Snom každého človeka je zostať mladý čo najdlhšie. Nechceme zostarnúť a ochorieť, bojíme sa všetkého - rakoviny, Alzheimerovej choroby, infarktu, mŕtvice... Je načase prísť na to, odkiaľ sa rakovina berie, či existuje súvislosť medzi zlyhaním srdca a Alzheimerom. choroba, neplodnosť a strata sluchu. Prečo antioxidačné doplnky niekedy spôsobia viac škody ako úžitku? A čo je najdôležitejšie: môžeme žiť dlho a bez chorôb, a ak áno, ako?
Naše telo obsahuje malé „energetické stanice“ nazývané mitochondrie. Práve oni sú zodpovední za naše zdravie a pohodu. Keď dobre fungujú, energia nám nechýba. A keď je zle, trpíme chorobami. Doktor Lee Know odhaľuje tajomstvo: choroby, ktoré na prvý pohľad spolu nesúvisia: cukrovka, rakovina, schizofrénia, chronická únava, Parkinsonova choroba a iné – majú spoločnú povahu.
Dnes vieme, ako zlepšiť fungovanie mitochondrií, ktoré telu dodávajú 90% energie. Táto kniha vám poskytne aktuálne informácie o výžive, životnom štýle, ketogénnej diéte a suplementoch, ktoré prinavrátia zdravé mitochondrie, a teda aj nás.
Úryvok. Mitochondriálny syndróm
Hanbím sa to priznať, ale bol som divákom reality show „The Bachelor“. Veľmi na mňa zapôsobila tretia epizóda 17. sezóny (január 2013), v ktorej sa Sin (bakalár) a Ashley (súťažiaca) stretli s dvoma dievčatami trpiacimi mitochondriálnymi chorobami. Ak ste si epizódu pozreli, pre mnohých z vás to bolo prvé zoznámenie sa s mitochondriálnym syndrómom (mitochondriálny syndróm je komplex chorôb spojených s vrodeným poškodením mitochondrií). Táto skupina chorôb sa však stále viac študuje, pretože genetické testovanie a technológie genetického sekvenovania sú jednoduchšie, lacnejšie a dostupnejšie.
Až do začiatku 80. rokov XNUMX. storočia, keď bol ľudský mitochondriálny genóm úplne sekvenovaný, boli správy o mitochondriálnych ochoreniach zriedkavé. Situácia sa zmenila schopnosťou dešifrovať mtDNA mnohých pacientov. To viedlo k prudkému nárastu počtu hlásených pacientov trpiacich dedičnými mitochondriálnymi chorobami. Ich počet zahŕňa približne jedného z piatich (alebo dokonca dva a pol) tisíc ľudí. Tu neberieme do úvahy jedincov s miernymi formami mitochondriálnych ochorení. Okrem toho sa zoznam príznakov mitochondriálneho syndrómu prudko rozrástol, čo naznačuje chaotickú povahu týchto chorôb.
Mitochondriálne ochorenia sú charakterizované mimoriadne zložitými genetickými a klinickými obrazmi, ktoré predstavujú zmes veľmi širokého spektra existujúcich diagnostických kategórií. Vzory dedenia tu niekedy poslúchajú a niekedy nie sú v súlade s Mendelovými zákonmi. Mendel opísal vzorce dedenia vlastností prostredníctvom normálnych génov jadrovej DNA. Pravdepodobnosť výskytu genetického znaku alebo dedičnej choroby sa ľahko vypočíta na základe kvantitatívnej predpovede výsledkov rozdelenia potomstva na rôzne kvalitatívne znaky prostredníctvom náhodného zdedenia jednej z dvoch kópií toho istého génu z každého z nich. rodičia (výsledkom je, že každé z potomkov dostane dve kópie každého génu). V prípadoch, keď je mitochondriálny syndróm spôsobený defektom v jadrových génoch, zodpovedajúce vzory dedičnosti sa riadia mendelovskými pravidlami. Existujú však dva typy genómov, ktoré mitochondriám umožňujú fungovanie: mitochondriálna DNA (prenášaná len cez materskú líniu) a jadrová DNA (zdedená od oboch rodičov). V dôsledku toho sa vzory dedičnosti líšia od autozomálne dominantných po autozomálne recesívne, ako aj prenos genetického materiálu z matky.
Situáciu ďalej komplikuje skutočnosť, že medzi mtDNA a nDNA v bunke dochádza ku komplexným interakciám. Výsledkom je, že rovnaké mutácie mtDNA môžu spôsobiť dramaticky odlišné symptómy u súrodencov žijúcich v rovnakej rodine (môžu mať odlišnú jadrovú DNA, ale majú identickú mtDNA), zatiaľ čo mutácie môžu spôsobiť rovnaké symptómy. Dokonca aj dvojčatá s rovnakou diagnózou môžu mať radikálne odlišný klinický obraz choroby (špecifické symptómy závisia od toho, ktoré tkanivá sú postihnuté patogénnym procesom), zatiaľ čo ľudia s mutáciami môžu trpieť podobnými príznakmi, ktoré sa spájajú s rovnakým obrazom ochorenia.
Nech je to akokoľvek, v materskom vajíčku je veľké množstvo variácií mtDNA a táto skutočnosť ruší všetky predpovede o výsledkoch genetickej dedičnosti. Povaha tejto skupiny chorôb je taká chaotická, že súbor symptómov zodpovedajúcich týmto chorobám sa môže meniť z dekády na dekádu a líšiť sa dokonca aj medzi súrodencami s identickými mutáciami mitochondriálnej DNA. Navyše niekedy mitochondriálny syndróm môže jednoducho zmiznúť, napriek tomu, že bol (alebo mal byť) zdedený. Ale takéto šťastné prípady sú zriedkavé a najčastejšie mitochondriálne choroby postupujú. V tabuľke Tabuľky 2.2 a 2.3 predstavujú choroby a symptómy spojené s mitochondriálnou dysfunkciou, ako aj genetické faktory, ktoré stoja za týmito chorobami. V súčasnosti veda pozná viac ako 200 typov mitochondriálnych mutácií. Výskum naznačuje, že mnohé degeneratívne ochorenia sú spôsobené týmito typmi mutácií (čo znamená, že musíme preklasifikovať obrovské množstvo ochorení na mitochondriálne ochorenia).
Ako vieme, tieto mutácie môžu spôsobiť, že mitochondrie prestanú produkovať energiu, čo môže spôsobiť zastavenie alebo smrť buniek. Všetky bunky (s výnimkou červených krviniek) obsahujú mitochondrie, a preto mitochondriálny syndróm ovplyvňuje viaczložkové a veľmi odlišné telesné systémy (súčasne alebo postupne).
Tabuľka 2.2. Príznaky, symptómy a choroby spôsobené mitochondriálnou dysfunkciou
Tabuľka 2.3. Vrodené ochorenia spôsobené mitochondriálnou dysfunkciou
Samozrejme, niektoré orgány alebo tkanivá potrebujú energiu viac ako iné. Keď nie je možné úplne uspokojiť energetické potreby určitého orgánu, začnú sa objavovať príznaky mitochondriálneho syndrómu. V prvom rade ovplyvňujú funkcie mozgu, nervovej sústavy, svalov, srdca, obličiek a endokrinného systému, teda všetkých orgánov, ktoré na normálne fungovanie vyžadujú veľké množstvo energie.
Získané ochorenia spôsobené mitochondriálnou dysfunkciou
Ako naše chápanie mitochondriálnej funkcie a dysfunkcie rastie, začíname vytvárať dlhý zoznam chorôb, ktoré možno pripísať mitochondriálnej dysfunkcii, a objasňovať mechanizmy, ktorými tieto choroby vznikajú a rozvíjajú sa. Niektoré nedávne štúdie naznačujú, že mitochondriálny syndróm postihuje každých 2500 XNUMX ľudí. Ak si však pozorne preštudujete nižšie uvedený zoznam, budete súhlasiť s tým, že s vysokou mierou pravdepodobnosti budú mitochondriálne choroby (vrodené alebo získané) čoskoro zaznamenané u každého dvadsiateho piateho alebo dokonca u každého desiateho obyvateľa západných krajín.
- Diabetes typu II
- Rakovinové ochorenia
- Alzheimerovej choroby
- Parkinsonova choroba
- Bipolárna afektívna porucha
- schizofrénie
- Starnutie a úpadok
- Úzkostná porucha
- Nealkoholická steatohepatitída
- Kardiovaskulárne ochorenia
- Sarkopénia (strata svalovej hmoty a sily)
- Netolerancia cvičenia
- Únava, vrátane syndrómu chronickej únavy, fibromyalgie a myofasciálnej bolesti
Na genetickej úrovni sú s tým všetkým spojené veľmi zložité procesy. Energetickú silu konkrétneho človeka možno určiť skúmaním vrodených porúch jeho mitochondriálnej DNA. Ale toto je len východiskový bod. Postupom času sa v tele hromadia získané defekty mtDNA a keď ten či onen orgán prekročí určitú hranicu, začne sa prejavovať alebo sa stáva náchylným na degeneráciu (každý orgán má svoj prah trpezlivosti, o ktorom si povieme podrobnejšie ).
Ďalšou komplikáciou je, že každá mitochondria obsahuje až desať kópií mtDNA a každá bunka, každé tkanivo a každý orgán má veľa mitochondrií. Z toho vyplýva, že defektov v kópiách mtDNA v našom tele je nespočetné množstvo. Dysfunkcia určitého orgánu začína vtedy, keď percento defektných mitochondrií, ktoré v ňom žijú, presiahne určitú hodnotu. Tento jav sa nazýva prahový efekt36. Každý orgán a tkanivo podlieha špecifickým mutáciám a vyznačuje sa vlastným prahom mutácie, energetickými požiadavkami a odolnosťou voči voľným radikálom. Kombinácia týchto faktorov určuje, aká presne bude reakcia živého systému na genetické poruchy.
Ak je chybných iba 10 % mitochondrií, 90 % zostávajúcich normálnych generátorov bunkovej energie môže kompenzovať dysfunkciu svojich „kolegov“. Alebo napríklad, ak mutácia nie je veľmi vážna, ale postihuje veľké množstvo mitochondrií, bunka môže stále normálne fungovať.
Existuje aj koncept segregácie defektných mitochondrií: keď sa bunka delí, jej mitochondrie sú náhodne rozdelené medzi dve dcérske bunky. Jedna z týchto buniek môže prijať všetky zmutované mitochondrie, zatiaľ čo druhá môže získať všetky plnohodnotné „elektrárne“ (pravdepodobnejšie sú samozrejme prechodné možnosti). Bunky s dysfunkčnými mitochondriami zomrú prostredníctvom apoptózy, zatiaľ čo zdravé bunky budú pokračovať vo svojej práci (jedno z vysvetlení náhleho a neočakávaného zmiznutia mitochondriálneho syndrómu). Fenomén rozdielov v sekvencii DNA mitochondrií (alebo plastidov) v tom istom organizme, často dokonca v tej istej bunke, keď niektoré mitochondrie napríklad môžu obsahovať nejakú patologickú mutáciu, zatiaľ čo iné nie, sa nazýva heteroplazmia. Stupeň heteroplazmy sa líši aj medzi členmi tej istej rodiny. Navyše, úroveň heteroplazmy sa môže meniť aj v rámci toho istého organizmu v závislosti od konkrétneho orgánu alebo bunky, čo vedie k veľmi širokému spektru prejavov a symptómov konkrétneho mitochondriálneho ochorenia.
V tele rastúceho embrya, keď sa bunky delia, mitochondrie s mutáciami vypĺňajú orgány a tkanivá, ktoré sa navzájom líšia v energetických potrebách. A ak zmutované mitochondrie vo veľkom osídľujú bunky, ktoré sa časom premenia na metabolicky aktívne štruktúry (napríklad mozog alebo srdce), potom má príslušný organizmus následne problémy s kvalitou života (ak je vôbec životaschopný). Na druhej strane, ak sa množstvo dysfunkčných mitochondrií hromadí primárne v bunkách s nízkou rýchlosťou metabolizmu (povedzme v kožných bunkách, ktoré sa pravidelne nahrádzajú), potom sa nosič takýchto mitochondrií nemusí nikdy dozvedieť o ich genetickej predispozícii k mitochondriálnemu syndrómu. Vo vyššie spomínanej epizóde Bakalára sa jedno z dievčat s mitochondriálnym ochorením zdalo celkom normálne, zatiaľ čo druhé zjavne trpelo vážnou chorobou.
Niektoré mitochondriálne mutácie vznikajú spontánne s vekom v dôsledku produkcie voľných radikálov pri normálnom metabolizme. Čo sa stane ďalej, závisí od viacerých faktorov. Napríklad, ak sa bunka naplnená nefunkčnými mitochondriami delí vysokou rýchlosťou, rovnako ako kmeňové bunky, ktoré vykonávajú prácu pri regenerácii tkaniva, potom chybné generátory energie budú aktívne vykonávať svoju expanziu. Ak sa oslabená bunka už nedelí (predpokladajme, že hovoríme o neuróne), tak mutácie zostanú len v tejto bunke, čo však nevylučuje možnosť úspešnej náhodnej mutácie. Zložitosť genetického základu mitochondriálneho syndrómu teda vysvetľuje skutočnosť, že vyčerpanie bioenergetických zdrojov organizmu, spôsobené mitochondriálnymi mutáciami, sa prejavuje v rámci širokého spektra rôznorodých a komplexných ochorení a symptómov.
Musíme tiež pamätať na to, že existuje veľa génov mimo mtDNA, ktoré sú zodpovedné za normálne fungovanie mitochondrií. Ak mutácia zasiahne gény kódujúce RNA, následky sú zvyčajne veľmi vážne. V prípadoch, keď dieťa dostane zmutovaný mitochondriálny transkripčný faktor pri svojom počatí od ktoréhokoľvek z rodičov (pripomeňme, že transkripčné faktory sú proteíny, ktoré riadia proces syntézy mRNA na matrici DNA väzbou na špecifické časti DNA), potom všetky jeho mitochondrie budú byť vystavený patogénnym účinkom.tel. Ak sa však mutácia týka len špecifických transkripčných faktorov, ktoré sa aktivujú len v určitých orgánoch alebo tkanivách alebo ako odpoveď na uvoľnenie špecifického hormónu, potom bude zodpovedajúci patogénny účinok výlučne lokálny.
Široká škála mitochondriálnych ochorení a ich prejavov je pre lekárov vážnym problémom (teoretickým aj praktickým), vrátane prakticky nemožnosti predpovedať vývoj mitochondriálneho syndrómu. Mitochondriálnych chorôb je toľko, že je ťažké ich všetky jednoducho vymenovať a mnohé z nich ešte neboli objavené. Dokonca aj celý rad známych degeneratívnych ochorení (ochorenia srdcovo-cievneho systému, rakovina, niektoré formy demencie a pod.) súčasná veda pripisuje mitochondriálnej dysfunkcii.
Je dôležité si uvedomiť, že hoci neexistuje žiadny liek na mitochondriálne ochorenia, mnohí ľudia s týmito ochoreniami (najmä tí s miernym alebo stredne ťažkým ochorením) môžu žiť dlhý a plnohodnotný život. Na to však musíme pracovať systematicky a využívať poznatky, ktoré máme k dispozícii.
O autorovi
Lee Know je licencovaný naturopatický lekár z Kanady, víťaz niekoľkých ocenení. Kolegovia ho poznajú ako vizionárskeho podnikateľa, stratéga a lekára. Lee zastával pozície ako medicínsky konzultant, vedecký expert a riaditeľ výskumu a vývoja pre veľké organizácie. Okrem vedeckej práce svojej spoločnosti je tiež konzultantom v oblasti prírodných produktov pre zdravie a doplnkov stravy a pôsobí v redakčnej rade časopisu Alive, najčítanejšieho kanadského časopisu o zdraví. Domovom hovorí oblasť Greater Toronto Area, kde žije so svojou manželkou a ich dvoma synmi, a obzvlášť sa zaujíma o podporu prirodzeného zdravia a životného prostredia.
» Viac podrobností o knihe nájdete na
»
»
Pre Khabrozhitely zľavu 25 % pomocou kupónu - Mitochondrie
Po zaplatení papierovej verzie knihy bude elektronická kniha zaslaná e-mailom.
Zdroj: hab.com