Follet ndihmojmë për njerëzit e së ardhmes, të cilët dekodifikojnë big data organike. Gjatë dy dekadave të fundit, sasia e të dhënave biologjike që mund të analizohen ka rritur shumë herë falë dekodimit të gjeniut të njeriut. Para kësaj, nuk mund të imagjinonim se informacionet që ruhen literal në gjakun tonë mund të përdoren për të përcaktuar origjinën tonë, për të kontrolluar se si organizmi do të reagojë ndaj disa medikamenteve, dhe madje për të ndryshuar trashëgiminë tonë biologjike.
Ky dhe artikuj të tjerë dalin së pari në në faqen tonë. Lexim të këndshëm.
Atributet e zakonshme të një bioinformaticieni janë të njëjtat si ato të një programuesi — sy të kuq, qëndrim i konsumuar dhe gjurmë kafeje mbi tavolinën e punës. Megjithatë, mbi këtë tavolinë, puna nuk është mbi algoritme abstrakte dhe komanda, por mbi kodin e natyrës vetë, i cili mund të na tregojë shumë rreth nesh dhe botës përreth.
Specialistët në këtë fushë përballen me sasitë e mëdha të të dhënave (për shembull, rezultatet e sekvencimit të gjeniut të një njeriu zënë rreth 100 gigabajt). Kështu, përpunimi i këtij sasi informacioni kërkon qasje dhe mjete të Data Science. Është e arsyeshme që një bioinformaticien i suksesshëm duhet të ketë njohuri jo vetëm për biologjinë dhe kimikën, por edhe për metodat e analizës së të dhënave, statistikat dhe matematikën — kjo e bën profesionin e tij të tërhequr dhe të kërkuar. Këta specialistë janë veçanërisht të nevojshëm në fushat e mjekësisë inovative dhe zhvillimin e medikamenteve. Gigantët teknologjikë si IBM dhe Intel , të dedikuara për studimin e bioinformatikës.
Çfarë nevojitet për të bërë një bioinformaticien?
- Biologji dhe kimikë (niveli universitar);
- Statistika, algebra lineare, teoria e probabiliteteve;
- Gjuha të programimit (Python dhe R, shpesh përdoret edhe C++);
- Për bioinformatikën strukturore: kuptim i analizës matematikore dhe teorisë së diferencialeve.
Mund të hysh në fushën e bioinformatikës si me një bazë biologjike, ashtu edhe me njohuri për programimin dhe matematikën. Për të parët është e përshtatshme puna me programe të gatshme bioinformatike, për të dytët — një profil më algoritmik të specialitetit.
Çfarë bëjnë bioinformaticienët?
Bioinformatika moderne ndahet në dy degë kryesore — bioinformatikë strukturore dhe bioinformatikë sekuencash. Në rastin e parë, ne shohim një person që qëndron para kompjuterit dhe fillon programe që ndihmojnë në studimin e objekteve biologjike (për shembull, ADN ose proteina) në vizualizimin 3D. Ata ndërtuan modele kompjuterike, duke parashikuar se si molekula e medikamentit do të ndërveprojë me proteinën, si duket struktura hapësinore e proteinës në qelizë, cilat janë vetitë e molekulave që shpjegojnë ndërveprimet e saj me strukturat qelizore, etj.
Metodat e bioinformatikës strukturore përdoren aktivisht si në shkencën akademike ashtu edhe në industri: është e vështirë të imagjinosh një kompani farmaceutike që kalon pa këta specialistë. Gjatë viteve të fundit, metodologjitë kompjuterike kanë lejuar të thjeshtësohet shumë procesi i kërkimit të medikamenteve potenciale, duke bërë që zhvillimi farmaceutik të bëhet një proces shumë më të shpejtë dhe më të lirë.
ARN-polimeraza e varur nga ARN e SARS-CoV-2 (majtas), si dhe lidhja e saj me dublikatin e ARN.
Çfarë është gjeni?
Gjeni është e gjithë informacioni mbi strukturën e trashëgimisë së një organizmi. Praktikisht te të gjitha qeniet e gjalla, bartësi i genomit është ADN, por ka organizma që transmetojnë informacionin e tyre trashëgimor në formën e ARN. Gjeni transmetohet nga prindërit te fëmijët, dhe gjatë këtij procesi transmetimi mund të ndodhin gabime — mutacione.
Ndërveprimi i medikamentit remdesivir me ARN-polimerazën e varur nga ARN të virusit SARS-CoV-2.
Bioinformatika e sekuencave punon me një nivel më të lartë organizimi të materies së gjallë — duke filluar nga nucleotide të veçanta, ADN dhe gjene, dhe përfundon me të gjithë genomet dhe krahasimet e tyre me njëra-tjetrën.
Imagjinoni një person që sheh përpara një grup shkronjash të alfabetit (por jo të zakonshëm, përkatësisht të atyre gjenetik ose aminoacidesh) dhe kërkon modele në to, duke i shpjeguar dhe konfirmuar ato në mënyrë statistikore, duke përdorur metoda kompjuterike. Bioinformatika e sekuencave shpjegon se me cilin mutacion lidhet një ose tjetër sëmundje apo pse në gjakun e pacientit akumulohen substanca të dëmshme. Përveç të dhënave mjekësore, bioinformatikët e sekuencave studiojnë modelet e shpërndarjes së organizmave në Tokë, ndryshimet popullore midis grupeve të kafshëve, rolet dhe funksionet e gjeneve të veçanta. Falë kësaj shkence, është e mundur të kontrollohet efikasiteti i ilaçeve dhe të studiohen mekanizmat biologjike që shpjegojnë veprimin e tyre.
Për shembull, falë analizës bioinformatike janë zbuluar dhe përshkruar mutacione që shkaktojnë zhvillimin e fibrozës cistike — një sëmundjeje monogjenike, të shkaktuar nga defekti i një gjeni të njërit nga kanalet e klorit. Gjithashtu, tani e dimë shumë më mirë se kush është bashkëatdhetari më i afërt biologjik i njeriut dhe si janë shpërndarë paraardhësit tanë në planet. Për më tepër, çdo personi, duke lexuar gjenomin e tij, mund të zbulojë nga vjen fisi i tij dhe se cfarë grupi etnik i takon. Numri i shërbimeve ndërkombëtare (, ) dhe ruse (, ) që ofrojnë këtë shërbim për një çmim relativisht të ulët (përkatësisht 20 mijë rubla).
Rezultatet e analizës së testit të ADN-së për origjinën dhe përkatësinë popullore nga kompania MyHeritage.
Rezultatet e analizës së testit të ADN-së për përkatësinë popullore nga kompania 23andMe.
Si lexohet gjenomi?
Sot, sekvencimi i gjenomit është një procedurë rutinë që do t'i kushtojë çdo dëshmitari rreth mijë rubla (përfshirë, në Rusi). Për të lexuar gjenomin e tij, është mjaft të dorëzohet një analizë e gjakut nga vena në një laborator të veçantë: pas dy javësh do të merrni një rezultat të përfunduar me një përshkrim të detajuar të karakteristikave tuaja gjenetike. Përveç gjenomit tuaj, është e mundur të analizohet gjenomi i mikrobiotës së zorrëve: do të mësoni karakteristikat e baktereve që banojnë sistemin tuaj tretës, si dhe do të merrni këshilla nga një dietolog profesionist.
Gjenomi mund të lexohet me metoda të ndryshme, një nga metodat kryesore aktualisht është “sekvencimi i brezit të ri”. Për të kryer këtë procedurë, duhet së pari të merrni mostra biologjike. Në çdo qelizë të organizmit, gjenomi është i njëjtë, prandaj zakonisht për leximin e gjenomit merret gjak (është më e lehtë). Pas kësaj, qelizat shkatërrohen dhe ADN-ja ndahet nga gjithçka tjetër. Pastaj, ADN-ja e marrë copëzohet në shumë pjesë të vogla dhe "mbi të gjitha" vendosen adapaterë të veçantë — sekuenca të njohura të sintetuara artificialisht. Më pas, zinxhirët e ADN-së ndahen dhe njëqind zinxhirët e vetme me ndihmën e adapaterëve i bashkohen një pllake të veçantë, mbi të cilën kryhet sekvencimi. Gjatë procesit të sekvencimit, në sekuencën e ADN-së i bashkohen nucleotide të etiketuar me fluorescencë. Çdo nucleotide e etiketuar, kur lidhet, lëshon një rreze dritë me një gjatësi vale të caktuar, që regjistrohet në kompjuter. Kështu kompjuteri lexon sekuenca të shkurtra të ADN-së fillestare, të cilat më pas, me ndihmën e algoritmeve të veçanta, grumbullohen në gjenomin origjinal.
Shembuj të të dhënave me të cilat punojnë bioinformatikët e sekuencave: rreshtimi i sekuencave aminoacideve.
Ku punojnë dhe sa fitojnë bioinformatikët?
Rruga e një bioinformatiku tradicionalisht ndan në dy fusha kryesore — industri dhe shkencë. Karriera e një shkencëtari bioinformatik fillon zakonisht me një pozita doktorante në një nga institutet e mëdha. Fillimisht, bioinformatikët fitojnë një pagë bazë, e cila varet nga instituti i tyre, numri i granteve në të cilat ata marrin pjesë, si dhe numri i afiliasioneve — vendeve ku ata janë punësuar zyrtarisht. Me kalimin e kohës, numri i granteve dhe afiliasioneve rritet, dhe diku pas disa vitesh pune në mjedisin akademik, një bioinformatik merr pa problem një pagë mesatare (70-80 mijë rubla), megjithatë shumë varet nga përkushtimi dhe punëtorësia. Bioinformatikët më të përvojë, përfundimisht, krijojnë laboratorë të tyre në fushat e specializimit të tyre.
Ku studiojnë për bioinformatik?
- MSU — Fakulteti i Bioinxhinerisë dhe Bioinformatikës
- HSE — Analiza e të dhënave në biologji dhe mjekësi (programi master)
- MIPT — Katedra e Bioinformatikës
- Instituti i Bioinformatikës (NKO)
Ndryshe nga akademia, askush në industri nuk do të humbasë kohë në mësimin e aftësive të nevojshme për një punonjës, prandaj dhe është zakonisht më e vështirë të hysh atje. Rruga karrierës së bioinformatikut në industri varion shumë në varësi të specializimit dhe vendit të punës. Në mesatare, paga në këtë fushë luhatet mijë rubla, në varësi të përvojës dhe specializimit.
Bioinformaticët e njohur
Historia e bioinformatikës duhet të niset nga Frederick Sanger, një shkencëtar britanik që mori Çmimin Nobel për Kiminë në vitin 1980 për zbulimin e metodës për leximin e sekuencave të ADN-së. Që atëherë, metodat e leximit të sekuencave janë përmirësuar çdo vit, megjithatë metoda "sekvencimit të Sangerit" ka shërbyer si themeli për të gjitha hulumtimet e mëpasshme në këtë fushë.
Dhe, shumë programe të krijuara nga shkencëtarët rusë janë përdorur gjerësisht sot në të gjithë botën — për shembull, mbledhësi i genomit , — mbledhësi i genomit i Shën Petersburgut, i krijuar në Institutin e Shën Petersburgut, ndihmon shkencëtarët nga e gjithë bota të mbledhin sekuenca të shkurtra ADN-je në sekuenca të mëdha, për të rikonstruktuar genomet origjinale të organizmave.
Zbulimet dhe arritjet në bioinformatikë
Në kohët tona, bioinformaticët bëjnë shumë zbulime të dobishme. Nuk do të ishte e mundur të imagjinohej zhvillimi i barnave kundër koronavirusit pa dekodimin e genomit të tij dhe një analizë të ndërlikuar bioinformatike të proceseve që ndodhin gjatë sëmundjes. Një grup shkencëtarësh ndërkombëtarë, duke përdorur metoda krahasuese të genomikës dhe mësimin e makinerive, arritën të kuptonin se çfarë kanë të përbashkët koronaviruset me patogjenë të tjerë.
Doli se një nga këto karakteristika është përmirësimi i sinjaleve të lokalizimit bërthamor (NLS) të viruseve patogjene gjatë evolucionit. Kjo studim mund të ndihmojë në studimin e varianteve të viruseve që mund të jenë potencialisht të rrezikshme për njeriun në të ardhmen, dhe ndoshta të fillojë zhvillimin parandalues të barnave.
Përveç kësaj, bioinformaticët luajtën një rol kyç në zhvillimin e metodave të reja të redaktimit të genomit, në veçanti, sistemit CRISPR/Cas9 (një teknologji e bazuar në sistemin imunitar ). Falë analizës bioinformatike të strukturave të të dhënave të proteinave dhe zhvillimit të tyre evolutiv, saktësia dhe efikasiteti i këtij sistemi janë rritur shumë në vitet e fundit, duke lejuar redaktimin e qëllimshëm të genomit të shumë organizmave (përfshirë njeriun).
Mund të fitoni një profesion të kërkuar nga fillimi ose të avanconi në aftësi dhe pagë duke kaluar kurset online të SkillFactory:
E tjera kurse
Burimi: habr.com
