Mówimy o ludziach przyszłości, którzy rozszyfrowują organiczną wielką datę. W ciągu ostatnich dwudziestu lat ilość danych biologicznych, które można analizować, wzrosła wielokrotnie w wyniku sekwencjonowania ludzkiego genomu. Wcześniej nie mogliśmy sobie nawet wyobrazić, że korzystając z informacji dosłownie zapisanych w naszej krwi, będzie można ustalić nasze pochodzenie, sprawdzić, jak organizm zareaguje na określone leki, a nawet zmienić naszą dziedziczność biologiczną.
Ten i inne artykuły pojawiają się jako pierwsze w na naszej stronie internetowej. Miłego czytania.
Atrybuty przeciętnego bioinformatyka są takie same jak programisty – czerwone oczy, pochylona postawa i ślady po filiżankach po kawie na biurku. Jednak przy tym stole nie pracuje się nad abstrakcyjnymi algorytmami i poleceniami, ale nad samym kodem natury, który może nam wiele powiedzieć o nas i otaczającym nas świecie.
Specjaliści w tej dziedzinie mają do czynienia z ogromną ilością danych (przykładowo wyniki sekwencjonowania genomu jednej osoby zajmują około 100 gigabajtów). Dlatego przetwarzanie takiego zestawu informacji wymaga podejścia i narzędzi Data Science. Logiczne jest, że odnoszący sukcesy bioinformatyk powinien rozumieć nie tylko biologię i chemię, ale także metody analizy danych, statystykę i matematykę - dlatego jego zawód jest dość rzadki i poszukiwany. Tacy specjaliści są szczególnie potrzebni w obszarach medycyny innowacyjnej i opracowywania leków. Giganci technologiczni, tacy jak IBM i Intel , poświęcony studiom bioinformatyki.
Co trzeba zrobić, żeby zostać bioinformatykiem?
- Biologia i Chemia (poziom uniwersytecki);
- Matstat, algebra liniowa, teoria prawdopodobieństwa;
- Języki programowania (Python i R, często także z wykorzystaniem C++);
- Dla bioinformatyki strukturalnej: zrozumienie analizy matematycznej i teorii równań różniczkowych.
Na kierunek bioinformatyki można wejść zarówno mając wykształcenie biologiczne, jak i wiedzę z zakresu programowania i matematyki. Dla tych pierwszych odpowiednia jest praca z gotowymi programami bioinformatycznymi, dla tych drugich bardziej algorytmiczny profil specjalności.
Czym zajmują się bioinformatyki?
Współczesna bioinformatyka dzieli się na dwie główne gałęzie - bioinformatykę strukturalną i bioinformatykę sekwencyjną. W pierwszym przypadku widzimy osobę siedzącą przed komputerem i uruchamiającą programy pomagające badać obiekty biologiczne (np. DNA czy białka) w wizualizacjach 3D. Budują modele komputerowe, które pozwalają przewidzieć, jak cząsteczka leku będzie oddziaływać z białkiem, jak wygląda struktura przestrzenna białka w komórce, jakie właściwości cząsteczki wyjaśniają jej interakcje ze strukturami komórkowymi itp.
Metody bioinformatyki strukturalnej są aktywnie wykorzystywane zarówno w nauce akademickiej, jak i przemyśle: trudno wyobrazić sobie firmę farmaceutyczną, która mogłaby obejść się bez takich specjalistów. W ostatnich latach metody komputerowe znacznie uprościły proces poszukiwania potencjalnych leków, sprawiając, że rozwój farmaceutyczny jest procesem znacznie szybszym i tańszym.
SARS-CoV-2 Zależna od RNA polimeraza RNA (po lewej) i jej związek z dupleksem RNA.
Co to jest genom?
Genom to cała informacja o strukturze dziedziczności organizmu. U prawie wszystkich żywych istot nośnikiem genomu jest DNA, ale istnieją organizmy, które przekazują swoją dziedziczną informację w postaci RNA. Genom jest przekazywany z rodziców na dzieci i podczas tego procesu przenoszenia mogą wystąpić błędy zwane mutacjami.
Interakcja leku remdesivir z zależną od RNA polimerazą RNA wirusa SARS-CoV-2.
Bioinformatyka sekwencyjna zajmuje się wyższym poziomem organizacji materii żywej – od pojedynczych nukleotydów, DNA i genów, po całe genomy i ich wzajemne porównania.
Wyobraź sobie osobę, która widzi przed sobą zbiór liter alfabetu (ale nie prostego, ale genetycznego lub aminokwasowego) i szuka w nich wzorców, wyjaśniając je i potwierdzając statystycznie, wykorzystując metody komputerowe. Bioinformatyka sekwencyjna wyjaśnia, która mutacja jest powiązana z konkretną chorobą lub dlaczego we krwi pacjenta gromadzą się szkodliwe substancje. Oprócz danych medycznych bioinformatycy sekwencyjni badają wzorce rozmieszczenia organizmów na Ziemi, różnice populacyjne między grupami zwierząt oraz rolę i funkcje określonych genów. Dzięki tej nauce możliwe jest badanie skuteczności leków i badanie mechanizmów biologicznych wyjaśniających ich działanie.
Na przykład dzięki analizom bioinformatycznym odkryto i opisano mutacje prowadzące do rozwoju mukowiscydozy, choroby monogenowej spowodowanej rozkładem genu jednego z kanałów chlorkowych. A teraz wiemy znacznie lepiej, kto jest najbliższym biologicznym krewnym człowieka i jak nasi przodkowie osiedlili się na planecie. Co więcej, każdy człowiek, czytając swój genom, może dowiedzieć się, skąd pochodzi jego rodzina i do jakiej grupy etnicznej należy. Wielu zagranicznych (, ) i rosyjski (, ) usługi pozwalają uzyskać tę usługę za stosunkowo niską cenę (około 20 tysięcy rubli).
Wyniki analizy testu DNA pod kątem pochodzenia i przynależności do populacji z MyHeritage.
Wyniki testu populacji DNA z 23andMe.
Jak odczytuje się genom?
Obecnie sekwencjonowanie genomu jest rutynową procedurą, która może kosztować każdego w przybliżeniu tysiące rubli (w tym w Rosji). Aby odczytać swój genom, wystarczy oddać krew z żyły w specjalnym laboratorium: za dwa tygodnie otrzymasz gotowy wynik ze szczegółowym opisem Twoich cech genetycznych. Oprócz swojego genomu możesz przeanalizować genomy swojej mikroflory jelitowej: poznasz charakterystykę bakterii zamieszkujących Twój układ pokarmowy, a także uzyskasz poradę od profesjonalnego dietetyka.
Genom można odczytać różnymi metodami, jedną z głównych jest obecnie tzw. „sekwencjonowanie nowej generacji”. Aby przeprowadzić tę procedurę, należy najpierw pobrać próbki biologiczne. Każda komórka ciała ma ten sam genom, dlatego najczęściej pobiera się krew w celu odczytania genomu (tak jest najłatwiej). Komórki następnie rozpadają się i oddzielają DNA od wszystkiego innego. Następnie powstałe DNA dzielone jest na wiele małych kawałków i do każdego z nich „szyte” są specjalne adaptery – sztucznie syntetyzowane znane sekwencje nukleotydowe. Następnie nici DNA zostają rozdzielone, a jednoniciowe nici mocowane są za pomocą adapterów do specjalnej płytki, na której przeprowadza się sekwencjonowanie. Podczas sekwencjonowania do sekwencji DNA dodaje się komplementarne, znakowane fluorescencyjnie nukleotydy. Każdy znakowany nukleotyd po przyłączeniu emituje wiązkę światła o określonej długości fali, która jest rejestrowana na komputerze. W ten sposób komputer odczytuje krótkie sekwencje pierwotnego DNA, które następnie są łączone w oryginalny genom za pomocą specjalnych algorytmów.
Przykład danych, z którymi pracują bioinformatyki zajmujący się sekwencjonowaniem: dopasowanie sekwencji aminokwasów.
Gdzie pracują bioinformatyki i ile zarabiają?
Ścieżkę bioinformatyki tradycyjnie dzieli się na dwa główne obszary – przemysł i naukę. Kariera bioinformatyka zazwyczaj rozpoczyna się od stanowiska absolwenta w dużym instytucie. Początkowo bioinformatyki otrzymują wynagrodzenie podstawowe uzależnione od rodzaju instytutu, liczby grantów, w których uczestniczą oraz liczby stowarzyszeń – miejsc, w których są formalnie zatrudnieni. Z biegiem czasu liczba stypendiów i stowarzyszeń rośnie, a po około kilku latach pracy w środowisku akademickim bioinformatyk z łatwością otrzymuje średnią pensję (70-80 tysięcy rubli), ale wiele zależy od pracowitości i ciężkiej pracy. Najbardziej doświadczeni bioinformatyki prowadzą własne laboratoria w swoich obszarach specjalizacji.
Gdzie studiujesz bioinformatykę?
- Moskiewski Uniwersytet Państwowy - Wydział Bioinżynierii i Bioinformatyki
- HSE - Analiza Danych w Biologii i Medycynie (studia magisterskie)
- MIPT - Katedra Bioinformatyki
- Instytut Bioinformatyki (NPO)
W przeciwieństwie do akademii, nikt w branży nie będzie poświęcał czasu na uczenie pracownika niezbędnych umiejętności, więc dotarcie tam jest zwykle trudniejsze. Ścieżka kariery bioinformatyka w przemyśle jest bardzo zróżnicowana w zależności od jego specjalizacji i lokalizacji. Średnio wynagrodzenia w tej dziedzinie ulegają wahaniom tysiąc rubli, w zależności od doświadczenia i specjalizacji.
Znani bioinformatyki
Historia bioinformatyki sięga czasów Fredericka Sangera, angielskiego naukowca, który w 1980 roku otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za odkrycie sposobu odczytywania sekwencji DNA. Od tego czasu metody odczytu sekwencji z roku na rok są udoskonalane, ale podstawą wszystkich dalszych badań w tym obszarze była metoda „sekwencjonowania Sangera”.
Nawiasem mówiąc, wiele programów stworzonych przez rosyjskich naukowców jest obecnie szeroko stosowanych na całym świecie - na przykład asembler genomu , - Św. Asembler genomu w Petersburgu, stworzony w Instytucie w Petersburgu, pomaga naukowcom z całego świata łączyć krótkie sekwencje DNA w większe sekwencje w celu rekonstrukcji oryginalnych genomów organizmów.
Odkrycia i osiągnięcia bioinformatyki
Obecnie bioinformatyki dokonują wielu przydatnych odkryć. Nie sposób wyobrazić sobie opracowania leków na koronowirusa bez rozszyfrowania jego genomu i kompleksowej analizy bioinformatycznej procesów zachodzących w trakcie choroby. Międzynarodowy Naukowcom korzystającym z genomiki porównawczej i metod uczenia maszynowego udało się zrozumieć, co koronawirusy mają wspólnego z innymi patogenami.
Okazało się, że jedną z tych cech jest wzmocnienie sygnałów lokalizacji jądrowej (NLS) wirusów chorobotwórczych, które następuje w trakcie ewolucji. Badania te mogą pomóc w badaniu szczepów wirusów, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla ludzi w przyszłości i być może doprowadzić do opracowania leków zapobiegawczych.
Ponadto bioinformatyki odegrali kluczową rolę w opracowaniu nowych metod edycji genomu, w szczególności systemu CRISPR/Cas9 (technologia oparta na działaniu układu odpornościowego ). Dzięki bioinformatycznej analizie struktury tych białek i ich ewolucyjnemu rozwojowi w ostatnich latach znacznie wzrosła dokładność i wydajność tego systemu, co umożliwiło celową edycję genomów wielu organizmów (w tym człowieka).
Możesz zdobyć poszukiwany zawód od podstaw lub podnieść poziom pod względem umiejętności i wynagrodzenia, biorąc udział w kursach online SkillFactory:
Więcej kursów
Źródło: www.habr.com