Në verën e vitit 2018, pranë Shën Petersburgut, u mbajt shkolla e përvitshme e bioinformatikës, ku morën pjesë 100 studentë dhe doktorantë për të studiuar bioinformatikën dhe për të mësuar për përdorimin e saj në fusha të ndryshme të biologjisë dhe mjekësisë.
Kryefokusi i kësaj shkolle ishte kërkimi mbi kancerin, por pati ligjërata edhe mbi fusha të tjera të bioinformatikës, duke filluar nga evolucioni e deri te analiza e të dhënave të sekvencimit të njëqelizor. Gjatë javës, nxënësit mësuan se si të punonin me të dhënat e sekvencimit të brezit të ri, programuan në Python dhe R, përdorën mjete dhe korniza standarde bioinformatike, u njohën me metodat e biologjisë sistemike, gjenetikës popullore dhe modelimit të ilaçeve në studimin e tumorëve, dhe shumë më tepër.
Më poshtë do të gjeni videon e 18 ligjëratave të mbajtura në shkollë, me një përshkrim të shkurtër dhe slajde. Atëherë që janë të shënuara me yllin «*» – janë mjaft bazike, mund të shikohen pa përgatitje paraprake.

1*. Onkogenomika dhe onkologjia e personalizuar | Mihail Pyatnitsky, Instituti i Kimisë Biomedicinore
|
Mikhail gave a brief overview of tumor genomics and how understanding the evolution of cancer cells helps address practical oncology issues. He particularly focused on explaining the differences between oncogenes and tumor suppressors, methods for identifying "cancer genes," and extracting molecular subtypes of tumors. In conclusion, Mikhail highlighted the future of oncogenomics and the challenges that may arise.

2*. Diagnostikë gjenetike e sindromeve të trashëguara të tumorit | Andrei Afanasiev, yRisk
|
Andrei discussed hereditary tumor syndromes and analyzed their biology, epidemiology, and clinical manifestations. Part of the lecture is dedicated to genetic testing — who needs to undergo it, what is done for this, what challenges arise in data processing and result interpretation, and finally, what benefits it brings to patients and their relatives.

3*. The Pan-Cancer Atlas | Herman Demidov, BIST/UPF
|
Pavarësisht shumë dekadave kërkimesh në fushën e gjenomikës dhe epigjenomikës së kancerit, përgjigja për pyetjen "si, ku dhe pse ndodhin sindromat tumorale" ende nuk është e plotë. Një nga arsyet për këtë është nevoja për të standardizuar marrjen dhe përpunimin e një sasi të madhe të të dhënave në qëllim të identifikimit të efekteve të vogla, të cilat janë të vështira për tu zbuluar në një grup të kufizuar të dhënash (një volum i tillë është tipik për studimin në një ose disa laboratorë), por që në total luajnë një rol të madh në një sëmundje kaq komplekse dhe multifaktoriale siç është kanceri.
Gjatë disa viteve të fundit, shumë grupe kërkimorë të fortë në botë, duke e kuptuar këtë problem, filluan të bashkojnë përpjekjet e veta në përpjekje për të zbuluar dhe përshkruar të gjitha këto efekte. Për një nga këto nisma (The PanCancer Atlas) dhe rezultatet e marrë nga puna e këtij konsorciumi laboratorësh, të publikuara në një numër të veçantë të Cell, German foli në këtë ligjëratë.

4. ChIP-Seq në studimin e mekanizmave epigjenetikë | Oleg Shpynov, JetBrains Research
|
Regullimi i shprehjes së gjinive bëhet në mënyra të ndryshme. Në ligjëratën e tij, Oleg foli për rregullimin epigjenetik përmes modifikimit të histoneve, studimin e këtyre proceseve me metodën ChIP-seq dhe mënyrat e analizës së rezultateve të marra.

5. Multiomika në hulumtimet e kancerit | Konstantin Okonechnikov, Qendra Kërkimore Gjermane për Kancerin
|
Zhvillimi i teknologjive eksperimentale në biologjinë molekulare ka lejuar përzierjen e një spektri të gjerë të proceseve funksionale në qeliza, organe ose madje të gjithë organizmave. për të krijuar lidhje ndërmjet komponenteve të proceseve biologjike, është e nevojshme të përdoret multiomika, e cila kombinon të dhëna masive eksperimentale nga gjenomika, transkriptomika, epigenomika dhe proteomika. Konstantin tregoi shembuj ilustrues të përdorimit të multiomikës në hulumtimet mbi sëmundjet kanceroze me fokus në onkologjinë pediatrike.
6. Shumëllojshmëria dhe kufizimet e analizës së qelizave të vetme | Konstantin Okonechnikov
|
Një ligjëratë më e detajuar mbi sekvencimin RNA të qelizave të vetme dhe metodat e analizës së këtyre të dhënave, si dhe mënyrat për të kapërcyer problemet e qarta dhe të fshehura gjatë studimit të tyre.

7. Analiza e të dhënave single-cell RNA-seq | Konstantin Zaytsev, Universiteti Washington në St. Louis
|
Një ligjëratë hyrëse mbi sekvencimin e qelizave të vetme. Konstantini diskuton metodat e sekvencimit, vështirësitë në fazat e punës laboratorike dhe analizës bioinformative, si dhe mënyrat për t'i kapërcyer ato.

8. Diagnostikimi i distrofisë muskulore përmes sekvencimit me nanopore | Pavel Avdeev, Universiteti i George Washington
|
Sekvencimi që përdor teknologjinë Oxford Nanopore ka avantazhe që mund të përdoren për të zbuluar shkaqet genetike të sëmundjeve, si distrofia muskulore. Në ligjëratën e tij, Pavel përshkroi zhvillimin e një pipeline për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje.

9*. Paraqitja grafike e genomit | Ilya Minkin, Universiteti i Shtetit të Pensilvanisë
|
Modelet grafike lejojnë një paraqitje kompakte të një sërë të madhe sekuencash të ngjashme dhe shpesh përdoren në gjenomikë. Ilya shpjegoi në detaje se si, përmes grafëve, rikonstruktohen sekuencat gjenomike, si dhe për çfarë përdoret grafi i de Bruijn, sa shumë qasja e tillë "grafike" rrit saktësinë e kërkimit të mutacioneve, dhe cilat probleme të pazgjidhura mbeten ende me përdorimin e grafëve.

10*. Proteomika argëtuese | Pavel Sinitsyn, Instituti Max Planck i Biokimisë (2 pjesë)
, |,
Proteinat janë përgjegjëse për shumicën e proceseve biokimike në organizmat e gjallë, dhe për momentin, proteomika është metoda e vetme që lejon analizën globale të mijëra proteinave njëkohësisht. Spektri i problemeve të zgjidhura është impresionues — nga identifikimi i antitrupave dhe antigjeneve deri te përcaktimi i lokalizimit të disa mijëra proteinave. Në leksionet e tij, Pavel foli për këto dhe aplikime të tjera të proteomikës, zhvillimin e saj aktual dhe pengesat në analizën e të dhënave.

11*. Parimet kryesore të simulimeve molekulare | Pavel Yakovlev, BIOCAD
|
Një leksion teorik hyrës mbi dinamikën molekulare: pse është e nevojshme, çfarë bën dhe si përdoret në zhvillimin e ilaçeve. Pavel i kushtoi vëmendje metodave të dinamikës molekulare, shpjegimit të forcave molekulare, përshkrimit të lidhjeve, koncepteve "fusha e forcës" dhe "integrimi", kufizimeve në modelim, dhe shumë të tjera.

12*. Biologjia molekulare dhe gjenetika | Yuri Barbitov, Instituti i Bioinformatikës
, , |
Hyrje në biologjinë molekulare dhe gjenetikën në tri pjesë për studentët dhe absolventët e specialiteteve teknike. Në leksionin e parë diskutohen konceptet e biologjisë moderne, pyetje mbi strukturën e genomit dhe shfaqjen e mutacioneve. E dyta ndriçon në detaje çështjet e funksionimit të gjeneve, proceset e transkripcioni dhe përkthimit, e treta — rregullimin e shprehjes së gjeneve dhe metodat kryesore molekularo-biologjike.
13*. Parimet e analizës së të dhënave NGS | Yuri Barbitov, Instituti i Bioinformatikës
|
Në ligjëratë flitet për metodat e sekvencimit të brezit të dytë (NGS), llojet dhe karakteristikat e tyre. Lectori shpjegon në detaje se si janë të strukturuara të dhënat 'në dalje' nga sekvencuesi, si i transformojnë ato për analizë dhe cilat janë mënyrat për të punuar me to.

14*. Përdorimi i komandës së linjës, praktikë | Gennadiy Zakharov, EPAM
Një përmbledhje praktike e komandave të dobishme në komandën e linjës Linux, opsioneve dhe bazave të përdorimit të tyre. Shembujt janë të orientuar drejt analizës së sekuencave të sekvencionuara të ADN-së. Përveç operacioneve standarde të Linux (p.sh., cat, grep, sed, awk), shqyrtohen utilitaret për punën me sekuenca (samtools, bedtools).

15*. Vizualizimi i të dhënave për të vegjlit | Nikita Alexeyev, Universiteti ITMO
|
Çdo njeri ka pasur rastin të ilustrojë rezultatet e projekteve të tij shkencore ose të merret me diagramet, grafikët dhe figurat e të tjerëve. Nikita përshkroi se si të interpretohet saktësisht grafikët dhe diagramet, duke nxjerrë në pah të rëndësishmën; si të vizatoni figura të kuptueshme. Lectori gjithashtu theksoi se në çfarë duhet të tregosh kujdes kur lexon një artikull ose shikon një videoreklamë.

16*. Karriera në bioinformatikë | Viktoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Video: , |
Viktoria foli për strukturën e shkencës akademike jashtë vendit dhe për ato çfarë duhet t'i kushtoni vëmendje, për të ndihmuar studentët e bachelorit, masterit ose doktoraturës në ndërtimin e një karriere në shkencë ose në industri.
17*. Si të përgatit një CV si shkencëtar | Viktoria Korzhova, Max Planck Institute of Biochemistry
Çfarë të lë në CV dhe çfarë të hiqet? Cilat fakte do të jenë interesante për drejtuesin e mundshëm, dhe cilat është më mirë të mos përmenden? Si të rendis informacionet që CV-ja juaj të tërheqë vëmendjen? Kjo ligjëratë do të japë përgjigje për këto dhe pyetje të tjera.
18*. Si funksionon tregu i bioinformatikës | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Si funksionon tregu dhe ku mund të punojë një bioinformaticien? Këtë pyetje e trajton në detaje, me shembuj dhe këshilla, ligjërata e Andrey-t.
Fund
Si e keni vënë re, ligjëratat në shkollë janë mjaft të larmishme në tema — nga modelimi molekular dhe përdorimi i grafëve për ndërtimin e genomit, deri te analiza e qelizave të vetme dhe ndërtimi i karrierës shkencore. Ne në Institutin e Bioinformatikës përpiqemi të përfshijmë në programin e shkollës tema të ndryshme, për të mbuluar sa më shumë disiplinat e bioinformatikës dhe që çdo pjesëmarrës të mësojë diçka të re dhe të dobishme për vete.
Shkolla e ardhshme e bioinformatikës do të mbahet nga 29 korriku deri më 3 gusht 2019 pranë Moskës. . Tema e këtij viti do të jetë bioinformatika në studimet e zhvillimit (developmental biology) dhe plakjes (aging).
Për ata që dëshirojnë të studiojnë thellësisht bioinformatikën, vazhdon pranimi për programin tonë në Shën Petersburg. Ose ndiqni lajmet tona për hapjen e programit në Moskë këtë vjeshtë.
Për ata që nuk janë në Shën Petersburg ose Moskë, por dëshirojnë të bëhen bioinformatikë — kemi përgatitur në algoritme, programim, gjenetikë dhe biologji.
Gjithashtu, kemi dhjetra , të cilat mund t'i filloni tani.
Në vitin 2018, shkolla verore për bioinformatikë u zhvillua me mbështetje nga partnerët tanë të vazhdueshëm – kompanitë JetBrains, BIOCAD dhe EPAM, për të cilat u jemi shumë mirënjohës.
Të gjithë bioinformaticienët!
P.S. Nëse ju duket pak, dhe .

Burimi: habr.com
