Drømmen til enhver person er å holde seg ung så lenge som mulig. Vi ønsker ikke å bli gamle og bli syke, vi er redde for alt - kreft, Alzheimers sykdom, hjerteinfarkt, hjerneslag ... Det er på tide å finne ut hvor kreft kommer fra, er det en sammenheng mellom hjertesvikt og Alzheimers sykdom, infertilitet og hørselstap. Hvorfor gjør antioksidanttilskudd noen ganger mer skade enn nytte? Og viktigst av alt: kan vi leve lenge og sykdomsfritt, og i så fall hvordan?
I kroppen vår fungerer bittesmå "energistasjoner" - mitokondrier. De er ansvarlige for vår helse og velvære. Når de fungerer bra, mangler vi ikke energi. Og når det er ille, lider vi av sykdommer. Dr. Lee Know avslører en hemmelighet: Sykdommer som ved første øyekast virker urelaterte - diabetes, kreft, schizofreni, kronisk tretthet, Parkinsons sykdom og andre - har en felles natur.
I dag vet vi hvordan vi kan forbedre arbeidet til mitokondrier, som gir kroppen energi med 90%. I denne boken finner du oppdatert informasjon om ernæring, livsstil, det ketogene kostholdet og kosttilskudd som gjenoppretter helsen til mitokondriene, og derfor til oss.
Utdrag. Mitokondrielt syndrom
Jeg er flau over å innrømme det, men jeg var en seer av realityprogrammet «The Bachelor». Jeg var veldig imponert over den tredje episoden av sesong 17 (januar 2013), der Sin (bachelor) og Ashley (søker) dro for å møte to jenter som lider av mitokondriell sykdom. For mange av dere, hvis dere så episoden, var dette deres første eksponering for mitokondrielt syndrom (mitokondrielt syndrom er et kompleks av sykdommer assosiert med medfødt skade på mitokondriene). Imidlertid blir denne gruppen av sykdommer undersøkt mer og mer kvalitativt ettersom genetisk testing og genetiske sekvenseringsteknologier blir enklere, billigere og mer tilgjengelige.
Fram til tidlig på 80-tallet, da det menneskelige mitokondrielle genomet ble fullstendig sekvensert, var rapporter om mitokondrielle sykdommer sjeldne. Situasjonen endret seg med muligheten til å dechiffrere mtDNA til mange pasienter. Dette har ført til en dramatisk økning i antall registrerte pasienter som lider av arvelige mitokondrielle sykdommer. De inkluderer omtrent én av fem (eller til og med to og et halvt) tusen mennesker. Her tar vi ikke hensyn til individer med uuttrykte former for mitokondriesykdommer. I tillegg har listen over tegn på mitokondriell syndrom vokst kraftig, noe som indikerer den kaotiske naturen til disse sykdommene.
Mitokondrielle sykdommer er preget av ekstremt komplekse genetiske og kliniske mønstre, som representerer en blanding av et veldig bredt spekter av eksisterende diagnostiske kategorier. Arvemønstre her adlyder noen ganger og noen ganger ikke Mendels lover. Mendel beskrev mønstre for arv av egenskaper gjennom normale kjernefysiske DNA-gener. Sannsynligheten for forekomst av en genetisk egenskap eller arvelig sykdom beregnes enkelt på grunnlag av en kvantitativ prediksjon av resultatene av å splitte avkom for forskjellige kvalitative egenskaper ved tilfeldig å arve en av de to kopiene av det samme genet fra hver av foreldrene (som som et resultat, mottar hvert av avkommet to kopier av hvert gen). I tilfeller der mitokondriesyndromet skyldes en defekt i kjernefysiske gener, følger de tilsvarende arvemønstrene virkelig Mendels regler. Det er imidlertid to typer genomer som får mitokondrier til å fungere: mitokondrielt DNA (gikk bare gjennom morslinjen) og kjernefysisk DNA (arvet fra begge foreldrene). Som et resultat varierer arvemønstrene fra autosomalt dominant til autosomalt recessivt, så vel som til overføring av genetisk materiale gjennom morslinjen.
Situasjonen kompliseres ytterligere av det faktum at komplekse interaksjoner bygges mellom mtDNA og nDNA i cellen. Som et resultat kan de samme mtDNA-mutasjonene forårsake påfallende forskjellige symptomer hos søsken som bor i samme familie (de kan ha forskjellig kjernefysisk DNA med identisk mtDNA), mens mutasjoner kan forårsake identiske symptomer. Selv tvillinger med samme diagnose kan ha radikalt forskjellige kliniske bilder av sykdommen (spesifikke symptomer avhenger av hvilket vev som påvirkes av den patogene prosessen), mens personer med mutasjoner kan lide av lignende symptomer som står på linje i samme sykdomsbilde.
Uansett, det eksisterer et stort antall mtDNA-variasjoner i mors egg, og dette faktum ugyldiggjør alle spådommer om resultatene av genetisk arv. Naturen til denne gruppen av sykdommer er så kaotisk at sett med symptomer som tilsvarer disse sykdommene kan endre seg fra tiår til tiår og variere selv hos søsken med identiske mitokondrielle DNA-mutasjoner. Noen ganger kan dessuten mitokondriesyndromet ganske enkelt forsvinne, til tross for at det var (eller burde vært) arvet. Men slike lykkelige tilfeller er sjeldne, og oftest utvikler mitokondriesykdommer seg. I tabellen. Tabell 2.2 og 2.3 presenterer sykdommene og symptomene forbundet med mitokondriell dysfunksjon, samt de genetiske faktorene bak disse sykdommene. Over 200 typer mitokondrielle mutasjoner er for tiden kjent for vitenskapen. Forskning tyder på at mange degenerative sykdommer er forårsaket av mutasjoner av denne typen (som betyr at vi må omklassifisere et stort antall sykdommer til kategorien mitokondrielle sykdommer).
Som vi vet, kan disse mutasjonene føre til at mitokondrier slutter å utføre sin energiproduserende funksjon, noe som får celler til å slutte å fungere eller dø. Alle celler (med unntak av røde blodceller) inneholder mitokondrier, og følgelig påvirker mitokondriesyndromet multikomponent og svært forskjellige kroppssystemer (samtidig eller sekvensielt).
Tabell 2.2. Tegn, symptomer og sykdommer forårsaket av mitokondriell dysfunksjon
Tabell 2.3. Medfødte sykdommer forårsaket av mitokondriell dysfunksjon
Selvfølgelig trenger noen organer eller vev energi mer enn andre. Når energibehovet til et bestemt organ ikke kan dekkes fullt ut, begynner symptomer på mitokondriell syndrom å vises. Først av alt påvirker de funksjonene til hjernen, nervesystemet, muskler, hjerte, nyrer og endokrine system, det vil si alle organer som krever en stor mengde energi for normal drift.
Ervervede sykdommer forårsaket av mitokondriell dysfunksjon
Etter hvert som vår forståelse av mitokondriell funksjon og dysfunksjon vokser, begynner vi å lage en lang liste over sykdommer basert på mitokondriell dysfunksjon og for å belyse mekanismene som disse sykdommene oppstår og utvikler etter. Dataene fra noen nyere studier indikerer at hver 2500. person lider av mitokondrielt syndrom. Men hvis du studerer listen nedenfor nøye, vil du være enig i at med en høy grad av sannsynlighet vil mitokondriesykdommer (medfødte eller ervervede) snart bli registrert hos hver tjuefemte eller til og med en av ti vestlige.
- Type II diabetes
- Kreftsykdommer
- Alzheimers sykdom
- Parkinsons sykdom
- bipolar affektiv lidelse
- schizofreni
- Aldring og forfall
- Angstlidelse
- Ikke-alkoholisk steatohepatitt
- Kardiovaskulære sykdommer
- Sarkopeni (tap av muskelmasse og styrke)
- treningsintoleranse
- Tretthet, inkludert kronisk utmattelsessyndrom, fibromyalgi og myofascial smerte
På det genetiske nivået er svært komplekse prosesser forbundet med alt dette. Energistyrken til en bestemt person kan bestemmes ved å undersøke medfødte lidelser i hans mitokondrielle DNA. Men dette er bare et utgangspunkt. Over tid akkumuleres ervervede mtDNA-defekter i kroppen, og etter at et organ har krysset en viss terskel, begynner det å virke opp eller blir utsatt for degenerasjon (hvert organ har sin egen toleranseterskel, som vi vil diskutere mer detaljert).
En annen komplikasjon er at hvert mitokondrier inneholder opptil ti kopier av mtDNA, og hver celle, hvert vev og hvert organ har mange mitokondrier. Det følger av dette at i kroppen vår er det utallige defekter i mtDNA-kopier. Dysfunksjonen til et bestemt organ begynner når prosentandelen av defekte mitokondrier som bor i det overstiger en viss verdi. Dette fenomenet kalles terskeleffekten36. Hvert organ og hvert vev er gjenstand for spesifikke mutasjoner og er preget av sin egen mutasjonsterskel, energibehov og motstand mot frie radikaler. Kombinasjonen av disse faktorene bestemmer reaksjonen til et levende system på genetiske lidelser.
Hvis bare 10% av mitokondriene er defekte, kan 90% av de gjenværende normale cellulære energigeneratorene kompensere for dysfunksjonen til deres "kolleger". Eller hvis for eksempel mutasjonen ikke er veldig alvorlig, men rammer et stort antall mitokondrier, kan cellen fortsatt fungere normalt.
Det er også konseptet med defekt mitokondriell segregering: når en celle deler seg, er mitokondriene tilfeldig fordelt mellom to datterceller. En av disse cellene kan få alle de muterte mitokondriene, mens den andre kan få alle de fullverdige "kraftverkene" (selvfølgelig er mellomalternativer mer sannsynlig). Celler med dysfunksjonelle mitokondrier vil dø i prosessen med apoptose, mens friske fortsetter å gjøre jobben sin (en av forklaringene på den plutselige og uventede forsvinningen av mitokondriell syndrom). Fenomenet med forskjeller i DNA-sekvensen til mitokondrier (eller plastider) i samme organisme, ofte til og med i samme celle, når noen mitokondrier for eksempel kan inneholde en slags patologisk mutasjon, mens andre ikke gjør det, kalles heteroplasmi. Graden av heteroplasmi varierer selv blant medlemmer av samme familie. Dessuten kan nivået av heteroplasmi variere selv innenfor samme organisme avhengig av et bestemt organ eller en bestemt celle, noe som fører til et veldig bredt spekter av manifestasjoner og symptomer på en bestemt mitokondriell sykdom.
I kroppen til et voksende embryo, når cellene deler seg, fyller mitokondrier med mutasjoner organer og vev som skiller seg fra hverandre når det gjelder energibehov. Og hvis muterte mitokondrier i stort antall bor i celler som til slutt blir til metabolsk aktive strukturer (for eksempel hjernen eller hjertet), så har den tilsvarende organismen problemer med livskvaliteten (hvis den i det hele tatt er levedyktig). På den annen side, hvis en masse dysfunksjonelle mitokondrier akkumuleres primært i celler med lavt stoffskifte (for eksempel i hudceller som regelmessig erstatter hverandre), kan det hende at bæreren av slike mitokondrier aldri vet om deres genetiske disposisjon for mitokondrielt syndrom. I episoden av The Bachelor nevnt ovenfor virket en av jentene med mitokondriell sykdom ganske normal, mens den andre tydeligvis led av en alvorlig sykdom.
Noen mitokondrielle mutasjoner utvikler seg spontant med alderen som et resultat av generering av frie radikaler under normal metabolisme. Hva som skjer videre avhenger av en rekke faktorer. For eksempel, hvis en celle fylt med dysfunksjonelle mitokondrier deler seg med høy hastighet, og det samme gjør stamceller som utfører arbeidet med vevsregenerering, vil defekte energigeneratorer aktivt utføre sin ekspansjon. Hvis den svekkede cellen ikke lenger deler seg (anta at vi snakker om et nevron), vil mutasjonene forbli innenfor grensene for bare denne cellen, noe som imidlertid ikke utelukker muligheten for en vellykket tilfeldig mutasjon. Så det er nettopp kompleksiteten til det genetiske grunnlaget for mitokondriell syndrom som forklarer det faktum at uttømmingen av kroppens bioenergetiske ressurser forårsaket av mitokondrielle mutasjoner manifesterer seg innenfor et bredt spekter av forskjellige og komplekse sykdommer og symptomer.
Vi må også huske at det er mange gener utenfor mtDNA som er ansvarlige for normal funksjon av mitokondrier. Hvis mutasjonen påvirker genene som koder for RNA, er konsekvensene vanligvis svært alvorlige. I de tilfellene når et barn mottar en mutert mitokondriell transkripsjonsfaktor ved unnfangelsen fra noen av foreldrene (husk at transkripsjonsfaktorer er proteiner som kontrollerer prosessen med mRNA-syntese på DNA-matrisen ved å binde seg til spesifikke deler av DNA), så er alle mitokondrier av organismen hans. Men hvis mutasjonen kun refererer til spesifikke transkripsjonsfaktorer som bare aktiveres i visse organer eller vev eller som respons på frigjøring av et spesifikt hormon, vil den tilsvarende patogene effekten utelukkende være lokal.
Et bredt spekter av mitokondrielle sykdommer og deres manifestasjoner er et alvorlig problem for leger (både teoretisk og praktisk), inkludert den faktiske umuligheten av å forutsi utviklingen av mitokondrielt syndrom. Det er så mange mitokondrielle sykdommer at det er vanskelig å nevne dem alle, og mange av dem har ennå ikke blitt oppdaget. Selv en rekke kjente degenerative sykdommer (sykdommer i det kardiovaskulære systemet, onkologiske sykdommer, ulike former for demens, etc.) tilskrives av moderne vitenskap mitokondriell dysfunksjon.
Det er viktig å innse at selv om det ikke finnes noen kur for mitokondriesykdommer, kan mange mennesker med disse sykdommene (spesielt de med mild eller moderat sykdom) leve lange og fulle liv. Men for dette må vi jobbe systematisk og bruke kunnskapen som har dukket opp til vår disposisjon.
Om forfatteren
Lee vet er en lisensiert naturlege fra Canada, vinner av flere priser. Kolleger kjenner ham som en visjonær gründer, strateg og lege. Li har fungert som medisinsk konsulent, vitenskapelig ekspert og direktør for forskning og utvikling for store organisasjoner. I tillegg til sitt vitenskapelige arbeid for selskapet sitt, er han også konsulent for naturlige helseprodukter og kosttilskudd, og sitter i redaksjonsrådet til Alive, Canadas mest leste helsemagasin. Han kaller hjem Greater Toronto Area, hvor han bor med sin kone og deres to sønner, og er spesielt interessert i å fremme naturlig helse og beskytte miljøet.
» For mer informasjon om boken, vennligst besøk
»
»
For Khabrozhiteli 25% rabatt på kupongen - Mitokondrier
Ved betaling av papirutgaven av boken sendes en e-bok til e-post.
Kilde: www.habr.com