Estamos falando de pessoas do futuro que decifram o grande encontro orgânico. Nas últimas duas décadas, a quantidade de dados biológicos que podem ser analisados aumentou muitas vezes devido ao sequenciamento do genoma humano. Antes disso, nem imaginávamos que utilizando as informações literalmente armazenadas em nosso sangue, seria possível determinar nossa origem, verificar como o corpo reagirá a determinados medicamentos e até mesmo alterar nossa hereditariedade biológica.
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Os atributos do bioinformático médio são os mesmos de um programador - olhos vermelhos, postura curvada e marcas de xícaras de café na mesa. Porém, nesta mesa o trabalho não se centra em algoritmos e comandos abstratos, mas no próprio código da natureza, que pode nos dizer muito sobre nós e o mundo que nos rodeia.
Os especialistas nesta área lidam com grandes quantidades de dados (por exemplo, os resultados do sequenciamento do genoma de uma pessoa ocupam cerca de 100 gigabytes). Portanto, processar tal conjunto de informações requer abordagens e ferramentas de Ciência de Dados. É lógico que um bioinformático de sucesso entenda não apenas biologia e química, mas também métodos de análise de dados, estatística e matemática - o que torna sua profissão bastante rara e procurada. Esses especialistas são especialmente necessários nas áreas de medicina inovadora e desenvolvimento de medicamentos. Gigantes da tecnologia como IBM e Intel , dedicado ao estudo da bioinformática.
O que é preciso para se tornar um bioinformático?
- Biologia e Química (nível universitário);
- Matstat, álgebra linear, teoria das probabilidades;
- Linguagens de programação (Python e R, muitas vezes também usando C++);
- Para bioinformática estrutural: compreensão da análise matemática e da teoria das equações diferenciais.
Você pode entrar no campo da bioinformática com formação biológica e conhecimento de programação e matemática. Para os primeiros, é adequado trabalhar com programas de bioinformática prontos; para os segundos, um perfil mais algorítmico da especialidade.
O que os bioinformáticos fazem?
A bioinformática moderna é dividida em dois ramos principais - bioinformática estrutural e bioinformática de sequências. No primeiro caso, vemos uma pessoa sentada em frente a um computador executando programas que ajudam a estudar objetos biológicos (por exemplo, DNA ou proteínas) em visualizações 3D. Eles constroem modelos computacionais que permitem prever como uma molécula de medicamento irá interagir com uma proteína, como é a estrutura espacial de uma proteína em uma célula, quais propriedades da molécula explicam suas interações com estruturas celulares, etc.
Os métodos de bioinformática estrutural são ativamente utilizados tanto na ciência acadêmica quanto na indústria: é difícil imaginar uma empresa farmacêutica que possa prescindir de tais especialistas. Nos últimos anos, os métodos informáticos simplificaram enormemente o processo de procura de potenciais medicamentos, tornando o desenvolvimento farmacêutico um processo muito mais rápido e barato.
RNA polimerase dependente de RNA do SARS-CoV-2 (esquerda), bem como sua associação com o RNA duplex.
O que é um genoma?
O genoma é toda a informação sobre a estrutura da hereditariedade de um organismo. Em quase todos os seres vivos, o portador do genoma é o DNA, mas existem organismos que transmitem suas informações hereditárias na forma de RNA. O genoma é transmitido de pais para filhos e, durante esse processo de transmissão, podem ocorrer erros chamados mutações.
Interação do medicamento remdesivir com a RNA polimerase dependente de RNA do vírus SARS-CoV-2.
A bioinformática de sequências lida com um nível mais elevado de organização da matéria viva - desde nucleotídeos individuais, DNA e genes, até genomas inteiros e suas comparações entre si.
Imagine uma pessoa que vê à sua frente um conjunto de letras do alfabeto (mas não simples, mas genético ou de aminoácidos) e procura padrões nelas, explicando-as e confirmando-as estatisticamente, por meio de métodos computacionais. A bioinformática de sequências explica qual mutação está associada a uma doença específica ou por que substâncias nocivas se acumulam no sangue de um paciente. Além dos dados médicos, os bioinformáticos sequenciais estudam padrões de distribuição de organismos em todo o planeta, diferenças populacionais entre grupos de animais e os papéis e funções de genes específicos. Graças a esta ciência é possível testar a eficácia dos medicamentos e estudar os mecanismos biológicos que explicam a sua ação.
Por exemplo, graças à análise bioinformática, foram encontradas e descritas mutações que levam ao desenvolvimento de fibrose cística, uma doença monogênica causada pela quebra do gene de um dos canais de cloreto. E agora sabemos muito melhor quem é o parente biológico mais próximo do homem e como nossos ancestrais se estabeleceram no planeta. Além disso, cada pessoa, através da leitura do seu genoma, pode descobrir de onde vem a sua família e a que grupo étnico pertence. Muitos estrangeiros (, ) e russo (, ) os serviços permitem que você obtenha este serviço por um preço relativamente baixo (cerca de 20 mil rublos).
Resultados da análise do teste de DNA para origem e afiliação populacional do MyHeritage.
Resultados de um teste populacional de DNA da 23andMe.
Como o genoma é lido?
Hoje, o sequenciamento do genoma é um procedimento de rotina que custará a qualquer pessoa aproximadamente mil rublos (inclusive na Rússia). Para ler seu genoma, basta doar sangue de uma veia em um laboratório especial: em duas semanas você receberá o resultado final com uma descrição detalhada de suas características genéticas. Além do seu genoma, você pode analisar os genomas da sua microbiota intestinal: você conhecerá as características das bactérias que habitam o seu sistema digestivo e também receberá orientações de um nutricionista profissional.
O genoma pode ser lido por diversos métodos, um dos principais agora é o chamado “sequenciamento de próxima geração”. Para realizar este procedimento, primeiro devem ser obtidas amostras biológicas. Cada célula do corpo tem o mesmo genoma, então na maioria das vezes é coletado sangue para ler o genoma (este é o mais fácil). As células então se decompõem e separam o DNA de todo o resto. Em seguida, o DNA resultante é dividido em muitos pedaços pequenos e adaptadores especiais são “costurados” em cada um deles - sequências de nucleotídeos conhecidas sintetizadas artificialmente. Em seguida, as fitas de DNA são separadas e as fitas simples são fixadas por meio de adaptadores a uma placa especial na qual é realizado o sequenciamento. Durante o sequenciamento, nucleotídeos complementares marcados com fluorescência são adicionados à sequência de DNA. Cada nucleotídeo marcado, quando anexado, emite um feixe de luz de determinado comprimento de onda, que é registrado no computador. É assim que o computador lê sequências curtas do DNA original, que são então montadas no genoma original usando algoritmos especiais.
Um exemplo de dados com os quais os bioinformáticos de sequência trabalham: alinhamento de sequência de aminoácidos.
Onde trabalham os bioinformáticos e quanto ganham?
O caminho da bioinformática é tradicionalmente dividido em duas áreas principais – indústria e ciência. Uma carreira como cientista de bioinformática normalmente começa com uma pós-graduação em um grande instituto. Inicialmente, os bioinformáticos recebem um salário-base baseado em seu instituto, no número de bolsas das quais participam e no número de afiliações – locais em que estão formalmente empregados. Com o tempo, o número de bolsas e afiliações cresce e, após cerca de alguns anos de trabalho em ambiente acadêmico, um bioinformático recebe facilmente um salário médio (70-80 mil rublos), mas depende muito de diligência e trabalho duro. Os bioinformáticos mais experientes acabam administrando laboratórios próprios em suas áreas de especialização.
Onde você estuda bioinformática?
- Universidade Estadual de Moscou - Faculdade de Bioengenharia e Bioinformática
- HSE - Análise de Dados em Biologia e Medicina (Mestrado)
- MIPT - Departamento de Bioinformática
- Instituto de Bioinformática (NPO)
Ao contrário de uma academia, ninguém no setor gastará seu tempo ensinando a um funcionário as habilidades necessárias, portanto, chegar lá geralmente é mais difícil. A carreira de um bioinformático na indústria varia muito dependendo de sua especialização e localização. Em média, os salários nesta área flutuam mil rublos, dependendo da experiência e especialização.
Bioinformáticos famosos
A história da bioinformática remonta a Frederick Sanger, um cientista inglês que recebeu o Prêmio Nobel de Química em 1980 por sua descoberta de uma forma de ler sequências de DNA. Desde então, os métodos de leitura de sequências têm melhorado a cada ano, mas o método “Sequenciamento Sanger” serviu de base para todas as pesquisas futuras nesta área.
A propósito, muitos programas criados por cientistas russos são agora amplamente utilizados em todo o mundo - por exemplo, o montador de genoma , -S. O montador de genoma de São Petersburgo, criado no Instituto de São Petersburgo, ajuda cientistas de todo o mundo a montar sequências curtas de DNA em sequências maiores para reconstruir os genomas originais dos organismos.
Descobertas e conquistas da bioinformática
Hoje em dia, os bioinformáticos fazem muitas descobertas úteis. Seria impossível imaginar o desenvolvimento de medicamentos para o coronavírus sem a decifração de seu genoma e a complexa análise bioinformática dos processos que ocorrem durante a doença. Internacional Os cientistas que utilizaram genómica comparativa e métodos de aprendizagem automática conseguiram compreender o que os coronavírus têm em comum com outros agentes patogénicos.
Descobriu-se que uma dessas características é o fortalecimento dos sinais de localização nuclear (NLS) de vírus patogênicos que ocorre durante a evolução. Esta pesquisa poderia ajudar a estudar cepas de vírus que poderiam ser potencialmente perigosas para os seres humanos no futuro, e talvez levar ao desenvolvimento de medicamentos preventivos.
Além disso, os bioinformáticos têm desempenhado um papel fundamental no desenvolvimento de novos métodos de edição do genoma, em particular o sistema CRISPR/Cas9 (uma tecnologia baseada no sistema imunitário ). Graças à análise bioinformática da estrutura destas proteínas e ao seu desenvolvimento evolutivo, a precisão e eficiência deste sistema aumentaram significativamente nos últimos anos, o que tornou possível editar propositadamente os genomas de muitos organismos (incluindo humanos).
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Fonte: habr.com
