Ne tregojmë për njerëzit e së ardhmes, që interpretojnë të dhënat organike të Big Data. Gjatë dy dekadave të fundit, sasia e të dhënave biologjike që mund të analizohet është rritur ndjeshëm falë zbulimit të genomit të njeriut. Para kësaj, nuk mund të imagjinonim se nga informacioni që ndodhet në gjakun tonë, mund të përcaktohet origjina jonë, të kontrollohet si do të reagojë trupi ndaj ilaçeve të caktuara dhe madje të ndryshohet trashëgimia jonë biologjike.
Ky dhe artikuj të tjerë publikohen fillimisht në në faqen tonë të internetit. Lexim të këndshëm.
Atributet e një bioinformatiku mesatar janë të ngjashme me ato të një programuesi — sy të kuq, qëndrim i shkurtër dhe shenjat e filxhanëve të kafe në tryezë. Megjithatë, mbi këtë tryezë zhvillohet një punë jo mbi algoritme dhe komanda abstrakte, por mbi kodin e natyrës vetë, e cila mund të na flasë shumë për ne dhe botën përreth.
Specialistët në këtë fushë merret me koli të mëdha të të dhënave (për shembull, rezultatet e sekvencimit të genomit të një personi zënë rreth 100 gigabajt). Prandaj, përpunimi i një sasi të tillë informacioni kërkon qasje dhe mjete të Data Science. Është logjike që një bioinformaticien i suksesshëm duhet të ketë njohuri jo vetëm në biologji dhe kimikë, por edhe në metodat e analizës së të dhënave, statistikat dhe matematikën — kjo e bën profesionin e tij mjaft të rrallë dhe të kërkuar. Këta specialistë janë veçanërisht të nevojshëm në fushat e mjekësisë inovative dhe zhvillimit të ilaçeve. Gigantët teknologjikë si IBM dhe Intel , të dedikuara për studimin e bioinformatikës.
Çfarë nevojitet për t'u bërë bioinformaticien?
- Biologji dhe kimikë (nivel universiteti);
- Statistikë, algebra lineare, teoria e probabiliteteve;
- Gjuhët e programimit (Python dhe R, shpesh përdoret edhe C++);
- Për bioinformatikën strukturore: kuptim i analizës matematike dhe teorisë së diferencave të barabarta.
Të hysh në fushën e bioinformatikës mund të bëhet si me bazë biologjike ashtu edhe me njohuri të programimit dhe matematikës. Për ata të parët, punë me programe të gatshme bioinformatike është më e përshtatshme, për të dytë kërkohet një profil më algoritmik i specialitetit.
Çfarë bëjnë bioinformatikët?
Bioinformatika moderne ndahet në dy degë kryesore - bioinformatika strukturore dhe bioinformatika e sekuencave. Në rastin e parë, shohim një njeri që ulet përpara kompjuterit dhe ekzekuton programe që ndihmojnë në studimin e objekteve biologjike (p.sh., ADN ose proteina) në vizualizime 3D. Ata ndërtojnë modele kompjuterike që lejojnë parashikimin e asaj si do të ndërveprojë një molekulë medikamenti me proteinën, si duket struktura hapësinore e proteinës në qelizë, cilat janë veçoritë e molekulave që shpjegojnë ndërveprimet e saj me strukturat qelizore, etj.
Metodat e bioinformatikës strukturore përdoren aktivisht si në shkencën akademike ashtu edhe në industri: është e vështirë të imagjinosh një kompani farmaceutike që të mos ketë të tillë specialistë. Gjatë viteve të fundit, metodat kompjuterike kanë lejuar që procesi i kërkimit të medikamenteve potenciale të thjeshtohet shumë, duke e bërë zhvillimin farmaceutik një proces shumë më të shpejtë dhe më të lirë.
ARN-ja e varur nga ARN-polimeraza SARS-CoV-2 (majtas), si dhe lidhja e saj me dupleksin e ARN-së.
Çfarë është genomika?
Genomika është të gjitha informacionet mbi strukturën e trashëgimisë së organizmit. Praktikisht të gjitha krijesat e gjalla kanë ADN-në si bartës të genomit, por ka organizma që i transmetojnë informacionet e tyre trashëgimore në formën e ARN-së. Genomi transmetohet nga prindërit te fëmijët, dhe gjatë këtij procesi të transmetimit mund të ndodhin gabime - mutacione.
Ndërveprimi i medikamentit remdesivir me ARN-polimerazën e varur nga ARN-ja të virusit SARS-CoV-2.
Bioinformatika e sekuencave punon me një nivel më të lartë organizimi të materies së gjallë - duke filluar nga nucleotide individuale, ADN-ja dhe gjenet, deri te të gjithë genomet dhe krahasimi i tyre me njëri-tjetrin.
Imagjinoni një person që sheh para vetes një grup shkronjash të alfabetic (por jo të zakonshme, por të njëjte gjenetike ose aminoacidike) dhe kërkon në to modelet, duke i shpjeguar dhe konfirmuar ato statistikisht, duke përdorur metoda kompjuterike. Bioinformatika e sekvencave shpjegon se me cilën mutacion lidhet një sëmundje e caktuar ose pse në gjakun e pacientit grumbullohen substanca të dëmshme. Përveç të dhënave mjekësore, bioinformatikat e sekvencave studiojnë modelet e përhapjes së organizmave në tokë, ndryshimet populative mes grupeve të kafshëve, rolet dhe funksionet e geneve të caktuara. Falë kësaj shkence, është e mundur të kontrollohet efektiviteti i barnave dhe të studiohen mekanizmat biologjikë që shpjegojnë veprimin e tyre.
Për shembull, falë analizës bioinformatike, janë gjetur dhe përshkruar mutacionet që çojnë në zhvillimin e mukoviscidozës - një sëmundje monogjenike, e shkaktuar nga prishja e gjenez së njërit prej kanaleve të klorit. Gjithashtu tani ne e dimë shumë më mirë se kush është farefis më i afërt i njeriut dhe si janë shpërndarë pararendësit tanë në planet. Më shumë, çdo njeri, duke lexuar genomën e tij, mund të mësojë se nga vjen fisi i tij dhe në cilin grup etnik i takon. Shumë shërbime të huaja (, ) dhe ruse (, ) ofrojnë këtë shërbim për një çmim relativisht të ulët (rreth 20 mijë rubla).
Rezultatet e analizës së testit të ADN-së për origjinën dhe përkatësinë populative nga kompania MyHeritage.
Rezultatet e analizës së testit të ADN-së për përkatësinë populative nga kompania 23andMe.
Si e lexojmë genomën?
Sot, sekvencimi i genomit është një procedurë rutinë, që do t'i kushtojë çdo të interesuari rreth mijë rubla (përfshirë, në Rusi). Për të lexuar genomën tuaj, mjafton të jepni gjak nga vena në një laborator të specializuar: pas dy javësh do të merrni rezultatet e gatshme me një përshkrim të detajuar të karakteristikave tuaja gjenetike. Përveç genomit tuaj, mund të analizohet edhe genomët e mikrobiotës së zorrëve: do të mësoni karakteristikat e bakterieve që banojnë sistemin tuaj të tretjes, si dhe do të merrni një konsultim nga një dietolog profesionist.
Genomi mund të lexohen me metoda të ndryshme, një nga më të rëndësishmet tani është ajo që quhet "sekvenconi i gjeneratës së re". Për të kryer këtë procedurë, së pari duhet të merren mostra biologjike. Në çdo qelizë të trupit, genomi është i njëjtë, prandaj shpesh për leximin e genomit merret gjaku (kjo është më e lehtë). Më pas, qelizat shkatërrohen dhe ndahet ADN nga gjithçka tjetër. Pastaj, ADN e marrë copëtohet në shumë pjesë të vogla dhe "i bashkëngjitet" secilës prej tyre adaptues të veçantë - sekuenca të njohura të ndërtuara artificialisht të nucleotideve. Më pas, zinxhirët e ADN-së ndahen, dhe zinxhirët njëfishtë bashkohen me anë të adaptuesve në një pllakë të veçantë, ku kryhet sekvencimi. Gjatë sekvencimit, nucleotide të markuara me fluorescencë i bashkohen sekuencës së ADN-së. Çdo nucleotide i markuar gjatë bashkimit lëshon një rreze drite të një gjatësi vale të caktuar, e cila regjistrohet në kompjuter. Kështu kompjuteri lexon sekuencat e shkurtra të ADN-së origjinale, të cilat më pas me anë të algoritmeve të veçantë mblidhen në genomin origjinal.
Shembuj të të dhënave me të cilat punojnë bioinformatikët e sekuencave: përputhja e sekuencave të aminoacideve.
Ku punojnë dhe sa fitojnë bioinformatikët?
Rruga e bioinformatikëve zakonisht ndahen në dy fusha kryesore - industri dhe shkencë. Karriera e një shkencëtari bioinformatik zakonisht fillon me një pozite doktorature në një nga institutet e mëdha. Fillimisht, bioinformatikët marrin një pagë bazë, e cila varet nga institucioni i tyre, numri i granteve në të cilat marrin pjesë, si dhe numri i afilimeve të tyre - vendeve ku janë punësuar zyrtarisht. Me kalimin e kohës, numri i granteve dhe afilimeve rritet, dhe pas disa viteve punë në ambientin akademik, një bioinformatik pa asnjë problem arrin një pagë mesatare (70-80 mijë rubla), megjithatë, shumë gjëra varet nga përkushtimi dhe punëtorësia. Bioinformatikët më të përvojshëm përfundimisht krijojnë laboratorë të tyre në fushat e specializimit të tyre.
Ku mund të studiohet bioinformatika?
- MSU — Fakulteti i Bioingenierisë dhe Bioinformatikës
- HSE — Analiza e të dhënave në biologji dhe mjekësi (program i masterit)
- MFTI — Katedra e Bioinformatikës
- Instituti i Bioinformatikës (NKO)
Ndryshe nga akademia, në industri askush nuk do të humbasë kohë për të mësuar punonjësin aftësitë e nevojshme, prandaj edhe për të hyrë atje zakonisht është më e vështirë. Rruga karrierës së bioinformatikës në industri ndryshon shumë në varësi tëspecializimit dhe vendit të punës. Mesatarisht, paga në këtë fushë luhatet mijëRubla, në varësi të përvojës dhe specializimit.
Bioinformatike të njohura
Historia e bioinformatikës duhet të fillojë nga Frederik Sanger, një shkencëtar anglez, që fitoi Çmimin Nobel për Kiminë në vitin 1980 për zbulimin e një mënyre për të lexuar sekuencat e ADN-së. Që atëherë, metodat e leximit të sekuencave përmirësohen çdo vit, megjithatë metoda "Sekvencimi i Sanger" shërbeu si një bazë për të gjitha kërkimet e mëtejshme në këtë fushë.
Në fakt, shumë programe të krijuara nga shkencëtarët rusë, sot përdoren gjerësisht në të gjithë botën — për shembull, assembleri i genomit , — assembleri i genomit të Shën Petersburgut, i krijuar në Institutin e Shën Petersburgut, ndihmon shkencëtarët nga e gjithë bota të mbledhin sekuenca të shkurtra ADN-je në sekuenca të mëdha, për të rikonstruktuar genomet origjinale të organizmave.
Zbulimet dhe arritjet e bioinformatikës
Në ditët e sotme, bioinformatët bëjnë një numër të madh zbulimesh të dobishme. Nuk do të ishte e mundur të imagjinohej zhvillimi i ilaçeve kundër koronavirusit pa dekodimin e genomit të tij dhe një analize të komplikuar bioinformatike të proceseve që ndodhin gjatë sëmundjes. Një grup ndërkombëtar i shkencëtarëve, duke përdorur metodat e bioinformatikës krahasuese dhe mësimit të makinave, arriti të kuptojë se çfarë kanë të përbashkët koronaviruset me patogjenë të tjerë.
Kështu, një nga karakteristikat e tilla është forcimi i sinjaleve të lokalizimit bërthamor (NLS) të viruseve patogjenike në procesin e evolucionit. Ky hulumtim mund të ndihmojë në studimin e varianteve të viruseve që mund të jenë potencialisht të rrezikshme për njeriun në të ardhmen dhe, ndoshta, të fillojë zhvillimin parandalues të ilaçeve.
Përveç kësaj, bioinformatët luajtën një rol kyç në zhvillimin e metodave të reja të redaktimit të genomit, në veçanti, sistemin CRISPR/Cas9 (teknologji që bazohet në sistemin imunitar ). Falë analizës bioinformatike të strukturës së të dhënave të proteinave dhe zhvillimit të tyre evolucionar, saktësia dhe efikasiteti i këtij sistemi janë rritur shumë në vitet e fundit, të cilat kanë lejuar redaktimin e synuar të genomeve të shumë organizmave (përfshirë njeriun).
Merr një profesion të kërkuar nga fillimi ose përmirëso aftësitë dhe pagën tënde duke ndjekur kurset online SkillFactory:
Kurse të tjera
Burimi: habr.com
