Latem 2018 roku pod Petersburgiem odbyła się coroczna szkoła letnia z zakresu bioinformatyki, na którą przybyło 100 studentów i doktorantów, aby zgłębić bioinformatykę i dowiedzieć się o jej zastosowaniach w różnych dziedzinach biologii i medycyny.
Główny nacisk podczas tej szkoły położono na badania nad rakiem, ale odbyły się także wykłady na inne tematy bioinformatyki, począwszy od ewolucji, a skończywszy na analizie danych z sekwencjonowania pojedynczej komórki. Przez cały tydzień uczestnicy uczyli się pracy z danymi sekwencjonowania nowej generacji, programowali w Pythonie i R, korzystali z standardowych narzędzi i frameworków bioinformatycznych, zapoznawali się z metodami biologii systemowej, genetyki populacyjnej oraz modelowania leków w badaniach nad nowotworami, i nie tylko.
Poniżej znajdziesz wideo z 18 wykładów, które odbyły się podczas szkoły, z krótkim opisem i slajdami. Wykłady oznaczone gwiazdką „*” są dość podstawowe i można je oglądać bez wcześniejszego przygotowania.

1*. Onkogenomika i spersonalizowana onkologia | Michał Piątnicki, Naukowo-Badawczy Instytut Biochemii i Chemii Biomedycznej
|
Michał krótko omówił genomię nowotworów oraz to, jak zrozumienie ewolucji komórek rakowych pozwala rozwiązywać praktyczne problemy onkologii. Szczególną uwagę lектор poświęcił wyjaśnieniu różnicy między onkogenami a onkogenami supresorowymi, metodom poszukiwania „genów rakowych” oraz wyróżniania molekularnych podtypów nowotworów. Na koniec Michał zwrócił uwagę na przyszłość onkogenomiki oraz problemy, które mogą się pojawić.

2*. Diagnostyka genetyczna dziedzicznych zespołów nowotworowych | Andrij Afanasiew, yRisk
|
Andrij opowiedział o dziedzicznych zespołach nowotworowych, omawiając ich biologię, epidemiologię i objawy kliniczne. Część wykładu poświęcona jest kwestii testowania genetycznego — kto powinien je przeprowadzać, jak to się robi, jakie trudności występują w przetwarzaniu danych i interpretacji wyników oraz, wreszcie, jakie korzyści przynosi to pacjentom i ich bliskim.

3*. Pan-Cancer Atlas | Herman Demidow, BIST/UPF
|
Mimo dziesięcioleci badań nad genomiką i epigenomiką raka, odpowiedź na pytanie "jak, gdzie i dlaczego powstają syndromy nowotworowe" wciąż nie jest pełna. Jednym z powodów jest potrzeba standardyzacji pozyskiwania i przetwarzania ogromnych ilości danych w celu wykrywania efektów niewielkiej wielkości, które trudno zauważyć w ograniczonym zbiorze danych (a taki rozmiar jest typowy dla badań w ramach jednej lub kilku laboratoriów), ale które w sumie odgrywają ogromną rolę w tak złożonej i wieloczynnikowej chorobie, jak rak.
W ostatnich kilku latach wiele wiodących grup badawczych na świecie, zdając sobie sprawę z tego problemu, zaczęło łączyć swoje siły w próbach odkrycia i opisania wszystkich tych efektów. O jednej z takich inicjatyw (The PanCancer Atlas) oraz wynikach uzyskanych w ramach pracy tego konsorcjum laboratoriów i opublikowanych w specjalnym wydaniu czasopisma Cell, opowiadał w tej wykładzie German.

4. ChIP-Seq w badaniu mechanizmów epigenetycznych | Oleg Szpynow, JetBrains Research
|
Regulacja ekspresji genów odbywa się na różne sposoby. W swoim wykładzie Oleg opowiedział o epigenetycznej regulacji poprzez modyfikację histonów, badaniu tych procesów metodą ChIP-seq oraz sposobach analizy uzyskanych wyników.

5. Multiomika w badaniach nad rakiem | Konstantin Okonechnikov, Niemieckie Centrum Badań nad Rakiem
|
Rozwój technologii eksperymentalnych w biologii molekularnej pozwolił na połączenie badania szerokiego zakresu procesów funkcjonalnych w komórkach, organach, a nawet całym organizmie. Aby ustalić powiązania między komponentami procesów biologicznych, należy zastosować multiomikę, która łączy masywne dane eksperymentalne genomiki, transkryptomiki, epigenomiki i proteomiki. Konstantin przedstawił obrazowe przykłady zastosowania multiomiki w badaniach nad nowotworami z szczególnym uwzględnieniem onkologii dziecięcej.
6. Wielowarstwowość i ograniczenia analizy pojedynczych komórek | Konstantin Okonechnikov
|
Bardziej szczegółowy wykład na temat sekwencjonowania RNA pojedynczych komórek oraz metod analizy tych danych, a także sposobów pokonywania oczywistych i ukrytych problemów podczas ich badania.

7. Analiza danych single-cell RNA-seq | Konstantin Zaytsev, Uniwersytet Waszyngtoński w St.Louis
|
Wprowadzenie do sekwencjonowania komórek pojedynczych. Konstantin omawia metody sekwencjonowania, trudności w laboratoriach i analizie bioinformatycznej oraz sposoby ich przezwyciężania.

8. Diagnostyka dystrofii mięśniowej za pomocą sekwencjonowania nanoporowego | Pawel Avdeev, Uniwersytet George'a Waszyngtona
|
Sekwencjonowanie z wykorzystaniem technologii Oxford Nanopore ma zalety, które mogą być wykorzystane do identyfikacji genetycznych przyczyn chorób, takich jak dystrofia mięśniowa. W swoim wykładzie Pawel opowiedział o opracowaniu pipeline'u do diagnostyki tej choroby.

9*. Graficzne przedstawienie genomu | Ilia Minkin, Uniwersytet Stanowy Pensylwanii
|
Modele grafowe pozwalają kompaktowo przedstawić dużą liczbę podobnych sekwencji i są często używane w genomice. Ilia szczegółowo omówił, jak za pomocą grafów rekonstruuje się sekwencje genomowe, jak i dlaczego wykorzystuje się graf de Bruina, w jakim stopniu takie podejście "grafowe" zwiększa dokładność wykrywania mutacji oraz które nierozwiązane problemy związane z wykorzystaniem grafów wciąż pozostają.

10*. Zajmująca proteomika | Pawel Sinitsin, Instytut Biochemii Maxa Plancka (2 części)
, |,
Białka są odpowiedzialne za większość procesów biochemicznych w żywym organizmie, a proteomika jest obecnie jedyną metodą globalnej analizy stanu tysiąca białek jednocześnie. Zakres rozwiązywanych problemów jest imponujący — od identyfikacji przeciwciał i antygenów po określenie lokalizacji tysięcy białek. W swoich wykładach Pawel opowiedział o tych i innych zastosowaniach proteomiki, jej aktualnym rozwoju oraz pułapkach przy analizie danych.

11*. Podstawowe zasady symulacji molekularnych | Pawel Yakovlev, BIOCAD
|
Wprowadzenie teoretyczne na temat dynamiki molekularnej: po co jest potrzebna, co robi i jak są stosowane w kontekście opracowywania leków. Pawel zwrócił uwagę na metody dynamiki molekularnej, wyjaśnienie sił molekularnych, opis więzów, pojęcia "pole siłowe" i "integracja", ograniczenia w modelowaniu i wiele innych.

12*. Biologia Molekularna i Genetyka | Jurij Barbitow, Instytut Bioinformatyki
, , |
Wprowadzenie do biologii molekularnej i genetyki składające się z trzech części dla studentów oraz absolwentów kierunków technicznych. W pierwszym wykładzie omawiane są pojęcia nowoczesnej biologii, zagadnienia dotyczące struktury genomu oraz powstawania mutacji. Druga część szczegółowo omawia funkcjonowanie genów, procesy transkrypcji i translacji, a trzecia — regulację ekspresji genów oraz podstawowe metody biologii molekularnej.
13*. Zasady analizy danych NGS | Jurij Barbitow, Instytut Bioinformatyki
|
W wykładzie przedstawione są metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ich rodzaje oraz charakterystyka. Wykładowca szczegółowo wyjaśnia, jak wyglądają dane "na wyjściu" z sekwenatora, jak są przetwarzane do analizy oraz jakie są dostępne metody ich przetwarzania.

14*. Użycie wiersza poleceń, praktyka | Giennadij Zacharow, EPAM
Praktyczny przegląd przydatnych poleceń w wierszu poleceń systemu Linux, opcji oraz podstaw ich użycia. Przykłady są skierowane na analizę sekwencjonowanych sekwencji DNA. Oprócz standardowych operacji w systemie Linux (takich jak cat, grep, sed, awk) omawiane są narzędzia do pracy z sekwencjami (samtools, bedtools).

15*. Wizualizacja danych dla najmłodszych | Nikita Ałeksiejew, Uniwersytet ITMO
|
Każdemu zdarza się ilustrować wyniki swoich projektów naukowych lub analizować czyjeś diagramy, wykresy i ilustracje. Nikita omówił, jak prawidłowo interpretować wykresy i diagramy, wyodrębniając ich kluczowe elementy; jak rysować zrozumiałe obrazy. Wykładowca podkreślił również, na co zwracać uwagę podczas czytania artykułu lub oglądania reklamy.

16*. Kariera w bioinformatyce | Wiktoria Korżowa, Max Planck Institute of Biochemistry
Wideo: , |
Wiktoria opowiedziała o strukturze nauki akademickiej za granicą oraz na co zwrócić uwagę przy budowaniu kariery w nauce lub w przemyśle będąc studentem studiów licencjackich, magisterskich czy doktoranckich.
17*. Jak naukowiec może stworzyć CV | Wiktoria Korżowa, Max Planck Institute of Biochemistry
Co zostawić w CV, a co usunąć? Jakie fakty będą interesujące dla potencjalnego pracodawcy, a które lepiej pominąć? W jaki sposób zorganizować informacje, aby twoje CV przyciągnęło uwagę? Wykład udzieli odpowiedzi na te i inne pytania.
18*. Jak wygląda rynek bioinformatyki | Andriej Afanasjew, yRisk
|
Jak wygląda rynek i gdzie pracować w bioinformatyce? Odpowiedź na to pytanie jest szczegółowo przedstawiona w wykładzie Andrieja.
Koniec
Jak pewnie zauważyliście, wykłady w szkole są dość różnorodne tematycznie — od modelowania molekularnego i użycia grafów do składania genów, po analizę pojedynczych komórek i budowanie kariery naukowej. W Instytucie Bioinformatyki staramy się włączać do programu szkoły różnorodne tematy, aby objąć jak najwięcej dyscyplin bioinformatycznych i aby każdy uczestnik mógł odkryć coś nowego i przydatnego.
Następna szkoła bioinformatyki odbędzie się od 29 lipca do 3 sierpnia 2019 roku pod Moskwą. . Tematem tegorocznej edycji będzie bioinformatyka w badaniach rozwoju (biology rozwojowa) i starzenia (aging).
Dla tych, którzy chcą zgłębić bioinformatykę, trwają zapisy na naszą w Petersburgu. Lub śledźcie nasze wiadomości o uruchomieniu programu w Moskwie już tej jesieni.
Dla tych, którzy nie są w Petersburgu ani Moskwie, ale bardzo chcą zostać bioinformatykami — przygotowaliśmy na temat algorytmów, programowania, genetyki i biologii.
Ponadto mamy dziesiątki , które możecie zacząć już teraz.
W 2018 roku letnia szkoła bioinformatyki odbyła się dzięki wsparciu naszych stałych partnerów – firm JetBrains, BIOCAD i EPAM, za co im serdecznie dziękujemy.
Wszystkim bioinformatykom!
P.S. Jeśli wydaje ci się to za mało, i .

Źródło: habr.com
