Varje människas dröm är att vara ung så länge som möjligt. Vi vill inte åldras och bli sjuka, vi är rädda för allt - cancer, Alzheimers sjukdom, hjärtinfarkt, stroke... Det är dags att ta reda på var cancer kommer ifrån, om det finns ett samband mellan hjärtsvikt och Alzheimers sjukdom, infertilitet och hörselnedsättning. Varför gör antioxidanttillskott ibland mer skada än nytta? Och viktigast av allt: kan vi leva länge och utan sjukdom, och i så fall hur?
Vår kropp innehåller små "energistationer" som kallas mitokondrier. Det är de som är ansvariga för vår hälsa och vårt välmående. När de fungerar bra saknar vi inte energi. Och när det är dåligt lider vi av sjukdomar. Dr. Lee Know avslöjar en hemlighet: sjukdomar som verkar orelaterade vid första anblicken: diabetes, cancer, schizofreni, kronisk trötthet, Parkinsons sjukdom och andra - har en gemensam natur.
Idag vet vi hur man förbättrar funktionen hos mitokondrier, som förser kroppen med 90% av energin. Den här boken kommer att ge dig uppdaterad information om näring, livsstil, den ketogena kosten och kosttillskott som kommer att återställa friska mitokondrier, och därför oss.
Utdrag. Mitokondriellt syndrom
Jag skäms över att erkänna detta, men jag tittade på dokusåpan "The Bachelor". Jag blev mycket imponerad av det tredje avsnittet av säsong 17 (januari 2013), där Sin (ungkarlen) och Ashley (utmanaren) träffade två flickor som lider av mitokondriell sjukdom. För många av er, om ni såg avsnittet, var detta er första introduktion till mitokondriellt syndrom (mitokondriellt syndrom är ett komplex av sjukdomar förknippade med medfödd skada på mitokondrier). Denna grupp av sjukdomar studeras dock allt mer i takt med att genetiska tester och genetiska sekvenseringsteknologier blir enklare, billigare och mer tillgängliga.
Fram till början av 80-talet, när det mänskliga mitokondriella genomet var fullständigt sekvenserat, var rapporter om mitokondriella sjukdomar sällsynta. Situationen har förändrats med förmågan att dechiffrera mtDNA hos många patienter. Detta har lett till en kraftig ökning av antalet rapporterade patienter som lider av ärftliga mitokondriella sjukdomar. Deras antal omfattar ungefär en av fem (eller till och med två och ett halvt) tusen personer. Här tar vi inte hänsyn till individer med milda former av mitokondriella sjukdomar. Dessutom har listan över tecken på mitokondriellt syndrom vuxit kraftigt, vilket indikerar den kaotiska naturen hos dessa sjukdomar.
Mitokondriella sjukdomar kännetecknas av extremt komplexa genetiska och kliniska bilder, som representerar en blandning av ett mycket brett spektrum av existerande diagnostiska kategorier. Arvsmönster här lyder ibland och ibland inte Mendels lagar. Mendel beskrev mönstren för nedärvning av egenskaper genom normala nukleära DNA-gener. Sannolikheten för uppkomsten av en genetisk egenskap eller ärftlig sjukdom är lätt att beräkna på grundval av en kvantitativ förutsägelse av resultaten av uppdelningen av avkomma i olika kvalitativa egenskaper genom det slumpmässiga nedärvningen av en av två kopior av samma gen från var och en av föräldrarna (som ett resultat får var och en av avkomman två kopior av varje gen). I fall där mitokondriellt syndrom orsakas av en defekt i nukleära gener, följer motsvarande arvsmönster Mendelska regler. Det finns dock två typer av genom som gör det möjligt för mitokondrier att fungera: mitokondriellt DNA (förs endast genom moderlinjen) och nukleärt DNA (ärvt från båda föräldrarna). Som ett resultat varierar arvsmönstren från autosomalt dominant till autosomalt recessivt, såväl som moderns överföring av genetiskt material.
Situationen kompliceras ytterligare av det faktum att komplexa interaktioner sker mellan mtDNA och nDNA i cellen. Som ett resultat kan samma mtDNA-mutationer orsaka dramatiskt olika symtom hos syskon som bor i samma familj (de kan ha olika nukleärt DNA men har identiskt mtDNA), medan mutationer kan orsaka identiska symtom. Även tvillingar med samma diagnos kan ha radikalt olika kliniska bilder av sjukdomen (specifika symtom beror på vilka vävnader som påverkas av den patogena processen), medan personer med mutationer kan drabbas av liknande symtom som stämmer överens med samma sjukdomsbild.
Hur som helst, det finns en stor mängd mtDNA-variationer i moderns ägg, och detta faktum ogiltigförklarar alla förutsägelser om resultatet av genetiskt arv. Naturen hos denna grupp av sjukdomar är så kaotisk att den uppsättning symtom som motsvarar dessa sjukdomar kan variera från decennium till decennium och skilja sig även mellan syskon med identiska mitokondriella DNA-mutationer. Dessutom kan mitokondriella syndrom ibland helt enkelt försvinna, trots att det var (eller borde ha varit) ärftligt. Men sådana lyckliga fall är sällsynta, och oftast utvecklas mitokondriella sjukdomar. I tabell Tabell 2.2 och 2.3 visar sjukdomar och symtom som är förknippade med mitokondriell dysfunktion, samt de genetiska faktorerna bakom dessa sjukdomar. För närvarande känner vetenskapen till över 200 typer av mitokondriella mutationer. Forskning tyder på att många degenerativa sjukdomar orsakas av dessa typer av mutationer (vilket innebär att vi måste omklassificera ett stort antal sjukdomar till mitokondriella sjukdomar).
Som vi vet kan dessa mutationer få mitokondrier att sluta producera energi, vilket kan få celler att stängas av eller dö. Alla celler (med undantag för röda blodkroppar) innehåller mitokondrier, och följaktligen påverkar mitokondriellt syndrom multikomponent och mycket olika kroppssystem (samtidigt eller sekventiellt).
Tabell 2.2. Tecken, symtom och sjukdomar orsakade av mitokondriell dysfunktion
Tabell 2.3. Medfödda sjukdomar orsakade av mitokondriell dysfunktion
Naturligtvis behöver vissa organ eller vävnader energi mer än andra. När energibehovet för ett visst organ inte kan tillfredsställas helt, börjar symtom på mitokondriellt syndrom uppträda. Först och främst påverkar de funktionerna i hjärnan, nervsystemet, musklerna, hjärtat, njurarna och det endokrina systemet, det vill säga alla organ som kräver en stor mängd energi för normal funktion.
Förvärvade sjukdomar orsakade av mitokondriell dysfunktion
När vår förståelse för mitokondriell funktion och dysfunktion växer, börjar vi skapa en lång lista av sjukdomar som kan hänföras till mitokondriell dysfunktion och för att belysa mekanismerna genom vilka dessa sjukdomar uppstår och utvecklas. Några nyare studier tyder på att mitokondriellt syndrom drabbar var 2500:e person. Men om du noggrant studerar listan nedan kommer du att hålla med om att mitokondriella sjukdomar (medfödda eller förvärvade) med en hög grad av sannolikhet snart kommer att registreras hos var tjugofemte eller till och med var tionde invånare i västländer.
- Typ II diabetes
- Cancer
- Болезнь Альцгеймера
- Parkinsons sjukdom
- Bipolär affektiv sjukdom
- schizofreni
- Åldrande och förfall
- Ångestsyndrom
- Icke-alkoholisk steatohepatit
- Kardiovaskulära sjukdomar
- Sarkopeni (förlust av muskelmassa och styrka)
- Träningsintolerans
- Trötthet, inklusive kroniskt trötthetssyndrom, fibromyalgi och myofascial smärta
På den genetiska nivån är mycket komplexa processer förknippade med allt detta. Den energetiska styrkan hos en viss person kan bestämmas genom att undersöka medfödda störningar i hans mitokondriella DNA. Men detta är bara utgångspunkten. Med tiden ackumuleras förvärvade mtDNA-defekter i kroppen, och efter att ett eller annat organ passerat en viss tröskel börjar det agera eller bli mottagligt för degeneration (varje organ har sin egen tröskel för tålamod, som vi kommer att prata om mer i detalj ).
En annan komplikation är att varje mitokondrium innehåller upp till tio kopior av mtDNA, och varje cell, varje vävnad och varje organ har många mitokondrier. Det följer att det finns otaliga defekter i mtDNA-kopior i vår kropp. Dysfunktion hos ett visst organ börjar när andelen defekta mitokondrier som lever i det överstiger ett visst värde. Detta fenomen kallas tröskeleffekten36. Varje organ och vävnad är föremål för specifika mutationer och kännetecknas av sin egen mutationströskel, energibehov och motståndskraft mot fria radikaler. Kombinationen av dessa faktorer avgör exakt vad ett levande systems reaktion på genetiska störningar kommer att vara.
Om bara 10 % av mitokondrierna är defekta, kan de 90 % av återstående normala cellulära energigeneratorer kompensera för dysfunktionen hos deras "kollegor". Eller, till exempel, om mutationen inte är särskilt allvarlig utan påverkar ett stort antal mitokondrier, kan cellen fortfarande fungera normalt.
Det finns också konceptet med segregering av defekta mitokondrier: när en cell delar sig, är dess mitokondrier slumpmässigt fördelade mellan två dotterceller. En av dessa celler kan ta emot alla muterade mitokondrier, medan den andra kan förvärva alla fullfjädrade "kraftverk" (naturligtvis är mellanliggande alternativ mer sannolika). Celler med dysfunktionella mitokondrier kommer att dö genom apoptos, medan friska celler kommer att fortsätta att göra sitt jobb (en förklaring till det plötsliga och oväntade försvinnandet av mitokondriellt syndrom). Fenomenet med skillnader i DNA-sekvensen hos mitokondrier (eller plastider) i samma organism, ofta även i samma cell, när vissa mitokondrier till exempel kan innehålla någon patologisk mutation, medan andra inte gör det, kallas heteroplasmi. Graden av heteroplasmi varierar även mellan medlemmar i samma familj. Dessutom kan nivån av heteroplasmi variera även inom samma organism beroende på ett specifikt organ eller cell, vilket leder till ett mycket brett spektrum av manifestationer och symtom på en viss mitokondriell sjukdom.
I kroppen på ett växande embryo, när celler delar sig, fyller mitokondrier med mutationer organ och vävnader som skiljer sig från varandra när det gäller deras energibehov. Och om muterade mitokondrier bor i celler i stort antal, som så småningom förvandlas till metaboliskt aktiva strukturer (till exempel hjärnan eller hjärtat), så får motsvarande organism problem med livskvaliteten (om den överhuvudtaget är livskraftig). Å andra sidan, om en massa dysfunktionella mitokondrier ackumuleras främst i celler med låg ämnesomsättning (säg i hudceller som regelbundet ersätter varandra), då kanske bäraren av sådana mitokondrier aldrig vet om deras genetiska predisposition för mitokondriella syndrom. I avsnittet av The Bachelor som nämns ovan verkade en av flickorna med mitokondriell sjukdom ganska normal, medan den andra uppenbarligen led av en allvarlig sjukdom.
Vissa mitokondriella mutationer utvecklas spontant med åldern som ett resultat av produktionen av fria radikaler under normal metabolism. Vad som händer sedan beror på ett antal faktorer. Till exempel, om en cell fylld med dysfunktionella mitokondrier delar sig med hög hastighet, liksom stamceller som utför arbetet med vävnadsregenerering, kommer defekta energigeneratorer att aktivt utföra sin expansion. Om den försvagade cellen inte längre delar sig (låt oss anta att vi pratar om en neuron), kommer mutationerna att förbli inom endast denna cell, vilket dock inte utesluter möjligheten till en framgångsrik slumpmässig mutation. Det är alltså komplexiteten i den genetiska grunden för mitokondriellt syndrom som förklarar det faktum att utarmningen av kroppens bioenergetiska resurser, orsakad av mitokondriella mutationer, manifesterar sig inom ett brett spektrum av olika och komplexa sjukdomar och symtom.
Vi måste också komma ihåg att det finns många gener utanför mtDNA som är ansvariga för mitokondriernas normala funktion. Om mutationen påverkar gener som kodar för RNA är konsekvenserna vanligtvis mycket allvarliga. I fall där ett barn får en muterad mitokondriell transkriptionsfaktor vid befruktningen från endera föräldern (kom ihåg att transkriptionsfaktorer är proteiner som styr processen för mRNA-syntes på en DNA-matris genom att binda till specifika delar av DNA), då kommer alla hans mitokondrier att utsättas för patogena effekter. Men om mutationen endast hänför sig till specifika transkriptionsfaktorer som endast aktiveras i vissa organ eller vävnader eller som svar på frisättningen av ett specifikt hormon, kommer motsvarande patogena effekt att vara uteslutande lokal.
Det stora utbudet av mitokondriella sjukdomar och deras manifestationer är ett allvarligt problem för läkare (både teoretiskt och praktiskt), inklusive den virtuella omöjligheten att förutsäga utvecklingen av mitokondriellt syndrom. Det finns så många mitokondriella sjukdomar att det är svårt att bara nämna alla, och många av dem har ännu inte upptäckts. Även ett antal välkända degenerativa sjukdomar (sjukdomar i hjärt-kärlsystemet, cancer, vissa former av demens etc.) hänförs av modern vetenskap till mitokondriell dysfunktion.
Det är viktigt att inse att även om det inte finns något botemedel mot mitokondriella sjukdomar, kan många människor med dessa tillstånd (särskilt de med mild eller måttlig sjukdom) leva långa och tillfredsställande liv. Men för detta måste vi arbeta systematiskt och använda den kunskap som har funnits till vårt förfogande.
Om författaren
Lee vet är en licensierad naturmedicinsk läkare från Kanada, vinnare av flera utmärkelser. Kollegor känner honom som en visionär entreprenör, strateg och läkare. Lee har haft positioner som medicinsk konsult, vetenskaplig expert och chef för forskning och utveckling för stora organisationer. Utöver sitt företags vetenskapliga arbete är han även konsult inom områdena naturliga hälsoprodukter och kosttillskott och sitter i redaktionsrådet för Alive magazine, Kanadas mest lästa hälsotidning. Han kallar Greater Toronto Area hem, där han bor med sin fru och deras två söner, och är särskilt intresserad av att främja naturlig hälsa och miljön.
» Mer information om boken finns på
»
»
För Khabrozhiteley 25% rabatt med kupong - Mitokondrier
Vid betalning av pappersversionen av boken skickas en elektronisk bok via e-post.
Källa: will.com