्दछ, आदि।

स्ट्रक्चरल बायोइन्फर्मेटिक्स विधिहरू दुवै शैक्षिक विज्ञान र उद्योगमा सक्रिय रूपमा प्रयोग गरिन्छ: यस्तो विशेषज्ञहरू बिना गर्न सक्ने फार्मास्यूटिकल कम्पनीको कल्पना गर्न गाह्रो छ। हालैका वर्षहरूमा, कम्प्युटर विधिहरूले सम्भावित औषधिहरू खोज्ने प्रक्रियालाई धेरै सरल बनाएको छ, औषधि विकासलाई धेरै छिटो र सस्तो प्रक्रिया बनाउँदै।

SARS-CoV-2 RNA-निर्भर RNA पोलिमरेज (बायाँ), साथै यसको RNA डुप्लेक्ससँगको सम्बन्ध। मुहान।

जीनोम भनेको के हो?

जीनोम भनेको जीवको वंशानुगत संरचनाको बारेमा सबै जानकारी हो। लगभग सबै जीवित प्राणीहरूमा, जीनोमको वाहक डीएनए हो, तर त्यहाँ जीवहरू छन् जसले आफ्नो वंशानुगत जानकारी आरएनएको रूपमा पठाउँछन्। जीनोम आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा पठाइन्छ, र यो प्रसारण प्रक्रियाको क्रममा, उत्परिवर्तन भनिने त्रुटिहरू हुन सक्छ।

SARS-CoV-2 भाइरसको RNA-निर्भर RNA पोलिमरेजसँग औषधि रेमडेसिभिरको अन्तरक्रिया। मुहान।

अनुक्रम बायोइन्फर्मेटिक्सले जीवित पदार्थहरूको उच्च स्तरको संगठनसँग सम्बन्धित छ - व्यक्तिगत न्यूक्लियोटाइडहरू, डीएनए र जीनहरू, सम्पूर्ण जीनोमहरू र तिनीहरूको एकअर्कासँग तुलनाहरू।

एक व्यक्तिको कल्पना गर्नुहोस् जसले आफ्नो अगाडि वर्णमालाको अक्षरहरूको सेट देख्छ (तर साधारण होइन, तर आनुवंशिक वा एमिनो एसिड एक) र कम्प्युटर विधिहरू प्रयोग गरी तिनीहरूमा ढाँचाहरू खोज्छ, तिनीहरूलाई सांख्यिकीय रूपमा व्याख्या गर्दै र पुष्टि गर्दै। अनुक्रम बायोइन्फर्मेटिक्सले कुन उत्परिवर्तन एक विशेष रोगसँग सम्बन्धित छ वा बिरामीको रगतमा किन हानिकारक पदार्थहरू जम्मा हुन्छ भनेर बताउँछ। मेडिकल डाटाको अतिरिक्त, अनुक्रम बायोइन्फर्मेटिशियनहरूले पृथ्वीभरि जीवहरूको वितरणको ढाँचा, जनावरहरूको समूहहरू बीचको जनसंख्या भिन्नता, र विशिष्ट जीनहरूको भूमिका र कार्यहरू अध्ययन गर्छन्। यस विज्ञानको लागि धन्यवाद, औषधिको प्रभावकारिता परीक्षण गर्न र तिनीहरूको कार्यको व्याख्या गर्ने जैविक संयन्त्रहरू अध्ययन गर्न सम्भव छ।

उदाहरण को लागी, जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण को लागी धन्यवाद, सिस्टिक फाइब्रोसिस को विकास को लागी उत्परिवर्तन, क्लोराइड च्यानल मध्ये एक को जीन को बिच्छेदन को कारण एक मोनोजेनिक रोग, फेला पर्यो र वर्णन गरियो। र अब हामी धेरै राम्ररी जान्दछौं कि मानिसको सबैभन्दा नजिकको जैविक नातेदार को हो र कसरी हाम्रा पुर्खाहरू ग्रह वरिपरि बसे। यसबाहेक, प्रत्येक व्यक्तिले आफ्नो जीनोम पढेर आफ्नो परिवार कहाँबाट आएको हो र ऊ कुन जातीय समूहको हो भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। धेरै विदेशी (23andme, Myheritageर रुसी (जेनोटेक, एटलस) सेवाहरूले तपाईंलाई अपेक्षाकृत कम मूल्य (लगभग २० हजार रूबल) को लागि यो सेवा प्राप्त गर्न अनुमति दिन्छ।

MyHeritage बाट उत्पत्ति र जनसंख्या सम्बद्धताको लागि DNA परीक्षण विश्लेषणको नतिजा।

23andMe बाट DNA जनसंख्या परीक्षणको नतिजा।

जीनोम कसरी पढिन्छ?

आज, जीनोम अनुक्रमणिका एक नियमित प्रक्रिया हो जसले लगभग सबैलाई खर्च गर्नेछ 150 हजार rubles (रूस सहित)। तपाईंको जीनोम पढ्नको लागि, तपाईंले विशेष प्रयोगशालामा नसबाट रगत दान गर्न आवश्यक छ: दुई हप्तामा तपाईंले आफ्नो आनुवंशिक विशेषताहरूको विस्तृत विवरणको साथ समाप्त परिणाम प्राप्त गर्नुहुनेछ। तपाईंको जीनोमको अतिरिक्त, तपाईंले आफ्नो आन्द्राको माइक्रोबायोटाको जीनोमहरू विश्लेषण गर्न सक्नुहुन्छ: तपाईंले आफ्नो पाचन प्रणालीमा बस्ने ब्याक्टेरियाका विशेषताहरू सिक्नुहुनेछ, र एक पेशेवर पोषण विशेषज्ञबाट सल्लाह पनि प्राप्त गर्नुहुनेछ।

जीनोम विभिन्न विधिहरू प्रयोग गरेर पढ्न सकिन्छ, मुख्य मध्ये एक अब तथाकथित "नेक्स्ट जेनरेशन सिक्वेन्सिङ" हो। यो प्रक्रिया पूरा गर्न, जैविक नमूनाहरू पहिले प्राप्त गर्नुपर्छ। शरीरको प्रत्येक कोशिकामा एउटै जीनोम हुन्छ, त्यसैले जीनोम पढ्न प्रायः रगत लिइन्छ (यो सबैभन्दा सजिलो हो)। त्यसपछि कोशिकाहरू भाँचिन्छन् र डीएनएलाई अरू सबैबाट अलग गर्छन्। त्यसपछि, परिणामस्वरूप DNA धेरै साना टुक्राहरूमा विभाजित हुन्छ र विशेष एडेप्टरहरू प्रत्येकलाई "सिलाइएका" हुन्छन् - कृत्रिम रूपमा ज्ञात न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमहरू संश्लेषित हुन्छन्। त्यसपछि DNA स्ट्र्यान्डहरू अलग हुन्छन्, र एकल-स्ट्र्यान्ड स्ट्र्यान्डहरू एडेप्टरहरू प्रयोग गरेर विशेष प्लेटमा जोडिन्छन् जसमा अनुक्रमण गरिन्छ। अनुक्रमको समयमा, पूरक फ्लोरोसेन्टली लेबल गरिएको न्यूक्लियोटाइडहरू डीएनए अनुक्रममा थपिन्छन्। प्रत्येक लेबल गरिएको न्यूक्लियोटाइड, संलग्न हुँदा, कम्प्युटरमा रेकर्ड गरिएको निश्चित तरंग लम्बाइको प्रकाशको किरण उत्सर्जन गर्दछ। यसरी कम्प्युटरले मूल DNA को छोटो अनुक्रमहरू पढ्छ, जुन त्यसपछि विशेष एल्गोरिदमहरू प्रयोग गरेर मूल जीनोममा जम्मा गरिन्छ।

डेटाको एउटा उदाहरण जुन बायोइन्फर्मेटिशियनहरूले काम गर्छन्: एमिनो एसिड अनुक्रम पङ्क्तिबद्धता।

जैव सूचनाविद्हरू कहाँ काम गर्छन् र कति कमाउँछन्?

बायोइन्फर्मेटिक्स मार्ग परम्परागत रूपमा दुई मुख्य क्षेत्रहरूमा विभाजित छ - उद्योग र विज्ञान। बायोइन्फर्मेटिक्स वैज्ञानिकको रूपमा क्यारियर सामान्यतया एक प्रमुख संस्थानमा स्नातक स्थितिबाट सुरु हुन्छ। प्रारम्भमा, जैव सूचनाविद्हरूले तिनीहरूको संस्थान, तिनीहरूले भाग लिने अनुदानहरूको सङ्ख्या, र तिनीहरूको सम्बद्धताहरूको संख्या-स्थानहरू जहाँ तिनीहरू औपचारिक रूपमा कार्यरत छन्, आधारमा आधारभूत तलब प्राप्त गर्छन्। समय संग, अनुदान र सम्बद्धता को संख्या बढ्छ, र एक शैक्षिक वातावरण मा काम को केहि वर्ष पछि, एक जैव सूचनाविद् सजिलै एक औसत तलब (70-80 हजार रूबल) प्राप्त गर्दछ, तर धेरै लगनशीलता र कडा परिश्रम मा निर्भर गर्दछ। सबैभन्दा अनुभवी जैव सूचनाविद्हरूले आफ्नो विशेषज्ञताको क्षेत्रमा आफ्नै प्रयोगशालाहरू चलाउँछन्।

तपाईं बायोइन्फर्मेटिक्सको लागि कहाँ अध्ययन गर्नुहुन्छ?

• मस्को राज्य विश्वविद्यालय - बायोइन्जिनियरिङ् र बायोइन्फर्मेटिक्स को संकाय
• HSE - जीवविज्ञान र चिकित्सा मा डाटा विश्लेषण (मास्टर कार्यक्रम)
• MIPT - बायोइन्फर्मेटिक्स विभाग
• जैव सूचना विज्ञान संस्थान (NPO)

एकेडेमीको विपरीत, उद्योगमा कसैले पनि कर्मचारीलाई आवश्यक सीपहरू सिकाउन आफ्नो समय खर्च गर्दैन, त्यसैले त्यहाँ पुग्न प्राय: गाह्रो हुन्छ। उद्योगमा जैव सूचनाविद्को क्यारियर मार्ग तिनीहरूको विशेषज्ञता र स्थानको आधारमा धेरै भिन्न हुन्छ। औसतमा, यस क्षेत्रमा तलब घटबढ हुन्छ 70 हजार देखि 150 सम्म हजार rubles, अनुभव र विशेषज्ञता मा निर्भर गर्दछ। 

प्रसिद्ध जैव सूचनाविद्

बायोइन्फर्मेटिक्सको इतिहास फ्रेडरिक सेङ्गरलाई पत्ता लगाउन सकिन्छ, एक अंग्रेजी वैज्ञानिक जसले 1980 मा रसायनशास्त्रमा नोबेल पुरस्कार पाएका थिए जसलाई डीएनए अनुक्रमहरू पढ्ने तरिकाको खोजको लागि। त्यसबेलादेखि, अनुक्रम पढ्ने विधिहरू प्रत्येक वर्ष सुधार भएको छ, तर "सङ्गर अनुक्रम" विधिले यस क्षेत्रमा थप अनुसन्धानको लागि आधारको रूपमा सेवा गर्यो।

वैसे, रूसी वैज्ञानिकहरु द्वारा बनाईएको धेरै कार्यक्रमहरु अब विश्वव्यापी रूपमा व्यापक रूपमा प्रयोग गरिन्छ - उदाहरण को लागी, जीनोम एसेम्बलर SPAdes, - सेन्ट। सेन्ट पीटर्सबर्ग इन्स्टिच्युटमा सिर्जना गरिएको पीटर्सबर्ग जीनोम एसेम्बलरले संसारभरका वैज्ञानिकहरूलाई जीवहरूको मौलिक जीनोमहरू पुन: निर्माण गर्न छोटो डीएनए अनुक्रमहरू ठूला अनुक्रमहरूमा जम्मा गर्न मद्दत गर्दछ।

बायोइन्फर्मेटिक्सको खोज र उपलब्धिहरू

आजकल, जैव सूचनाविद्हरूले धेरै उपयोगी खोजहरू गर्छन्। यसको जीनोम र रोगको समयमा हुने प्रक्रियाहरूको जटिल बायोइन्फर्मेटिक्स विश्लेषणको व्याख्या नगरी कोरोनाभाइरसको लागि औषधिको विकासको कल्पना गर्न असम्भव हुनेछ। अन्तर्राष्ट्रिय समूह तुलनात्मक जीनोमिक्स र मेसिन लर्निङ विधिहरू प्रयोग गर्ने वैज्ञानिकहरूले कोरोनाभाइरसहरू अन्य रोगजनकहरूसँग के समान छन् भनेर बुझ्न सक्षम भए।

यो पत्ता लाग्यो कि यी मध्ये एक विशेषता भनेको विकासको क्रममा हुने रोगजनक भाइरसहरूको परमाणु स्थानीयकरण संकेतहरू (NLS) को सुदृढीकरण हो। यस अनुसन्धानले भविष्यमा मानिसका लागि सम्भावित खतरनाक हुन सक्ने भाइरसहरूको स्ट्रेनहरू अध्ययन गर्न मद्दत गर्न सक्छ, र हुनसक्छ निवारक औषधिको विकासमा नेतृत्व गर्न सक्छ। 

थप रूपमा, जैव सूचनाविद्हरूले नयाँ जीनोम सम्पादन विधिहरूको विकासमा मुख्य भूमिका खेलेका छन्, विशेष गरी CRISPR/Cas9 प्रणाली (प्रतिरक्षा प्रणालीमा आधारित प्रविधि। ब्याक्टेरिया)। यी प्रोटीनहरूको संरचना र तिनीहरूको विकासवादी विकासको बायोइन्फर्मेटिक्स विश्लेषणको लागि धन्यवाद, हालका वर्षहरूमा यस प्रणालीको शुद्धता र दक्षता उल्लेखनीय रूपमा बढेको छ, जसले धेरै जीवहरू (मानवहरू सहित) को जीनोमहरू उद्देश्यपूर्ण रूपमा सम्पादन गर्न सम्भव बनाएको छ।

तपाईंले स्किलफ्याक्ट्री अनलाइन पाठ्यक्रमहरू लिएर सीप र तलबको सर्तमा स्क्र्याच वा स्तर माथिबाट खोजिएको पेशा प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ:

• स्क्र्याच देखि डाटा विज्ञान को पेशा अध्यापन
• डाटा विज्ञान अनलाइन बुटक्याम्प
• डाटा एनालिटिक्स अनलाइन बुटक्याम्प
• कुनै पनि प्रारम्भिक स्तरमा विश्लेषक पेशा
• वेब विकास पाठ्यक्रम को लागी पाइथन

थप पाठ्यक्रमहरू

• मेसिन लर्निङ कोर्स
• उन्नत पाठ्यक्रम "मेसिन लर्निङ प्रो + डीप लर्निङ"
• पाठ्यक्रम "डेटा विज्ञानका लागि गणित र मेसिन लर्निङ"
• डाटा एनालिटिक्स कोर्स
• DevOps पाठ्यक्रम
• पेशा वेब विकासकर्ता
• स्क्र्याच देखि पेशा iOS विकासकर्ता
• स्क्र्याचबाट पेशा एन्ड्रोइड विकासकर्ता
• स्क्र्याचबाट जाभा विकासकर्ता पेशा
• जाभास्क्रिप्ट पाठ्यक्रम
• स्क्र्याच देखि पेशा UX डिजाइनर
• पेशा वेब डिजाइनर

स्रोत: www.habr.com