O sonho de toda pessoa é permanecer jovem o maior tempo possível. Não queremos envelhecer e adoecer, temos medo de tudo - cancro, doença de Alzheimer, ataque cardíaco, acidente vascular cerebral... É hora de descobrir de onde vem o cancro, se existe uma ligação entre insuficiência cardíaca e Alzheimer doenças, infertilidade e perda auditiva. Por que os suplementos antioxidantes às vezes fazem mais mal do que bem? E o mais importante: podemos viver muito e sem doenças e, em caso afirmativo, como?
Nosso corpo contém pequenas “estações de energia” chamadas mitocôndrias. Eles são os responsáveis pela nossa saúde e bem-estar. Quando funcionam bem, não nos falta energia. E quando está ruim, sofremos de doenças. Dr. Lee Know revela um segredo: doenças que à primeira vista parecem não relacionadas: diabetes, câncer, esquizofrenia, fadiga crônica, doença de Parkinson e outras - têm uma natureza comum.
Hoje sabemos como melhorar o funcionamento das mitocôndrias, que fornecem 90% da energia ao corpo. Este livro fornecerá informações atualizadas sobre nutrição, estilo de vida, dieta cetogênica e suplementos que restaurarão mitocôndrias saudáveis e, portanto, nós mesmos.
Excerto. Síndrome mitocondrial
Tenho vergonha de admitir isso, mas assisti ao reality show “The Bachelor”. Fiquei muito impressionado com o terceiro episódio da 17ª temporada (janeiro de 2013), em que Sin (o Solteiro) e Ashley (a Concorrente) foram conhecer duas garotas que sofrem de doença mitocondrial. Para muitos de vocês, se assistiram ao episódio, esta foi sua primeira introdução à síndrome mitocondrial (a síndrome mitocondrial é um complexo de doenças associadas a danos congênitos às mitocôndrias). No entanto, este grupo de doenças está a ser cada vez mais estudado à medida que as tecnologias de testes genéticos e de sequenciação genética se tornam mais simples, mais baratas e mais acessíveis.
Até o início da década de 80, quando o genoma mitocondrial humano foi completamente sequenciado, os relatos de doenças mitocondriais eram raros. A situação mudou com a capacidade de decifrar o mtDNA de muitos pacientes. Isto levou a um aumento acentuado no número de pacientes relatados que sofrem de doenças mitocondriais hereditárias. Seu número inclui aproximadamente uma em cada cinco (ou até duas e meia) mil pessoas. Aqui não levamos em consideração indivíduos com formas leves de doenças mitocondriais. Além disso, a lista de sinais da síndrome mitocondrial aumentou acentuadamente, o que indica o caráter caótico dessas doenças.
As doenças mitocondriais são caracterizadas por quadros genéticos e clínicos extremamente complexos, representando uma mistura de uma ampla gama de categorias diagnósticas existentes. Os padrões de herança aqui às vezes obedecem e às vezes não obedecem às leis de Mendel. Mendel descreveu os padrões de herança de características através de genes normais de DNA nuclear. A probabilidade do aparecimento de uma característica genética ou doença hereditária é facilmente calculada com base em uma previsão quantitativa dos resultados da divisão da prole em diferentes características qualitativas através da herança aleatória de uma das duas cópias do mesmo gene de cada um dos os pais (como resultado, cada um dos descendentes recebe duas cópias de cada gene). Nos casos em que a síndrome mitocondrial é causada por um defeito nos genes nucleares, os padrões de herança correspondentes seguem as regras mendelianas. No entanto, existem dois tipos de genomas que permitem o funcionamento das mitocôndrias: DNA mitocondrial (transmitido apenas através da linha materna) e DNA nuclear (herdado de ambos os pais). Como resultado, os padrões de herança variam de autossômico dominante a autossômico recessivo, bem como a transmissão materna de material genético.
A situação é ainda mais complicada pelo fato de ocorrerem interações complexas entre o mtDNA e o nDNA na célula. Como resultado, as mesmas mutações no mtDNA podem causar sintomas dramaticamente diferentes em irmãos que vivem na mesma família (eles podem ter DNA nuclear diferente, mas têm mtDNA idêntico), enquanto as mutações podem causar sintomas idênticos. Mesmo gêmeos com o mesmo diagnóstico podem apresentar quadros clínicos da doença radicalmente diferentes (os sintomas específicos dependem de quais tecidos são afetados pelo processo patogênico), enquanto pessoas com mutações podem sofrer de sintomas semelhantes que se alinham com o mesmo quadro da doença.
Seja como for, existe uma grande variação do mtDNA no óvulo materno, e esse fato invalida todas as previsões sobre os resultados da herança genética. A natureza deste grupo de doenças é tão caótica que o conjunto de sintomas correspondentes a estas doenças pode variar de década para década e diferir mesmo entre irmãos com mutações idênticas no DNA mitocondrial. Além disso, às vezes a síndrome mitocondrial pode simplesmente desaparecer, apesar de ter sido (ou deveria ter sido) herdada. Mas esses casos felizes são raros e, na maioria das vezes, as doenças mitocondriais progridem. Na tabela As Tabelas 2.2 e 2.3 apresentam as doenças e sintomas associados à disfunção mitocondrial, bem como os fatores genéticos por trás dessas doenças. Atualmente, a ciência conhece mais de 200 tipos de mutações mitocondriais. A investigação sugere que muitas doenças degenerativas são causadas por estes tipos de mutações (o que significa que devemos reclassificar um grande número de doenças como doenças mitocondriais).
Como sabemos, estas mutações podem fazer com que as mitocôndrias parem de produzir energia, o que pode fazer com que as células se desliguem ou morram. Todas as células (com exceção dos glóbulos vermelhos) contêm mitocôndrias e, consequentemente, a síndrome mitocondrial afeta sistemas corporais multicomponentes e muito diferentes (simultaneamente ou sequencialmente).
Tabela 2.2. Sinais, sintomas e doenças causadas por disfunção mitocondrial
Tabela 2.3. Doenças congênitas causadas por disfunção mitocondrial
É claro que alguns órgãos ou tecidos precisam mais de energia do que outros. Quando as necessidades energéticas de um determinado órgão não podem ser totalmente satisfeitas, os sintomas da síndrome mitocondrial começam a aparecer. Em primeiro lugar, afetam as funções do cérebro, sistema nervoso, músculos, coração, rins e sistema endócrino, ou seja, todos os órgãos que necessitam de grande quantidade de energia para o funcionamento normal.
Doenças adquiridas causadas por disfunção mitocondrial
À medida que cresce a nossa compreensão da função e disfunção mitocondrial, começamos a criar uma longa lista de doenças que são atribuíveis à disfunção mitocondrial e a elucidar os mecanismos pelos quais estas doenças surgem e se desenvolvem. Alguns estudos recentes indicam que a síndrome mitocondrial afeta cada 2500 pessoas. No entanto, se você estudar cuidadosamente a lista abaixo, concordará que, com um alto grau de probabilidade, doenças mitocondriais (congênitas ou adquiridas) serão em breve registradas em cada vigésimo quinto ou mesmo em cada décimo residente dos países ocidentais.
- Diabetes tipo II
- doenças cancerígenas
- Болезнь Альцгеймера
- Mal de Parkinson
- Transtorno afetivo bipolar
- Esquizofrenia
- Envelhecimento e decrepitude
- Transtorno de ansiedade
- Esteatohepatite não alcoólica
- Doenças cardiovasculares
- Sarcopenia (perda de massa e força muscular)
- Intolerância ao exercício
- Fadiga, incluindo síndrome de fadiga crônica, fibromialgia e dor miofascial
No nível genético, processos muito complexos estão associados a tudo isso. A força energética de uma pessoa em particular pode ser determinada examinando distúrbios congênitos de seu DNA mitocondrial. Mas este é apenas o ponto de partida. Com o tempo, os defeitos adquiridos do mtDNA se acumulam no corpo e, depois que um ou outro órgão ultrapassa um determinado limite, ele começa a agir ou se tornar suscetível à degeneração (cada órgão tem seu próprio limite de paciência, sobre o qual falaremos com mais detalhes ).
Outra complicação é que cada mitocôndria contém até dez cópias de mtDNA, e cada célula, cada tecido e cada órgão possui muitas mitocôndrias. Conclui-se que existem inúmeros defeitos nas cópias do mtDNA em nosso corpo. A disfunção de um órgão específico começa quando a porcentagem de mitocôndrias defeituosas que vivem nele excede um determinado valor. Esse fenômeno é denominado efeito limiar36. Cada órgão e tecido está sujeito a mutações específicas e é caracterizado pelo seu próprio limiar de mutação, necessidades energéticas e resistência aos radicais livres. A combinação desses fatores determina qual será exatamente a reação de um sistema vivo às doenças genéticas.
Se apenas 10% das mitocôndrias estiverem defeituosas, os 90% dos restantes geradores de energia celular normais podem compensar a disfunção dos seus “colegas”. Ou, por exemplo, se a mutação não for muito grave, mas afetar um grande número de mitocôndrias, a célula ainda poderá funcionar normalmente.
Existe também o conceito de segregação de mitocôndrias defeituosas: quando uma célula se divide, suas mitocôndrias são distribuídas aleatoriamente entre duas células-filhas. Uma dessas células pode receber todas as mitocôndrias mutadas, enquanto a outra pode adquirir todas as “usinas de energia” completas (é claro, opções intermediárias são mais prováveis). As células com mitocôndrias disfuncionais morrerão por apoptose, enquanto as células saudáveis continuarão a fazer o seu trabalho (uma explicação para o desaparecimento repentino e inesperado da síndrome mitocondrial). O fenômeno de diferenças na sequência de DNA das mitocôndrias (ou plastídios) no mesmo organismo, muitas vezes até na mesma célula, quando algumas mitocôndrias, por exemplo, podem conter alguma mutação patológica, enquanto outras não, é chamado de heteroplasmia. O grau de heteroplasmia varia mesmo entre membros da mesma família. Além disso, o nível de heteroplasmia pode variar mesmo dentro do mesmo organismo, dependendo de um órgão ou célula específica, o que leva a uma ampla gama de manifestações e sintomas de uma doença mitocondrial específica.
No corpo de um embrião em crescimento, à medida que as células se dividem, as mitocôndrias com mutações preenchem órgãos e tecidos que diferem entre si em termos de necessidades energéticas. E se as mitocôndrias mutadas habitam células em grande número, que eventualmente se transformam em estruturas metabolicamente ativas (por exemplo, o cérebro ou o coração), então o organismo correspondente subsequentemente terá problemas com a qualidade de vida (se for viável). Por outro lado, se uma massa de mitocôndrias disfuncionais se acumular principalmente em células com uma baixa taxa metabólica (por exemplo, em células da pele que se substituem regularmente), então o portador de tais mitocôndrias poderá nunca saber da sua predisposição genética para a síndrome mitocondrial. No episódio de The Bachelor mencionado acima, uma das meninas com doença mitocondrial parecia bastante normal, enquanto a outra sofria claramente de uma doença grave.
Algumas mutações mitocondriais desenvolvem-se espontaneamente com a idade, como resultado da produção de radicais livres durante o metabolismo normal. O que acontece a seguir depende de vários fatores. Por exemplo, se uma célula cheia de mitocôndrias disfuncionais se divide em alta velocidade, como fazem as células-tronco que realizam o trabalho de regeneração dos tecidos, então os geradores de energia defeituosos realizarão ativamente sua expansão. Se a célula enfraquecida não se dividir mais (suponhamos que estamos falando de um neurônio), então as mutações permanecerão apenas dentro desta célula, o que, no entanto, não exclui a possibilidade de uma mutação aleatória bem-sucedida. Assim, é a complexidade da base genética da síndrome mitocondrial que explica o facto de o esgotamento dos recursos bioenergéticos do corpo, causado por mutações mitocondriais, se manifestar numa vasta gama de doenças e sintomas diversos e complexos.
Devemos também lembrar que existem muitos genes fora do mtDNA que são responsáveis pelo funcionamento normal das mitocôndrias. Se a mutação afectar genes que codificam ARN, as consequências são geralmente muito graves. Nos casos em que uma criança recebe um fator de transcrição mitocondrial mutado em sua concepção de qualquer um dos pais (lembre-se de que os fatores de transcrição são proteínas que controlam o processo de síntese de mRNA em uma matriz de DNA, ligando-se a seções específicas de DNA), então todas as suas mitocôndrias irão ser exposto a efeitos patogênicos. Contudo, se a mutação se relacionar apenas com factores de transcrição específicos que são activados apenas em determinados órgãos ou tecidos ou em resposta à libertação de uma hormona específica, então o efeito patogénico correspondente será exclusivamente local.
A ampla gama de doenças mitocondriais e suas manifestações é um problema sério para os médicos (tanto teórico quanto prático), incluindo a virtual impossibilidade de prever o desenvolvimento da síndrome mitocondrial. Existem tantas doenças mitocondriais que é difícil nomeá-las simplesmente, e muitas delas ainda não foram descobertas. Mesmo uma série de doenças degenerativas bem conhecidas (doenças do sistema cardiovascular, cancro, certas formas de demência, etc.) são atribuídas pela ciência moderna à disfunção mitocondrial.
É importante compreender que, embora não exista cura para as doenças mitocondriais, muitas pessoas com estas condições (especialmente aquelas com doença ligeira ou moderada) podem viver vidas longas e plenas. Porém, para isso precisamos trabalhar de forma sistemática, utilizando os conhecimentos que surgiram à nossa disposição.
Sobre o autor
Lee sabe é um médico naturopata licenciado do Canadá, vencedor de vários prêmios. Os colegas o conhecem como um empresário visionário, estrategista e médico. Lee ocupou cargos como consultor médico, especialista científico e diretor de pesquisa e desenvolvimento de grandes organizações. Além do trabalho científico em sua empresa, ele também é consultor nas áreas de produtos naturais para a saúde e suplementos dietéticos, e atua no conselho editorial da revista Alive, a revista de saúde mais lida do Canadá. Ele mora na região da Grande Toronto, onde mora com a esposa e os dois filhos, e está particularmente interessado na promoção da saúde natural e do meio ambiente.
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Fonte: habr.com