Në verën e vitit 2018, pranë Shën Petersburgut, u mbajt shkolla vjetore verore për bioinformatikën, në të cilën morën pjesë 100 studentë dhe doktorantë për të studiuar bioinformatikën dhe për të mësuar rreth përdorimit të saj në fusha të ndryshme të biologjisë dhe mjekësisë.
Fokusi kryesor i kësaj shkolle ishte hulumtimi i kancerit, por ishin gjithashtu leksione mbi fusha të tjera të bioinformatikës, duke filluar nga evolucioni dhe përfunduar me analizën e të dhënave të sekvencimit njëqelizor. Nëpërmjet javës, pjesëmarrësit mësuan si të punonin me të dhënat e sekvencimit të gjeneratës së re, programuan në Python dhe R, përdorën mjete dhe korniza standarde të bioinformatikës, u njohën me metodat e biologjisë sistematike, gjenetikës populacionale dhe modelimit të ilaçeve në studimin e tumoreve, dhe shumë të tjera.
Më poshtë do të gjeni video të 18 leksioneve të mbajtura në shkollë, me një përshkrim të shkurtër dhe slida. Leksionet e shënuara me yll «*» janë mjaft bazike, mund të shikohen pa përgatitje të mëparshme.
1*. Onkogenomika dhe onkologjia e personalizuar | Mihail Pyatnitsky, INI i Kimisë Biomedike
|
Mihail përshkroi shkurtimisht onkogenomikën e tumoreve dhe se si kuptimi i evolucionit të qelizave kancerogjene mund të ndihmojë në zgjidhjen e problemeve praktike të onkologjisë. Ai i kushtoi veçanërisht vëmendje diferencave midis onkogenëve dhe onkosupresorëve, metodave për identifikimin e «geneve të kancerit» dhe ndarjen e subtipave molekularë të tumoreve. Në përfundim, Mihail iu referua të ardhmes së onkogenomikës dhe problemeve që mund të paraqiten.
2*. Diagnostika gjenetike e sindromeve trashëgimore të tumoreve | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Andrey diskutoi për sindromet trashëgimore të tumoreve dhe shqyrtoi biologjinë, epidemiologjinë dhe manifestimet klinike të tyre. Një pjesë e leksionit ishte e dedikuar pyetjeve mbi testimin gjenetik — kush duhet ta kalojë atë, çfarë përfshin, cilat është vështirësitë që lindin në trajtimin e të dhënave dhe interpretimin e rezultateve dhe, në fund, çfarë dobie sjell kjo për pacientët dhe të afërmit e tyre.
3*. Pan-Cancer Atlas | German Demidov, BIST/UPF
|
Pavarësisht nga dekadat e kërkimeve në fushën e gjenomikës dhe epigjenomikës së kancerit, përgjigjja ndaj pyetjes "si, ku dhe pse ndodhin sindromat tumorale" ende nuk është e plotë. Një nga arsyet për këtë është nevoja për një metodologji të standardizuar të marrjes dhe përpunimit të një sërë të madhe të të dhënave për të zbuluar efekte të vogla, të cilat është e vështirë të evidentohen në një grup të kufizuar të dhënash (dhe pikërisht kjo sasi është tipike për studimet në një ose disa laboratore), por që në përbërje luajnë një rol të madh në një sëmundje të tillë komplekse dhe multifaktoriale siç është kanceri.
Në vitet e fundit, shumë grupe të fuqishme kërkimore në botë, duke e kuptuar këtë problem, kanë filluar të bashkojnë përpjekjet e tyre për të zbuluar dhe përshkruar të gjitha këto efekte. Një nga këto iniciativa (The PanCancer Atlas) dhe rezultatet e arritura nga ky konsorcium laboratorësh janë publikuar në një numër special të revistës Cell, për të cilin Gjermani foli në këtë ligjëratë.
4. ChIP-Seq në studimin e mekanizmave epigjenetike | Oleg Shpynov, JetBrains Research
|
Regulimi i shprehjes së geneve bëhet nëpërmjet mënyra të ndryshme. Në ligjëratën e tij, Oleg foli për regulimin epigjenetik përmes modifikimit të histonëve, studimin e këtyre proceseve me metodën ChIP-seq dhe mënyrat e analizës së rezultateve të arritura.
5. Multiomika në studimet e kancerit | Konstantin Okonechnikov, Qendra Kërkimore për Kancerin në Gjermani
|
Zhvillimi i teknologjive eksperimentale në biologjinë molekulare ka lejuar kombinimin e studimit të një spektri të gjerë procesesh funksionale në qeliza, organe ose madje në të gjithë organizmin. Për të vendosur lidhjet ndërmjet përbërësve të proceseve biologjike, duhet të përdorim multiomikën, e cila kombinon të dhënat eksperimentale masive të gjenomikës, transkriptomikës, epigjenomikës dhe proteomikës. Konstantin dha shembuj konkretë të aplikimit të multiomikës në studimet e sëmundjeve të kancerit, me fokus në onkologjinë pediatrike.
6. Shumëllojshmëria dhe kufizimet e analizës së qelizave të vetme | Konstantin Okonechnikov
|
Një ligjëratë më e detajuar mbi sekvencimin e ARN-së të qelizave të vetme dhe metodat e analizës së këtyre të dhënave, si dhe mënyrat për t'i kapërcyer problemet e dukshme dhe të fshehta gjatë studimit të tyre.
7. Analiza e të dhënave single-cell RNA-seq | Konstantin Zaitsev, Universiteti i Washington në St.Louis
|
Një ligjëratë hyrëse mbi sekvenimin e qelizave të vetme. Konstantin diskuton metodat e sekvenimit, vështirësitë gjatë fazave të punës laboratorike dhe analizës bioinformatike, si dhe mënyrat për t'i kapërcyer ato.
8. Diagnostikimi i distrofisë muskulore përmes sekvenimit me nanopor | Pavel Avdeev, Universiteti George Washington
|
Sekvenimi me teknologjinë Oxford Nanopore ka avantazhe që mund të përdoren për të zbuluar shkaktarët gjenetikë të sëmundjeve, për shembull, distrofisë muskulore. Në ligjëratën e tij, Pavel tregoi për zhvillimin e një pipeline për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje.
9*. Paraqitja grafike e genomit | Ilya Minkin, Universiteti i Shtetit të Pensilvanisë
|
Modelet grafike lejojnë përfaqësimin e kompakt të një numri të madh të sekuencave të ngjashme dhe shpesh përdoren në gjenomikë. Ilya përshkroi në detaje se si me ndihmën e grafikëve rikonstruktohen sekuencat genomike, si dhe pse përdoren grafet e De Bruijn-it, se sa kjo qasje "grafike" rrit saktësinë e identifikimit të mutacioneve, dhe cilat probleme të pazgjidhura me përdorimin e grafikëve ende ekzistojnë.
10*. Proteomika argëtuese | Pavel Sinitsin, Instituti Max Planck i Biokimisë (2 pjesë)
, |,
Proteinët janë përgjegjës për shumicën e proceseve bio-kimike në organizmat e gjalla, dhe për momentin proteomika është metoda e vetme për analiza globale të gjendjes së mijëra proteinave njëherësh. Spektri i problemeve të zgjidhura është impresionues — nga identifikimi i antitrupave dhe antigjeneve deri te përcaktimi i vendndodhjes së mijëra proteinave. Në ligjëratat e tij, Pavel përshkroi këto dhe aplikime të tjera të proteomikës, zhvillimin e saj aktual dhe pengesat në analizën e të dhënave.
11*. Parimet kryesore të simulimeve molekulare | Pavel Yakovlev, BIOCAD
|
Një ligjëratë teorike hyrëse mbi dinamikën molekulare: për çfarë është e nevojshme, çfarë bën dhe si përdoret në zhvillimin e ilaçeve. Pavel i kushtoi vëmendje metodave të dinamiksë molekulare, shpjegimit të forcave molekulare, përshkrimit të lidhjeve, koncepteve "fusha force" dhe "integrim", kufizimeve në modelim, dhe shumë të tjera.
12*. Biologjia molekulare dhe gjenetika | Yuri Barbitov, Instituti i Bioinformatikës
, , |
Hyrja në biologjinë molekulare dhe gjenetikën përfshin tre pjesë për studentët dhe të diplomuarit e specialiteteve teknike. Në leksionin e parë diskutohen konceptet e biologjisë moderne, çështjet e strukturës së genomit dhe shfaqja e mutacioneve. E dyta thekson detajet e funksionimit të genëve, proceset e transkriptimit dhe përkthimit, ndërsa e treta — rregullat e shprehjes së genëve dhe metodat kryesore molekularo-biologjike.
13*. Parimet e analizës së të dhënave NGS | Yuri Barbitov, Instituti i Bioinformatikës
|
Në leksion, diskutohen metodat e sekvenimit të gjeneratës së dytë (NGS), llojet dhe karakteristikat e tyre. Lectori shpjegon për detajet se si janë të strukturuara të dhënat "në dalje" nga sekvenuesi, si transformohen për analizë dhe cilat janë mënyrat për t'u punuar me to.
14*. Përdorimi i komandës së linjës, praktikë | Gennadiy Zaharov, EPAM
Një përmbledhje praktike e komandave të dobishme në komandën e linjës Linux, mundësive dhe bazave të përdorimit të tyre. Shembujt janë të orientuar drejt analizës së sekuencave të sekvenucuara të ADN-së. Përveç operacioneve standarde Linux (për shembull, cat, grep, sed, awk), shqyrtohen mjete për punë me sekuenca (samtools, bedtools).
15*. Vizualizimi i të dhënave për më të vegjlit | Nikita Alekseev, Universitete ITMO
|
Këdo i ka ndodhur të ilustrojë rezultatet e projekteve të veta shkencore ose të analizojë diagramet, grafiket dhe imazhet e të tjerëve. Nikita diskutoi se si të interpretohen saktë grafiket dhe diagramet, duke nxjerrë në pah të rëndësishmet; si të vizatohen imazhe të kuptueshme. Lectori gjithashtu theksoi se për çfarë duhet të jepet vëmendje kur lexoni një artikull ose shihni një reklamë.
16*. Karriera në bioinformatikë | Viktoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Video: , |
Viktoria diskutoi për strukturën e shkencës akademike jashtë vendit dhe për atë që duhet të dihet, që si student i bachelor, masterit ose doktoraturës të ndihmojë në ndërtimin e një karriere në shkencë ose në industri.
17*. Si të bëni një CV si shkencëtar | Viktoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Çfarë të lini në CV dhe çfarë të hiqni? Cilat fakte do të jenë tërheqëse për një shef të mundshëm, dhe cilat është më mirë të mos përmenden? Si të organizoni informacionin për tërhequr vëmendjen në rezumë tuaj? Leksioni do të japë përgjigje për këto dhe pyetje të tjera.
18*. Si si organizon tregu i bioinformatikës | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Si është organizuar tregu dhe ku mund të punosh si bioinformatician? Përshtatja e këtij pyetjeje është më e detajuar, me shembuj dhe këshilla, e paraqitur në leksionin e Andrey.
Fund
Siç mund ta keni vënë re, leksionet në shkollë janë mjaft të ndryshme në tematika — nga modelimi molekular dhe përdorimi i grafikëve për ndërtimin e genomit, deri te analiza e qelizave të vetme dhe ndërtimi i karrierës shkencore. Ne në Institutin e Bioinformatikës përpiqemi të përfshijmë në programin e shkollës tema të ndryshme, për të mbuluar sa më shumë disiplinat bioinformatike, dhe që çdo pjesëmarrës të mësojë diçka të re dhe të dobishme.
Shkolla e ardhshme për bioinformatikë do të zhvillohet nga 29 korriku deri më 3 gusht 2019 pranë Moskës. . Tema e këtij viti do të jetë bioinformatika në kërkimet mbi zhvillimin (biologjia e zhvillimit) dhe plakjen (aging).
Për ata që dëshirojnë të studiojnë thellësisht bioinformatikën, vazhdon pranimi i aplikacioneve për programin tonë në Shën Petersburg. Ose ndiqni njostit tona për hapjen e programit në Moskë tashmë këtë vjeshtë.
Për ata që nuk janë në Shën Petersburg ose Moskë, por dëshirojnë të bëhen bioinformaticien, kemi përgatitur për algoritmat, programimin, gjenezën dhe biologjinë.
Gjithashtu ne kemi dhjetëra , të cilat mund t'i filloni menjëherë.
Në vitin 2018, shkolla verore për bioinformatikë u mbajt me mbështetje nga partnerët tanë të përhershëm – kompanitë JetBrains, BIOCAD dhe EPAM, për të cilat u falenderojmë shumë.
Të gjithë bioinformaticientët!
P.S. Nëse ju duket e pakët, dhe .
Burimi: habr.com
