Vorbim despre oamenii viitorului care descifrează marea întâlnire organică. În ultimele două decenii, cantitatea de date biologice care pot fi analizate a crescut de multe ori datorită secvențierii genomului uman. Înainte de aceasta, nici nu ne-am putea imagina că, folosind informațiile stocate literalmente în sângele nostru, ar fi posibil să ne determinăm originea, să verificăm cum va reacționa organismul la anumite medicamente și chiar să ne schimbăm ereditatea biologică.
Acest articol și alte articole apar prima în pe site-ul nostru. Bucură-te de lectură.
Atributele bioinformaticianului obișnuit sunt aceleași cu cele ale unui programator - ochi roșii, postură înclinată și semne de la ceștile de cafea de pe desktop. Totuși, la această masă se lucrează nu pe algoritmi și comenzi abstracte, ci pe codul naturii în sine, care ne poate spune multe despre noi și despre lumea din jurul nostru.
Specialiștii din acest domeniu se ocupă cu cantități uriașe de date (de exemplu, rezultatele secvențierii genomului unei persoane ocupă aproximativ 100 de gigaocteți). Prin urmare, procesarea unei asemenea game de informații necesită abordări și instrumente Data Science. Este logic ca un bioinformatician de succes să înțeleagă nu numai biologia și chimia, ci și metodele de analiză a datelor, statistica și matematica - acest lucru face ca profesia sa să fie destul de rară și solicitată. Astfel de specialiști sunt necesari în special în domeniile medicinei inovatoare și dezvoltării medicamentelor. Giganți tehnologici precum IBM și Intel , dedicat studiului bioinformaticii.
Ce este nevoie pentru a deveni bioinformatician?
- Biologie și Chimie (nivel universitar);
- Matstat, algebră liniară, teoria probabilității;
- Limbaje de programare (Python și R, adesea folosind și C++);
- Pentru bioinformatica structurală: înțelegerea analizei matematice și a teoriei ecuațiilor diferențiale.
Puteți intra în domeniul bioinformaticii atât cu un background biologic, cât și cu cunoștințe de programare și matematică. Pentru cei dintâi, lucrul cu programe de bioinformatică gata făcute este potrivit, pentru cei din urmă, un profil mai algoritmic al specialității.
Ce fac bioinformaticienii?
Bioinformatica modernă este împărțită în două ramuri principale - bioinformatica structurală și bioinformatica secvențelor. În primul caz, vedem o persoană care stă în fața unui computer și rulează programe care ajută la studiul obiectelor biologice (de exemplu, ADN-ul sau proteinele) în vizualizări 3D. Ei construiesc modele computerizate care fac posibilă prezicerea modului în care o moleculă de medicament va interacționa cu o proteină, cum arată structura spațială a unei proteine într-o celulă, ce proprietăți ale moleculei explică interacțiunile sale cu structurile celulare etc.
Metodele de bioinformatică structurală sunt utilizate în mod activ atât în știința academică, cât și în industrie: este greu de imaginat o companie farmaceutică care se poate descurca fără astfel de specialiști. În ultimii ani, metodele computerizate au simplificat foarte mult procesul de căutare a potențialelor medicamente, făcând dezvoltarea farmaceutică un proces mult mai rapid și mai ieftin.
ARN polimeraza dependentă de ARN SARS-CoV-2 (stânga), precum și asocierea acesteia cu duplexul de ARN.
Ce este un genom?
Genomul este toate informațiile despre structura eredității unui organism. La aproape toate ființele vii, purtătorul genomului este ADN-ul, dar există organisme care își transmit informațiile ereditare sub formă de ARN. Genomul este transmis de la părinți la copii, iar în timpul acestui proces de transmitere pot apărea erori numite mutații.
Interacțiunea medicamentului remdesivir cu ARN polimeraza dependentă de ARN a virusului SARS-CoV-2.
Bioinformatica secvențelor se ocupă de un nivel mai înalt de organizare a materiei vii - de la nucleotide individuale, ADN și gene, până la genomi întregi și comparațiile lor între ele.
Imaginați-vă o persoană care vede în fața sa un set de litere ale alfabetului (dar nu unul simplu, ci unul genetic sau aminoacid) și caută modele în ele, explicându-le și confirmându-le statistic, folosind metode computerizate. Bioinformatica secvenței explică ce mutație este asociată cu o anumită boală sau de ce substanțele nocive se acumulează în sângele unui pacient. Pe lângă datele medicale, bioinformaticienii de secvențe studiază modelele de distribuție a organismelor pe pământ, diferențele populației dintre grupurile de animale și rolurile și funcțiile unor gene specifice. Datorită acestei științe, este posibil să se testeze eficacitatea medicamentelor și să se studieze mecanismele biologice care explică acțiunea lor.
De exemplu, datorită analizei bioinformatice, au fost găsite și descrise mutații care duc la dezvoltarea fibrozei chistice, o boală monogenă cauzată de o defalcare a genei unuia dintre canalele de clorură. Și acum știm mult mai bine cine este cea mai apropiată rudă biologică a omului și cum s-au stabilit strămoșii noștri în jurul planetei. Mai mult, fiecare persoană, citindu-și genomul, poate afla de unde provine familia sa și din ce grup etnic aparține. Multe straine (, ) și rusă (, ) servicii vă permit să obțineți acest serviciu la un preț relativ scăzut (aproximativ 20 de mii de ruble).
Rezultatele analizei testului ADN pentru origine și afilierea populației de la MyHeritage.
Rezultatele unui test de populație ADN de la 23andMe.
Cum se citește genomul?
Astăzi, secvențierea genomului este o procedură de rutină care va costa pe oricine aproximativ mii de ruble (inclusiv în Rusia). Pentru a-ți citi genomul, trebuie doar să donezi sânge dintr-o venă într-un laborator special: în două săptămâni vei primi un rezultat final cu o descriere detaliată a caracteristicilor tale genetice. Pe lângă genomul tău, poți să analizezi genomul microbiotei tale intestinale: vei afla caracteristicile bacteriilor care locuiesc în sistemul tău digestiv și vei primi sfaturi de la un nutriționist profesionist.
Genomul poate fi citit folosind diferite metode, una dintre principalele acum este așa-numita „secvențiere de generație următoare”. Pentru a efectua această procedură, trebuie mai întâi obținute probe biologice. Fiecare celulă a corpului are același genom, așa că cel mai adesea se ia sânge pentru a citi genomul (acesta este cel mai ușor). Celulele se descompun apoi și separă ADN-ul de orice altceva. Apoi, ADN-ul rezultat este împărțit în multe bucăți mici și adaptoare speciale sunt „cusute” la fiecare dintre ele - secvențe de nucleotide cunoscute sintetizate artificial. Apoi, catenele de ADN sunt separate, iar catenele monocatenar sunt atașate folosind adaptoare la o placă specială pe care se efectuează secvențierea. În timpul secvențierii, la secvența de ADN sunt adăugate nucleotide marcate fluorescent complementare. Fiecare nucleotidă marcată, atunci când este atașată, emite un fascicul de lumină de o anumită lungime de undă, care este înregistrat pe computer. Acesta este modul în care computerul citește secvențe scurte ale ADN-ului original, care sunt apoi asamblate în genomul original folosind algoritmi speciali.
Un exemplu de date cu care lucrează bioinformaticienii cu secvențe: alinierea secvenței de aminoacizi.
Unde lucrează bioinformaticienii și cât câștigă?
Calea bioinformatică este împărțită în mod tradițional în două domenii principale - industrie și știință. O carieră ca om de știință în bioinformatică începe de obicei cu o poziție de absolvent la un institut major. Inițial, bioinformaticienii primesc un salariu de bază în funcție de institutul lor, de numărul de granturi la care participă și de numărul lor de afilieri - locurile în care sunt angajați oficial. În timp, numărul de granturi și afilieri crește, iar după aproximativ câțiva ani de lucru într-un mediu academic, un bioinformatician primește cu ușurință un salariu mediu (70-80 de mii de ruble), dar multe depind de sârguință și muncă grea. Cei mai experimentați bioinformaticieni ajung să își conducă propriile laboratoare în domeniile lor de specializare.
Unde studiezi pentru bioinformatica?
- Universitatea de Stat din Moscova - Facultatea de Bioinginerie și Bioinformatică
- HSE - Analiza datelor în biologie și medicină (program de master)
- MIPT - Departamentul de Bioinformatică
- Institutul de Bioinformatică (NPO)
Spre deosebire de o academie, nimeni din industrie nu își va petrece timpul predând unui angajat abilitățile necesare, așa că ajungerea acolo este de obicei mai dificilă. Calea de carieră a unui bioinformatician în industrie variază foarte mult în funcție de specializarea și locația lor. În medie, salariile în acest domeniu fluctuează mii de ruble, în funcție de experiență și specializare.
Bioinformaticieni celebri
Istoria bioinformaticii poate fi urmărită până la Frederick Sanger, un om de știință englez care a primit Premiul Nobel pentru Chimie în 1980 pentru descoperirea unui mod de a citi secvențele ADN. De atunci, metodele de citire a secvenței s-au îmbunătățit în fiecare an, dar metoda „secvențiere Sanger” a servit drept bază pentru toate cercetările ulterioare în acest domeniu.
Apropo, multe programe create de oamenii de știință ruși sunt acum utilizate pe scară largă în întreaga lume - de exemplu, asamblatorul genomului , - Sf. Asamblatorul de genom din Petersburg, creat la Institutul din Sankt Petersburg, ajută oamenii de știință din întreaga lume să asambleze secvențe scurte de ADN în secvențe mai mari pentru a reconstrui genomurile originale ale organismelor.
Descoperiri și realizări ale bioinformaticii
În zilele noastre, bioinformaticienii fac multe descoperiri utile. Ar fi imposibil să ne imaginăm dezvoltarea medicamentelor pentru coronavirus fără a-i descifra genomul și fără o analiză bioinformatică complexă a proceselor care au loc în timpul bolii. Internaţional Oamenii de știință care folosesc genomica comparativă și metode de învățare automată au putut înțelege ce au în comun coronavirusurile cu alți agenți patogeni.
S-a dovedit că una dintre aceste caracteristici este întărirea semnalelor de localizare nucleară (NLS) ale virusurilor patogenice care apare în timpul evoluției. Această cercetare ar putea ajuta la studiul tulpinilor de viruși care ar putea fi potențial periculoase pentru oameni în viitor și poate duce la dezvoltarea de medicamente preventive.
În plus, bioinformaticienii au jucat un rol cheie în dezvoltarea de noi metode de editare a genomului, în special sistemul CRISPR/Cas9 (o tehnologie bazată pe sistemul imunitar). ). Datorită analizei bioinformatice a structurii acestor proteine și dezvoltării lor evolutive, acuratețea și eficiența acestui sistem a crescut semnificativ în ultimii ani, ceea ce a făcut posibilă editarea intenționată a genomilor multor organisme (inclusiv oameni).
Puteți obține o profesie căutată de la zero sau Level Up în ceea ce privește competențele și salariul, luând cursuri online SkillFactory:
Mai multe cursuri
Sursa: www.habr.com