Organik büyük tarihi çözen geleceğin insanlarından bahsediyoruz. Son yirmi yılda, insan genomunun dizilenmesi nedeniyle analiz edilebilecek biyolojik veri miktarı kat kat arttı. Bundan önce, kelimenin tam anlamıyla kanımızda depolanan bilgileri kullanarak kökenimizi belirlemenin, vücudun belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini kontrol etmenin ve hatta biyolojik kalıtımımızı değiştirmenin mümkün olabileceğini hayal bile edemiyorduk.
Bu ve diğer makaleler ilk önce görünür Web sitemizde. Okumanın tadını çıkar.
Ortalama bir biyoinformatikçinin özellikleri bir programcınınkilerle aynıdır; kırmızı gözler, kambur duruş ve masaüstündeki kahve fincanlarının izleri. Ancak bu masada iş soyut algoritmalar ve komutlar üzerinde değil, bize kendimiz ve etrafımızdaki dünya hakkında çok şey anlatabilen doğanın kodu üzerindedir.
Bu alandaki uzmanlar çok büyük miktarda veriyle uğraşırlar (örneğin, bir kişinin genomunun dizilenmesinin sonuçları yaklaşık 100 gigabayt yer kaplar). Bu nedenle, bu kadar çeşitli bilgilerin işlenmesi Veri Bilimi yaklaşımlarını ve araçlarını gerektirir. Başarılı bir biyoinformatikçinin yalnızca biyoloji ve kimyayı değil aynı zamanda veri analiz yöntemlerini, istatistikleri ve matematiği de anlaması gerektiği mantıklıdır; bu da mesleğini oldukça nadir ve talep gören hale getirir. Bu tür uzmanlara özellikle yenilikçi tıp ve ilaç geliştirme alanlarında ihtiyaç duyulmaktadır. IBM ve Intel gibi teknoloji devleri , biyoenformatik çalışmalarına adanmıştır.
Biyoenformatikçi olmak için ne gerekir?
- Biyoloji ve Kimya (üniversite düzeyinde);
- Matstat, doğrusal cebir, olasılık teorisi;
- Programlama dilleri (Python ve R, sıklıkla C++ da kullanılır);
- Yapısal biyoinformatik için: matematiksel analizin ve diferansiyel denklem teorisinin anlaşılması.
Hem biyolojik altyapınız hem de programlama ve matematik bilginiz ile biyoinformatik alanına girebilirsiniz. Birincisi için hazır biyoenformatik programlarıyla çalışmak, ikincisi için ise daha algoritmik bir uzmanlık profili uygundur.
Biyoenformatikçiler ne yapar?
Modern biyoenformatik iki ana dala ayrılır: yapısal biyoinformatik ve dizi biyoenformatik. İlk durumda, bilgisayarın önünde oturan ve biyolojik nesnelerin (örneğin DNA veya proteinler) 3 boyutlu görselleştirmelerde incelenmesine yardımcı olan programları çalıştıran bir kişiyi görüyoruz. Bir ilaç molekülünün bir proteinle nasıl etkileşime gireceğini, bir proteinin uzaysal yapısının bir hücrede nasıl görüneceğini, molekülün hangi özelliklerinin hücresel yapılarla etkileşimini açıkladığını vb. tahmin etmeyi mümkün kılan bilgisayar modelleri oluştururlar.
Yapısal biyoenformatik yöntemleri hem akademik bilimde hem de endüstride aktif olarak kullanılmaktadır: bu tür uzmanlar olmadan yapabilecek bir ilaç şirketi hayal etmek zordur. Son yıllarda bilgisayar yöntemleri, potansiyel ilaçları arama sürecini büyük ölçüde basitleştirerek farmasötik geliştirmeyi çok daha hızlı ve daha ucuz bir süreç haline getirdi.
SARS-CoV-2 RNA'ya bağımlı RNA polimerazı (solda) ve bunun RNA dubleksiyle ilişkisi.
Genom nedir?
Genom, bir organizmanın kalıtım yapısına ilişkin tüm bilgilerdir. Hemen hemen tüm canlılarda genomun taşıyıcısı DNA'dır ancak kalıtsal bilgilerini RNA şeklinde aktaran organizmalar da vardır. Genom ebeveynlerden çocuklara aktarılır ve bu aktarım sürecinde mutasyon adı verilen hatalar meydana gelebilir.
Remdesivir ilacının SARS-CoV-2 virüsünün RNA'ya bağımlı RNA polimerazı ile etkileşimi.
Dizi biyoinformatiği, bireysel nükleotidler, DNA ve genlerden tüm genomlara ve bunların birbirleriyle karşılaştırılmasına kadar canlı maddenin daha yüksek düzeyde organizasyonuyla ilgilenir.
Önünde alfabenin bir dizi harfini (ancak basit değil, genetik veya amino asit) gören ve içlerindeki kalıpları arayan, bunları bilgisayar yöntemlerini kullanarak istatistiksel olarak açıklayan ve onaylayan bir kişiyi hayal edin. Dizi biyoinformatiği, hangi mutasyonun belirli bir hastalıkla ilişkili olduğunu veya zararlı maddelerin neden hastanın kanında biriktiğini açıklar. Dizi biyoenformatikçileri tıbbi verilere ek olarak organizmaların dünya çapındaki dağılım modellerini, hayvan grupları arasındaki popülasyon farklılıklarını ve belirli genlerin rollerini ve işlevlerini inceler. Bu bilim sayesinde ilaçların etkinliğini test etmek ve etkilerini açıklayan biyolojik mekanizmaları incelemek mümkündür.
Örneğin, biyoinformatik analiz sayesinde, klorür kanallarından birinin geninin bozulmasından kaynaklanan monogenik bir hastalık olan kistik fibrozun gelişmesine yol açan mutasyonlar bulundu ve tanımlandı. Artık insanın en yakın biyolojik akrabasının kim olduğunu ve atalarımızın gezegene nasıl yerleştiğini çok daha iyi biliyoruz. Üstelik her insan genomunu okuyarak ailesinin nereden geldiğini ve hangi etnik gruba ait olduğunu öğrenebilir. Birçok yabancı (, ) ve Rusça (, ) hizmetler bu hizmeti nispeten düşük bir fiyata (yaklaşık 20 bin ruble) almanızı sağlar.
MyHeritage'dan köken ve popülasyon ilişkisine ilişkin DNA testi analizinin sonuçları.
23andMe'den alınan DNA popülasyon testinin sonuçları.
Genom nasıl okunur?
Günümüzde genom dizilimi, herkese yaklaşık olarak mal olacak rutin bir işlemdir. bin ruble (Rusya dahil). Genomunuzu okumak için özel bir laboratuvarda damardan kan bağışlamanız yeterlidir: iki hafta içinde genetik özelliklerinizin ayrıntılı bir tanımını içeren bitmiş bir sonuç alacaksınız. Genomunuza ek olarak bağırsak mikrobiyotanızın genomlarını da analiz edebilirsiniz: sindirim sisteminizde yaşayan bakterilerin özelliklerini öğrenecek ve ayrıca profesyonel bir beslenme uzmanından tavsiye alacaksınız.
Genom farklı yöntemler kullanılarak okunabilir; şu anda en önemli yöntemlerden biri “yeni nesil dizileme” olarak adlandırılan yöntemdir. Bu prosedürü gerçekleştirmek için öncelikle biyolojik numunelerin alınması gerekir. Vücudun her hücresi aynı genoma sahiptir, bu nedenle çoğu zaman genomu okumak için kan alınır (bu en kolayıdır). Hücreler daha sonra parçalanır ve DNA'yı diğer her şeyden ayırır. Daha sonra ortaya çıkan DNA birçok küçük parçaya bölünür ve her birine özel adaptörler "dikilir" - yapay olarak sentezlenmiş bilinen nükleotid dizileri. Daha sonra DNA iplikleri ayrılır ve tek iplikli iplikler, adaptörler kullanılarak sekanslamanın yapıldığı özel bir plakaya bağlanır. Dizileme sırasında tamamlayıcı floresan etiketli nükleotidler DNA dizisine eklenir. Etiketli her nükleotid bağlandığında, bilgisayara kaydedilen belirli bir dalga boyunda bir ışık ışını yayar. Bilgisayar, orijinal DNA'nın kısa dizilerini bu şekilde okur ve bunlar daha sonra özel algoritmalar kullanılarak orijinal genoma birleştirilir.
Biyoinformatikçilerin üzerinde çalıştığı verilere bir örnek: amino asit dizisi hizalaması.
Biyoenformatikçiler nerede çalışıyor ve ne kadar kazanıyorlar?
Biyoenformatik yolu geleneksel olarak iki ana alana ayrılır: endüstri ve bilim. Biyoenformatik bilimcisi olarak kariyer, genellikle büyük bir enstitüde yüksek lisans pozisyonuyla başlar. Başlangıçta, biyoinformatikçiler enstitülerine, katıldıkları hibe sayısına ve bağlı oldukları kurum sayısına (resmi olarak çalıştıkları yerlere) bağlı olarak temel maaş alırlar. Zamanla, hibe ve üyeliklerin sayısı artıyor ve bir biyoenformatikçi akademik ortamda yaklaşık birkaç yıl çalıştıktan sonra kolayca ortalama bir maaş (70-80 bin ruble) alıyor, ancak çoğu çalışkanlığa ve sıkı çalışmaya bağlı. En deneyimli biyoenformatikçiler, uzmanlık alanlarında kendi laboratuvarlarını işletmeye başlarlar.
Biyoenformatik bölümünü nerede okuyorsunuz?
- Moskova Devlet Üniversitesi - Biyomühendislik ve Biyoinformatik Fakültesi
- HSE - Biyoloji ve Tıpta Veri Analizi (Yüksek Lisans programı)
- MIPT - Biyoenformatik Bölümü
- Biyoinformatik Enstitüsü (NPO)
Akademinin aksine, sektördeki hiç kimse zamanını bir çalışana gerekli becerileri öğretmek için harcamaz, bu nedenle oraya ulaşmak genellikle daha zordur. Bir biyoinformatikçinin endüstrideki kariyer yolu, uzmanlıklarına ve konumlarına bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Ortalama olarak, bu alandaki maaşlar dalgalanıyor deneyim ve uzmanlığa bağlı olarak bin ruble.
Ünlü biyoenformatikçiler
Biyoinformatiğin tarihi, DNA dizilerini okumanın bir yolunu keşfetmesiyle 1980 yılında Nobel Kimya Ödülü'nü alan İngiliz bilim adamı Frederick Sanger'e kadar uzanabilir. O zamandan bu yana sıralı okuma yöntemleri her yıl gelişti ancak “Sanger sıralaması” yöntemi bu alandaki tüm ileri araştırmalar için temel oluşturdu.
Bu arada, Rus bilim adamlarının yarattığı birçok program artık tüm dünyada yaygın olarak kullanılıyor - örneğin genom birleştirici , -St. St. Petersburg Enstitüsü'nde oluşturulan Petersburg genom birleştirici, dünyanın her yerinden bilim adamlarının, organizmaların orijinal genomlarını yeniden oluşturmak için kısa DNA dizilerini daha büyük diziler halinde birleştirmesine yardımcı oluyor.
Biyoinformatiğin keşifleri ve başarıları
Günümüzde biyoenformatikçiler birçok faydalı keşifte bulunuyor. Virüsün genomunun şifresini çözmeden ve hastalık sırasında meydana gelen süreçlerin karmaşık biyoinformatik analizini yapmadan koronavirüse yönelik ilaçların geliştirilmesini hayal etmek imkansız olurdu. Uluslararası Karşılaştırmalı genomik ve makine öğrenimi yöntemlerini kullanan bilim insanları, koronavirüslerin diğer patojenlerle ortak yönlerinin neler olduğunu anlayabildiler.
Bu özelliklerden birinin, evrim sırasında ortaya çıkan patojenik virüslerin nükleer lokalizasyon sinyallerinin (NLS) güçlendirilmesi olduğu ortaya çıktı. Bu araştırma, gelecekte insanlar için potansiyel olarak tehlikeli olabilecek virüs türlerinin incelenmesine yardımcı olabilir ve belki de önleyici ilaç geliştirilmesine yol açabilir.
Ayrıca biyoenformatikçiler yeni genom düzenleme yöntemlerinin, özellikle de CRISPR/Cas9 sisteminin (bağışıklık sistemini temel alan bir teknoloji) geliştirilmesinde önemli bir rol oynamışlardır. ). Bu proteinlerin yapısının ve evrimsel gelişiminin biyoinformatik analizi sayesinde, bu sistemin doğruluğu ve verimliliği son yıllarda önemli ölçüde arttı ve bu da birçok organizmanın (insanlar dahil) genomlarının bilinçli olarak düzenlenmesini mümkün kıldı.
SkillFactory çevrimiçi kurslarını alarak aranan bir mesleğe sıfırdan sahip olabilir veya beceri ve maaş açısından Seviye Atlayabilirsiniz:
Daha fazla kurs
Kaynak: habr.com