V lete 2018 sa v blízkosti Petrohradu konala každoročná letná škola bioinformatiky, na ktorú prišlo 100 študentov bakalárskeho a postgraduálneho štúdia študovať bioinformatiku a dozvedieť sa o jej využití v rôznych oblastiach biológie a medicíny.
Škola sa zameriavala hlavne na výskum rakoviny, ale prebiehali aj prednášky o iných oblastiach bioinformatiky, od evolúcie až po analýzu údajov o sekvenovaní jednotlivých buniek. Chalani sa v priebehu týždňa naučili pracovať so sekvenačnými dátami novej generácie, programovali v Pythone a R, používali štandardné bioinformatické nástroje a frameworky, zoznámili sa s metódami systémovej biológie, populačnej genetiky a modelovania liekov pri štúdiu nádorov, a oveľa viac.
Nižšie nájdete video z 18 prednášok na škole so stručným popisom a diapozitívmi. Tie, ktoré sú označené hviezdičkou „*“, sú úplne základné a možno ich sledovať bez predchádzajúcej prípravy.
1*. Onkogenomika a personalizovaná onkológia | Michail Pyatnitsky, Výskumný ústav biomedicínskej chémie
Michail stručne hovoril o nádorovej genomike a o tom, ako nám pochopenie evolúcie rakovinových buniek umožňuje riešiť praktické problémy v onkológii. Prednášajúci venoval osobitnú pozornosť vysvetleniu rozdielu medzi onkogénmi a nádorovými supresormi, metódam hľadania „rakovinových génov“ a identifikácii molekulárnych subtypov nádorov. Na záver Michail venoval pozornosť budúcnosti onkogenomiky a problémom, ktoré môžu nastať.
2*. Genetická diagnostika dedičných nádorových syndrómov | Andrey Afanasyev, yRisk
Andrey hovoril o dedičných nádorových syndrómoch a rozoberal ich biológiu, epidemiológiu a klinické prejavy. Časť prednášky je venovaná problematike genetického testovania – kto ho musí podstúpiť, čo sa pre to robí, aké ťažkosti vznikajú pri spracovaní údajov a interpretácii výsledkov a napokon, aké výhody prináša pacientom a ich príbuzným. .
3*. Pan-Cancer Atlas | Nemecký Demidov, BIST/UPF
Napriek desaťročiam výskumu v oblasti genomiky a epigenomiky rakoviny je odpoveď na otázku „ako, kde a prečo vznikajú nádorové syndrómy“ stále neúplná. Jedným z dôvodov je potreba štandardizovaného získavania a spracovania obrovského množstva údajov s cieľom odhaliť účinky malého rozsahu, ktoré je ťažké zistiť v obmedzenom súbore údajov (veľkosť, ktorá je typická pre štúdiu v jednom alebo viacerých laboratóriách) , ktoré však v súhrne zohrávajú významnú úlohu pri takom komplexnom a multifaktoriálnom ochorení, akým je rakovina.
V posledných rokoch mnohé z najmocnejších svetových výskumných skupín, ktoré si tento problém uvedomujú, začali spájať svoje sily v snahe odhaliť a opísať všetky tieto účinky. Herman hovoril o jednej z týchto iniciatív (The PanCancer Atlas) a výsledkoch získaných v rámci práce tohto konzorcia laboratórií a publikovaných v špeciálnom čísle Cell v tejto prednáške.
4. ChIP-Seq v štúdiu epigenetických mechanizmov | Oleg Shpynov, výskum JetBrains
Regulácia génovej expresie sa uskutočňuje rôznymi spôsobmi. Oleg na svojej prednáške hovoril o epigenetickej regulácii prostredníctvom modifikácie histónov, štúdiu týchto procesov metódou ChIP-seq a metódach analýzy získaných výsledkov.
5. Multiomika vo výskume rakoviny | Konstantin Okonechnikov, Nemecké centrum pre výskum rakoviny
Rozvoj experimentálnych technológií v molekulárnej biológii umožnil spojiť štúdium širokého spektra funkčných procesov v bunkách, orgánoch či dokonca v celom organizme. Na vytvorenie spojení medzi komponentmi biologických procesov je potrebné použiť multiomiku, ktorá kombinuje masívne experimentálne dáta z genomiky, transkriptomiky, epigenomiky a proteomiky. Konstantin uviedol jasné príklady využitia multi-omiky v oblasti výskumu rakoviny so zameraním na detskú onkológiu.
6. Všestrannosť a obmedzenia analýzy jednotlivých buniek | Konštantín Okonečnikov
Podrobnejšia prednáška o jednobunkovej RNA-seq a metódach analýzy týchto údajov, ako aj o spôsoboch, ako prekonať zjavné a skryté problémy pri ich štúdiu.
7. Analýza údajov jednobunkovej RNA-seq | Konstantin Zaitsev, Washingtonská univerzita v St. Louis
Úvodná prednáška o jednobunkovom sekvenovaní. Konstantin hovorí o metódach sekvenovania, ťažkostiach pri laboratórnej práci a bioinformatickej analýze ao spôsoboch, ako ich prekonať.
8. Diagnostika svalovej dystrofie pomocou sekvenovania nanopórov | Pavel Avdeev, Univerzita Georgea Washingtona
Sekvenovanie pomocou technológie Oxford Nanopore má výhody, ktoré možno použiť na identifikáciu genetických príčin chorôb, ako je svalová dystrofia. Pavel vo svojej prednáške hovoril o vývoji potrubia na diagnostiku tohto ochorenia.
9*. Grafické znázornenie genómu | Ilya Minkin z Pennsylvánskej štátnej univerzity
Grafové modely umožňujú kompaktnú reprezentáciu veľkého počtu podobných sekvencií a často sa používajú v genomike. Ilya podrobne hovoril o tom, ako sa genómové sekvencie rekonštruujú pomocou grafov, ako a prečo sa používa de Bruinov graf, do akej miery takýto „grafový“ prístup zvyšuje presnosť vyhľadávania mutácií a aké nevyriešené problémy s používaním grafov stále zostávajú.
10*. Zábavná proteomika | Pavel Sinitsyn, Ústav biochémie Maxa Plancka (2 časti)
Proteíny sú zodpovedné za väčšinu biochemických procesov v živom organizme a proteomika je zatiaľ jedinou metódou globálnej analýzy stavu tisícok bielkovín súčasne. Rozsah riešených problémov je pôsobivý – od identifikácie protilátok a antigénov až po určenie lokalizácie niekoľkých tisícok proteínov. Pavel vo svojich prednáškach hovoril o týchto a ďalších aplikáciách proteomiky, jej súčasnom vývoji a úskaliach pri analýze dát.
jedenásť*. Základné princípy molekulárnych simulácií | Pavel Jakovlev, BIOCAD
Úvodná teoretická prednáška o molekulárnej dynamike: prečo je potrebná, čo robí a ako sa používa vo vzťahu k vývoju liekov. Pavel venoval pozornosť metódam molekulovej dynamiky, vysvetľovaniu molekulárnych síl, popisu súvislostí, pojmom „silové pole“ a „integrácia“, obmedzeniam v modelovaní a mnohým ďalším.
12*. Molekulárna biológia a genetika | Jurij Barbitov, Inštitút bioinformatiky
Trojdielny úvod do molekulárnej biológie a genetiky pre študentov a absolventov inžinierskeho štúdia. Prvá prednáška rozoberá koncepty modernej biológie, problematiku štruktúry genómu a výskytu mutácií. Druhá sa podrobne venuje problematike fungovania génov, procesom transkripcie a translácie, tretia sa venuje regulácii génovej expresie a základným molekulárno-biologickým metódam.
13*. Princípy analýzy údajov NGS | Jurij Barbitov, Inštitút bioinformatiky
Prednáška popisuje metódy sekvenovania druhej generácie (NGS), ich typy a charakteristiky. Lektor podrobne vysvetlí, ako je štruktúrovaný dátový „výstup“ zo sekvencera, ako sa konvertuje na analýzu a ako sa s ním dá pracovať.
14*. Pomocou príkazového riadku precvičte | Gennadij Zacharov, EPAM
Praktický prehľad užitočných príkazov príkazového riadka Linuxu, možností a základov ich používania. Príklady sa zameriavajú na analýzu sekvenovaných sekvencií DNA. Okrem štandardných linuxových operácií (napríklad cat, grep, sed, awk) prichádzajú do úvahy utility na prácu so sekvenciami (samtools, bedtools).
15*. Vizualizácia dát pre najmenších | Nikita Alekseev, Univerzita ITMO
Každý má skúsenosť s ilustrovaním výsledkov vlastných vedeckých projektov alebo porozumením diagramom, grafom a obrázkom iných ľudí. Nikita povedal, ako správne interpretovať grafy a diagramy, pričom zdôraznil to hlavné z nich; ako kresliť jasné obrázky. Lektor tiež zdôraznil, na čo sa zamerať pri čítaní článku alebo sledovaní reklamy.
16*. Kariéra v bioinformatike | Victoria Korzhova, Inštitút biochémie Maxa Plancka
Victoria hovorila o štruktúre akademickej vedy v zahraničí a o tom, čomu musíte venovať pozornosť, aby ste si vybudovali kariéru vo vede alebo priemysle ako vysokoškolák, absolvent alebo postgraduálny študent.
17*. Ako napísať životopis pre vedca | Victoria Korzhova, Inštitút biochémie Maxa Plancka
Čo ponechať v životopise a čo odstrániť? Aké skutočnosti budú zaujímať potenciálneho manažéra laboratória a ktoré je lepšie nespomínať? Ako by ste si mali usporiadať informácie, aby váš životopis vynikol? Prednáška dá odpovede na tieto a ďalšie otázky.
18*. Ako funguje bioinformatický trh | Andrey Afanasyev, yRisk
Ako funguje trh a kde môže bioinformatik pôsobiť? Odpoveď na túto otázku je podrobne prezentovaná s príkladmi a radami v Andreyho prednáške.
Koniec
Ako ste si mohli všimnúť, prednášky na škole sú dosť široké v témach – od molekulárneho modelovania a využitia grafov na zostavovanie genómu, až po analýzu jednotlivých buniek a budovanie vedeckej kariéry. My v Ústave bioinformatiky sa snažíme do školského programu zaradiť rôznorodé témy, aby sme pokryli čo najviac bioinformatických odborov a aby sa každý účastník naučil niečo nové a užitočné.
Najbližšia škola bioinformatiky sa bude konať od 29. júla do 3. augusta 2019 neďaleko Moskvy.
Pre tých, ktorí chcú študovať bioinformatiku do hĺbky, stále prijímame prihlášky na naše
Pre tých, ktorí nie sú v Petrohrade alebo Moskve, ale naozaj sa chcú stať bioinformatikmi, sme pripravili
Máme ich tiež desiatky
2018 sa letná škola bioinformatiky konala za podpory našich stálych partnerov - spoločností JetBrains, BIOCAD a EPAM, za čo im veľmi pekne ďakujeme.
Bioinformatika pre všetkých!
P.S. Ak si si nemyslel, že to bolo dosť,
Zdroj: hab.com