Visul oricărei persoane este să rămână tânăr cât mai mult posibil. Nu vrem să îmbătrânim și să ne îmbolnăvim, ne temem de tot — cancer, boala Alzheimer, infarct, accident vascular cerebral… E timpul să înțelegem de unde provine cancerul, dacă există o legătură între insuficiența cardiacă și boala Alzheimer, infertilitate și pierderea auzului. De ce uneori suplimentele cu antioxidanți aduc mai multe prejudicii decât beneficii? Și, cel mai important: putem trăi mult și fără boli, iar dacă da, cum?
În organismul nostru funcționează mici „stații energetice” — mitocondriile. Acestea sunt responsabile pentru sănătatea și starea noastră de bine. Atunci când funcționează bine, nu simțim lipsa de energie. Iar când funcționează prost — suferim de boli. Doctorul Li Niu dezvăluie un secret: bolile care par a fi neînrudite la prima vedere — diabetul, cancerul, schizofrenia, oboseala cronică, boala Parkinson și altele — au o natură comună.
Astăzi știm cum să îmbunătățim funcționarea mitocondriilor, care asigură organismul cu 90% din energie. În această carte vă așteaptă informații actuale despre nutriție, stil de viață, dieta ketogenică și suplimentele care restabilesc sănătatea mitocondriilor, și prin urmare, a noastră.
Fragment. Sindromul mitocondrial
Îmi este rușine să recunosc, dar am fost spectator la emisiunea de tip reality «Mireasă pentru fiul meu». M-a impresionat foarte mult episodul trei din sezonul 17 (ianuarie 2013), în care Sin (mirele) și Ashley (candidata) au mers la o întâlnire cu două fete care sufereau de boli mitocondriale. Pentru mulți dintre voi, dacă ați urmărit episodul, a fost prima întâlnire cu sindromul mitocondrial (sindromul mitocondrial este un complex de boli legate de leziuni congenitale ale mitocondriilor). Totuși, acest grup de boli este studiat din ce în ce mai calitativ pe măsură ce tehnologiile de testare genetică și secvențiere genetică devin mai simple, mai ieftine și mai accesibile.
Până la începutul anilor '80, când genomul mitocondrial uman a fost complet secvențiat, raportarea bolilor mitocondriale era rară. Situația s-a schimbat odată cu obținerea capacității de a decoda ADN-ul mitocondrial al multor pacienți. Aceasta a dus la o creștere semnificativă a numărului de pacienți înregistrați care suferă de boli mitocondriale ereditare. Printre aceștia se numără aproximativ unul din cinci (sau chiar doi din douăzeci și cinci) mii de oameni. Aici nu luăm în considerare persoanele cu forme neexprimate ale bolilor mitocondriale. În plus, a crescut și lista simptomelor sindromului mitocondrial, ceea ce dovedește natura haotică a acestor boli.
Bolile mitocondriale se caracterizează prin imagini genetice și clinice extrem de complexe, reprezentând un amestec dintr-un spectru foarte larg de categorii diagnostice existente. Modelele de moștenire aici, uneori, urmează iar alteori nu urmează legile lui Mendel. Mendel a descris regularitățile moștenirii caracteristicilor prin genele normale ale ADN-ului nuclear. Probabilitatea de apariție a unei trăsături genetice sau a unei boli ereditare poate fi ușor calculată pe baza prognozei cantitative a rezultatelor diviziunii descendenței pe diferite trăsături calitative prin moștenirea aleatorie a uneia dintre cele două copii ale aceluiași gen de la fiecare dintre părinți (în urma căreia fiecare descendent primește două copii ale fiecărui gen). În cazurile în care sindromul mitocondrial este cauzat de un defect în genele nucleare, modelele de moștenire corespunzătoare respectă cu adevărat regulile lui Mendel. Cu toate acestea, există două tipuri de genomuri care asigură funcționarea mitocondriilor: ADN-ul mitocondrial (transmis doar pe linia maternă) și ADN-ul nuclear (moștenit de la ambii părinți). Drept urmare, tipurile de moștenire variază de la autosomal dominant la autosomal recesiv, precum și la transmiterea materialului genetic pe linia maternă.
Situația este complicată și mai mult de faptul că în celulă se dezvoltă interacțiuni complexe între ADN-ul mitocondrial și ADN-ul nuclear. Drept rezultat, aceleași mutații ale ADN-ului mitocondrial pot provoca simptome foarte diferite la frați care trăiesc în aceeași familie (aceștia pot avea ADN nuclear diferit, dar același ADN mitocondrial), în timp ce mutațiile pot cauza simptome identice. Chiar și gemenii cu diagnostice identice pot avea imagini clinice radical diferite ale bolii (simptomele specifice depind de țesuturile afectate de procesul patogen), în timp ce persoanele cu mutații pot suferi de simptome similare, care formează aceeași imagine a bolii.
Indiferent de situație, în ovocitul matern există o mare varietate de ADN mitocondrial, iar acest fapt diminuează valoarea tuturor previziunilor legate de rezultatele moștenirii genetice. Natura acestui grup de boli este atât de haotică, încât setul de simptome corespunzătoare acestor afecțiuni se poate schimba de la un deceniu la altul și poate varia chiar și între frați cu mutații identice ale ADN-ului mitocondrial. Mai mult, uneori sindromul mitocondrial poate dispărea pur și simplu, în ciuda faptului că a fost (sau ar fi trebuit să fie) moștenit. Dar astfel de cazuri fericite sunt rare, iar cel mai adesea bolile mitocondriale progresează. Tabelul 2.2 și 2.3 prezintă bolile și simptomele asociate cu disfuncția mitocondrială, precum și factorii genetici ai acestor afecțiuni. În prezent, știința cunoaște peste 200 de tipuri de mutații mitocondriale. Rezultatele cercetărilor sugerează că multe boli degenerative sunt cauzate de astfel de mutații (ceea ce înseamnă că trebuie să reclasificăm un număr uriaș de boli, mutându-le în categoria bolilor mitocondriale).
După cum știm, aceste mutații pot duce la încetarea funcției mitocondriilor de a produce energie, ceea ce poate provoca oprirea activității celulare sau moartea acestora. Toate celulele (cu excepția globulelor roșii) conțin mitocondrii, iar, prin urmare, sindromul mitocondrial afectează sisteme multicompuse și foarte diverse ale organismului (în paralel sau succesiv).
Tabelul 2.2. Semne, simptome și boli cauzate de disfuncția mitocondrială
Tabelul 2.3. Boli congenitale cauzate de disfuncția mitocondrială
Desigur, unele organe sau țesuturi au nevoie de mai multă energie decât altele. Când nevoile energetice ale unui anumit organ nu pot fi satisfăcute complet, apar simptomele sindromului mitocondrial. În primul rând, acestea afectează funcțiile creierului, sistemului nervos, mușchilor, inimii, rinichilor și sistemului endocrin, adică toate organele care necesită o cantitate mare de energie pentru a funcționa normal.
Boli dobândite cauzate de disfuncția mitocondrială
Pe măsură ce ne crește înțelegerea funcției și disfuncției mitocondriale, începem să creăm o listă lungă de boli care au la bază disfuncția mitocondrială și să clarificăm mecanismele apariției și dezvoltării acestor afecțiuni. Datele unor cercetări recente sugerează că sindromul mitocondrial afectează unul din 2500 de oameni. Cu toate acestea, dacă examinăm cu atenție lista de mai jos, vom fi de acord că, cu o mare probabilitate, bolile mitocondriale (congenitale sau dobândite) vor fi observate la fiecare al 25-lea sau chiar la fiecare al 10-lea locuitor al țărilor occidentale.
- Diabet de tip II
- Bolile oncologice
- Boala Alzheimer
- Boala Parkinson
- Tulburare afectivă bipolară
- Șizofrenie
- Îmbătrânire și senilitate
- Tulburare de anxietate
- Steatoză hepatică non-alcoolică
- Boli cardiovasculare
- Sarcopenie (pierdere în masă și forță musculară)
- Intoleranță la efort
- Oboseală, inclusiv sindromul de oboseală cronică, fibromialgia și durerile miofasciale
La nivel genetic, toate acestea sunt legate de procese foarte complexe. Puterea energetică a unei persoane specifice poate fi determinată prin cercetarea defectelor înnăscute ale ADN-ului mitocondrial. Dar aceasta este doar un punct de plecare. Pe parcursul timpului, în organism se acumulează defecte dobândite ale ADN-ului mitocondrial, iar după ce un organ sau altul depășește un anumit prag, începe să funcționeze defectuos sau devine predispus la degenerare (fiecare organ are propriul său prag de toleranță, despre care vom discuta mai în detaliu).
O altă complexitate constă în faptul că fiecare mitocondrie include până la zece copii de ADN mitocondrial, iar fiecare celulă, fiecare țesut și fiecare organ au numeroase mitocondrii. Deci, în organismul nostru nu se pot număra defectele din copiile ADN-ului mitocondrial. Disfuncția unui organ specific începe atunci când procentul mitocondriilor defectuoase din el depășește o anumită valoare. Acest fenomen se numește efectul prag36. Fiecare organ și fiecare țesut sunt supuse mutațiilor specifice și se caracterizează prin propriul prag de mutație, necesitățile energetice și rezistența la influențele radicalilor liberi. Combinația acestor factori determină exact cum va reacționa un sistem viu la tulburările genetice.
Dacă doar 10 % dintre mitocondrii sunt defectuoși, 90 % dintre generatorii normali de energie celulară rămași pot compensa disfuncția „colaboratorilor” lor. Sau, de exemplu, dacă o mutație nu este foarte gravă, dar a afectat un număr mare de mitocondrii, celula poate funcționa în continuare normal.
Există de asemenea conceptul de segregare a mitocondriilor defecte: în timpul divizării celulei, mitocondriile sale sunt distribuite aleatoriu între cele două celule fiice. Una dintre aceste celule poate obține toate mitocondriile mutate, în timp ce cealaltă poate să dobândească toate „centralele electrice” funcționale (evident, variante intermediare sunt mai probabile). Celulele cu mitocondrii disfuncționale vor muri în procesul de apoptoză, iar cele sănătoase vor continua să își îndeplinească rolul (o explicație pentru dispariția bruscă și neașteptată a sindromului mitocondrial). Fenomenul diferențelor în secvența ADN-ului mitocondrial (sau cloroplastului) în aceeași organism, adesea chiar în aceeași celulă, când unele mitocondrii, de exemplu, pot conține o anumită mutație patologică, iar altele nu, se numește heteroplasmie. Gradul de heteroplasmie variază chiar și între membrii aceleași familii. Mai mult, nivelul de heteroplasmie poate fluctua chiar și în cadrul aceleași organisme, în funcție de organul specific sau de celula specifică, ceea ce duce la un interval foarte larg de manifestări și simptome ale unei anumite boli mitocondriale.
În organismul unui embrion în creștere, pe măsură ce celulele se divid, mitocondriile cu mutații umplu organele și țesuturile, care diferă între ele în funcție de nevoile lor energetice. Și dacă mitocondriile mutate se află în număr mare în celulele care, în timp, se transformă în structuri metabolice active (de exemplu, creierul sau inima), organismul în cauză are ulterior probleme cu calitatea vieții (dacă este viabil). Pe de altă parte, dacă masa mitocondriilor disfuncționale se acumulează, în primul rând, în celule cu intensitate metabolică scăzută (să spunem, în celulele pielii, care se schimbă regulat una după alta), atunci purtătorul acestor mitocondrii poate să nu afle niciodată despre predispoziția sa genetică la sindromul mitocondrial. În episodul menționat mai sus din „Bachelorette”, una dintre fete cu boală mitocondrială părea complet normală, în timp ce cealaltă suferea evident de o afecțiune gravă.
Unele mutații mitocondriale se dezvoltă spontan pe măsură ce înaintăm în vârstă, ca rezultat al formării radicalilor liberi în timpul metabolismului normal. Ceea ce se întâmplă apoi depinde de o serie de factori. De exemplu, dacă o celulă plină de mitocondrii disfuncționale se divide rapid, așa cum o fac celulele stem în cadrul regenerării țesuturilor, generatorii de energie defectuoși vor extinde activ. Dacă însă o celulă slăbită nu se mai divide (să presupunem că este vorba despre un neuron), mutațiile vor rămâne confinate doar acestei celule, ceea ce, totuși, nu exclude posibilitatea unei mutații accidentale de succes. Așadar, tocmai complexitatea bazei genetice a sindromului mitocondrial explică faptul că epuizarea resurselor bioenergetice ale organismului, cauzată de mutațiile mitocondriale, se manifestă într-un spectru larg de boli și simptome diverse și complexe.
Trebuie să ne amintim și că există numeroase gene în afara ADN-ului mitocondrial care sunt responsabile pentru funcționarea normală a mitocondriilor. Dacă o mutație afectează genele care codifică ARN-ul, consecințele sunt de obicei destul de grave. În cazurile în care un copil moștenește, la concepție, de la oricare dintre părinți, un factor de transcripție mitocondrial mutat (să ne amintim că factorii de transcripție sunt proteine care controlează procesul de sinteză a ARN-ului mesager pe matricea ADN-ului prin legarea de regiuni specifice ale ADN-ului), toate mitocondriile din organismul său vor fi supuse influenței patogene. Cu toate acestea, dacă mutația se referă doar la factori de transcripție specifici, care sunt activați doar în anumite organe sau țesuturi sau ca răspuns la eliberarea unui hormon specific, atunci efectul patogen corespunzător va fi exclusiv local.
Gama largă de boli mitocondriale și manifestările acestora reprezintă o problemă serioasă pentru medici (atât teoretic, cât și practic), inclusiv imposibilitatea de a prezice dezvoltarea sindromului mitocondrial. Există atât de multe boli mitocondriale, încât este dificil chiar și să le dăm nume, iar multe dintre ele nu au fost descoperite încă. Chiar și o serie de boli degenerative cunoscute (boli cardiovasculare, boli oncologice, diverse forme de demență etc.) sunt considerate de știința modernă ca fiind o disfuncție a mitocondriilor.
Este important să ne dăm seama că, deși nu există un tratament complet pentru bolile mitocondriale, multe persoane cu aceste afecțiuni (în special dacă este vorba despre forme ușoare sau moderate ale bolii) pot trăi mult și bine. Totuși, pentru aceasta este necesar să se lucreze sistematic, utilizând cunoștințele de care dispunem.
Despre autor
Li Nou — medic naturopat licențiat din Canada, deținător al mai multor premii. Colegii îl cunosc ca pe un antreprenor prevăzător, strateg și medic. Li a ocupat funcții de consultant medical, expert științific și director de cercetare și dezvoltare în organizații mari. Pe lângă activitatea științifică din compania sa, este de asemenea consultant în produse naturale pentru sănătate și suplimente alimentare, și face parte din consiliul editorial și consultativ al revistei Alive — cea mai citită revistă de sănătate din Canada. Își numește acasă zona Marii Toronto, unde locuiește cu soția sa și cei doi fii ai lor, având un interes deosebit în fortificarea sănătății naturale și protecția mediului.
» Puteți găsi mai multe detalii despre carte pe
»
»
Pentru utilizatorii Habr, discount de 25% cu codul — Mitocondria
După plata versiunii tipărite a cărții, se va trimite o carte electronică pe e-mail.
Sursa: habr.com
