Vi pratar om framtidens människor som dechiffrerar den ekologiska stora dejten. Under de senaste två decennierna har mängden biologiska data som kan analyseras ökat många gånger på grund av sekvenseringen av det mänskliga genomet. Innan detta kunde vi inte ens föreställa oss att genom att använda informationen som bokstavligen lagras i vårt blod, skulle det vara möjligt att fastställa vårt ursprung, kontrollera hur kroppen kommer att reagera på vissa droger och till och med ändra vår biologiska ärftlighet.
Den här och andra artiklar visas först i på vår hemsida. Njut av att läsa.
Den genomsnittliga bioinformatikerns egenskaper är desamma som hos en programmerare - röda ögon, böjd hållning och märken från kaffekoppar på skrivbordet. Men vid det här bordet handlar arbetet inte om abstrakta algoritmer och kommandon, utan om själva naturens kod, som kan berätta mycket om oss och världen omkring oss.
Specialister inom detta område hanterar enorma mängder data (till exempel tar resultaten av sekvensering av en persons genom cirka 100 gigabyte). Därför kräver bearbetning av en sådan mängd information datavetenskapliga tillvägagångssätt och verktyg. Det är logiskt att en framgångsrik bioinformatiker inte bara ska förstå biologi och kemi, utan också dataanalysmetoder, statistik och matematik - detta gör hans yrke ganska sällsynt och efterfrågat. Sådana specialister behövs särskilt inom områdena innovativ medicin och läkemedelsutveckling. Teknikjättar som IBM och Intel , tillägnad studiet av bioinformatik.
Vad krävs för att bli bioinformatiker?
- Biologi och kemi (universitetsnivå);
- Matstat, linjär algebra, sannolikhetsteori;
- Programmeringsspråk (Python och R, ofta även med C++);
- För strukturell bioinformatik: förståelse av matematisk analys och teorin om differentialekvationer.
Du kan komma in på området bioinformatik med både biologisk bakgrund och kunskap om programmering och matematik. För de förra är arbetet med färdiga bioinformatikprogram lämpligt, för det senare en mer algoritmisk profil av specialiteten.
Vad gör bioinformatiker?
Modern bioinformatik är uppdelad i två huvudgrenar - strukturell bioinformatik och sekvensbioinformatik. I det första fallet ser vi en person som sitter framför en dator och kör program som hjälper till att studera biologiska objekt (till exempel DNA eller proteiner) i 3D-visualiseringar. De bygger datormodeller som gör det möjligt att förutsäga hur en läkemedelsmolekyl kommer att interagera med ett protein, hur den rumsliga strukturen hos ett protein ser ut i en cell, vilka egenskaper hos molekylen som förklarar dess interaktioner med cellstrukturer osv.
Strukturella bioinformatiska metoder används aktivt både inom akademisk vetenskap och inom industrin: det är svårt att föreställa sig ett läkemedelsföretag som kan klara sig utan sådana specialister. Under de senaste åren har datormetoder avsevärt förenklat processen att söka efter potentiella läkemedel, vilket gör läkemedelsutveckling till en mycket snabbare och billigare process.
SARS-CoV-2 RNA-beroende RNA-polymeras (vänster), såväl som dess association med RNA-duplexet.
Vad är ett genom?
Genomet är all information om strukturen hos en organisms ärftlighet. I nästan alla levande varelser är bäraren av genomet DNA, men det finns organismer som överför sin ärftliga information i form av RNA. Genomet förs vidare från föräldrar till barn, och under denna överföringsprocess kan fel som kallas mutationer uppstå.
Interaktion mellan läkemedlet remdesivir och det RNA-beroende RNA-polymeraset från SARS-CoV-2-viruset.
Sekvensbioinformatik handlar om en högre organisationsnivå av levande materia - från enskilda nukleotider, DNA och gener, till hela genom och deras jämförelser med varandra.
Föreställ dig en person som ser framför sig en uppsättning bokstäver i alfabetet (men inte en enkel, utan en genetisk eller aminosyra) och letar efter mönster i dem, förklarar och bekräftar dem statistiskt, med hjälp av datormetoder. Sekvensbioinformatik förklarar vilken mutation som är associerad med en viss sjukdom eller varför skadliga ämnen ansamlas i en patients blod. Förutom medicinska data studerar sekvensbioinformatiker mönster för distribution av organismer över jorden, populationsskillnader mellan grupper av djur och specifika geners roller och funktioner. Tack vare denna vetenskap är det möjligt att testa läkemedels effektivitet och studera de biologiska mekanismerna som förklarar deras verkan.
Till exempel, tack vare bioinformatikanalys, hittades och beskrevs mutationer som leder till utvecklingen av cystisk fibros, en monogen sjukdom orsakad av en nedbrytning av genen i en av kloridkanalerna. Och nu vet vi mycket bättre vem som är den närmaste biologiska släktingen till människan och hur våra förfäder bosatte sig runt planeten. Dessutom kan varje person, genom att läsa hans arvsmassa, ta reda på var hans familj kommer ifrån och vilken etnisk grupp han tillhör. Många utländska (, ) och ryska (, ) tjänster låter dig få denna tjänst till ett relativt lågt pris (cirka 20 tusen rubel).
Resultat av DNA-testanalys för ursprung och befolkningstillhörighet från MyHeritage.
Resultat av ett DNA-populationstest från 23andMe.
Hur läses genomet?
Idag är genomsekvensering en rutinprocedur som kommer att kosta någon ungefär tusen rubel (inklusive i Ryssland). För att läsa ditt genom behöver du bara donera blod från en ven i ett speciellt laboratorium: om två veckor får du ett färdigt resultat med en detaljerad beskrivning av dina genetiska egenskaper. Förutom ditt arvsmassa kan du analysera arvsmassan i din tarmmikrobiota: du kommer att lära dig egenskaperna hos bakterierna som lever i ditt matsmältningssystem och även få råd från en professionell nutritionist.
Genomet kan avläsas med olika metoder, en av de viktigaste nu är den så kallade "nästa generationens sekvensering". För att utföra denna procedur måste biologiska prover först tas. Varje cell i kroppen har samma arvsmassa, så oftast tas blod för att läsa av arvsmassan (detta är det enklaste). Cellerna bryter sedan ner och separerar DNA från allt annat. Sedan delas det resulterande DNA:t i många små bitar och speciella adaptrar "sys" till var och en av dem - artificiellt syntetiserade kända nukleotidsekvenser. Därefter separeras DNA-strängarna och enkelsträngade strängar fästs med hjälp av adaptrar till en speciell platta på vilken sekvensering utförs. Under sekvensering läggs komplementära fluorescensmärkta nukleotider till DNA-sekvensen. Varje märkt nukleotid, när den är fäst, avger en ljusstråle av en viss våglängd, som registreras på datorn. Så här läser datorn korta sekvenser av det ursprungliga DNA:t som sedan sätts ihop till det ursprungliga genomet med hjälp av speciella algoritmer.
Ett exempel på data som sekvensbioinformatiker arbetar med: aminosyrasekvensanpassning.
Var arbetar bioinformatiker och hur mycket tjänar de?
Bioinformatikvägen är traditionellt indelad i två huvudområden - industri och vetenskap. En karriär som bioinformatikforskare börjar vanligtvis med en doktorandtjänst vid ett större institut. Inledningsvis får bioinformatiker en grundlön baserad på deras institut, antalet bidrag de deltar i och deras antal tillhörigheter – orter där de formellt är anställda. Med tiden växer antalet bidrag och anslutningar, och efter ungefär ett par års arbete i en akademisk miljö får en bioinformatiker lätt en genomsnittlig lön (70-80 tusen rubel), men mycket beror på flit och hårt arbete. Det slutar med att de mest erfarna bioinformatikerna driver sina egna labb inom sina specialområden.
Var studerar du för bioinformatik?
- Moscow State University - Fakulteten för bioteknik och bioinformatik
- HSE - Dataanalys i biologi och medicin (masterprogram)
- MIPT - Institutionen för bioinformatik
- Institutet för bioinformatik (NPO)
Till skillnad från en akademi kommer ingen i branschen att lägga sin tid på att lära en anställd de nödvändiga färdigheterna, så att ta sig dit är oftast svårare. Karriärvägen för en bioinformatiker inom industrin varierar mycket beroende på deras specialisering och plats. I genomsnitt fluktuerar lönerna inom detta område tusen rubel, beroende på erfarenhet och specialisering.
Kända bioinformatiker
Bioinformatikens historia kan spåras tillbaka till Frederick Sanger, en engelsk vetenskapsman som fick Nobelpriset i kemi 1980 för sin upptäckt av ett sätt att läsa DNA-sekvenser. Sedan dess har sekvensläsningsmetoderna förbättrats för varje år, men metoden "Sanger-sekvensering" låg till grund för all vidare forskning inom detta område.
Förresten, många program skapade av ryska forskare används nu i stor utsträckning över hela världen - till exempel genomsamlaren , - St. Petersburg genome assembler, skapad vid St. Petersburg Institute, hjälper forskare från hela världen att sätta ihop korta DNA-sekvenser till större sekvenser för att rekonstruera organismernas ursprungliga genom.
Upptäckter och prestationer av bioinformatik
Nuförtiden gör bioinformatiker många användbara upptäckter. Det skulle vara omöjligt att föreställa sig utvecklingen av läkemedel mot coronavirus utan att dechiffrera dess genom och komplexa bioinformatiska analyser av de processer som sker under sjukdomen. Internationell Forskare som använder jämförande genomik och metoder för maskininlärning kunde förstå vad coronavirus har gemensamt med andra patogener.
Det visade sig att en av dessa egenskaper är förstärkningen av nukleära lokaliseringssignaler (NLS) av patogena virus som uppstår under evolutionen. Denna forskning kan hjälpa till att studera virusstammar som kan vara potentiellt farliga för människor i framtiden, och kanske leda till förebyggande läkemedelsutveckling.
Dessutom har bioinformatiker spelat en nyckelroll i utvecklingen av nya genomredigeringsmetoder, i synnerhet CRISPR/Cas9-systemet (en teknologi baserad på immunsystemet ). Tack vare bioinformatisk analys av strukturen hos dessa proteiner och deras evolutionära utveckling har noggrannheten och effektiviteten i detta system ökat avsevärt under de senaste åren, vilket har gjort det möjligt att målmedvetet redigera genomen hos många organismer (inklusive människor).
Du kan få ett eftertraktat yrke från grunden eller Level Up när det gäller kompetens och lön genom att ta SkillFactory onlinekurser:
Fler kurser
Källa: will.com