Ëndrrat e çdo njeriu janë të mbesin të rinj sa më gjatë të jetë e mundur. Ne nuk duam të plakemi dhe të sëmuremi, kemi frikë nga gjithçka — kanceri, sëmundja e Alzheimer-it, infarkti, sulmi në tru… Është koha të zbulojmë se nga vjen kanceri, nëse ka ndonjë lidhje midis dështimit të zemrës dhe sëmundjes së Alzheimer-it, infertilitetit dhe humbjes së dëgjimit. Pse shtesat antioksiduese ndonjëherë sjellin më shumë dëme sesa përfitime? Dhe më e rëndësishmja: a mund të jetojmë gjatë dhe pa sëmundje, dhe nëse po, si?
Në trupin tonë punojnë stacione të vogla "energjetike" — mitokondritë. Ato janë përgjegjëse për shëndetin tonë dhe ndjenjën tonë të shkëlqyer. Kur ato funksionojnë mirë, ne nuk kemi mungesë energjie. Ndërsa kur ato funksionojnë keq — vuajmë nga sëmundjet. Dr. Li Nou zbullihet sekretin: sëmundjet që duken të pap lidhura në shikim të parë: diabeti, kanceri, skizofrenia, lodhja kronike, sëmundja e Parkinson-it dhe të tjera — kanë një natyrë të përbashkët.
Sot është e njohur se si të përmirësojmë funksionimin e mitokondrive, të cilat furnizojnë trupin me energji deri në 90%. Në këtë libër do të gjeni informacione të sakta mbi ushqimin, stilin e jetës, dietën keto dhe suplemente që rikthejnë shëndetin e mitokondrieve, dhe si pasojë, edhe tonin.
Shkurtim. Sindromi mitokondrial
Më vjen turp të pranoj, por kam qenë dëshmitar në spektaklin realitet 'Bashkëshorti'. Më befasoi shumë episodi i tretë i sezonit të 17-të (janar 2013), në të cilin Sin (bashkëshorti) dhe Ashli (pretendentja) shkuan në një takim me dy vajza që vuajnë nga sëmundja e mitokondrieve. Për shumë prej jush, nëse e ke parë episodin, kjo ishte hera e parë që u njohët me sindromin mitokondrial (sindromi mitokondrial është një grup sëmundjesh të lidhura me dëmtimet kongjenitale të mitokondrieve). Megjithatë, ky grup sëmundjesh po studiohet gjithnjë e më shumë me cilësi, ndërsa teknologjitë e testimit dhe sëkuencimit të ADN-së bëhen më të thjeshta, më të lira dhe më të доступshme.
Deri në fund të viteve '80 të shekullit të kaluar, kur gjenomi i mitokondreve të njeriut u sekvencua plotësisht, raportet për sëmundjet mitokondriale ishin të rralla. Situata ndryshoi me mundësinë e dekodimit të ADN-së mitokondriale të shumë pacienteve. Kjo çoi në një rritje të mprehtë të numrit të regjistruar të pasiencave që vuajnë nga sëmundjet mitokondriale të trashëguara. Këtu përfshihet afërsisht një në pesë (madje ndonjëherë dy e gjysmë) mijë njerëzish. Nuk po përfshijmë këtu individë me forma të pakta të shprehura të sëmundjeve mitokondriale. Për më tepër, është rritur ndjeshëm lista e shenjave të sindromës mitokondriale, e cila tregon për natyrën kaotike të këtyre sëmundjeve.
Sëmundjet mitokondriale karakterizohen nga një përzierje jashtëzakonisht të ndërlikuar të pamjeve gjenetike dhe klinike, që përbëjnë një miks të një spektri shumë të gjerë të kategorive diagnostikuese të ekzistuara. Modelet e trashëgimisë këtu ndonjëherë nënshtrohen dhe ndonjëherë nuk nënshtrohen ligjeve të Mendelit. Mendeli përshkroi rregullat e trashëgimisë së karakteristikave përmes gjeneve normale të ADN-së bërthamore. Probabiliteti i shfaqjes së një karakteristike gjenetike ose një sëmundjeje të trashëguar lehtë llogaritet mbi bazën e parashikimit të sasisë së rezultateve të ndarjes së pasardhësve sipas karakteristikave të ndryshme cilësore përmes trashëgimisë rastësore të njërit nga dy kopjet e të njëjtit gen nga secili prind (si rezultat, secili nga pasardhësit merr dy kopje të secilit gen). Në ato raste kur sindromi mitokondrial shkaktohet nga një defekt i gjeneve bërthamore, modelet përkatëse të trashëgimisë me të vërtetë ndjekin rregullat e Mendelit. Megjithatë, ka dy lloje gjenomesh që sigurojnë funksionimin e mitokondrive: ADN mitokondriale (e trashëguar vetëm nga linja mëmësore) dhe ADN bërthamore (e trashëguar nga të dy prindërit). Si pasojë, llojet e trashëgimisë variojnë nga autosomale-dominante deri në autosomale-recesive, si dhe në transferimin e materialit gjenetik përmes linjës mëmësore.
Shtesë e madhe e ndërlikon situatën është se krijohen ndërveprime të komplikuara mes mtDNK-së dhe ADNK-së bërthamore. Si rezultat, të njëjtat mutacione të mtDNK-së mund të shkaktojnë simptoma thelbësisht të ndryshme ndërmjet vëllezërve e motrave që jetojnë në të njëjtën familje (ata mund të kenë ADN të ndryshme bërthamore me mtDNK identike), ndërsa mutacionet mund të shkaktojnë simptoma identike. Edhe te binjakët me diagnozë të njëjtë, mund të ketë shenja klinike që ndryshojnë dukshëm (simptomat specifike varen nga cilat inde preken nga procesi patologjik), ndonëse njerëzit me mutacione mund të vuajnë nga simptoma të ngjashme, duke formuar të njëjtën pasqyrë të sëmundjes.
Megjithatë, në vezën maternale ekziston një sasi e madhe variacionesh të ADN-së mitokondriale, dhe ky fakt zbeh të gjitha parashikimet në lidhje me rezultatet e trashëgimisë gjenetike. Natyra e kësaj grupi sëmundjesh është aq kaotike, saqë grupi i simptomave përkatëse të këtyre sëmundjeve mund të ndryshojë nga një dekadë në tjetrën dhe të jetë ndryshe edhe për vëllezërit e motrat me mutacione identike të ADN-së mitokondriale. Më shumë se kaq, ndonjëherë sindroma mitokondriale mund thjesht të zhduket, pavarësisht se ishte (apo duhet të kishte qenë) e trashëguar. Por këto raste të lumtura janë të rralla, dhe më shpesh sëmundjet mitokondriale përparojnë. Në tabelat 2.2 dhe 2.3 paraqiten sëmundjet dhe simptomat e lidhura me disfunksionin mitokondrial, po ashtu si dhe faktorët gjenetikë të këtyre sëmundjeve. Në këtë moment, shkenca di më shumë se 200 lloje mutacionesh mitokondriale. Rezultatet e kërkimeve tregojnë se shumë nga sëmundjet degjenerative shkaktohen nga mutacione të këtij lloji (kjo do të thotë se duhet të ri-klassifikojmë një numër të madh sëmundjesh, duke i kaluar në kategorinë e sëmundjeve mitokondriale).
Sipas asaj që dimë, këto mutacione mund të çojnë në ndërprerjen e funksionit të prodhimit të energjisë nga mitokondrit, duke rezultuar në ndërprerjen e punës së qelizave ose vdekjen e tyre. Të gjitha qelizat (përveç qelizave të kuqe të gjakut) përmbajnë mitokondri, dhe si rezultat, sindromi mitokondrial ndikon në sisteme shumëkomponentësh dhe shumë të ndryshme të organizmit (në të njëjtën kohë ose në rend të vazhdueshëm).
Tabela 2.2. Karakteristikat, simptomat dhe sëmundjet e shkaktuara nga disfunksioni mitokondrial
Tabela 2.3. Sëmundjet e natyrshme të shkaktuara nga disfunksioni mitokondrial
Sigurisht, disa organe ose inde kanë nevojë për më shumë energji se të tjerat. Kur nevojat energjetike të ndonjë organi nuk mund të plotësohen plotësisht, simptomat e sindromës mitokondriale fillojnë të shfaqen. Para së gjithash, ato prekin funksionet e trurit, sistemit nervor, muskujve, zemrës, veshkave dhe sistemit endokrin, pra të gjitha organeve që kërkojnë një sasi të madhe energjie për funksionimin normal.
Sëmundjet e fituara që shkaktohen nga disfunksioni mitokondrial
Me përparimin e njohurive tona mbi funksionin dhe disfunksionin mitokondrial, ne po krijojmë një listë të gjatë sëmundjesh që kanë në thelb disfunksionin mitokondrial dhe po sqarojmë mekanizmat e shfaqjes dhe zhvillimit të këtyre sëmundjeve. Të dhënat nga disa studime të fundit tregojnë se sindroma mitokondriale ndikon një në çdo 2500 njerëz. Megjithatë, nëse shqyrtoni me kujdes listën e mëposhtme, do të pajtoheni se me një shkallë të lartë besueshmërie sëmundjet mitokondriale (të lindura ose të fituara) do të regjistrohen së shpejti te çdo të njëzet e pestë apo madje te çdo të dhjetë banor të vendeve perëndimore.
- Diabeti tip II
- Sëmundjet malinje
- Sëmundja e Alzheimerit
- Sëmundja e Parkinsonit
- Çrregullimi bipolar afektiv
- Shizofrenia
- Plakja dhe dobësimi
- Çrregullimi i ankthit
- Steatoza hepatike joalkoolike
- Sëmundjet kardiovaskulare
- Sarkopenia (humbja e masës dhe forcës muskulore)
- Intoleranca ndaj ngarkesës fizike
- Aktiviteti i lodhjes, duke përfshirë sindromin e lodhjes kronike, fibromialgjinë dhe dhimbjet miofasciale
Në nivelin gjenetik, proceset lidhëse janë shumë të komplikuara. Fuqia energjitike e një personi të caktuar mund të përcaktohet duke studiuar çrregullimet e lindura të ADN-së së tij mitokondriale. Por kjo është vetëm pika e fillimit. Me kalimin e kohës, në trup akumulohen defekte të fituara të ADN-së mitokondriale (mtDNA), dhe pasi që një organ i caktuar kalon një prag të caktuar, ai fillon të dështojë ose bëhet më i ndjeshëm ndaj degenerationit (çdo organ ka pragun e tij të durimit, mbi të cilin do të flasim më në detaje).
Një vështirësi tjetër është se çdo mitokondri përmban deri në dhjetë kopje të ADN-së mitokondriale (mtDNA), dhe çdo qelizë, çdo ind dhe çdo organ kanë shumë mitokondri. Kështu, nuk ka kufi për defektet në kopjet e mtDNA-së në trupin tonë. Dysfunksioni i një organi fillon kur përqindja e mitokondrive defektive që ndodhen në të tejkalon një vlerë të caktuar. Ky fenomen quhet efekti i pragut. Çdo organ dhe çdo ind janë të ndjeshëm ndaj mutacioneve specifike dhe karakterizohen nga pragje të veta mutacioni, nevojat energjetike dhe rezistenca ndaj ndikimit të radikaleve të lira. Kombinimi i këtyre faktorëve përcakton se cila do të jetë reagimi i sistemit të gjallë ndaj çrregullimeve gjenetike.
Nëse vetëm 10% e mitokondrive janë defektive, 90% e mbetura normale si gjeneratorë të energjisë celularë mund të kompensojnë disfunksionin e "kolegeve" të tyre. Ose, për shembull, nëse mutacioni nuk është shumë serioz, por ka prekur një numër të madh mitokondri, qeliza mund të funksionojë ende normalisht.
Ka një koncept i ndarjes së mitokondrieve me defekte: gjatë ndarjes së qelizës, mitokondritë e saj shpërndahen rastësisht midis dy qelizave bijë. Njëra nga këto qeliza mund të marrë të gjitha mitokondritë e mutuar, kurse tjetra mund të fitojë të gjitha "stacionet energjetike" të plota (sigurisht, më të mundshme janë opsionet ndërmjet). Qelizat me mitokondri të disfunksional do të vdesin gjatë procesit të apoptosës, ndërsa ato të shëndosha do të vazhdojnë të kryejnë detyrat e tyre (një nga shpjegimet për zhdukjen e papritur dhe të papritur të sindromës mitokondriale). Fenomeni i ndryshimeve në sekuencat e ADN-së së mitokondrieve (ose plastideve) në të njëjtin organizëm, shpesh madje edhe në të njëjtin qelizë, duke pasur parasysh se disa mitokondri, për shembull, mund të kenë ndonjë mutacion patologjik, ndërsa të tjera jo, quhet heteroplazmi. Niveli i heteroplazmisë ndryshon madje edhe tek anëtarët e të njëjtës familje. Për më tepër, niveli i heteroplazmisë mund të ndryshojë edhe brenda një organizmi të vetëm, në varësi të organit ose qelizës specifike, gjë që çon në një gamë shumë të gjerë manifestimesh dhe simptomash të sëmundjeve mitokondriale.
Në trupin e një embrioni në zhvillim, ndërsa ndodhin ndarjet e qelizave, mitokondritë me mutacione mbushin organet dhe indet, të cilat ndryshojnë nga njëra-tjetra në lidhje me nevojat e tyre për energji. Dhe nëse mitokondritë e mutuar popullojnë në numër të madh qelizat që me kalimin e kohës shndërrohen në struktura metabolike aktive (p.sh., truri ose zemra), atëherë organizmi përkatës më pas ka probleme me cilësinë e jetës (nëse në të vërtetë është i jetueshëm). Nga ana tjetër, nëse masa e mitokondrieve disfunksionale grumbullohet kryesisht në qelizat me shkallë të ulët të metabolizmit (p.sh., në qelizat e lëkurës, të cilat rregullisht zëvendësohen njëra-tjetrën), atëherë mbajtësi i këtyre mitokondrive mund të mos e kuptojë kurrë predispozitën e tij gjenetike ndaj sindromës mitokondriale. Në episodin e përmendur më lart nga 'Bachelor', një prej vajzave me sëmundje mitokondriale dukej krejtësisht normale, ndërsa tjetra, me të gjitha dukshmërinë, vuante nga një sëmundje serioze.
Disa mutacione mitokondriale zhvillohen spontanisht me kalimin e moshës si rezultat i formimit të radikalëve të lirë gjatë metabolizmit normal. Ajo që ndodh më pas varet nga një sërë faktorësh. Për shembull, nëse një qelizë e mbushur me mitokondri disfunksionale ndanë me shpejtësi të madhe, siç bëjnë qelizat burimore që kryejnë punën e rigjenerimit të indeve, atëherë gjeneratorët e defektshëm të energjisë do të expandohen aktivisht. Ndërsa, nëse një qelizë e dobësuar nuk ndan më (le të themi, një neuron), atëherë mutacionet do të mbeten brenda vetëm kësaj qelize, megjithatë, kjo nuk përjashton mundësinë e një mutacioni të suksesshëm aksidental. Prandaj, pikërisht kompleksiteti i bazës genetike të sindromës mitokondriale shpjegon faktin se shterimi i burimeve bioenergjike të organizmit, i shkaktuar nga mutacionet e mitokondrive, shfaqet në një gamë të gjerë të sëmundjeve dhe simtomave të ndryshme dhe komplekse.
Duhet të kujtojmë gjithashtu se ekzistojnë shumë gene jashtë ADN-së mitochondriale që janë përgjegjës për funksionimin normal të mitokondrieve. Nëse një mutacion prek gjenet që kodifikojnë RNA-në, pasojat zakonisht janë mjaft serioze. Në rastet kur një fëmijë merr gjatë konceptimit një faktor transkripcion të mutuar të mitokondrieve nga ndonjë prind (kujtojmë se faktorët e transkripcionit janë proteina që kontrollojnë procesin e sintezës së mRNA-së mbi matricën e ADN-së duke u lidhur me fqinjë specifikë të ADN-së), atëherë të gjithë mitokondritë e trupit të tij do të ishin të ekspozuara ndaj ndikimit patogjen. Megjithatë, nëse mutacioni i referohet vetëm faktorëve specifikë të transkripcionit, të cilët aktivizohen vetëm në organe ose indi të caktuar ose në përgjigje të lëshimit të një hormoni të veçantë, atëherë efekti patogjen do të jetë përkatësisht lokal.
Gama e gjerë e sëmundjeve mitokondriale dhe manifestimeve të tyre paraqet një problem të rëndësishëm për mjekët (si nga planeti teorik ashtu edhe praktik), përfshirë faktin që është e pamundur të parashikohet zhvillimi i sindromës mitokondriale. Ka një numër të tillë të madh sëmundjesh mitokondriale sa që është e vështirë madje t'u japësh emra, ndërsa shumë prej tyre ende nuk janë zbuluar. Edhe një sërë sëmundjesh degeneruese të njohura (sëmundjet kardiovaskulare, sëmundjet onkologjike, disa forma të dementisë etj.) shkenca moderne i konsideron si disfunksion të mitokondrieve.
Është e rëndësishme të kuptohet se, megjithëse nuk ka një trajtim të plotë për sëmundjet mitokondriale, shumë njerëz me këto sëmundje (sidomos nëse bëhet fjalë për një formë të lehtë ose të moderuar të sëmundjes) mund të jetojnë gjatë dhe plotësisht. Megjithatë, për këtë është e nevojshme të punojmë sistematikisht, duke përdorur njohuritë që kemi në dispozicion.
Për autorin
Li Nou — mjek natyralist i licencuar nga Kanada, fitues i disa çmimeve. Kolegot e njohin si një sipërmarrës vizionar, strateg dhe mjek. Li ka mbajtur pozita si këshilltar mjekësor, ekspert shkencor dhe drejtor i kërkimeve dhe zhvillimit në organizata të mëdha. Përveç aktiviteteve shkencore në kompaninë e tij, ai është gjithashtu këshilltar në produktet natyrale për shëndetin dhe suplementet ushqimore, si dhe anëtar i këshillit redaktues-konsultativ të revistës Alive — revista më e lexuar në Kanada për shëndetin. Ai quhet shtëpia në rajonin e Madhit Toronto, ku jeton me gruan dhe dy djemtë e tyre, dhe është veçanërisht i interesuar për forcimin e shëndetit natyror dhe mbrojtjen e mjedisit.
» Më shumë detaje për librin mund të gjenden në
»
»
Për përdoruesit e Habr, zbritje 25% me kuponin — Mitokondria
Pas pagesës për versionin në paper të librit, një libër elektronik do të dërgohet në e-mail.
Burimi: habr.com
