Hovoríme o ľuďoch budúcnosti, ktorí dešifrujú organické veľké rande. Za posledné dve desaťročia sa množstvo biologických údajov, ktoré je možné analyzovať, mnohonásobne zvýšilo v dôsledku sekvenovania ľudského genómu. Predtým sme si ani nevedeli predstaviť, že pomocou informácií doslova uložených v našej krvi bude možné určiť náš pôvod, skontrolovať, ako bude telo reagovať na určité lieky, a dokonca zmeniť našu biologickú dedičnosť.
Tento a ďalšie články sa objavujú ako prvé v na našej webovej stránke. Užívať si čítanie.
Atribúty bežného bioinformatika sú rovnaké ako u programátora – červené oči, zhrbený postoj a stopy od kávových šálok na ploche. Pri tomto stole sa však nepracuje na abstraktných algoritmoch a príkazoch, ale na samotnom kóde prírody, ktorý nám môže veľa povedať o nás a svete okolo nás.
Špecialisti v tejto oblasti sa zaoberajú obrovským množstvom dát (napríklad výsledky sekvenovania genómu jedného človeka zaberajú okolo 100 gigabajtov). Spracovanie takéhoto množstva informácií si preto vyžaduje prístupy a nástroje Data Science. Je logické, že úspešný bioinformatik by mal rozumieť nielen biológii a chémii, ale aj metódam analýzy údajov, štatistike a matematike - to robí jeho profesiu pomerne zriedkavou a žiadanou. Takíto špecialisti sú obzvlášť potrební v oblastiach inovatívnej medicíny a vývoja liekov. Technologickí giganti ako IBM a Intel , ktorá sa venuje štúdiu bioinformatiky.
Čo je potrebné stať sa bioinformatikom?
- Biológia a chémia (univerzitná úroveň);
- Matstat, lineárna algebra, teória pravdepodobnosti;
- Programovacie jazyky (Python a R, často aj pomocou C++);
- Pre štrukturálnu bioinformatiku: pochopenie matematickej analýzy a teórie diferenciálnych rovníc.
Do oblasti bioinformatiky môžete vstúpiť tak s biologickým zázemím, ako aj so znalosťami programovania a matematiky. Pre tých prvých je vhodná práca s hotovými bioinformatickými programami, pre tých druhých viac algoritmický profil odboru.
Čo robia bioinformatici?
Moderná bioinformatika sa delí na dve hlavné odvetvia – štrukturálnu bioinformatiku a sekvenčnú bioinformatiku. V prvom prípade vidíme osobu, ktorá sedí pred počítačom a spúšťa programy, ktoré pomáhajú študovať biologické objekty (napríklad DNA alebo proteíny) v 3D vizualizáciách. Stavajú počítačové modely, ktoré umožňujú predpovedať, ako bude molekula liečiva interagovať s proteínom, ako vyzerá priestorová štruktúra proteínu v bunke, aké vlastnosti molekuly vysvetľujú jej interakcie s bunkovými štruktúrami atď.
Metódy štrukturálnej bioinformatiky sa aktívne používajú v akademickej vede aj v priemysle: je ťažké si predstaviť farmaceutickú spoločnosť, ktorá sa bez takýchto špecialistov zaobíde. Počítačové metódy v posledných rokoch značne zjednodušili proces hľadania potenciálnych liekov, vďaka čomu je farmaceutický vývoj oveľa rýchlejší a lacnejší.
SARS-CoV-2 RNA-dependentná RNA polymeráza (vľavo), ako aj jej spojenie s duplexom RNA.
čo je genóm?
Genóm sú všetky informácie o štruktúre dedičnosti organizmu. Takmer u všetkých živých bytostí je nositeľom genómu DNA, existujú však organizmy, ktoré odovzdávajú svoju dedičnú informáciu vo forme RNA. Genóm sa prenáša z rodičov na deti a počas tohto prenosového procesu môže dôjsť k chybám nazývaným mutácie.
Interakcia lieku remdesivir s RNA-dependentnou RNA polymerázou vírusu SARS-CoV-2.
Sekvenčná bioinformatika sa zaoberá vyššou úrovňou organizácie živej hmoty – od jednotlivých nukleotidov, DNA a génov, až po celé genómy a ich vzájomné porovnávanie.
Predstavte si človeka, ktorý pred sebou vidí súbor písmen abecedy (nie však jednoduchej, ale genetickej alebo aminokyselinovej) a hľadá v nich vzory, štatisticky ich vysvetľuje a potvrdzuje pomocou počítačových metód. Sekvenčná bioinformatika vysvetľuje, ktorá mutácia je spojená s konkrétnou chorobou alebo prečo sa škodlivé látky hromadia v krvi pacienta. Okrem lekárskych údajov sekvenční bioinformatici študujú vzorce distribúcie organizmov na Zemi, populačné rozdiely medzi skupinami zvierat a úlohy a funkcie špecifických génov. Vďaka tejto vede je možné testovať účinnosť liekov a študovať biologické mechanizmy, ktoré vysvetľujú ich pôsobenie.
Napríklad vďaka bioinformatickej analýze boli nájdené a opísané mutácie vedúce k rozvoju cystickej fibrózy, monogénneho ochorenia spôsobeného poruchou génu jedného z chloridových kanálov. A teraz oveľa lepšie vieme, kto je najbližším biologickým príbuzným človeka a ako sa naši predkovia usadili na planéte. Navyše každý človek pri čítaní svojho genómu môže zistiť, odkiaľ pochádza jeho rodina a ku ktorej etnickej skupine patrí. Veľa zahraničných (, ) a rusky (, ) služby vám umožňujú získať túto službu za relatívne nízku cenu (asi 20 XNUMX rubľov).
Výsledky analýzy DNA testu na pôvod a príslušnosť populácie z MyHeritage.
Výsledky testu populácie DNA od 23andMe.
Ako sa číta genóm?
Dnes je sekvenovanie genómu rutinný postup, ktorý bude stáť každého približne tisíc rubľov (vrátane Ruska). Aby ste si prečítali svoj genóm, stačí darovať krv zo žily v špeciálnom laboratóriu: o dva týždne dostanete hotový výsledok s podrobným popisom vašich genetických vlastností. Okrem svojho genómu môžete analyzovať aj genómy vašej črevnej mikroflóry: dozviete sa vlastnosti baktérií, ktoré obývajú váš tráviaci systém, a tiež získate rady od profesionálneho odborníka na výživu.
Genóm je možné čítať rôznymi metódami, jednou z hlavných je teraz takzvané „sekvenovanie novej generácie“. Na vykonanie tohto postupu je potrebné najskôr získať biologické vzorky. Každá bunka tela má rovnaký genóm, preto sa najčastejšie odoberá krv na prečítanie genómu (to je najjednoduchšie). Bunky sa potom rozložia a oddelia DNA od všetkého ostatného. Potom sa výsledná DNA rozdelí na mnoho malých kúskov a na každý z nich sa „prišijú“ špeciálne adaptéry – umelo syntetizované známe nukleotidové sekvencie. Potom sa vlákna DNA oddelia a jednovláknové vlákna sa pomocou adaptérov pripevnia na špeciálnu platňu, na ktorej sa uskutoční sekvenovanie. Počas sekvenovania sa k sekvencii DNA pridávajú komplementárne fluorescenčne značené nukleotidy. Každý označený nukleotid, keď je pripojený, vyžaruje lúč svetla určitej vlnovej dĺžky, ktorý je zaznamenaný v počítači. Takto počítač načíta krátke sekvencie pôvodnej DNA, ktoré sa potom pomocou špeciálnych algoritmov poskladajú do pôvodného genómu.
Príklad údajov, s ktorými sekvencovaní bioinformatici pracujú: zarovnanie sekvencií aminokyselín.
Kde pracujú bioinformatici a koľko zarábajú?
Cesta bioinformatiky sa tradične delí na dve hlavné oblasti – priemysel a vedu. Kariéra bioinformatického vedca zvyčajne začína postgraduálnou pozíciou na významnom inštitúte. Bioinformatici spočiatku dostávajú základný plat na základe ich inštitútu, počtu grantov, na ktorých sa zúčastňujú, a počtu pridružení – miest, kde sú formálne zamestnaní. Postupom času počet grantov a pridružení rastie a asi po niekoľkých rokoch práce v akademickom prostredí bioinformatik ľahko dostane priemerný plat (70 - 80 XNUMX rubľov), ale veľa závisí od usilovnosti a tvrdej práce. Najskúsenejší bioinformatici nakoniec prevádzkujú svoje vlastné laboratóriá v oblastiach svojej špecializácie.
Kde študuješ bioinformatiku?
- Moskovská štátna univerzita - Fakulta bioinžinierstva a bioinformatiky
- HSE - Analýza údajov v biológii a medicíne (magisterský program)
- MIPT - Katedra bioinformatiky
- Ústav bioinformatiky (NPO)
Na rozdiel od akadémie nikto v tomto odvetví nebude tráviť čas učením zamestnanca potrebným zručnostiam, takže dostať sa tam je zvyčajne ťažšie. Kariérna dráha bioinformatika v priemysle sa značne líši v závislosti od ich špecializácie a lokality. V priemere platy v tejto oblasti kolíšu tisíc rubľov, v závislosti od skúseností a špecializácie.
Slávni bioinformatici
Históriu bioinformatiky možno vystopovať až k Frederickovi Sangerovi, anglickému vedcovi, ktorý v roku 1980 dostal Nobelovu cenu za chémiu za objav spôsobu čítania sekvencií DNA. Odvtedy sa metódy sekvenčného čítania každým rokom zdokonaľovali, ale metóda „Sangerovho sekvenovania“ slúžila ako základ pre všetky ďalšie výskumy v tejto oblasti.
Mimochodom, mnoho programov vytvorených ruskými vedcami je dnes široko používaných po celom svete - napríklad genómový assembler , - sv. Petrohradský zostavovač genómu, vytvorený v Petrohradskom inštitúte, pomáha vedcom z celého sveta zostaviť krátke sekvencie DNA do väčších sekvencií na rekonštrukciu pôvodných genómov organizmov.
Objavy a úspechy bioinformatiky
V súčasnosti bioinformatici robia veľa užitočných objavov. Bolo by nemožné predstaviť si vývoj liekov na koronavírus bez dešifrovania jeho genómu a komplexnej bioinformatickej analýzy procesov prebiehajúcich počas choroby. International Vedci využívajúci komparatívnu genomiku a metódy strojového učenia dokázali pochopiť, čo majú koronavírusy spoločné s inými patogénmi.
Ukázalo sa, že jednou z týchto vlastností je zosilnenie jadrových lokalizačných signálov (NLS) patogénnych vírusov, ku ktorým dochádza počas evolúcie. Tento výskum by mohol pomôcť študovať kmene vírusov, ktoré by mohli byť v budúcnosti potenciálne nebezpečné pre ľudí, a možno viesť k preventívnemu vývoju liekov.
Okrem toho bioinformatici zohrali kľúčovú úlohu vo vývoji nových metód úpravy genómu, najmä systému CRISPR/Cas9 (technológia založená na imunitnom systéme ). Vďaka bioinformatickej analýze štruktúry týchto proteínov a ich evolučnému vývoju sa v posledných rokoch výrazne zvýšila presnosť a účinnosť tohto systému, čo umožnilo cielene upravovať genómy mnohých organizmov (vrátane človeka).
Môžete získať vyhľadávanú profesiu od nuly alebo Level Up z hľadiska zručností a platu absolvovaním online kurzov SkillFactory:
Viac kurzov
Zdroj: hab.com