Opowiadamy o ludziach przyszłości, którzy odszyfrowują organiczne big data. W ciągu ostatnich dwóch dekad liczba danych biologicznych, które można analizować, wzrosła wielokrotnie dzięki odszyfrowaniu genomu człowieka. Wcześniej nie mogliśmy nawet sobie wyobrazić, że na podstawie informacji zawartych dosłownie w naszej krwi można określić nasze pochodzenie, sprawdzić, jak organizm zareaguje na określone leki, a nawet zmienić swoje dziedzictwo biologiczne.
Ten i inne artykuły pojawiają się przede wszystkim w na naszej stronie. Miłej lektury.
Atrybuty przeciętnego bioinformatyka są takie same jak u programisty: czerwone oczy, pochylona postawa i ślady po filiżankach kawy na biurku. Jednak przy tym biurku toczy się praca nie nad abstrakcyjnymi algorytmami i poleceniami, ale nad kodem samej natury, który może wiele opowiedzieć nam o nas i świecie wokół.
Specjaliści w tej dziedzinie mają do czynienia z ogromnymi ilościami danych (na przykład wyniki sekwencjonowania genomu jednej osoby zajmują około 100 gigabajtów). Dlatego przetwarzanie takiej ilości informacji wymaga podejść i narzędzi Data Science. Nic więc dziwnego, że udany bioinformatyk musi znać się nie tylko na biologii i chemii, ale także na metodach analizy danych, statystyce i matematyce — to czyni jego zawód dość rzadkim i poszukiwanym. Tacy specjaliści są szczególnie potrzebni w dziedzinach innowacyjnej medycyny i opracowywania leków. Giganci technologiczni, tacy jak IBM i Intel , poświęcone badaniu bioinformatyki.
Co trzeba, aby zostać bioinformatykiem?
- Biologia i chemia (poziom uniwersytecki);
- Statystyka matematyczna, algebra liniowa, teoria prawdopodobieństwa;
- Języki programowania (Python i R, często również C++);
- Dla bioinformatyki strukturalnej: znajomość analizy matematycznej oraz teorii równań różniczkowych.
Można wejść w obszar bioinformatyki zarówno z podstawą biologiczną, jak i ze znajomością programowania oraz matematyki. Dla pierwszych odpowiednia będzie praca z gotowymi programami bioinformatycznymi, dla drugich — bardziej algorytmiczny profil specjalności.
Czym zajmują się bioinformatycy?
Współczesna bioinformatyka dzieli się na dwa główne nurty — bioinformatykę strukturalną oraz bioinformatykę sekwencji. W pierwszym przypadku widzimy osobę siedzącą przed komputerem, która uruchamia programy pomagające w badaniu obiektów biologicznych (np. DNA lub białek) w wizualizacjach 3D. Tworzą modele komputerowe, które pozwalają przewidzieć, jak cząsteczka leku będzie oddziaływać z białkiem, jak wygląda przestrzenna struktura białka w komórce, jakie właściwości cząsteczki tłumaczą jej interakcje z strukturami komórkowymi itp.
Metody bioinformatyki strukturalnej są aktywnie wykorzystywane zarówno w naukach akademickich, jak i w przemyśle: trudno sobie wyobrazić firmę farmaceutyczną, która obywa się bez takich specjalistów. W ostatnich latach metody komputerowe znacznie uprościły proces poszukiwania potencjalnych leków, co sprawiło, że rozwój farmaceutyczny stał się znacznie szybszym i tańszym procesem.
Zależna od RNA polimeraza RNA SARS-CoV-2 (po lewej) oraz jej połączenie z dwuheliksem RNA.
Czym jest genom?
Genom to cała informacja o budowie dziedziczności organizmu. Praktycznie u wszystkich żywych istot nośnikiem genomu jest DNA, ale są organizmy, które przekazują swoją informację dziedziczną w postaci RNA. Genom jest przekazywany z rodziców na dzieci, a podczas tego procesu mogą występować błędy — mutacje.
Interakcja leku remdesiwiru z zależną od RNA polimerazą RNA wirusa SARS-CoV-2.
Bioinformatyka sekwencji zajmuje się wyższym poziomem organizacji materii żywej — zaczynając od pojedynczych nukleotydów, DNA oraz genów, a kończąc na całych genomach i ich porównaniach między sobą.
Wyobraź sobie osobę, która widzi przed sobą zestaw liter alfabetu (ale nie zwykłego, a genetycznego lub aminokwasowego) i szuka w nich wzorców, wyjaśniając i potwierdzając je statystycznie, przy użyciu metod komputerowych. Bioinformatyka sekwencji wyjaśnia, z jaką mutacją związane jest dane schorzenie lub dlaczego w krwi pacjenta gromadzą się substancje szkodliwe. Oprócz danych medycznych, bioinformatycy sekwencji badają wzorce rozprzestrzenienia organizmów na ziemi, różnice populacyjne między grupami zwierząt, role i funkcje konkretnych genów. Dzięki tej nauce można sprawdzać skuteczność leków oraz badać mechanizmy biologiczne, które wyjaśniają ich działanie.
Na przykład, dzięki analizie bioinformatycznej odkryto i opisano mutacje prowadzące do wystąpienia mukowiscydozy — monogenowego schorzenia spowodowanego uszkodzeniem genu jednego z kanałów chlorkowych. A teraz wiemy znacznie lepiej, kto jest najbliższym biologicznym krewnym człowieka i jak nasi przodkowie rozprzestrzeniali się po planecie. Co więcej, każda osoba, czytając swój genom, może dowiedzieć się, skąd pochodzi jej rodowód i do jakiej grupy etnicznej należy. Wiele zagranicznych (, ) i rosyjskich (, ) serwisów pozwala na uzyskanie tej usługi za stosunkowo niewielką cenę (około 20 tys. rubli).
Wyniki analizy testu DNA dotyczącego pochodzenia i przynależności populacyjnej od firmy MyHeritage.
Wyniki analizy testu DNA dotyczącego przynależności populacyjnej od firmy 23andMe.
Jak czyta się genom?
Dzisiaj sekwencjonowanie genomu to rutynowa procedura, która będzie kosztować każdego chętnego około tys. rubli (w tym w Rosji). Aby przeczytać swój genom, wystarczy oddać krew z żyły w specjalnym laboratorium: w ciągu dwóch tygodni otrzymasz gotowy wynik z szczegółowym opisem swoich cech genetycznych. Oprócz swojego genomu można przeanalizować genom mikrobioty jelitowej: poznasz cechy bakterii zasiedlających twój układ pokarmowy, a także uzyskasz konsultację od profesjonalnego dietetyka.
Genom można odczytać na różne sposoby, jednym z głównych jest tzw. "sekwencjonowanie nowej generacji". Aby przeprowadzić tę procedurę, najpierw trzeba uzyskać próbki biologiczne. W każdej komórce organizmu genom jest identyczny, dlatego najczęściej do odczytu genomu pobiera się krew (to najprostsze). Następnie komórki są niszczone, a DNA oddzielane od reszty. Potem uzyskane DNA dzieli się na wiele małych kawałków i "przyszywa" do każdego z nich specjalne adaptery — sztucznie syntetyzowane znane sekwencje nukleotydów. Następnie łańcuchy DNA są dzielone, a jedno-niciowe łańcuchy przy pomocy adapterów są przymocowywane do specjalnej płytki, na której przeprowadza się sekwecjonowanie. W trakcie sekwecjonowania do sekwencji DNA przymocowują się komplementarne nukleotydy oznaczone fluorescencyjnie. Każdy oznaczony nukleotyd, przyłączając się, emituje wiązkę światła o określonej długości fali, co jest rejestrowane na komputerze. W ten sposób komputer odczytuje krótkie sekwencje pierwotnego DNA, które później za pomocą specjalnych algorytmów są składane w pierwotny genom.
Przykład danych, z którymi pracują bioinformatycy przy sekwencjonowaniu: wyrównanie sekwencji aminokwasowych.
Gdzie pracują i ile zarabiają bioinformatycy?
Droga bioinformatyka tradycyjnie dzieli się na dwie główne sfery — przemysł i naukę. Kariera naukowca-bioinformatyka zazwyczaj zaczyna się od stanowiska doktoranckiego w jednym z dużych instytutów. Początkowo bioinformatycy otrzymują podstawowe wynagrodzenie, zależne od ich instytutu, liczby grantów, w których biorą udział, a także od liczby afiliacji — miejsc, w których są oficjalnie zatrudnieni. Z czasem liczba grantów i afiliacji rośnie i gdzieś po dwóch latach pracy w środowisku akademickim bioinformatyk bez problemu osiąga średnią pensję (70-80 tys. rubli), jednak wiele zależy od jego pracowitości i zaangażowania. Najbardziej doświadczeni bioinformatycy ostatecznie zakładają własne laboratoria w swoich dziedzinach specjalizacji.
Gdzie uczą się na bioinformatyków?
- Moscow State University — Wydział Bioinżynierii i Bioinformatyki
- HSE — Analiza danych w biologii i medycynie (program magisterski)
- MFAiS — Katedra Bioinformatyki
- Instytut Bioinformatyki (NKO)
W przeciwieństwie do akademii, w branży nikt nie poświęci swojego czasu na szkolenie pracownika w niezbędne umiejętności, dlatego wejście do niej jest zwykle trudniejsze. Ścieżka kariery bioinformatyka w przemyśle bardzo się różni w zależności od jego specjalizacji i miejsca pracy. Średnio, wynagrodzenie w tej dziedzinie waha się tys. rubli, w zależności od doświadczenia i specjalizacji.
Znani bioinformatycy
Historię bioinformatyki należy rozpocząć od Fredericka Sangera, angielskiego naukowca, który otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii w 1980 roku za odkrycie metody odczytu sekwencji DNA. Od tego czasu, z roku na rok, metody odczytu sekwencji są udoskonalane, jednak metoda «sekwencjonowania Sangera» posłużyła jako podstawa dla wszystkich przyszłych badań w tej dziedzinie.
Zresztą, wiele programów stworzonych przez rosyjskich naukowców jest obecnie szeroko używanych na całym świecie — na przykład, assembler genomu , — St. Petersburg genome assembler, stworzony w Instytucie Petersburga, pomaga naukowcom z całego świata łączyć krótkie sekwencje DNA w długie sekwencje, aby przywrócić pierwotne genom organizmów.
Odkrycia i osiągnięcia bioinformatyki
W dzisiejszych czasach bioinformatycy dokonują wielu użytecznych odkryć. Nie można by wyobrazić sobie opracowania leków przeciwko koronawirusowi bez zsekwencjonowania jego genomu i złożonej analizy bioinformatycznej procesów zachodzących w trakcie choroby. Międzynarodowa społeczność naukowców za pomocą metod porównawczej genomi oraz uczenia maszynowego zdołała zrozumieć, co łączy koronawirusy z innymi patogenami.
Okazało się, że jedną z takich cech jest występujące w trakcie ewolucji wzmocnienie sygnałów lokalizacji jądrowej (NLS) patogennych wirusów. To badanie może pomóc w studiach nad szczepami wirusów, które mogą być potencjalnie niebezpieczne dla ludzi w przyszłości, a być może rozpocząć prewencyjny rozwój leków.
Ponadto, bioinformatycy odegrali kluczową rolę w opracowywaniu nowych metod edytowania genomu, szczególnie systemu CRISPR/Cas9 (technologia oparta na systemie odpornościowym ). Dzięki analizie bioinformatycznej struktury danych białek i ich ewolucyjnego rozwoju, dokładność i efektywność tego systemu w ostatnich latach znacznie wzrosła, co pozwoliło na celowe edytowanie genomów wielu organizmów (w tym ludzi).
Możesz zdobyć poszukiwaną profesję od podstaw lub poprawić swoje umiejętności i wynagrodzenie, biorąc udział w kursach online SkillFactory:
Inne kursy
Źródło: habr.com
