เรากำลังพูดถึงผู้คนในอนาคตที่ถอดรหัสเดทใหญ่แบบออร์แกนิก ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมา ปริมาณข้อมูลทางชีววิทยาที่สามารถวิเคราะห์ได้เพิ่มขึ้นหลายเท่าเนื่องจากการเรียงลำดับจีโนมมนุษย์ ก่อนหน้านี้ เราไม่สามารถจินตนาการได้ว่าการใช้ข้อมูลที่เก็บไว้ในเลือดของเราอย่างแท้จริง ทำให้สามารถระบุแหล่งที่มาของเรา ตรวจสอบว่าร่างกายจะตอบสนองต่อยาบางชนิดอย่างไร และแม้แต่เปลี่ยนพันธุกรรมทางชีวภาพของเราด้วยซ้ำ
บทความนี้และบทความอื่น ๆ จะปรากฏเป็นอันดับแรกใน บนเว็บไซต์ของเรา สนุกกับการอ่าน.
คุณลักษณะของนักชีวสารสนเทศโดยเฉลี่ยนั้นเหมือนกับโปรแกรมเมอร์ - ตาแดง ท่าก้มตัว และเครื่องหมายจากถ้วยกาแฟบนเดสก์ท็อป อย่างไรก็ตาม ที่ตารางนี้ งานไม่ได้อยู่ที่อัลกอริธึมและคำสั่งเชิงนามธรรม แต่เกี่ยวกับรหัสแห่งธรรมชาติ ซึ่งสามารถบอกเรามากมายเกี่ยวกับเราและโลกรอบตัวเรา
ผู้เชี่ยวชาญในสาขานี้จัดการกับข้อมูลจำนวนมหาศาล (เช่น ผลลัพธ์ของการจัดลำดับจีโนมของบุคคลหนึ่งคนใช้เวลาประมาณ 100 กิกะไบต์) ดังนั้นการประมวลผลข้อมูลจำนวนมากจึงต้องใช้แนวทางและเครื่องมือ Data Science เป็นเหตุผลที่นักชีวสารสนเทศที่ประสบความสำเร็จควรเข้าใจไม่เพียงแต่ชีววิทยาและเคมีเท่านั้น แต่ยังรวมถึงวิธีการวิเคราะห์ข้อมูล สถิติ และคณิตศาสตร์ด้วย ซึ่งทำให้อาชีพของเขาค่อนข้างหายากและเป็นที่ต้องการ ผู้เชี่ยวชาญดังกล่าวมีความจำเป็นอย่างยิ่งในด้านนวัตกรรมยาและการพัฒนายา บริษัทยักษ์ใหญ่ด้านเทคโนโลยีอย่าง IBM และ Intel ทุ่มเทให้กับการศึกษาชีวสารสนเทศศาสตร์
การเป็นนักชีวสารสนเทศต้องใช้อะไรบ้าง?
- ชีววิทยาและเคมี (ระดับมหาวิทยาลัย);
- แมตสแตต พีชคณิตเชิงเส้น ทฤษฎีความน่าจะเป็น
- ภาษาการเขียนโปรแกรม (Python และ R มักใช้ C++);
- สำหรับชีวสารสนเทศเชิงโครงสร้าง: การทำความเข้าใจการวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์และทฤษฎีสมการเชิงอนุพันธ์
คุณสามารถเข้าสู่สาขาชีวสารสนเทศศาสตร์ที่มีทั้งภูมิหลังทางชีววิทยาและความรู้ด้านการเขียนโปรแกรมและคณิตศาสตร์ สำหรับแบบแรกการทำงานร่วมกับโปรแกรมชีวสารสนเทศสำเร็จรูปนั้นเหมาะสมสำหรับแบบหลังซึ่งเป็นโปรไฟล์อัลกอริธึมพิเศษที่มากขึ้น
นักชีวสารสนเทศศาสตร์ทำอะไร?
ชีวสารสนเทศสมัยใหม่แบ่งออกเป็นสองสาขาหลัก - ชีวสารสนเทศเชิงโครงสร้างและชีวสารสนเทศเชิงลำดับ ในกรณีแรก เราเห็นคนนั่งอยู่หน้าคอมพิวเตอร์และใช้งานโปรแกรมที่ช่วยศึกษาวัตถุทางชีวภาพ (เช่น DNA หรือโปรตีน) ในการสร้างภาพ 3 มิติ พวกเขาสร้างแบบจำลองคอมพิวเตอร์ที่ทำให้สามารถคาดเดาได้ว่าโมเลกุลยาจะมีปฏิกิริยากับโปรตีนอย่างไร โครงสร้างเชิงพื้นที่ของโปรตีนในเซลล์มีลักษณะอย่างไร คุณสมบัติของโมเลกุลใดที่อธิบายปฏิสัมพันธ์ของมันกับโครงสร้างเซลล์ เป็นต้น
วิธีการทางชีวสารสนเทศเชิงโครงสร้างถูกนำมาใช้อย่างแข็งขันทั้งในเชิงวิชาการและในอุตสาหกรรม: เป็นเรื่องยากที่จะจินตนาการถึงบริษัทยาที่สามารถทำได้โดยไม่ต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญดังกล่าว ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา วิธีการทางคอมพิวเตอร์ทำให้กระบวนการค้นหายาที่เป็นไปได้ง่ายขึ้นอย่างมาก ทำให้การพัฒนายาเป็นกระบวนการที่รวดเร็วและถูกกว่ามาก
RNA polymerase ที่ขึ้นกับ SARS-CoV-2 RNA (ซ้าย) รวมถึงการเชื่อมโยงกับ RNA duplex
จีโนมคืออะไร?
จีโนมเป็นข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับโครงสร้างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ในสิ่งมีชีวิตเกือบทั้งหมด พาหะของจีโนมคือ DNA แต่มีสิ่งมีชีวิตที่ส่งข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบของ RNA จีโนมจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก และในระหว่างกระบวนการถ่ายทอดนี้ อาจเกิดข้อผิดพลาดที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ได้
ปฏิกิริยาระหว่างยาเรมเดซิเวียร์กับ RNA polymerase ที่ขึ้นกับ RNA ของไวรัส SARS-CoV-2
ชีวสารสนเทศศาสตร์ตามลำดับเกี่ยวข้องกับการจัดระเบียบสิ่งมีชีวิตในระดับที่สูงขึ้น ตั้งแต่นิวคลีโอไทด์ ดีเอ็นเอ และยีน ไปจนถึงจีโนมทั้งหมด และการเปรียบเทียบระหว่างกัน
ลองนึกภาพคนที่เห็นชุดตัวอักษรต่อหน้าเขา (แต่ไม่ใช่แบบธรรมดา แต่เป็นยีนหรือกรดอะมิโน) และมองหารูปแบบในตัวพวกเขา อธิบายและยืนยันพวกเขาในเชิงสถิติ โดยใช้วิธีคอมพิวเตอร์ ชีวสารสนเทศศาสตร์ตามลำดับอธิบายว่าการกลายพันธุ์ใดที่เกี่ยวข้องกับโรคใดโรคหนึ่ง หรือเหตุใดสารอันตรายจึงสะสมในเลือดของผู้ป่วย นอกเหนือจากข้อมูลทางการแพทย์แล้ว นักชีวสารสนเทศเชิงลำดับยังศึกษารูปแบบการแพร่กระจายของสิ่งมีชีวิตทั่วโลก ความแตกต่างของประชากรระหว่างกลุ่มสัตว์ และบทบาทและหน้าที่ของยีนเฉพาะ ต้องขอบคุณวิทยาศาสตร์นี้ที่ทำให้สามารถทดสอบประสิทธิผลของยาและศึกษากลไกทางชีววิทยาที่อธิบายการกระทำของพวกมันได้
ตัวอย่างเช่น ต้องขอบคุณการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศ จึงพบและอธิบายการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคซิสติก ไฟโบรซิส ซึ่งเกิดจากการสลายยีนของหนึ่งในช่องคลอไรด์ และตอนนี้เรารู้ดีขึ้นมากแล้วว่าใครเป็นญาติทางสายเลือดที่ใกล้เคียงที่สุดของมนุษย์ และวิธีที่บรรพบุรุษของเราตั้งถิ่นฐานทั่วโลก ยิ่งไปกว่านั้น ทุกคนสามารถทราบได้ว่าครอบครัวของเขามาจากไหนและเขาอยู่ในกลุ่มชาติพันธุ์ใดโดยการอ่านจีโนมของเขา ต่างประเทศมากมาย (, ) และภาษารัสเซีย (, ) บริการช่วยให้คุณได้รับบริการนี้ในราคาที่ค่อนข้างต่ำ (ประมาณ 20 รูเบิล)
ผลลัพธ์ของการวิเคราะห์การทดสอบ DNA สำหรับแหล่งกำเนิดและความร่วมมือของประชากรจาก MyHeritage
ผลการทดสอบประชากร DNA จาก 23andMe
จีโนมอ่านได้อย่างไร?
ปัจจุบัน การจัดลำดับจีโนมเป็นขั้นตอนประจำที่อาจมีค่าใช้จ่ายโดยประมาณ พันรูเบิล (รวมถึงในรัสเซีย) หากต้องการอ่านจีโนมของคุณ คุณเพียงแค่ต้องบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำในห้องปฏิบัติการพิเศษ: ภายในสองสัปดาห์คุณจะได้รับผลลัพธ์ที่เสร็จสิ้นพร้อมคำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมของคุณ นอกจากจีโนมแล้ว คุณยังสามารถวิเคราะห์จีโนมของจุลินทรีย์ในลำไส้ได้: คุณจะได้เรียนรู้ลักษณะของแบคทีเรียที่อาศัยอยู่ในระบบย่อยอาหารของคุณ และยังได้รับคำแนะนำจากนักโภชนาการมืออาชีพอีกด้วย
จีโนมสามารถอ่านได้โดยใช้วิธีการต่างๆ หนึ่งในวิธีการหลักในปัจจุบันคือสิ่งที่เรียกว่า "การจัดลำดับรุ่นต่อไป" เพื่อดำเนินการตามขั้นตอนนี้ จะต้องได้รับตัวอย่างทางชีววิทยาก่อน เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมีจีโนมเหมือนกัน ดังนั้นส่วนใหญ่มักจะใช้เลือดเพื่ออ่านจีโนม (วิธีที่ง่ายที่สุด) เซลล์จะสลายตัวและแยก DNA ออกจากทุกสิ่ง จากนั้น DNA ที่ได้จะถูกแบ่งออกเป็นชิ้นเล็กๆ จำนวนมาก และมีการ "เย็บ" อะแดปเตอร์พิเศษให้กับแต่ละชิ้น ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่สังเคราะห์ขึ้นโดยมนุษย์ จากนั้นสาย DNA จะถูกแยกออก และสายเดี่ยวจะถูกต่อเข้ากับแผ่นพิเศษที่ใช้จัดลำดับโดยใช้อะแดปเตอร์ ในระหว่างการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ที่มีป้ายกำกับเรืองแสงเสริมจะถูกเพิ่มเข้าไปในลำดับดีเอ็นเอ เมื่อติดนิวคลีโอไทด์แต่ละอันที่มีป้ายกำกับไว้ จะปล่อยลำแสงที่มีความยาวคลื่นจำนวนหนึ่ง ซึ่งจะถูกบันทึกไว้ในคอมพิวเตอร์ นี่คือวิธีที่คอมพิวเตอร์อ่านลำดับสั้น ๆ ของ DNA ดั้งเดิม จากนั้นจึงประกอบเข้ากับจีโนมดั้งเดิมโดยใช้อัลกอริธึมพิเศษ
ตัวอย่างของข้อมูลที่นักชีวสารสนเทศศาสตร์เกี่ยวกับลำดับการทำงาน: การจัดลำดับกรดอะมิโน
นักชีวสารสนเทศศาสตร์ทำงานที่ไหนและมีรายได้เท่าไร?
เส้นทางชีวสารสนเทศศาสตร์แบ่งออกเป็นสองส่วนหลัก ได้แก่ อุตสาหกรรมและวิทยาศาสตร์ อาชีพในฐานะนักวิทยาศาสตร์ชีวสารสนเทศมักเริ่มต้นด้วยตำแหน่งระดับบัณฑิตศึกษาในสถาบันใหญ่ๆ ในขั้นต้น นักชีวสารสนเทศศาสตร์จะได้รับเงินเดือนพื้นฐานตามสถาบัน จำนวนทุนที่พวกเขาเข้าร่วม และจำนวนสาขาที่พวกเขาทำงานอย่างเป็นทางการ เมื่อเวลาผ่านไปจำนวนทุนและความผูกพันเพิ่มขึ้นและหลังจากทำงานในสภาพแวดล้อมทางวิชาการประมาณสองสามปีนักชีวสารสนเทศศาสตร์ก็ได้รับเงินเดือนโดยเฉลี่ย (70-80 รูเบิล) ได้อย่างง่ายดาย แต่หลายอย่างขึ้นอยู่กับความขยันและการทำงานหนัก นักชีวสารสนเทศที่มีประสบการณ์มากที่สุดต้องเปิดห้องแล็บของตนเองในสาขาที่เชี่ยวชาญ
คุณเรียนชีวสารสนเทศศาสตร์ที่ไหน?
- มหาวิทยาลัยแห่งรัฐมอสโก - คณะวิศวกรรมชีวภาพและชีวสารสนเทศศาสตร์
- HSE - การวิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาและการแพทย์ (หลักสูตรปริญญาโท)
- MIPT - ภาควิชาชีวสารสนเทศศาสตร์
- สถาบันชีวสารสนเทศศาสตร์ (NPO)
ไม่มีใครในอุตสาหกรรมนี้ต่างจากสถาบันการศึกษาตรงที่จะใช้เวลาในการสอนทักษะที่จำเป็นแก่พนักงาน ดังนั้นการจะไปถึงจุดนั้นจึงยากกว่า เส้นทางอาชีพของนักชีวสารสนเทศในอุตสาหกรรมนั้นแตกต่างกันไปมากขึ้นอยู่กับความเชี่ยวชาญและสถานที่ตั้งของพวกเขา โดยเฉลี่ยแล้วเงินเดือนในสาขานี้มีความผันผวน พันรูเบิล ขึ้นอยู่กับประสบการณ์และความเชี่ยวชาญ
นักชีวสารสนเทศที่มีชื่อเสียง
ประวัติความเป็นมาของชีวสารสนเทศศาสตร์สามารถย้อนกลับไปถึง Frederick Sanger นักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษผู้ได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีในปี 1980 จากการค้นพบวิธีอ่านลำดับ DNA ตั้งแต่นั้นมา วิธีการอ่านลำดับได้รับการปรับปรุงทุกปี แต่วิธี "การจัดลำดับแซงเจอร์" ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับการวิจัยเพิ่มเติมทั้งหมดในด้านนี้
อย่างไรก็ตาม หลายโปรแกรมที่สร้างโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซียปัจจุบันมีการใช้กันอย่างแพร่หลายทั่วโลก - ตัวอย่างเช่นตัวประกอบจีโนม , - เซนต์. ผู้ประกอบจีโนมในปีเตอร์สเบิร์ก ซึ่งก่อตั้งขึ้นที่สถาบันเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์จากทั่วโลกรวบรวมลำดับดีเอ็นเอสั้นๆ ให้เป็นลำดับที่ใหญ่ขึ้น เพื่อสร้างจีโนมดั้งเดิมของสิ่งมีชีวิตขึ้นมาใหม่
การค้นพบและความสำเร็จของชีวสารสนเทศศาสตร์
ปัจจุบันนักชีวสารสนเทศได้ค้นพบสิ่งที่มีประโยชน์มากมาย คงเป็นไปไม่ได้ที่จะจินตนาการถึงการพัฒนายาสำหรับโคโรน่าไวรัสโดยไม่ต้องถอดรหัสจีโนมและการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศที่ซับซ้อนของกระบวนการที่เกิดขึ้นระหว่างการเกิดโรค ระหว่างประเทศ นักวิทยาศาสตร์ที่ใช้วิธีการเปรียบเทียบจีโนมิกส์และการเรียนรู้ของเครื่องสามารถเข้าใจได้ว่าไวรัสโคโรนามีอะไรเหมือนกันกับเชื้อโรคอื่นๆ
ปรากฎว่าหนึ่งในคุณสมบัติเหล่านี้คือการเสริมสร้างสัญญาณการแปลนิวเคลียร์ (NLS) ของไวรัสที่ทำให้เกิดโรคที่เกิดขึ้นระหว่างการวิวัฒนาการ งานวิจัยนี้สามารถช่วยศึกษาสายพันธุ์ไวรัสที่อาจเป็นอันตรายต่อมนุษย์ในอนาคต และอาจนำไปสู่การพัฒนายาป้องกันได้
นอกจากนี้ นักชีวสารสนเทศยังมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาวิธีการแก้ไขจีโนมใหม่ๆ โดยเฉพาะระบบ CRISPR/Cas9 (เทคโนโลยีที่สร้างจากระบบภูมิคุ้มกัน) ). ด้วยการวิเคราะห์ทางชีวสารสนเทศศาสตร์ของโครงสร้างของโปรตีนเหล่านี้และการพัฒนาเชิงวิวัฒนาการ ความแม่นยำและประสิทธิภาพของระบบนี้จึงเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ซึ่งทำให้สามารถแก้ไขจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายชนิดได้อย่างมีจุดประสงค์ (รวมถึงมนุษย์)
คุณสามารถรับอาชีพที่เป็นที่ต้องการตั้งแต่เริ่มต้นหรือเพิ่มระดับในแง่ของทักษะและเงินเดือนโดยการเรียนหลักสูตรออนไลน์ SkillFactory:
หลักสูตรเพิ่มเติม
ที่มา: will.com