Vor fi vorba despre oamenii viitorului, care decodează big data organică. În ultimii douăzeci de ani, cantitatea de date biologice care pot fi analizate a crescut semnificativ, grație secvențierii genomului uman. Înaintașii noștri nu ar fi putut să își imagineze că informațiile stocate literalmente în sângele nostru ar putea dezvălui originile noastre, să ne arate cum va reacționa organismul la anumite medicamente și chiar să ne permită să ne modificăm moștenirea biologică.
Acest articol și altele sunt publicate mai întâi în pe site-ul nostru. Lectură plăcută.
Atributele unui bioinformatician mediu sunt aceleași ca ale unui programator: ochi roșii, postură gârbovită și urme de câni de cafea pe birou. Totuși, la acea masă, munca nu se concentrează pe algoritmi sau comenzi abstracte, ci pe codul însăși al naturii, care ne poate spune multe despre noi și lumea din jur.
Specialiștii din acest domeniu se ocupă cu volume uriașe de date (de exemplu, rezultatele secvențierii genomului unei persoane ocupă aproximativ 100 de gigabaiți). Prin urmare, procesarea unei astfel de cantități de informații necesită abordări și instrumente din domeniul Data Science. Este logic că un bioinformatician de succes trebuie să aibă cunoștințe nu doar în biologie și chimie, ci și în metode de analiză a datelor, statistică și matematică — ceea ce face această profesie destul de rară și căutată. Aceste specializări sunt deosebit de necesare în domeniile medicinei inovatoare și dezvoltării de medicamente. Giganți tehnologici precum IBM și Intel , dedicate studiului bioinformaticii.
Ce este necesar pentru a deveni bioinformatician?
- Biologie și chimie (nivel universitar);
- Statistica matematică, algebră liniară, teoria probabilităților;
- Limbaje de programare (Python și R; de multe ori, se utilizează și C++);
- Pentru bioinformatica structurală: înțelegerea analizei matematice și a teoriei ecuațiilor diferențiale.
Se poate intra în domeniul bioinformaticii atât cu o bază biologică, cât și cu cunoștințe de programare și matematică. Pentru cei din primul grup, ar fi potrivit să lucreze cu programele bioinformatice existente, iar pentru cei din al doilea — un profil mai algoritmic al specialității.
Cu ce se ocupă bioinformaticienii?
Bioinformatica modernă se împarte în două ramuri principale - bioinformatica structurală și bioinformatica secvențelor. În primul caz, vedem o persoană care stă în fața unui computer și rulează programe care ajută la studierea obiectelor biologice (de exemplu, ADN sau proteine) în vizualizări 3D. Acestea construiesc modele computerizate care permit prezicerea modului în care va interacționa o moleculă de medicament cu o proteină, cum arată structura spațială a proteinei în celulă, ce proprietăți ale moleculei explică interacțiunile acesteia cu structurile celulare etc.
Metodele de bioinformatică structurală sunt utilizate activ atât în știința academică, cât și în industrie: este greu de imaginat o companie farmaceutică care să nu aibă specialiști în acest domeniu. În ultimii ani, metodele computaționale au simplificat în mod semnificativ procesul de căutare a medicamentelor potențiale, făcând astfel dezvoltarea farmaceutică un proces mult mai rapid și mai puțin costisitor.
RNA-dependent RNA-polimeraza SARS-CoV-2 (stânga), precum și legătura sa cu duplexul de ARN.
Ce este genomul?
Genomul reprezintă toată informația despre structura eredității unui organism. Practic, la toate formele de viață, purtătorul genomului este ADN-ul, dar există organisme care își transmit informația ereditare sub formă de ARN. Genomul este transmis de la părinți la copii, iar în timpul acestui proces de transmitere pot apărea erori - mutații.
Interacțiunea medicamentului remdesivir cu RNA-dependent RNA-polimeraza virusului SARS-CoV-2.
Bioinformatica secvențelor lucrează cu un nivel de organizare mai înalt al materiei vii - începând cu nucleotide individuale, ADN și gene, și terminând cu întregi genomuri și comparații între acestea.
Imaginati o persoană care vede în fața sa un set de litere ale alfabetului (dar nu unul obișnuit, ci genetic sau de aminoacizi) și caută în ele tipare, explicându-le și confirmându-le statistic, folosind metode computaționale. Bioinformatică a secvențelor explică cu ce mutație este asociată o anumită maladie sau de ce substanțe dăunătoare se acumulează în sângele pacientului. Pe lângă datele medicale, bioinformaticienii secvențelor studiază modelele de răspândire a organismelor pe Pământ, diferențele populaționale dintre grupurile de animale, rolurile și funcțiile genelor specifice. Datorită acestei științe, pot fi verificate eficiența medicamentelor și studiate mecanismele biologice care explică acțiunea lor.
De exemplu, datorită analizei bioinformatică au fost descoperite și descrise mutațiile care conduc la dezvoltarea fibrozului chistic — o boală monogenetică cauzată de defectarea genei unuia dintre canalele de clor. În plus, acum știm mult mai bine cine este cel mai apropiat rudă biologică a omului și cum strămoșii noștri s-au răspândit pe planetă. Mai mult, fiecare persoană care își citeste genomul poate descoperi de unde provine familia sa și la ce grup etnic aparține. Multe servicii străine (, ) și rusești (, ) oferă acest serviciu la un preț relativ mic (în jur de 20.000 de ruble).
Rezultatele analizei testului ADN pentru origine și apartenență populațională de la compania MyHeritage.
Rezultatele analizei testului ADN pentru apartenență populațională de la compania 23andMe.
Cum se citește genomul?
Astăzi, secvențierea genomului este o procedură de rutină, care va costa pe oricine dorește aproximativ mii de ruble (inclusiv în Rusia). Pentru a citi genomul, este suficient să donezi sânge din venă într-un laborator special: după două săptămâni vei primi rezultatul final cu o descriere detaliată a caracteristicilor tale genetice. Pe lângă genomul tău, poți analiza și genomurile microbiotei intestinale: vei învăța despre bacteriile care locuiesc în sistemul tău digestiv și vei primi o consultație de la un dietetician profesionist.
Genomul poate fi citit prin diverse metode, una dintre cele mai importante fiind așa-numitul „secuențiere de nouă generație”. Pentru a efectua această procedură, trebuie mai întâi să obținem mostre biologice. În fiecare celulă a organismului, genomul este identic, prin urmare, cel mai adesea, pentru citirea genomului se folosește sângele (ceea ce este cel mai simplu). După aceea, celulele sunt distruse și ADN-ul este separat de restul. Apoi, ADN-ul obținut este tăiat în multe bucăți mici și „sutură” la fiecare dintre ele adaptoare specifice - secvențe cunoscute de nucleotide, sintetizate artificial. Apoi, lanțurile de ADN sunt separate, iar lanțurile monofilament sunt atașate cu ajutorul adaptorilor la un panou special pe care se realizează secvențierea. În timpul secvențierii, nucleotidele marcate fluorescent complementar sunt adăugate la secvența de ADN. Fiecare nucleotide marcată emite un fascicul de lumină de o anumită lungime de undă, care este înregistrat pe computer. Astfel, computerul citește secvențe scurte ale ADN-ului inițial, care apoi sunt asamblate în genomul inițial cu ajutorul unor algoritmi specializați.
Exemplu de date cu care lucrează bioinformaticienii: alinierea secvențelor de aminoacizi.
Unde lucrează și cât câștigă bioinformaticienii?
Calea bioinformaticianului este tradițional împărțită în două domenii principale - industrie și știință. Cariera unui bioinformatician științific începe de obicei cu o poziție de cercetare postdoctorală într-unul din mari institute. Inițial, bioinformaticienii primesc un salariu de bază, care depinde de institutul lor, de numărul de granturi în care participă, precum și de numărul de afilieri - locuri unde sunt angajați oficial. Cu timpul, numărul de granturi și afilieri crește, iar după câțiva ani de muncă în mediul academic, un bioinformatician poate obține fără probleme un salariu mediu (70-80 mii de ruble), însă multe depind de puterea de muncă și devotament. Cei mai experimentați bioinformaticieni își înființează în cele din urmă propriile laboratoare în domeniile lor de specializare.
Unde se pot studia bioinformaticienii?
- MGU - Facultatea de Bioinginerie și Bioinformatică
- HSE - Analiza datelor în biologie și medicină (program de masterat)
- MFTI — Catedra de Bioinformatică
- Institutul de Bioinformatică (NKO)
Spre deosebire de academie, în industrie nimeni nu va pierde timpul cu formarea angajaților în abilitățile necesare, astfel încât accesul acolo este de obicei mai greu. Traiectoria profesională a unui bioinformatician în industrie variază foarte mult în funcție de specializare și locul de muncă. În medie, salariul în acest domeniu variază de lei, în funcție de experiență și specializare.
Bioinformaticieni cunoscuți
Istoria bioinformaticii începe cu Frederick Sanger, un om de știință englez care a câștigat Premiul Nobel pentru Chimie în 1980 pentru descoperirea unei metode de citire a secvenței ADN-ului. De atunci, anual, metodele de citire a secvențelor au fost perfecționate, însă metoda „secuențierii Sanger” a servit drept bază pentru toate cercetările ulterioare în acest domeniu.
Apropo, multe dintre programele dezvoltate de oamenii de știință ruși sunt astăzi folosite pe scară largă în întreaga lume — de exemplu, asamblorul genomic , — asamblorul genomic din Sankt Petersburg, creat la Institutul din Sankt Petersburg, ajută oamenii de știință din întreaga lume să asambleze secvențe scurte de ADN în secvențe mari, pentru a reconstrui genomurile originale ale organismelor.
Descoperiri și realizări în bioinformatică
În zilele noastre, bioinformaticienii fac numeroase descoperiri utile. Nu ar fi fost posibil să ne imaginăm dezvoltarea unor medicamente pentru coronavirus fără decodificarea genomului său și analiza bioinformatică complexă a proceselor care se desfășoară în timpul bolii. O grupare de oameni de știință a reușit, prin metode de genomică comparativă și învățare automată, să înțeleagă ce este comun coronavirusurilor cu alte patogene.
S-a dovedit că una dintre aceste caracteristici este intensificarea semnalelor de localizare nucleară (NLS) ale virusurilor patogene în timpul evoluției. Această cercetare poate ajuta la studiul tulpinilor de virusuri care pot fi potențial periculoase pentru oameni în viitor și, poate, la începutul dezvoltării preventive de medicamente.
În plus, bioinformaticienii au jucat un rol cheie în dezvoltarea unor metode noi de editare a genomului, în special, sistemul CRISPR/Cas9 (tehnologia bazată pe sistemul imunitar al ). Datorită analizei bioinformatice a structurii datelor proteinelor și a evoluției acestora, acuratețea și eficiența acestui sistem au crescut considerabil în ultimii ani, permițând editarea țintită a genomiilor multor organisme (inclusiv a omului).
Obține o profesie solicitată de la zero sau îmbunătățește-ți abilitățile și salariul participând la cursurile online SkillFactory:
Alte cursuri
Sursa: habr.com
