In de zomer van 2018 vond er nabij Sint-Petersburg een jaarlijkse zomerschool voor bioinformatica plaats, waar 100 studenten en promovendi naartoe kwamen om bioinformatica te bestuderen en te leren hoe het in verschillende gebieden van de biologie en geneeskunde wordt toegepast.
De belangrijkste focus van deze school lag op kankeronderzoek, maar er waren ook lezingen over andere gebieden van bioinformatica, van evolutie tot gegevensanalyse van enkelvoudige sequencering. Gedurende de week leerden deelnemers werken met next-generation sequencing data, programmeerden ze in Python en R, pasten ze standaard bioinformatica-tools en frameworks toe, en maakten ze kennis met methoden van systeembiologie, populatiegenetica en medicijnmodellering bij het bestuderen van tumoren, en nog veel meer.
Hieronder vindt u video's van 18 lezingen die tijdens de school zijn gegeven, samen met korte beschrijvingen en slides. Met een sterretje gemarkeerde lezingen zijn vrij basaal en kunnen zonder enige voorbereiding worden bekeken.

1*. Oncogenomica en gepersonaliseerde oncologie | Michail Pyatnitsky, Instituut voor Biomedische Chemie
|
Michail gaf een korte presentatie over de genomica van tumoren en hoe het begrip van de evolutie van kankercellen praktische problemen in de oncologie kan oplossen. De docent besteedde speciale aandacht aan het uitleggen van het verschil tussen oncogenen en tumorsuppressorgenen, de methoden voor het zoeken naar 'kanker genen' en het identificeren van moleculaire subtypes van tumoren. Tot slot besteedde Michail aandacht aan de toekomst van oncogenomica en de problemen die zich kunnen voordoen.

2*. Genetische diagnostiek van erfelijke tumor syndromen | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Andrey sprak over erfelijke tumor syndromen en besprak hun biologie, epidemiologie en klinische manifestaties. Een deel van de lezing was gewijd aan genetische tests – wie er behoefte aan heeft, wat ervoor wordt gedaan, welke complicaties zich voordoen bij de verwerking van gegevens en de interpretatie van resultaten, en tenslotte welke voordelen dit biedt voor patiënten en hun familieleden.

3*. The Pan-Cancer Atlas | Herman Demidov, BIST/UPF
|
Ondanks tientallen jaren onderzoek naar de genomica en epigenomica van kanker, blijft het antwoord op de vraag 'hoe, waar en waarom tumor syndromen ontstaan' onvolledig. Een van de redenen hiervoor is de noodzaak voor gestandaardiseerde verzameling en verwerking van enorme hoeveelheden gegevens om effecten van kleine omvang te ontdekken, die moeilijk te identificeren zijn in een beperkt gegevensset (wat typisch is voor onderzoek binnen één of enkele laboratoria), maar die gezamenlijk een enorme rol spelen in een complexe en multifactoriale ziekte zoals kanker.
In de afgelopen jaren zijn veel van de sterkste onderzoeksgroepen ter wereld, zich bewust van dit probleem, begonnen hun krachten te bundelen in pogingen om al deze effecten te ontdekken en te beschrijven. Over een van deze initiatieven (The PanCancer Atlas) en de resultaten die binnen dit consortium van laboratoria zijn verkregen en gepubliceerd in een speciaal nummer van Cell, sprak German in deze lezing.

4. ChIP-Seq in het bestuderen van epigenetische mechanismen | Oleg Shpinov, JetBrains Research
|
De regulatie van genexpressie gebeurt op verschillende manieren. Tijdens zijn lezing sprak Oleg over epigenetische regulatie door histonmodificatie, het bestuderen van deze processen met de ChIP-seq methode en de manieren van het analyseren van de verkregen resultaten.

5. Multi-omics in kankeronderzoek | Konstantin Okonechnikov, Duits Kanker Onderzoekscentrum
|
De ontwikkeling van experimentele technologieën in de moleculaire biologie heeft het mogelijk gemaakt om een breed scala aan functionele processen in cellen, organen of zelfs het hele organisme te bestuderen. Voor het vaststellen van verbanden tussen componenten van biologische processen is multi-omics nodig, waar massale experimentele gegevens van genomica, transcriptomica, epigenomica en proteomica samenkomen. Konstantin gaf duidelijke voorbeelden van de toepassing van multi-omics in kankeronderzoek, met de focus op pediatrische oncologie.
6. Veelzijdigheid en beperkingen van single-cell analyse | Konstantin Okonechnikov
|
Een gedetailleerde lezing over RNA-sequencing van enkele cellen en methoden voor het analyseren van deze gegevens, evenals manieren om voor de hand liggende en verborgen problemen bij het bestuderen ervan te overwinnen.

7. Analyse van single-cell RNA-seq | Konstantin Zaytsev, Washington University in St.Louis
|
Inleidende lezing over sequencing van enkele cellen. Konstantin bespreekt sequencemethoden, uitdagingen tijdens laboratoriumwerk en bio-informatica-analyse, en manieren om deze te overwinnen.

8. Diagnose van spierdystrofie met behulp van nanopore sequencing | Pavel Avdeev, George Washington University
|
Sequencing met behulp van de Oxford Nanopore-technologie heeft voordelen die kunnen worden benut om de genetische oorzaken van ziekten, zoals spierdystrofie, te identificeren. In zijn lezing sprak Pavel over de ontwikkeling van een pipeline voor de diagnose van deze aandoening.

9*. Grafische weergave van het genoom | Ilya Minkin, Pennsylvania State University
|
Grafische modellen maken het mogelijk om een groot aantal gelijkende sequenties compact weer te geven en worden vaak in de genomica gebruikt. Ilya legde gedetailleerd uit hoe genomische sequenties met behulp van grafen kunnen worden hersteld, hoe en waarom de Bruijn-grafen worden toegepast, in hoeverre deze ‘grafische’ benadering de precisie van mutatiezoektocht verhoogt, en welke onopgeloste problemen bij het gebruik van grafen nog steeds bestaan.

10*. Boeiende proteomica | Pavel Sinitsin, Max Planck Institute of Biochemistry (2 delen)
, |,
Eiwitten zijn verantwoordelijk voor de meeste biochemische processen in een levend organisme, en tot nu toe is proteomica de enige methode voor globale analyse van de toestand van duizenden eiwitten tegelijk. Het scala aan op te lossen problemen is indrukwekkend - van het identificeren van antilichamen en antigenen tot het bepalen van de lokalisatie van duizenden eiwitten. In zijn lezingen sprak Pavel over deze en andere toepassingen van proteomica, de huidige ontwikkeling ervan en de valkuilen bij data-analyse.

11*. Basisprincipes van moleculaire simulaties | Pavel Yakovlev, BIOCAD
|
Inleidende theoretische lezing over moleculaire dynamica: waarom het nodig is, wat het doet en hoe het wordt toegepast op de ontwikkeling van geneesmiddelen. Pavel besteedde aandacht aan moleculaire dynamica-methoden, uitleg van moleculaire krachten, beschrijving van bindingen, de concepten ‘krachtveld’ en ‘integratie’, beperkingen in modellering, en nog veel meer.

12*. Moleculaire biologie en genetica | Juri Barbitov, Instituut voor Bio-informatica
, , |
Inleiding tot moleculaire biologie en genetica in drie delen voor studenten en afgestudeerden van technische opleidingen. In de eerste lezing worden de concepten van moderne biologie, de structuur van het genoom en het ontstaan van mutaties besproken. De tweede behandelt uitvoerig de werking van genen, processen van transcriptie en translatie, en de derde — de regulatie van genexpressie en de belangrijkste moleculair-biologische technieken.
13*. Principes van NGS-gegevensanalyse | Juri Barbitov, Instituut voor Bio-informatica
|
In de lezing worden de methoden van sequencing van de tweede generatie (NGS), hun types en kenmerken besproken. De docent legt gedetailleerd uit hoe de gegevens "uit" de sequencer zijn opgebouwd, hoe deze worden omgevormd voor analyse en welke methoden er zijn om ermee te werken.

14*. Gebruik van de opdrachtregel, praktijk | Gennadiy Zakharov, EPAM
Praktisch overzicht van nuttige opdrachten in de Linux-opdrachtregel, opties en de basis van hun gebruik. Voorbeelden zijn gericht op de analyse van gesekweende DNA-sequenties. Naast standaard Linux-operaties (zoals cat, grep, sed, awk) worden tools voor sequentiewerk besproken (samtools, bedtools).

15*. Visualisatie van gegevens voor de kleintjes | Nikita Alexeev, ITMO Universiteit
|
Iedereen heeft wel eens de resultaten van zijn wetenschappelijke projecten geïllustreerd of geprobeerd andere diagrammen, grafieken en afbeeldingen te begrijpen. Nikita vertelde hoe je grafieken en diagrammen correct kunt interpreteren, het belangrijkste eruit kunt halen; hoe je begrijpelijke afbeeldingen kunt maken. De docent benadrukte ook waar je op moet letten bij het lezen van een artikel of het bekijken van een reclamefilm.

16*. Carrière in bio-informatica | Victoria Korzhova, Max Planck Instituut voor Biochemie
Video: , |
Victoria sprak over de structuur van de academische wetenschap in het buitenland en waar je op moet letten om als bachelor-, master- of PhD-student een carrière in de wetenschap of de industrie op te bouwen.
17*. Hoe een wetenschapper een CV maakt | Victoria Korzhova, Max Planck Instituut voor Biochemie
Wat moet je in je CV laten staan en wat moet je weglaten? Welke feiten zullen interessant zijn voor een potentiële begeleider en welke zijn beter om niet te vermelden? Hoe moet je informatie ordenen zodat je cv de aandacht trekt? De lezing zal antwoorden geven op deze en andere vragen.
18*. Hoe de bio-informatica markt is georganiseerd | Andrei Afanasyev, yRisk
|
Hoe is de markt georganiseerd en waar kan een bio-informaticus werken? Het antwoord op deze vraag wordt uitgebreid behandeld, met voorbeelden en tips, in de lezing van Andrei.
Einde
Zoals je misschien hebt opgemerkt, zijn de lezingen op de school vrij breed qua onderwerpen — van moleculaire modellering en het gebruik van grafen voor het assembleren van het genoom, tot de analyse van enkele cellen en het opbouwen van een wetenschappelijke carrière. Wij bij het Instituut voor Bio-informatica proberen in het programma van de school diverse onderwerpen op te nemen, zodat we zoveel mogelijk bio-informatica disciplines kunnen dekken en elke deelnemer iets nieuws en nuttigs leert.
De volgende school voor bio-informatica vindt plaats van 29 juli tot 3 augustus 2019 net buiten Moskou. . Dit jaar zal het thema bio-informatica in de ontwikkelingsbiologie en veroudering zijn.
Voor degenen die diepgaande kennis over bio-informatica willen verwerven, is de aanmelding voor ons in Sint-Petersburg nog steeds geopend. Of volg onze updates over de opening van het programma in Moskou deze herfst.
Voor degenen die niet in Sint-Petersburg of Moskou zijn, maar heel graag bio-informaticus willen worden — we hebben een over algoritmen, programmeren, genetica en biologie.
Bovendien hebben we tientallen , waarmee je onmiddellijk kunt beginnen.
In 2018 werd de zomerschool voor bio-informatica georganiseerd met steun van onze vaste partners – JetBrains, BIOCAD en EPAM, waarvoor dank.
Aan alle bio-informatici!
P.S. Als je vindt dat het te kort was, en .

Bron: habr.com
