Vi berÀttar om framtidens mÀnniskor som avkodar den organiska big datan. Under de senaste tvÄ decennierna har mÀngden biologiska data som kan analyseras ökat mÄnga gÄnger tack vare avkodningen av mÀnniskans genom. Före detta kunde vi knappt förestÀlla oss att informationen som bokstavligt talat finns i vÄrt blod skulle kunna avgöra vÄr hÀrkomst, kontrollera hur kroppen reagerar pÄ vissa lÀkemedel, och till och med förÀndra vÄrt biologiska arv.
Denna och andra artiklar publiceras först i vÄr webbplats. Trevlig lÀsning.
Attributen för en genomsnittlig bioinformatiker Àr desamma som för en programmerare - röda ögon, krum hÄllning och spÄr av kaffekoppar pÄ skrivbordet. Men vid detta skrivbord arbetar man inte med abstrakta algoritmer och kommandon, utan med koden av sjÀlva naturen, som kan berÀtta mycket om oss och vÀrlden omkring oss.
Specialister inom detta omrÄde hanterar enorma mÀngder data (till exempel tar sekvenseringen av en mÀnniskas genom ungefÀr 100 gigabyte). DÀrför krÀver bearbetningen av en sÄdan datamÀngd metoder och verktyg inom Data Science. Det Àr rimligt att framgÄngsrika bioinformatiker mÄste förstÄ inte bara biologi och kemi, utan ocksÄ dataanalysmetoder, statistik och matematik - detta gör deras yrke ganska sÀllsynt och eftertraktat. SÄdana specialister Àr sÀrskilt eftertraktade inom innovativ medicin och lÀkemedelsutveckling. Teknologiska giganter som IBM och Intel , inriktade pÄ studiet av bioinformatik.
Vad behövs för att bli bioinformatiker?
- Biologi och kemi (universitetsnivÄ);
- Matematisk statistik, linjÀr algebra, sannolikhetsteori;
- ProgrammeringssprÄk (Python och R, ofta Àven C++);
- För strukturell bioinformatik: förstÄelse av matematisk analys och teori om differentialekvationer.
Man kan komma in i omrÄdet bioinformatik antingen med biologisk bakgrund eller med kunskaper i programmering och matematik. För den förstnÀmnda passar arbete med fÀrdiga bioinformatiska program, medan den sistnÀmnda föredrar en mer algoritmisk profil av specialiteten.
Vad gör bioinformatiker?
Modern bioinformatics is divided into two main branches â structural bioinformatics and sequence bioinformatics. In the first case, we see a person sitting in front of a computer running programs that help study biological objects (such as DNA or proteins) in 3D visualizations. They build computer models that allow predicting how a drug molecule will interact with a protein, what the spatial structure of the protein looks like in a cell, what properties of the molecule explain its interactions with cellular structures, etc.
Methods of structural bioinformatics are actively used in both academia and industry: it is hard to imagine a pharmaceutical company that operates without such specialists. In recent years, computational methods have significantly simplified the process of searching for potential drugs, making pharmaceutical development a much faster and cheaper process.
RNA-dependent RNA polymerase of SARS-CoV-2 (on the left), as well as its connection with the RNA duplex.Â
What is a genome?
A genome is all the information about the hereditary structure of an organism. For almost all living beings, DNA is the carrier of the genome, but there are organisms that transmit their hereditary information in the form of RNA. The genome is transmitted from parents to children, and during this transmission process, errors may occur â mutations.
Interaction of the drug remdesivir with the RNA-dependent RNA polymerase of the SARS-CoV-2 virus.Â
Sequence bioinformatics works with a higher level of organization of living matter â starting from individual nucleotides, DNA, and genes, and ending with entire genomes and their comparisons with each other.
FörestÀll dig en person som ser en uppsÀttning bokstÀver i alfabetet (inte ett vanligt, utan ett genetiskt eller aminosyra-alphabet) och letar efter mönster i dem, förklarar och bekrÀftar dem statistiskt med hjÀlp av datormetoder. Sekvensbioinformatik förklarar vilken mutation som Àr kopplad till en viss sjukdom eller varför skadliga substanser ansamlas i en patients blod. Förutom medicinska data studerar sekvensbioinformatiker mönstren för spridning av organismer pÄ jorden, befolkningsskillnader mellan djurgrupper och rollerna och funktionerna hos specifika gener. Tack vare denna vetenskap kan man kontrollera effektiviteten av lÀkemedel och studera de biologiska mekanismer som förklarar deras verkan.
Till exempel har bioinformatiska analyser lett till upptĂ€ckten och beskrivningen av mutationer som orsakar cystisk fibros â en monogen sjukdom som orsakas av en skada pĂ„ genen för en av kloridkanalerna. Dessutom vet vi nu mycket bĂ€ttre vem som Ă€r vĂ„r nĂ€rmaste biologiska slĂ€kting och hur vĂ„ra förfĂ€der spred sig över planeten. Dessutom kan var och en som lĂ€ser sitt genom ta reda pĂ„ sin avkomma och till vilken etnisk grupp de tillhör., ) och ryska (, ) tjĂ€nster erbjuder denna tjĂ€nst till ett relativt lĂ„gt pris (cirka 20 tusen rubel).
Resultaten av DNA-testet för ursprung och befolkningshörighet frÄn MyHeritage.
Resultaten av DNA-testet för befolkningshörighet frÄn 23andMe.
Hur lÀser man genomet?
I dag Àr genomsÀckvensering en rutinprocedur som kostar vem som helst cirka  tusen rubel (inklusive i Ryssland). För att lÀsa sitt genom rÀcker det med att lÀmna blod frÄn vensystemet i ett sÀrskilt laboratorium: efter tvÄ veckor fÄr du ett fÀrdigt resultat med en detaljerad beskrivning av dina genetiska egenskaper. Utöver ditt eget genom kan du Àven analysera genomerna av tarmmikrobiotan: du fÄr veta egenskaperna hos bakterierna som bebor ditt matsmÀltningssystem och Àven en konsultation frÄn en professionell dietist.
Genomet kan lĂ€sas pĂ„ olika sĂ€tt, och en av de mest framtrĂ€dande metoderna idag Ă€r sĂ„ kallad "next generation sequencing". För att genomföra denna procedur mĂ„ste man först fĂ„ biologiska prov. I varje cell i kroppen Ă€r genomet detsamma, sĂ„ oftast tas blodprover (detta Ă€r det enklaste). DĂ€refter förstörs cellerna och DNA:t separeras frĂ„n resten. Sedan krossas det resulterande DNA:t i mĂ„nga smĂ„ bitar och "sys" speciella adaptorer â artificiellt syntetiserade kĂ€nda sekvenser av nukleotider â pĂ„ varje bit. DĂ€refter delas DNA-strĂ€ngarna, och enkelsidiga strĂ€ngar kopplas med hjĂ€lp av adaptorer till en speciell platta dĂ€r sekvenseringen utförs. Under sekvenseringen kopplas komplementĂ€ra fluorescerande mĂ€rkta nukleotider till DNA-sekvensen. Varje mĂ€rkta nukleotid avger en strĂ„le av ljus med en viss vĂ„glĂ€ngd nĂ€r den kopplas, vilket registreras av datorn. PĂ„ sĂ„ sĂ€tt lĂ€ser datorn av korta sekvenser av den ursprungliga DNA:t som sedan med hjĂ€lp av speciella algoritmer sĂ€tts ihop till det ursprungliga genomet.
Exempel pÄ data som bioinformatiker arbetar med: justering av aminosyrasekvenser.
Var arbetar och hur mycket tjÀnar bioinformatiker?
Bioinformatikers vĂ€g delas traditionellt upp i tvĂ„ huvudomrĂ„den â industri och vetenskap. KarriĂ€ren för en bioinformatiker börjar vanligtvis med en doktorandtjĂ€nst vid ett av de stora instituten. I början fĂ„r bioinformatiker en grundlön som beror pĂ„ deras institut, antalet stipendier de deltagit i samt antalet affilieringar â platser dĂ€r de officiellt Ă€r anstĂ€llda. Med tiden ökar antalet stipendier och affilieringar, och efter ett par Ă„rs arbete inom akademin fĂ„r bioinformatikern utan problem en genomsnittlig lön (70-80 tusen rubel), men mycket beror pĂ„ flit och arbetsamhet. De mest erfarna bioinformatikerna startar sĂ„ smĂ„ningom egna laboratorier inom sina specialiseringsomrĂ„den.
Var utbildar man sig till bioinformatiker?
- MSU â fakultet för bioengineering och bioinformatik
- HSE â Dataanalys inom biologi och medicin (masterprogram)
- MIPT â Institutionen för bioinformatik
- Institutet för bioinformatik (NPO)
Till skillnad frĂ„n akademin kommer ingen i industrin att spendera tid pĂ„ att lĂ€ra upp anstĂ€llda i nödvĂ€ndiga fĂ€rdigheter, sĂ„ det Ă€r oftast svĂ„rare att komma in dĂ€r. KarriĂ€rvĂ€gen för en bioinformatiker i industrin varierar mycket beroende pĂ„ specialisering och arbetsplats. I genomsnitt ligger lönen inom detta omrĂ„de  tusen rubel, beroende pĂ„ erfarenhet och specialisering.Â
KĂ€nda bioinformatikere
Historien om bioinformatik börjar med Frederick Sanger, en brittisk forskare som 1980 fick Nobelpriset i kemi för att ha utvecklat en metod för att lÀsa DNA-sekvenser. Sedan dess har metoderna för att lÀsa sekvenser förbÀttrats varje Är, men "Sanger-sekvensering" har legat till grund för all vidare forskning inom detta omrÄde.
MĂ„nga program som skapats av ryska forskare anvĂ€nds idag i stor utstrĂ€ckning vĂ€rlden över â till exempel genomföreningsprogrammet , â St. Petersburg-genomförenaren, som skapades vid institutet i Sankt Petersburg, hjĂ€lper forskare i hela vĂ€rlden att sammanfoga korta DNA-sekvenser till lĂ€ngre sekvenser för att Ă„terskapa ursprungliga genom.
UpptÀckter och prestationer inom bioinformatik
I vÄr tid gör bioinformatiker mÄnga vÀrdefulla upptÀckter. Det skulle vara omöjligt att tÀnka sig utvecklingen av lÀkemedel mot coronavirus utan avkodningen av dess genom och den komplexa bioinformatiska analysen av processerna som sker under sjukdomen. En internationell  forskare har med hjÀlp av metoder för jÀmförande genomik och maskininlÀrning lyckats förstÄ vad coronavirus har gemensamt med andra patogener.
Det visade sig att en sĂ„dan egenskap Ă€r den ökade signaleringen av kĂ€rnlokaliseringssignaler (NLS) hos patogena virus under evolutionen. Denna forskning kan hjĂ€lpa till att studera virusstammar som potentiellt kan vara farliga för mĂ€nniskor i framtiden, och kanske pĂ„börja den preventiva utvecklingen av lĂ€kemedel.Â
Dessutom har bioinformatiker spelat en nyckelroll i utvecklingen av nya metoder för genredigering, sÀrskilt CRISPR/Cas9-systemet (teknologin som bygger pÄ immunsystemet ). Tack vare bioinformatiska analyser av proteiners datakonstruktion och deras evolutionÀra utveckling har noggrannheten och effektiviteten i detta system ökat flera gÄnger under de senaste Ären, vilket har möjliggjort mÄlinriktad redigering av genomer för mÄnga organismer (inklusive mÀnniskor).
FÄ en eftertraktad yrkesutbildning frÄn grunden eller avancera inom fÀrdigheter och lön genom att gÄ onlinekurser frÄn SkillFactory:
Fler kurser
KĂ€lla: habr.com
