De droom van ieder mens is om zo lang mogelijk jong te blijven. We willen niet oud worden en ziek worden, we zijn overal bang voor: kanker, de ziekte van Alzheimer, een hartaanval, een beroerte... Het is tijd om uit te zoeken waar kanker vandaan komt, of er een verband bestaat tussen hartfalen en de ziekte van Alzheimer ziekte, onvruchtbaarheid en gehoorverlies. Waarom doen antioxidantsupplementen soms meer kwaad dan goed? En het allerbelangrijkste: kunnen we lang en ziektevrij leven, en zo ja, hoe?
Ons lichaam bevat kleine ‘energiestations’ die mitochondriën worden genoemd. Zij zijn degenen die verantwoordelijk zijn voor onze gezondheid en ons welzijn. Als ze goed werken, ontbreekt het ons niet aan energie. En als het slecht is, lijden we aan ziekten. Dr. Lee Know onthult een geheim: ziekten die op het eerste gezicht geen verband lijken te houden: diabetes, kanker, schizofrenie, chronische vermoeidheid, de ziekte van Parkinson en andere - hebben een gemeenschappelijk karakter.
Tegenwoordig weten we hoe we de werking van de mitochondriën, die het lichaam van 90% van de energie voorzien, kunnen verbeteren. Dit boek geeft je actuele informatie over voeding, levensstijl, het ketogene dieet en supplementen die gezonde mitochondriën, en dus ook ons, zullen herstellen.
Uittreksel. Mitochondriaal syndroom
Ik schaam me om dit toe te geven, maar ik was een kijker van de realityshow 'The Bachelor'. Ik was erg onder de indruk van de derde aflevering van seizoen 17 (januari 2013), waarin Sin (de vrijgezel) en Ashley (de kanshebber) twee meisjes gingen ontmoeten die leden aan een mitochondriale ziekte. Voor velen van jullie was dit, als je de aflevering hebt gezien, je eerste kennismaking met het mitochondriaal syndroom (mitochondriaal syndroom is een complex van ziekten die gepaard gaan met aangeboren schade aan de mitochondriën). Deze groep ziekten wordt echter steeds meer bestudeerd naarmate genetische tests en genetische sequencing-technologieën eenvoudiger, goedkoper en toegankelijker worden.
Tot het begin van de jaren tachtig, toen het menselijke mitochondriale genoom volledig in kaart werd gebracht, waren meldingen van mitochondriale ziekten zeldzaam. De situatie is veranderd nu het mtDNA van veel patiënten kan worden ontcijferd. Dit heeft geleid tot een scherpe toename van het aantal gerapporteerde patiënten die lijden aan erfelijke mitochondriale ziekten. Hun aantal omvat ongeveer één op de vijf (of zelfs twee en een half) duizend mensen. Hier houden we geen rekening met personen met milde vormen van mitochondriale ziekten. Bovendien is de lijst met tekenen van het mitochondriaal syndroom sterk gegroeid, wat wijst op de chaotische aard van deze ziekten.
Mitochondriale ziekten worden gekenmerkt door uiterst complexe genetische en klinische beelden, die een mengsel vertegenwoordigen van een zeer breed scala aan bestaande diagnostische categorieën. Overervingspatronen gehoorzamen hier soms wel en soms niet aan de wetten van Mendel. Mendel beschreef de patronen van overerving van eigenschappen via normale nucleaire DNA-genen. De waarschijnlijkheid van het optreden van een genetische eigenschap of erfelijke ziekte kan eenvoudig worden berekend op basis van een kwantitatieve voorspelling van de resultaten van de splitsing van nakomelingen in verschillende kwalitatieve eigenschappen door de willekeurige overerving van één of twee kopieën van hetzelfde gen van elk van de genen. de ouders (als resultaat ontvangt elk van de nakomelingen twee exemplaren van elk gen). In gevallen waarin het mitochondriaal syndroom wordt veroorzaakt door een defect in nucleaire genen, volgen de overeenkomstige overervingspatronen de Mendeliaanse regels. Er zijn echter twee soorten genomen die ervoor zorgen dat mitochondriën kunnen functioneren: mitochondriaal DNA (alleen doorgegeven via de moederlijn) en nucleair DNA (geërfd van beide ouders). Als gevolg hiervan variëren de overervingspatronen van autosomaal dominant tot autosomaal recessief, evenals de overdracht van genetisch materiaal door de moeder.
De situatie wordt verder gecompliceerd door het feit dat er complexe interacties plaatsvinden tussen mtDNA en nDNA in de cel. Als gevolg hiervan kunnen dezelfde mtDNA-mutaties dramatisch verschillende symptomen veroorzaken bij broers en zussen die in dezelfde familie leven (ze kunnen verschillend nucleair DNA hebben maar identiek mtDNA), terwijl mutaties identieke symptomen kunnen veroorzaken. Zelfs tweelingen met dezelfde diagnose kunnen radicaal verschillende klinische beelden van de ziekte hebben (specifieke symptomen zijn afhankelijk van welke weefsels door het pathogene proces worden aangetast), terwijl mensen met mutaties aan vergelijkbare symptomen kunnen lijden die aansluiten bij hetzelfde ziektebeeld.
Hoe het ook zij, er is een grote hoeveelheid mtDNA-variatie in het ei van de moeder, en dit feit ontkracht alle voorspellingen over de resultaten van genetische overerving. De aard van deze groep ziekten is zo chaotisch dat de reeks symptomen die met deze ziekten overeenkomen, van decennium tot decennium kan variëren en zelfs kan verschillen tussen broers en zussen met identieke mitochondriale DNA-mutaties. Bovendien kan het mitochondriaal syndroom soms eenvoudigweg verdwijnen, ondanks het feit dat het erfelijk was (of had moeten zijn). Maar zulke gelukkige gevallen zijn zeldzaam, en meestal ontwikkelen mitochondriale ziekten zich. In tafel Tabellen 2.2 en 2.3 presenteren de ziekten en symptomen die verband houden met mitochondriale disfunctie, evenals de genetische factoren achter deze ziekten. Momenteel kent de wetenschap meer dan 200 soorten mitochondriale mutaties. Uit onderzoek blijkt dat veel degeneratieve ziekten door dit soort mutaties worden veroorzaakt (wat betekent dat we een groot aantal ziekten opnieuw moeten classificeren als mitochondriale ziekten).
Zoals we weten kunnen deze mutaties ervoor zorgen dat de mitochondriën stoppen met het produceren van energie, waardoor cellen kunnen stoppen of afsterven. Alle cellen (met uitzondering van de rode bloedcellen) bevatten mitochondriën, en dienovereenkomstig beïnvloedt het mitochondriaal syndroom multicomponent- en zeer verschillende lichaamssystemen (gelijktijdig of opeenvolgend).
Tabel 2.2. Tekenen, symptomen en ziekten veroorzaakt door mitochondriale disfunctie
Tabel 2.3. Aangeboren ziekten veroorzaakt door mitochondriale disfunctie
Natuurlijk hebben sommige organen of weefsels meer energie nodig dan andere. Wanneer de energiebehoeften van een bepaald orgaan niet volledig kunnen worden bevredigd, beginnen de symptomen van het mitochondriaal syndroom te verschijnen. Allereerst beïnvloeden ze de functies van de hersenen, het zenuwstelsel, de spieren, het hart, de nieren en het endocriene systeem, dat wil zeggen alle organen die een grote hoeveelheid energie nodig hebben voor normaal functioneren.
Verworven ziekten veroorzaakt door mitochondriale disfunctie
Naarmate ons begrip van de functie en disfunctie van de mitochondriën groeit, beginnen we een lange lijst van ziekten op te stellen die toe te schrijven zijn aan de disfunctie van de mitochondriën en beginnen we de mechanismen op te helderen waardoor deze ziekten ontstaan en zich ontwikkelen. Sommige recente onderzoeken geven aan dat het mitochondriaal syndroom elke 2500 mensen treft. Als u de onderstaande lijst echter zorgvuldig bestudeert, zult u het ermee eens zijn dat met een hoge mate van waarschijnlijkheid mitochondriale ziekten (aangeboren of verworven) binnenkort zullen worden geregistreerd bij elke vijfentwintigste of zelfs elke tiende inwoner van westerse landen.
- Type II-diabetes
- Kankers
- Ziekte van Alzheimer
- ziekte van Parkinson
- Bipolaire affectieve stoornis
- schizofrenie
- Veroudering en verval
- Angststoornis
- Niet-alcoholische steatohepatitis
- Hart- en vaatziekten
- Sarcopenie (verlies van spiermassa en kracht)
- Oefening intolerantie
- Vermoeidheid, waaronder chronisch vermoeidheidssyndroom, fibromyalgie en myofasciale pijn
Op genetisch niveau zijn hiermee zeer complexe processen verbonden. De energetische kracht van een bepaald persoon kan worden bepaald door onderzoek naar aangeboren afwijkingen van zijn mitochondriaal DNA. Maar dit is slechts het startpunt. In de loop van de tijd hopen verworven mtDNA-defecten zich op in het lichaam, en nadat een of ander orgaan een bepaalde drempel overschrijdt, begint het in actie te komen of wordt het vatbaar voor degeneratie (elk orgaan heeft zijn eigen gedulddrempel, waarover we in meer detail zullen praten ).
Een andere complicatie is dat elk mitochondrion maximaal tien kopieën van mtDNA bevat, en dat elke cel, elk weefsel en elk orgaan veel mitochondriën heeft. Hieruit volgt dat er talloze defecten zijn in mtDNA-kopieën in ons lichaam. Het disfunctioneren van een bepaald orgaan begint wanneer het percentage defecte mitochondriën dat daarin leeft een bepaalde waarde overschrijdt. Dit fenomeen wordt het drempeleffect genoemd36. Elk orgaan en weefsel is onderhevig aan specifieke mutaties en wordt gekenmerkt door zijn eigen mutatiedrempel, energiebehoefte en weerstand tegen vrije radicalen. De combinatie van deze factoren bepaalt wat precies de reactie van een levend systeem op genetische aandoeningen zal zijn.
Als slechts 10% van de mitochondriën defect is, kan de 90% van de resterende normale cellulaire energiegeneratoren het disfunctioneren van hun ‘collega’s’ compenseren. Of als de mutatie bijvoorbeeld niet erg ernstig is, maar wel een groot aantal mitochondriën aantast, kan de cel nog steeds normaal functioneren.
Er is ook het concept van segregatie van defecte mitochondriën: wanneer een cel zich deelt, worden de mitochondriën willekeurig verdeeld tussen twee dochtercellen. Eén van deze cellen kan alle gemuteerde mitochondriën ontvangen, terwijl de andere alle volwaardige ‘energiecentrales’ kan verwerven (tussenliggende opties zijn uiteraard waarschijnlijker). Cellen met disfunctionele mitochondriën zullen afsterven door apoptose, terwijl gezonde cellen hun werk zullen blijven doen (een verklaring voor het plotselinge en onverwachte verdwijnen van het mitochondriaal syndroom). Het fenomeen van verschillen in de DNA-sequentie van mitochondriën (of plastiden) in hetzelfde organisme, vaak zelfs in dezelfde cel, wanneer sommige mitochondriën bijvoorbeeld een pathologische mutatie kunnen bevatten, terwijl andere dat niet doen, wordt heteroplasmie genoemd. De mate van heteroplasmie varieert zelfs tussen leden van dezelfde familie. Bovendien kan het niveau van heteroplasmie zelfs binnen hetzelfde organisme variëren, afhankelijk van een specifiek orgaan of specifieke cel, wat leidt tot een zeer breed scala aan manifestaties en symptomen van een bepaalde mitochondriale ziekte.
In het lichaam van een groeiend embryo vullen mitochondriën met mutaties, terwijl de cellen zich delen, organen en weefsels die van elkaar verschillen in termen van hun energiebehoeften. En als gemuteerde mitochondriën in grote aantallen cellen bewonen, die uiteindelijk veranderen in metabolisch actieve structuren (bijvoorbeeld de hersenen of het hart), dan heeft het overeenkomstige organisme vervolgens problemen met de kwaliteit van leven (als het überhaupt levensvatbaar is). Aan de andere kant, als een massa disfunctionele mitochondriën zich voornamelijk ophoopt in cellen met een lage stofwisselingssnelheid (bijvoorbeeld in huidcellen die elkaar regelmatig vervangen), zal de drager van dergelijke mitochondriën wellicht nooit op de hoogte zijn van hun genetische aanleg voor het mitochondriaal syndroom. In de hierboven genoemde aflevering van The Bachelor leek een van de meisjes met een mitochondriale ziekte volkomen normaal, terwijl de ander duidelijk aan een ernstige ziekte leed.
Sommige mitochondriale mutaties ontwikkelen zich spontaan met de leeftijd als gevolg van de productie van vrije radicalen tijdens een normaal metabolisme. Wat er daarna gebeurt, hangt van een aantal factoren af. Als een cel gevuld met disfunctionele mitochondriën zich bijvoorbeeld met hoge snelheid deelt, zoals stamcellen die het werk van weefselregeneratie uitvoeren, zullen defecte energiegeneratoren hun expansie actief uitvoeren. Als de verzwakte cel zich niet meer deelt (laten we aannemen dat we het over een neuron hebben), zullen de mutaties alleen binnen deze cel blijven, wat de mogelijkheid van een succesvolle willekeurige mutatie echter niet uitsluit. Het is dus de complexiteit van de genetische basis van het mitochondriaal syndroom die het feit verklaart dat de uitputting van de bio-energetische hulpbronnen van het lichaam, veroorzaakt door mitochondriale mutaties, zich manifesteert in een breed scala van diverse en complexe ziekten en symptomen.
We moeten ook niet vergeten dat er buiten mtDNA veel genen zijn die verantwoordelijk zijn voor het normale functioneren van de mitochondriën. Als de mutatie genen aantast die voor RNA coderen, zijn de gevolgen meestal zeer ernstig. In gevallen waarin een kind bij de conceptie van een van beide ouders een gemuteerde mitochondriale transcriptiefactor ontvangt (bedenk dat transcriptiefactoren eiwitten zijn die het proces van mRNA-synthese op een DNA-matrix controleren door zich te binden aan specifieke delen van het DNA), zullen al zijn mitochondriën dat doen. worden blootgesteld aan pathogene effecten. Als de mutatie echter alleen betrekking heeft op specifieke transcriptiefactoren die alleen in bepaalde organen of weefsels worden geactiveerd of als reactie op de afgifte van een specifiek hormoon, zal het overeenkomstige pathogene effect uitsluitend lokaal zijn.
Het brede scala aan mitochondriale ziekten en hun manifestaties is een ernstig probleem voor artsen (zowel theoretisch als praktisch), inclusief de vrijwel onmogelijkheid om de ontwikkeling van het mitochondriaal syndroom te voorspellen. Er zijn zoveel mitochondriale ziekten dat het moeilijk is om ze allemaal eenvoudig te noemen, en veel ervan zijn nog niet ontdekt. Zelfs een aantal bekende degeneratieve ziekten (ziekten van het cardiovasculaire systeem, kanker, bepaalde vormen van dementie, enz.) worden door de moderne wetenschap toegeschreven aan mitochondriale disfunctie.
Het is belangrijk om te beseffen dat, hoewel er geen remedie is voor mitochondriale ziekten, veel mensen met deze aandoeningen (vooral degenen met een milde of matige ziekte) een lang en bevredigend leven kunnen leiden. Hiervoor moeten we echter systematisch te werk gaan, gebruikmakend van de kennis die tot onze beschikking staat.
Over de auteur
Lee Weet is een gediplomeerd natuurgeneeskundig arts uit Canada, winnaar van verschillende prijzen. Collega's kennen hem als visionair ondernemer, strateeg en arts. Lee heeft functies bekleed als medisch adviseur, wetenschappelijk expert en directeur onderzoek en ontwikkeling voor grote organisaties. Naast het wetenschappelijke werk van zijn bedrijf is hij ook adviseur op het gebied van natuurlijke gezondheidsproducten en voedingssupplementen, en is hij lid van de redactionele adviesraad van Alive magazine, Canada's meest gelezen gezondheidstijdschrift. Hij noemt de Greater Toronto Area zijn thuis, waar hij met zijn vrouw en hun twee zonen woont, en is vooral geïnteresseerd in het bevorderen van de natuurlijke gezondheid en het milieu.
» Meer details over het boek zijn te vinden op
»
»
Voor Khabrozhiteley 25% korting met coupon - Mitochondriën
Na betaling van de papieren versie van het boek wordt een elektronisch boek per e-mail verzonden.
Bron: www.habr.com