Govorimo o ljudeh prihodnosti, ki razvozlajo organski veliki datum. V zadnjih dveh desetletjih se je količina bioloških podatkov, ki jih je mogoče analizirati, večkrat povečala zaradi sekvenciranja človeškega genoma. Pred tem si nismo mogli niti predstavljati, da bo z informacijami, dobesedno shranjenimi v naši krvi, mogoče ugotoviti naš izvor, preveriti, kako se bo telo odzvalo na določena zdravila, in celo spremeniti našo biološko dednost.
Ta in drugi članki se najprej pojavijo v na naši spletni strani. Uživajte v branju.
Atributi povprečnega bioinformatika so enaki tistim programerja - rdeče oči, sklonjena drža in sledi kavnih skodelic na namizju. Vendar se za to mizo ne dela na abstraktnih algoritmih in ukazih, temveč na kodi narave same, ki nam lahko veliko pove o nas in svetu okoli nas.
Strokovnjaki na tem področju se ukvarjajo z ogromnimi količinami podatkov (rezultati sekvenciranja genoma ene osebe na primer zavzamejo okoli 100 gigabajtov). Zato obdelava takega niza informacij zahteva pristope in orodja Data Science. Logično je, da uspešen bioinformatik ne razume samo biologije in kemije, temveč tudi metode analize podatkov, statistiko in matematiko – zaradi tega je njegov poklic precej redek in zahtevan. Takšni strokovnjaki so še posebej potrebni na področjih inovativne medicine in razvoja zdravil. Tehnološki velikani, kot sta IBM in Intel , ki se posveča študiju bioinformatike.
Kaj je potrebno, da postaneš bioinformatik?
- biologija in kemija (univerzitetna raven);
- Matstat, linearna algebra, teorija verjetnosti;
- Programski jeziki (Python in R, pogosto tudi z uporabo C++);
- Za strukturno bioinformatiko: razumevanje matematične analize in teorije diferencialnih enačb.
Na področje bioinformatike lahko vstopite tako z biološkim ozadjem kot znanjem programiranja in matematike. Za prve je primerno delo z že pripravljenimi bioinformatičnimi programi, za druge bolj algoritemski profil specialnosti.
Kaj počnejo bioinformatiki?
Sodobno bioinformatiko delimo na dve glavni veji – strukturno bioinformatiko in sekvenčno bioinformatiko. V prvem primeru vidimo osebo, ki sedi pred računalnikom in poganja programe, ki pomagajo preučevati biološke objekte (na primer DNK ali proteine) v 3D vizualizacijah. Gradijo računalniške modele, ki omogočajo napovedovanje, kako bo molekula zdravila delovala z beljakovino, kakšna je prostorska struktura beljakovine v celici, katere lastnosti molekule pojasnjujejo njene interakcije s celičnimi strukturami itd.
Metode strukturne bioinformatike se aktivno uporabljajo tako v akademski znanosti kot v industriji: težko si je predstavljati farmacevtsko podjetje, ki bi lahko brez takšnih strokovnjakov. V zadnjih letih so računalniške metode močno poenostavile proces iskanja potencialnih zdravil, zaradi česar je farmacevtski razvoj veliko hitrejši in cenejši.
RNK-polimeraza, odvisna od SARS-CoV-2 (levo), kot tudi njena povezava z dupleksom RNK.
Kaj je genom?
Genom so vse informacije o strukturi dednosti organizma. Pri skoraj vseh živih bitjih je nosilec genoma DNK, vendar obstajajo organizmi, ki prenašajo svojo dedno informacijo v obliki RNK. Genom se prenaša s staršev na otroke in med tem procesom prenosa lahko pride do napak, imenovanih mutacije.
Interakcija zdravila remdesivir z RNA-odvisno RNA-polimerazo virusa SARS-CoV-2.
Sekvencna bioinformatika se ukvarja z višjo ravnjo organizacije žive snovi – od posameznih nukleotidov, DNK in genov, do celih genomov in njihovih medsebojnih primerjav.
Predstavljajte si človeka, ki pred seboj vidi niz črk abecede (vendar ne preproste, ampak genetske ali aminokislinske) in v njih išče vzorce, jih razlaga in statistično potrjuje z računalniškimi metodami. Sekvencna bioinformatika pojasnjuje, katera mutacija je povezana z določeno boleznijo oziroma zakaj se škodljive snovi kopičijo v bolnikovi krvi. Poleg medicinskih podatkov sekvenčni bioinformatiki preučujejo vzorce porazdelitve organizmov po zemlji, populacijske razlike med skupinami živali ter vloge in funkcije določenih genov. Zahvaljujoč tej znanosti je mogoče testirati učinkovitost zdravil in proučevati biološke mehanizme, ki pojasnjujejo njihovo delovanje.
Na primer, zahvaljujoč bioinformatični analizi so bile odkrite in opisane mutacije, ki vodijo v razvoj cistične fibroze, monogene bolezni, ki jo povzroča okvara gena enega od kloridnih kanalov. In zdaj veliko bolje vemo, kdo je človekov najbližji biološki sorodnik in kako so se naši predniki naselili po planetu. Poleg tega lahko vsak človek z branjem svojega genoma ugotovi, od kod prihaja njegova družina in kateri etnični skupini pripada. Veliko tujih (, ) in rusko (, ) storitve vam omogočajo, da to storitev dobite za relativno nizko ceno (približno 20 tisoč rubljev).
Rezultati analize DNK testa za izvor in populacijsko pripadnost iz MyHeritage.
Rezultati populacijskega testa DNK iz 23andMe.
Kako se bere genom?
Danes je sekvenciranje genoma rutinski postopek, ki bo koga približno stal tisoč rubljev (vključno z Rusijo). Če želite prebrati svoj genom, morate samo darovati kri iz vene v posebnem laboratoriju: čez dva tedna boste prejeli končni rezultat s podrobnim opisom vaših genetskih značilnosti. Poleg svojega genoma lahko analizirate genome svoje črevesne mikrobiote: spoznali boste značilnosti bakterij, ki živijo v vašem prebavnem sistemu, in prejeli nasvete strokovnega nutricionista.
Genom je mogoče brati z različnimi metodami, ena glavnih je zdaj tako imenovano »sekvenciranje naslednje generacije«. Za izvedbo tega postopka je treba najprej pridobiti biološke vzorce. Vsaka celica v telesu ima enak genom, zato najpogosteje vzamemo kri za branje genoma (to je najlažje). Celice nato razpadejo in ločijo DNK od vsega drugega. Nato se nastala DNK razdeli na številne majhne koščke in na vsakega od njih se "šijejo" posebni adapterji - umetno sintetizirana znana nukleotidna zaporedja. Nato se verige DNK ločijo in enoverižne verige pritrdijo z adapterji na posebno ploščo, na kateri se izvaja sekvenciranje. Med sekvenciranjem se zaporedju DNA dodajo komplementarni fluorescentno označeni nukleotidi. Vsak označeni nukleotid, ko je pritrjen, oddaja žarek svetlobe določene valovne dolžine, ki se zabeleži na računalniku. Tako računalnik prebere kratka zaporedja originalne DNK, ki se nato s posebnimi algoritmi sestavijo v originalni genom.
Primer podatkov, s katerimi delajo bioinformatiki zaporedja: poravnava zaporedja aminokislin.
Kje delajo bioinformatiki in koliko zaslužijo?
Pot bioinformatike je tradicionalno razdeljena na dve glavni področji – industrijo in znanost. Kariera znanstvenika na področju bioinformatike se običajno začne z diplomskim delom na pomembnem inštitutu. Na začetku bioinformatiki prejmejo osnovno plačo, ki temelji na njihovem inštitutu, številu štipendij, v katerih sodelujejo, in številu članov – krajih, kjer so uradno zaposleni. Sčasoma število štipendij in članstev raste in po približno nekaj letih dela v akademskem okolju bioinformatik zlahka prejme povprečno plačo (70-80 tisoč rubljev), vendar je veliko odvisno od prizadevnosti in trdega dela. Najbolj izkušeni bioinformatiki na koncu vodijo lastne laboratorije na svojih področjih specializacije.
Kje študiraš za bioinformatiko?
- Moskovska državna univerza - Fakulteta za bioinženiring in bioinformatiko
- HSE - Analiza podatkov v biologiji in medicini (magistrski program)
- MIPT - Oddelek za bioinformatiko
- Inštitut za bioinformatiko (NPO)
V nasprotju z akademijo nihče v panogi ne bo porabil časa za poučevanje zaposlenega potrebnih veščin, zato je priti tja običajno težje. Poklicna pot bioinformatika v industriji se zelo razlikuje glede na njihovo specializacijo in lokacijo. V povprečju plače na tem področju nihajo tisoč rubljev, odvisno od izkušenj in specializacije.
Znani bioinformatiki
Zgodovino bioinformatike lahko zasledimo vse do Fredericka Sangerja, angleškega znanstvenika, ki je leta 1980 prejel Nobelovo nagrado za kemijo za odkritje načina branja zaporedij DNK. Od takrat so se metode branja sekvenc vsako leto izboljševale, vendar je metoda »Sangerjevega sekvenciranja« služila kot osnova za vse nadaljnje raziskave na tem področju.
Mimogrede, številni programi, ki so jih ustvarili ruski znanstveniki, se zdaj pogosto uporabljajo po vsem svetu - na primer sestavljalec genoma , - sv. Petersburg genome assembler, ustvarjen na inštitutu St. Petersburg, pomaga znanstvenikom z vsega sveta pri sestavljanju kratkih zaporedij DNK v večja zaporedja za rekonstrukcijo originalnih genomov organizmov.
Odkritja in dosežki bioinformatike
Dandanes bioinformatiki prihajajo do številnih uporabnih odkritij. Nemogoče bi si predstavljati razvoj zdravil za koronavirus brez dešifriranja njegovega genoma in kompleksne bioinformatske analize procesov, ki potekajo med boleznijo. Mednarodni Znanstveniki, ki uporabljajo metode primerjalne genomike in strojnega učenja, so lahko razumeli, kaj imajo koronavirusi skupnega z drugimi patogeni.
Izkazalo se je, da je ena od teh značilnosti krepitev signalov jedrske lokalizacije (NLS) patogenih virusov, ki se pojavi med evolucijo. Ta raziskava bi lahko pomagala pri preučevanju sevov virusov, ki bi lahko bili v prihodnosti potencialno nevarni za ljudi, in morda vodila k razvoju preventivnih zdravil.
Poleg tega so bioinformatiki igrali ključno vlogo pri razvoju novih metod urejanja genoma, zlasti sistema CRISPR/Cas9 (tehnologija, ki temelji na imunskem sistemu ). Zaradi bioinformatske analize strukture teh proteinov in njihovega evolucijskega razvoja se je natančnost in učinkovitost tega sistema v zadnjih letih močno povečala, kar je omogočilo namensko urejanje genomov številnih organizmov (tudi človeka).
Z obiskovanjem spletnih tečajev SkillFactory lahko pridobite iskan poklic iz nič ali Level Up v smislu veščin in plače:
Več tečajev
Vir: www.habr.com