În vara anului 2018, lângă Sankt Petersburg, a avut loc școala de vară anuală de bioinformatică, la care au participat 100 de studenți și doctoranzi pentru a studia bioinformatică și a înțelege utilizarea acesteia în diverse domenii ale biologiei și medicinei.
Focarul principal al acestei școli a fost cercetarea cancerului, dar au existat și prelegeri pe alte domenii ale bioinformaticii, de la evoluție până la analiza datelor de secvențiere unicelulară. Pe parcursul săptămânii, participanții au învățat să lucreze cu datele de secvențiere de nouă generație, au programat în Python și R, au folosit unelte și cadre standard de bioinformatică, s-au familiarizat cu metodele biologiei sistemice, geneticii populației și modelării medicamentelor în studiul tumorilor și mult mai mult.
Mai jos veți găsi videoclipurile a 18 prelegeri susținute în cadrul școlii, cu o scurtă descriere și slide-uri. Cele marcate cu asterisc «*» sunt destul de de bază, pot fi vizionate fără pregătire prealabilă.

1*. Oncogenomica și oncologia personalizată | Mihail Pițnitski, INI de chimie biomedicală
|
Mihail a vorbit pe scurt despre genomics tumorilor și despre cum înțelegerea evoluției celulelor canceroase poate rezolva probleme practice ale oncologiei. Lectorul a acordat o atenție deosebită explicării diferenței dintre oncogene și supresoarele oncogene, metodelor de identificare a „genelor canceroase” și izolării subtipurilor moleculare ale tumorilor. În final, Mihail a discutat despre viitorul oncogenomiei și problemele care pot apărea.

2*. Diagnosticul genetic al sindroamelor tumorale ereditare | Andrei Afanasiev, yRisk
|
Andrei a discutat despre sindroamele tumorale ereditare și a analizat biologia, epidemiologia și manifestările clinice ale acestora. O parte a lecției a fost dedicată întrebărilor de testare genetică - cine are nevoie să o efectueze, ce se face în acest scop, ce dificultăți apar în procesarea datelor și interpretarea rezultatelor și, în final, ce beneficii aduce aceasta pacienților și rudelor lor.

3*. The Pan-Cancer Atlas | German Demidov, BIST/UPF
|
În ciuda decadelor de cercetări în domeniul genomicii și epigenomicii cancerului, răspunsul la întrebarea „cum, unde și de ce apar sindroamele tumorale” nu este încă complet. Unul dintre motive este necesitatea standardizării obținerii și procesării unei cantități enorme de date pentru a detecta efecte de mică magnitudine, care sunt greu de observat într-un set de date limitat (ceea ce este tipic pentru studiile desfășurate în una sau mai multe laboratoare), dar care, în ansamblu, joacă un rol enorm într-o afecțiune atât de complexă și multifactorială precum cancerul.
În ultimii câțiva ani, numeroase grupuri de cercetare de top din lume, conștientizând această problemă, au început să își unească forțele în încercarea de a descoperi și descrie toate aceste efecte. Despre una dintre aceste inițiative (The PanCancer Atlas) și rezultatele obținute în cadrul muncii acestui consorțiu de laboratoare, publicate într-un număr special al revistei Cell, a vorbit German în această prelegere.

4. ChIP-Seq în studiul mecanismelor epigenetice | Oleg Șpinov, JetBrains Research
|
Reglarea expresiei genelor se realizează prin diferite modalități. În cadrul prelegerii sale, Oleg a discutat despre reglementarea epigenetică prin modificarea histonilor, studiul acestor procese prin metoda ChIP-seq și modalitățile de analiză a rezultatelor obținute.

5. Multiomica în cercetările cancerului | Constantin Oconechikov, Centrul German de Cercetări în Cancer
|
Dezvoltarea tehnologiilor experimentale în biologia moleculară a permis combinarea studiului unui spectru larg de procese funcționale în celule, organe sau chiar în întregul organism. Pentru a stabili legături între componentele proceselor biologice, este necesar să se utilizeze multiomica, în care se îmbină date experimentale masive din genomică, transcriptomică, epigenomică și proteomică. Constantin a oferit exemple vizibile ale aplicării multiomicii în cercetarea bolilor canceroase, cu un accent pe oncologia pediatrică.
6. Complexitatea și limitările analizei celulelor individuale | Constantin Oconechikov
|
O prelegere mai detaliată despre secvențierea ARN-ului în celulele individuale și metodele de analiză a acestor date, precum și modalitățile de a depăși problemele evidente și ascunse în studierea lor.

7. Analiza datelor single-cell RNA-seq | Konstantin Zaicev, Universitatea Washington din St. Louis
|
Prelegere introductivă despre secvențierea celulelor unice. Konstantin discută metodele de secvențiere, dificultățile întâmpinate în etapele lucrării de laborator și analizei bioinformatice, și modalitățile de a le depăși.

8. Diagnosticul distrofiei musculare prin secvențiere nanopore | Pavel Avdeev, Universitatea George Washington
|
Secvențierea utilizând tehnologia Oxford Nanopore are avantaje care pot fi folosite pentru a identifica cauzele genetice ale bolilor, cum ar fi distrofia musculară. În conferința sa, Pavel a discutat despre dezvoltarea unui pipeline pentru diagnosticarea acestei afecțiuni.

9*. Reprezentarea grafică a genomului | Ilia Minkin, Universitatea din Pennsylvania
|
Modelele grafice permit reprezentarea compactă a unui număr mare de secvențe similare și sunt adesea folosite în genomică. Ilia a explicat detaliat cum se recuperează secvențele genomice folosind grafuri, cum și de ce se utilizează graful lui de Bruijn, cât de mult sporește abordarea bazată pe grafuri acuratețea identificării mutațiilor și care probleme nerezolvate cu utilizarea grafurilor mai rămân.

10*. Proteomica captivantă | Pavel Sinitsin, Institutul Max Planck de Biochimie (2 părți)
, |,
Proteinele sunt responsabile pentru majoritatea proceselor biochimice din organismul viu, iar proteomica este momentan singura metodă de analiză globală a stării a mii de proteine simultan. Domeniul aplicabilității este impresionant — de la identificarea anticorpilor și antigenilor până la determinarea localizării a mii de proteine. În lecțiile sale, Pavel a discutat despre aceste și alte aplicații ale proteomicii, despre dezvoltarea sa actuală și capcanele din analiza datelor.

11*. Principiile de bază ale simulărilor moleculare | Pavel Iakovlev, BIOCAD
|
Prelegere teoretică introductivă despre dinamica moleculară: de ce este aceasta necesară, ce face și cum este utilizată în dezvoltarea medicamentelor. Pavel a acordat atenție metodelor de dinamică moleculară, explicării forțelor moleculare, descrierii legăturilor, conceptelor de „câmp de forțe” și „integrale”, limitărilor în modelare și multor altora.

12*. Biologie moleculară și genetică | Iurii Barbitov, Institutul de Bioinformatică
, , |
Introducere în biologia moleculară și genetică în trei părți pentru studenți și absolvenți ai specializărilor tehnice. În prima prelegere sunt discutate conceptele biologiei moderne, problemele structurii genomului și apariția mutațiilor. A doua detaliază funcționarea genelor, procesele de transcripție și traducere, iar a treia — reglementarea expresiei genelor și principalele metode de biologie moleculară.
13*. Principiile analizei datelor NGS | Iurii Barbitov, Institutul de Bioinformatică
|
În această prelegere se discută metodele de secvențiere de a doua generație (NGS), tipurile și caracteristicile acestora. Lectorul explică detaliat cum sunt structurate datele 'la ieșire' din secvențiator, cum sunt transformate pentru analiză și ce metode există pentru a lucra cu ele.

14*. Utilizarea liniei de comandă, practică | Gennadîi Zaharo, EPAM
Prezentare practică a comenzilor utile în linia de comandă Linux, opțiunilor și bazelor utilizării acestora. Exemplele se axează pe analiza secvențelor de ADN secvențiate. Pe lângă operațiile standard Linux (de exemplu, cat, grep, sed, awk), sunt discutate utilitarele pentru lucrul cu secvențe (samtools, bedtools).

15*. Vizualizarea datelor pentru cei mici | Nikita Alekseev, Universitatea ITMO
|
Fiecare a avut ocazia să ilustreze rezultatele proiectelor sale științifice sau să înțeleagă diagramele, graficele și imaginile altora. Nikita a vorbit despre cum să interpretezi corect graficele și diagramele, evidențiind esențialul; cum să desenezi imagini clare. Lectorul a subliniat de asemenea la ce să fii atent când citești un articol sau te uiți la un clip publicitar.

16*. Cariera în bioinformatică | Victoria Korjova, Max Planck Institute of Biochemistry
Video: , |
Victoria a discutat despre structura științei academice în străinătate și despre ce trebuie să ai în vedere pentru a construi o carieră în știință sau în industrie în calitate de student la licență, masterat sau doctorat.
17*. Cum să creezi un CV ca om de știință | Victoria Korjova, Max Planck Institute of Biochemistry
Ce să lași în CV și ce să elimini? Ce fapte vor fi interesante pentru un potențial angajator și ce ar fi mai bine să nu menționezi? Cum ar trebui organizată informația pentru a atrage atenția asupra CV-ului tău? Prelegerea va răspunde la aceste și alte întrebări.
18*. Cum este organizată piața bioinformaticii | Andrei Afanasiev, yRisk
|
Cum este organizată piața și unde poate lucra un bioinformatician? Răspunsul la această întrebare este detaliat, cu exemple și sfaturi, în lecția lui Andrei.
Sfârșit
După cum ați observat, lecțiile de la școală sunt destul de variate ca teme – de la modelarea moleculară și utilizarea grafurilor pentru asamblarea genomului, până la analiza celulelor singulare și construirea unei cariere științifice. La Institutul de Bioinformatică, ne străduim să includem în programul școlii o varietate de teme pentru a acoperi cât mai multe discipline bioinformatice, astfel încât fiecare participant să descopere ceva nou și util.
Următoarea școală de bioinformatică va avea loc între 29 iulie și 3 august 2019, în apropiere de Moscova. . Tema din acest an va fi bioinformatica în cercetările dezvoltării (developmental biology) și îmbătrânirii (aging).
Pentru cei care doresc să studieze bioinformatica în profunzime, continuăm acceptarea aplicațiilor pentru programul nostru din Sankt Petersburg. Sau urmăriți noutățile noastre despre deschiderea programului la Moscova în această toamnă.
Pentru cei care nu sunt în Petersburg sau Moscova, dar doresc foarte mult să devină bioinformaticieni – am pregătit despre algoritmi, programare, genetică și biologie.
De asemenea, avem zeci , pe care le puteți începe să le urmați chiar acum.
În 2018, școala de vară de bioinformatică s-a desfășurat cu sprijinul partenerilor noștri permanenți – companiile JetBrains, BIOCAD și EPAM, pentru care le mulțumim foarte mult.
Salutări tuturor bioinformaticienilor!
P.S. Dacă vi s-a părut puțin, și .

Sursa: habr.com
