Ëndrrat e çdo njeriu janë të qëndrojnë sa më gjatë të rinj. Ne nuk duam të plakemi dhe të sëmuremi, kemi frikë nga gjithçka — kanceri, sëmundja e Alzheimerit, infarkti, goditja… Është koha të kuptojmë nga buron kanceri, nëse ka ndonjë lidhje midis dështimit të zemrës dhe sëmundjes së Alzheimerit, sterilitetit dhe humbjes së dëgjimit. Pse suplementet antioksiduese ndonjëherë sjellin më shumë dëm se dobi? Dhe më e rëndësishmja: mund të jetojmë gjatë dhe pa sëmundje, dhe nëse po, si?
Në trupin tonë punojnë stacione të vogla "energjike" — mitokondritë. Ato janë përgjegjëse për shëndetin dhe mirëqenien tonë. Kur ato punojnë mirë, ne nuk ndjejmë mungesë energjie. Dhe kur ato punojnë keq — vuajmë nga sëmundje. Doktori Li Nouw zbulon sekretin: sëmundjet që dukej se nuk ishin të lidhura me njëra-tjetrën në një fillim — diabeti, kanceri, skizofrenia, lodhja kronike, sëmundja e Parkinsonit dhe të tjera — kanë një natyrë të përbashkët.
Sot ne dimë se si të përmirësojmë funksionin e mitokondrieve, të cilat furnizojnë trupin me energji në 90%. Në këtë libër ju pret informacion aktual mbi ushqimin, stilin e jetesës, dietën ketogjene dhe suplementet që rikthejnë shëndetin e mitokondrive, dhe për pasojë, edhe tonin.
Fragment. Sindromi mitokondrial
Më vjen turp ta pranoj këtë, por kam qenë një dëshmitar i festivalit të realitetit "Njeriu i Vetëm". Më la pa fjalë episodi i tretë i sezonit të 17-të (janar 2013), në të cilin Sin (njeriu i vetëm) dhe Ashli (pretenduesja) shkuan për takime me dy vajza që vuajnë nga sëmundja e mitokondrive. Për shumë nga ju, nëse e keni parë episodin, ky ishte takimi i parë me sindromin mitokondrial (sindromi mitokondrial është një kompleks sëmundjesh të lidhura me dëmtimet kongjenitale të mitokondrive). Megjithatë, kjo grup sëmundjesh po studionohet gjithnjë e më kualitativisht ndërsa teknologjitë e testeve gjenetike dhe sekvencimit gjenetik bëhen më të lehta, më të lira dhe më të aksesueshme.
Deri në fillim të viteve '80, kur u sekvencua plotësisht gjenomi mitokondrial i njeriut, raportet për sëmundjet mitokondriale ishin të pakta. Situata ndryshoi me mundësinë e dekodimit të ADN-së mitokondriale tek shumë pacientë. Kjo çoi në një rritje drastike të numrit të pacientëve të regjistruar që vuajnë nga sëmundjet mitokondriale të trashëguara. Rreth një në pesë (apo dy e gjysmë) mijë njerëz bien në këtë kategori. Këtu nuk përfshijmë individët me forma të papërshkruara të sëmundjeve mitokondriale. Për më tepër, gjithashtu u rrit ndjeshëm lista e shenjave të sindromës mitokondriale, që tregon natyrën kaotike të këtyre sëmundjeve.
Sëmundjet mitokondriale karakterizohen nga skena gjenetike dhe klinike jashtëzakonisht të ndërlikuara, që përbëjnë një përzierje të një gamë tepër të gjerë të kategorive diagnostike ekzistuese. Modelet e trashëgimisë këtu ndonjëherë i nënshtrohen dhe ndonjëherë nuk i nënshtrohen ligjeve të Mendelit. Mendeli përshkroi rregullat e trashëgimisë të tipareve përmes geneve normale të ADN-së bërthamore. Probability e shfaqjes së një karakteri gjenetik ose sëmundjeje të trashëguar llogaritet lehtësisht në bazë të parashikimeve të sasisë së ndarjes së pasardhësve sipas tipareve të ndryshme përmes trashëgimisë rastësore të njërit prej dy kopjeve të të njëjtit gen nga secili prind (siç rezulton, çdo pasardhës merr dy kopje të çdo gene). Në rastet kur sindroma mitokondriale shkaktohet nga një defekt në genin bërthamor, modelet përkatëse të trashëgimisë vërtet ndjekin rregullat e Mendelit. Megjithatë, ka dy lloje gjenomesh që sigurojnë funksionimin e mitokondrieve: ADN-ja mitokondriale (e trashëguar vetëm nga linja e nënës) dhe ADN-ja bërthamore (e trashëguar nga të dy prindërit). Si pasojë, llojet e trashëgimisë variojnë nga dominuese autosomale në recessive autosomale, si dhe në transfertën e materialit gjenetik nga linja e nënës.
Situata e komplikuar akoma më shumë nga rrethanat që në qelizë ndërmjet ADN të mitokondrieve dhe ADN bërthamore krijohen ndërveprime komplekse. Si rezultat, të njëjtat mutacione të ADN-së mitokondriale mund të shkaktojnë simptoma të ndryshme tek fraterët që jetojnë në të njëjtën familje (ata mund të kenë ADN bërthamore të ndryshme me ADN mitokondriale identike), ndërsa mutacionet mund të shkaktojnë simptoma identike. Edhe te binjakët me diagnoza identike mund të ketë pamje klinike radikalisht të ndryshme të sëmundjes (simptomat specifike varen nga cilat indet preken nga procesi patogjen), ndërsa njerëzit me mutacione mund të vuajnë nga simptoma të ngjashme që krijojnë të njëjtën pamje të sëmundjes.
Sidoqoftë, në vezën maternale ekziston një sasi e madhe variacionesh të ADN-së mitokondriale, dhe ky fakt e devalvon çdo parashikim në lidhje me rezultatet e trashëgimisë gjenetike. Natyra e kësaj grupi sëmundjesh është kaq kaotike saqë grupi i simptomave përkatëse mund të ndryshojë nga një dekadë në tjetrën dhe të jetë i ndryshëm edhe te fraterët me mutacione identike të ADN-së mitokondriale. Për më tepër, ndonjëherë sindroma mitokondriale mund thjesht të zhduket, pavarësisht se ishte (ose duhej të ishte) trashëguar. Por këto raste të lumtura janë të rralla, shpesh herë, sëmundjet mitokondriale përparojnë. Në tabelën 2.2 dhe 2.3 paraqiten sëmundjet dhe simptomat që lidhen me disfunksionin mitokondrial, si dhe faktorët gjenetikë të këtyre sëmundjeve. Aktualisht, shkenca ka identifikuar më shumë se 200 lloje të mutacioneve mitokondriale. Rezultatet e hulumtimeve tregojnë se shumë sëmundje degjenerative shkaktohen nga mutacione të këtij lloji (kjo do të thotë se ne duhet të r klasifikojmë një numër të madh sëmundjesh, duke i transferuar ato në kategorinë e sëmundjeve mitokondriale).
Si e dimë, këto mutacione mund të çojnë në atë që mitokondritë ndalin funksionin e tyre në prodhimin e energjisë, duke rezultuar në ndërprerjen e funksionit apo vdekjen e qelizave. Të gjitha qelizat (përveç qelizave të kuqe të gjakut) përmbajnë mitokondri, dhe kështu sindroma mitokondriale ndikon në sisteme të ndryshme dhe shumëkomponentale të organizmit (si në një herë ashtu edhe në mënyrë të vazhdueshme).
Tabeli 2.2. Shenjat, simptomat dhe sëmundjet e shkaktuara nga disfunksioni mitokondrial
Tabeli 2.3. Sëmundjet e fituara nga disfunksioni mitokondrial
Sigurisht, disa organe ose inde kanë nevojë për energji më shumë se të tjerat. Kur nevojat energjetike të një organi të caktuar nuk mund të përmbushen plotësisht, fillojnë të shfaqen simptomat e sindromës mitokondriale. Para se gjithash, ato prekin funksionet e trurit, sistemit nervor, muskujve, zemrës, veshkave dhe sistemit endokrin, pra të gjitha organeve që kanë nevojë për një sasi të madhe energjie për të funksionuar normalisht.
Sëmundjet e fituara, të shkaktuara nga disfunksioni mitokondrial
Me rritjen e kuptimit tonë për funksionin dhe disfunksionin mitokondrial, ne po fillojmë të krijojmë një listë të gjatë të sëmundjeve që i kanë rrënjët në disfunksionin mitokondrial dhe të ndriçojmë mekanizmat e shfaqjes dhe zhvillimit të këtyre sëmundjeve. Të dhënat e disa studimeve të fundit tregojnë se çdo 2500 dytë person vuajnë nga sindroma mitokondriale. Megjithatë, nëse e shqyrtoni me kujdes listën që ndjek, do të pajtoheni se me shumë gjasa sëmundjet mitokondriale (të lindura ose të fituara) do të regjistrohen së shpejti tek çdo i 25-të apo madje çdo i 10-ti banor i vendeve perëndimore.
- Diabeti i Tipit II
- Sëmundjet e kancerit
- Sëmundja e Alzheimer-it
- Sëmundja e Parkinson-it
- Çrregullimi bipolar afetiv
- Shizofrenia
- Plakja dhe plakja e tepërt
- Çrregullimi i ankthit
- Nefroni jo-alkoolik
- Sëmundjet kardiovaskulare
- Sarkopenia (humor i masës dhe forcës muskulore)
- Papërballueshmëria ndaj ngarkesës fizike
- Fatigë, përfshirë sindromën e lodhjes kronike, fibromialgjinë dhe dhimbjet miofasciale
Në nivelin gjenetik, të gjitha këto lidhen me procese shumë komplekse. Fuqia energjetike e një personi konkret mund të përcaktohet duke studiuar çrregullimet e lindura të ADN-së mitokondriale. Por kjo është vetëm një pikënisje. Me kalimin e kohës, në organizëm grumbullohen defekte të fituara të ADN-së mitokondriale, dhe pasi një organ i caktuar kalon një prag të caktuar, ai fillon të funksionojë keq ose bëhet i prekshëm nga degenerimi (çdo organ ka pragun e vet të durimit, për të cilin do të flasim më në detaje).
Një kompleksitet tjetër është se çdo mitokondri përmban deri në dhjetë kopje të ADN-së mitokondriale, dhe çdo qelizë, çdo ind dhe çdo organ kanë shumë mitokondri. Prandaj, në trupin tonë janë të paçmuara defektet në kopjet e ADN-së mitokondriale. Disfunksioni i një organi të caktuar fillon kur përqindja e mitokondrive defektive në të kalon një maksimum të caktuar. Ky fenomen quhet efekti prag. Çdo organ dhe çdo ind janë të predispozuar ndaj mutacioneve specifike dhe karakterizohen nga pragje të veçanta mutacioni, nevoja energjetike dhe qëndrueshmëria ndaj ndikimeve nga radikalet e lira. Kombinimi i këtyre faktorëve përcakton se cila do të jetë reagimi i sistemit të gjallë ndaj çrregullimeve gjenetike.
Nëse vetëm 10% e mitokondrive janë defektive, 90% e mbetur normale të gjeneratorëve të energjisë qelizore mund të kompensojnë disfunksionin e 'kolegeve' të tyre. Ose, për shembull, nëse mutacioni është jo shumë serioz, por ka prekur një numër të madh mitokondri, qeliza prapë mund të funksionojë normalisht.
Ka gjithashtu koncepti i segregimit të mitokondrive defektive: kur ndahen qelizat, mitokondritë e saj shpërndahen rastësisht midis dy qelizave të bijave. Njëra prej këtyre qelizave mund të marrë të gjitha mitokondritë e mutacioneve, kurse tjetra - të fitojë të gjitha "stacionet energjitike" të plota (natyrisht, variantet ndërmjetësore janë më të zakonshme). Qelizat me mitokondri disfunksionale do të vdesin në procesin e apoptozës, ndërsa ato të shëndetshme do të vazhdojnë të kryejnë punën e tyre (një nga shpjegimet për zhdukjen e papritur dhe të papritur të sindromës mitokondriale). Fenomeni i ndryshimeve në sekondencën e ADN-së së mitokondrive (ose plastideve) brenda të njëjtit organizëm, shpesh madje edhe brenda një qelize, kur disa mitokondri, për shembull, mund të përmbajnë ndonjë mutacion patologjik, ndërsa të tjerat jo, quhet heteroplazmi. Shkalla e heteroplazmisë ndryshon edhe mes anëtarëve të një familjeje. Për më tepër, niveli i heteroplazmisë mund të ndryshojë madje brenda të njëjtit organizëm në varësi të organit të caktuar ose të qelizës specifike, çka çon në një gamë të gjerë manifestimesh dhe simptomash të ndonjë sëmundjeje mitokondriale.
Në trupin e embrionit në rritje, ndërsa ndahen qelizat, mitokondritë me mutacione mbushin organet dhe indet, që ndryshojnë nga njëra-tjetra në lidhje me nevojat e tyre për energji. Dhe nëse mitokondritë e mutacioneve popullojnë në numër të madh qelizat që me kalimin e kohës shndërrohen në struktura metabolike aktive (për shembull, truri ose zemra), atëherë përkatësisht organizmi ka më vonë probleme me cilësinë e jetës (nëse është ndonjëherë i jetueshëm). Nga ana tjetër, nëse masa e mitokondrive disfunksionale akumulohet, kryesisht, në qelizat me intensitet të ulët metabolik (të themi, në qelizat e lëkurës, të cilat ndryshojnë rregullisht njëra-tjetrën), atëherë bartësi i këtyre mitokondrive mund të mos e dijë kurrë për predispozitën e tij gjenetike ndaj sindromës mitokondriale. Në episodin e përmendur më lart nga "Bachelors", një nga vajzat me sëmundje mitokondriale duket, në dukje, krejt normale, ndërsa tjetra, me gjithë dukshmërinë, vuante nga një sëmundje të rëndë.
Disa mutate mitokondriale zhvillohen spontanisht me kalimin e moshës si rezultat i formimit të radikaleve të lira gjatë metabolizmit të zakonshëm. Ajo që ndodh më pas varet nga disa faktorë. Për shembull, nëse një qelizë e mbushur me mitokondri disfunksionale ndan me shpejtësi të madhe, siç bëjnë qelizat staminale që kryejnë punën e rigjenerimit të indeve, atëherë gjeneratorët defektivë të energjisë do të zgjerojnë aktivitetin e tyre. Ndërsa, nëse një qelizë e dobësuar nuk ndan më (le të supozojmë se bëhet fjalë për një neuron), atëherë mutacionet do të mbesin vetëm brenda kësaj qelize, ndonëse kjo nuk përjashton mundësinë e mutacioneve të suksesshme të rastësishme. Pra, pikërisht kompleksiteti i bazës gjenetike të sindromës mitokondriale shpjegon faktin se shterimi i burimeve bioenergjetike të organizmit, i shkaktuar nga mutacionet e mitokondrieve, shfaqet brenda një spektri të gjerë sëmundjesh dhe simptomash të ndryshme dhe komplekse.
Ne duhet gjithashtu të kujtojmë se ekzistojnë shumë Gene përtej mtDNA-së që janë përgjegjëse për funksionimin normal të mitokondrieve. Nëse një mutacion preku genët që kodifikojnë RNA-në, pasojat zakonisht janë mjaft serioze. Në rastet kur një fëmijë merr gjatë konceptimit një faktor transkripcioni të mitokondrieve të mutuar nga ndonjë prind (le të kujtojmë se faktorët e transkripcioni janë proteina që kontrollojnë procesin e sintezës së mRNA-së mbi matrice të ADN-së duke u lidhur me rajone specifike të ADN-së), atëherë të gjitha mitokondritë e trupit të tij do të ekspozohen ndaj ndikimeve patogjene. Megjithatë, nëse mutacioni i takon vetëm faktorëve të veçantë të transkripcioni, të cilët aktivizohen vetëm në organe ose inde specifike ose në përgjigje të sekrecionit të një hormoni të caktuar, atëherë efekti patogjen përkatës do të jetë ekskluzivisht lokal.
Gjatë një spektri të gjerë të sëmundjeve mitokondriale dhe shfaqjeve të tyre, paraqitet një problem i rëndësishëm për mjekët (si në aspektin teorik ashtu edhe në atë praktik), duke përfshirë pamundësinë faktike për të parashikuar zhvillimin e sindromës mitokondriale. Ekziston një numër i tillë i madh i sëmundjeve mitokondriale, saqë është e vështirë t’u jepet emër çdo prej tyre, dhe shumë prej tyre akoma nuk kanë qënë të zbuluara. Edhe disa sëmundje degenerative të njohura (sëmundjet e sistemit kardiovaskular, sëmundjet oncologjike, disa forma të demencës etj.) shkenca moderne i lidh me disfunksionin e mitokondrieve.
Është e rëndësishme të kuptohet se, edhe pse nuk ka një trajtim të plotë për sëmundjet mitokondriale, shumë njerëz me këto sëmundje (veçanërisht nëse flasim për forma të lehta ose të moderuara të sëmundjes) mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe plotësuese. Megjithatë, për këtë nevojitet një punë e planifikuar, duke përdorur njohuritë që kemi në dispozicion.
Rreth autorit
Li Noh — një mjek naturopat i licencuar nga Kanadaja, fitues i disa çmimeve. Kolegët e njohin atë si një sipërmarrës, strateg dhe mjek me vizion të gjerë. Li ka mbajtur pozita si këshilltar mjekësor, ekspert shkencor dhe drejtor i kërkimeve dhe zhvillimit në organizata të mëdha. Përveç aktivitetit shkencor në kompaninë e tij, ai gjithashtu është këshilltar në fushën e produkteve natyrale për shëndetin dhe suplementeve dietike, si dhe bën pjesë në këshillin editorial-konsultativ të revistës Alive — revista më e lexuar në Kanada për shëndetin. Ai e quajnë shtëpinë e tij zonën e Madhe Torontos, ku jeton me gruan dhe dy djemtë e tyre, dhe është veçanërisht i interesuar për forcimin e shëndetit natyror dhe mbrojtjen e mjedisit.
» Më shumë informacion mbi librin mund të gjendet në
»
»
Për anëtarët e Habra ka një zbritje prej 25% me kodin — Mitokondria
Pas pagesës për versionin në letër të librit, libri elektronik dërgohet në e-mail.
Burimi: habr.com
