Her insanın hayali mümkün olduğu kadar uzun süre genç kalmaktır. Yaşlanmak ve hastalanmak istemiyoruz, her şeyden korkuyoruz - kanserden, Alzheimer hastalığından, kalp krizinden, felçten... Kanserin nereden geldiğini, kalp yetmezliği ile Alzheimer arasında bir bağlantı olup olmadığını anlamanın zamanı geldi. hastalık, kısırlık ve işitme kaybı. Antioksidan takviyeleri neden bazen yarardan çok zarar veriyor? Ve en önemlisi: Uzun süre ve hastalıksız yaşayabilir miyiz, eğer öyleyse, nasıl?
Vücudumuzda mitokondri adı verilen minik “enerji istasyonları” bulunur. Sağlığımızdan ve refahımızdan sorumlu olan onlar. İyi çalıştıklarında enerji eksikliğimiz olmaz. Kötü olduğunda ise hastalıklara yakalanırız. Dr. Lee Know bir sırrı açıklıyor: İlk bakışta ilgisiz gibi görünen hastalıklar: diyabet, kanser, şizofreni, kronik yorgunluk, Parkinson hastalığı ve diğerleri - ortak bir doğaya sahiptir.
Bugün vücuda enerjinin %90'ını sağlayan mitokondrinin işleyişini nasıl iyileştirebileceğimizi biliyoruz. Bu kitap size beslenme, yaşam tarzı, ketojenik diyet ve mitokondriyi sağlıklı hale getirecek takviyeler ve dolayısıyla biz hakkında güncel bilgiler sunacak.
Alıntı. Mitokondriyal sendrom
Bunu itiraf etmekten utanıyorum ama "The Bachelor" adlı realite şovunun izleyicisiydim. Sin (Bekar) ve Ashley'nin (Yarışmacı) mitokondriyal hastalıktan muzdarip iki kızla buluşmaya gittiği 17. Sezonun üçüncü bölümünden (Ocak 2013) çok etkilendim. Eğer bu bölümü izlediyseniz çoğunuz için bu, mitokondriyal sendromla ilk tanışmanızdı (mitokondriyal sendrom, mitokondrinin doğuştan hasar görmesi ile ilişkili bir hastalıklar kompleksidir). Bununla birlikte, genetik testler ve genetik sıralama teknolojileri daha basit, daha ucuz ve daha erişilebilir hale geldikçe, bu hastalık grubu üzerinde giderek daha fazla çalışılmaktadır.
İnsan mitokondriyal genomunun tamamen sıralandığı 80'lerin başlarına kadar mitokondriyal hastalıklara ilişkin raporlar nadirdi. Birçok hastanın mtDNA'sının deşifre edilebilmesiyle durum değişti. Bu, kalıtsal mitokondriyal hastalıklardan muzdarip olduğu bildirilen hastaların sayısında keskin bir artışa yol açtı. Bunların sayısı yaklaşık beş bin kişiden birini (hatta iki buçuk bin kişiyi) kapsıyor. Burada mitokondriyal hastalıkların hafif formlarına sahip bireyleri hesaba katmıyoruz. Ek olarak, mitokondriyal sendrom belirtilerinin listesi keskin bir şekilde büyümüştür, bu da bu hastalıkların kaotik doğasını gösterir.
Mitokondriyal hastalıklar, çok çeşitli mevcut tanı kategorilerinin bir karışımını temsil eden son derece karmaşık genetik ve klinik tablolarla karakterize edilir. Buradaki kalıtım kalıpları Mendel yasalarına bazen uyuyor, bazen de uymuyor. Mendel, normal nükleer DNA genleri yoluyla özelliklerin kalıtım kalıplarını tanımladı. Genetik bir özelliğin veya kalıtsal bir hastalığın ortaya çıkma olasılığı, aynı genin iki kopyasından birinin her birinden rastgele kalıtımı yoluyla yavruların farklı niteliksel özelliklere bölünmesinin sonuçlarının niceliksel bir tahminine dayanarak kolayca hesaplanır. ebeveynler (sonuç olarak yavruların her biri, her genin iki kopyasını alır). Mitokondriyal sendromun nükleer genlerdeki bir kusurdan kaynaklandığı durumlarda, karşılık gelen kalıtım kalıpları Mendel kurallarına uyar. Ancak mitokondrinin işlev görmesini sağlayan iki tür genom vardır: mitokondriyal DNA (yalnızca anne soyundan aktarılır) ve nükleer DNA (her iki ebeveynden de miras alınır). Sonuç olarak kalıtım kalıpları, genetik materyalin anneden bulaşmasının yanı sıra otozomal dominanttan otozomal resesifliğe kadar değişir.
Hücredeki mtDNA ve nDNA arasında karmaşık etkileşimlerin meydana gelmesi durumu daha da karmaşık hale getiriyor. Sonuç olarak, aynı mtDNA mutasyonları, aynı ailede yaşayan kardeşlerde önemli ölçüde farklı semptomlara neden olabilir (farklı nükleer DNA'ya sahip olabilirler ancak aynı mtDNA'ya sahip olabilirler), mutasyonlar ise aynı semptomlara neden olabilir. Aynı tanıya sahip ikizler bile hastalığın klinik tablolarında tamamen farklı olabilir (spesifik semptomlar, patojenik süreçten hangi dokuların etkilendiğine bağlıdır), mutasyona sahip kişiler ise aynı hastalık tablosuyla örtüşen benzer semptomlardan muzdarip olabilir.
Ancak anne yumurtasında büyük miktarda mtDNA varyasyonu bulunmaktadır ve bu durum, genetik mirasın sonuçlarına ilişkin tüm tahminleri geçersiz kılmaktadır. Bu hastalık grubunun doğası o kadar kaotik ki, bu hastalıklara karşılık gelen semptomlar on yıldan on yıla değişebilir ve aynı mitokondriyal DNA mutasyonlarına sahip kardeşler arasında bile farklılık gösterebilir. Dahası, bazen mitokondriyal sendrom, kalıtsal olmasına (veya alınması gerektiğine) rağmen kolayca ortadan kaybolabilir. Ancak bu tür mutlu vakalar nadirdir ve çoğu zaman mitokondriyal hastalıklar ilerlemektedir. Masada Tablo 2.2 ve 2.3'te mitokondriyal fonksiyon bozukluğuyla ilişkili hastalık ve semptomların yanı sıra bu hastalıkların ardındaki genetik faktörler de sunulmaktadır. Şu anda bilim 200'den fazla mitokondriyal mutasyon türünü biliyor. Araştırmalar birçok dejeneratif hastalığın bu tür mutasyonlardan kaynaklandığını gösteriyor (bu da çok sayıda hastalığı mitokondriyal hastalıklar olarak yeniden sınıflandırmamız gerektiği anlamına geliyor).
Bildiğimiz gibi bu mutasyonlar mitokondrinin enerji üretmesini durdurabilir, bu da hücrelerin kapanmasına veya ölmesine neden olabilir. Tüm hücreler (kırmızı kan hücreleri hariç) mitokondri içerir ve buna göre mitokondriyal sendrom, çok bileşenli ve çok farklı vücut sistemlerini (aynı anda veya sırayla) etkiler.
Tablo 2.2. Mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun neden olduğu belirtiler, semptomlar ve hastalıklar
Tablo 2.3. Mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun neden olduğu konjenital hastalıklar
Elbette bazı organ veya dokuların enerjiye diğerlerinden daha fazla ihtiyacı vardır. Belirli bir organın enerji ihtiyacı tam olarak karşılanamadığında mitokondriyal sendrom belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Öncelikle beyin, sinir sistemi, kaslar, kalp, böbrekler ve endokrin sistemin yani normal işleyişi için büyük miktarda enerjiye ihtiyaç duyan tüm organların fonksiyonlarını etkilerler.
Mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun neden olduğu edinilmiş hastalıklar
Mitokondriyal fonksiyon ve disfonksiyona ilişkin anlayışımız arttıkça, mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna atfedilebilen hastalıkların uzun bir listesini oluşturmaya ve bu hastalıkların ortaya çıkıp geliştiği mekanizmaları açıklamaya başlıyoruz. Son zamanlarda yapılan bazı çalışmalar, mitokondriyal sendromun her 2500 kişiyi etkilediğini göstermektedir. Bununla birlikte, aşağıdaki listeyi dikkatlice incelerseniz, yüksek bir olasılıkla, mitokondriyal hastalıkların (doğuştan veya edinilmiş) yakında Batı ülkelerindeki her yirmi beşte bir, hatta her onda bir sakinde kaydedileceğini kabul edeceksiniz.
- Tip II diyabet
- Kanserler
- Болезнь Альцгеймера
- Parkinson hastalığı
- Bipolar kişilik bozukluğu
- şizofreni
- Yaşlanma ve yıpranma
- Anksiyete bozukluğu
- Alkolsüz steatohepatit
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Sarkopeni (kas kütlesi ve gücü kaybı)
- Egzersiz intoleransı
- Kronik yorgunluk sendromu, fibromiyalji ve miyofasyal ağrı dahil olmak üzere yorgunluk
Genetik düzeyde tüm bunlarla çok karmaşık süreçler ilişkilidir. Belirli bir kişinin enerjik gücü, onun mitokondriyal DNA'sındaki doğuştan gelen bozuklukların incelenmesiyle belirlenebilir. Ancak bu sadece başlangıç noktasıdır. Zamanla edinilen mtDNA kusurları vücutta birikir ve bir veya başka bir organ belirli bir eşiği geçtikten sonra harekete geçmeye veya dejenerasyona duyarlı hale gelmeye başlar (her organın kendi sabır eşiği vardır, bunu daha ayrıntılı olarak konuşacağız). ).
Diğer bir komplikasyon ise her mitokondrinin on kadar mtDNA kopyası içermesi ve her hücrede, her dokuda ve her organda çok sayıda mitokondri bulunmasıdır. Demek ki vücudumuzdaki mtDNA kopyalarında sayısız kusur var. Belirli bir organın işlev bozukluğu, içinde yaşayan kusurlu mitokondri yüzdesi belirli bir değeri aştığında başlar. Bu olguya eşik etkisi adı verilmektedir36. Her organ ve doku belirli mutasyonlara tabidir ve kendi mutasyon eşiği, enerji gereksinimleri ve serbest radikallere karşı direnci ile karakterize edilir. Bu faktörlerin birleşimi, canlı bir sistemin genetik bozukluklara tepkisinin tam olarak ne olacağını belirler.
Mitokondrinin yalnızca %10'u kusurluysa, geri kalan normal hücresel enerji üreteçlerinin %90'ı "meslektaşlarının" işlev bozukluğunu telafi edebilir. Veya örneğin mutasyon çok ciddi değilse ve çok sayıda mitokondriyi etkiliyorsa, hücre hala normal şekilde çalışabilir.
Ayrıca kusurlu mitokondrilerin ayrılması kavramı da vardır: Bir hücre bölündüğünde, mitokondrileri iki yavru hücre arasında rastgele dağıtılır. Bu hücrelerden biri tüm mutasyona uğramış mitokondrileri alabilirken, diğeri tam teşekküllü tüm "enerji santrallerini" alabilir (elbette ara seçenekler daha olasıdır). İşlevsel olmayan mitokondriye sahip hücreler apoptoz yoluyla ölürken, sağlıklı hücreler işlerini yapmaya devam edecektir (mitokondriyal sendromun ani ve beklenmedik şekilde ortadan kaybolmasının bir açıklaması). Aynı organizmadaki mitokondrinin (veya plastidlerin) DNA dizisindeki farklılıklar olgusuna, hatta çoğu kez aynı hücrede, örneğin bazı mitokondriler bazı patolojik mutasyonlar içerirken diğerleri içermez, buna heteroplazmi denir. Heteroplazmi derecesi aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterir. Üstelik, heteroplazmi düzeyi, belirli bir organ veya hücreye bağlı olarak aynı organizma içinde bile değişiklik gösterebilir; bu da, belirli bir mitokondriyal hastalığın çok çeşitli belirtilerine ve semptomlarına yol açar.
Büyüyen bir embriyonun vücudunda, hücreler bölündükçe mutasyona uğrayan mitokondri, enerji ihtiyaçları açısından birbirinden farklı olan organ ve dokuları doldurur. Ve eğer mutasyona uğramış mitokondri çok sayıda hücrede yaşarsa ve bunlar sonunda metabolik olarak aktif yapılara (örneğin beyin veya kalp) dönüşürse, o zaman karşılık gelen organizmanın daha sonra yaşam kalitesiyle ilgili sorunları olur (eğer yaşayabilirse). Öte yandan, işlevsiz bir mitokondri kütlesi öncelikle düşük metabolizma hızına sahip hücrelerde (örneğin, düzenli olarak birbirinin yerini alan cilt hücrelerinde) birikirse, bu tür mitokondri taşıyıcısı, mitokondriyal sendroma genetik yatkınlığını asla bilemeyebilir. The Bachelor'un yukarıda bahsedilen bölümünde mitokondriyal hastalığı olan kızlardan biri oldukça normal görünüyordu, diğeri ise açıkça ciddi bir hastalıktan muzdaripti.
Bazı mitokondriyal mutasyonlar, normal metabolizma sırasında serbest radikallerin üretiminin bir sonucu olarak yaşla birlikte kendiliğinden gelişir. Bundan sonra ne olacağı bir dizi faktöre bağlıdır. Örneğin, işlevsiz mitokondrilerle dolu bir hücre, doku yenilenmesi işini yapan kök hücreler gibi yüksek hızda bölünürse, o zaman kusurlu enerji üreteçleri aktif olarak genişlemelerini gerçekleştirecektir. Zayıflamış hücre artık bölünmüyorsa (bir nörondan bahsettiğimizi varsayalım), o zaman mutasyonlar yalnızca bu hücrede kalacaktır, ancak bu, başarılı bir rastgele mutasyon olasılığını dışlamaz. Dolayısıyla mitokondriyal mutasyonların neden olduğu vücudun biyoenerjetik kaynaklarının tükenmesinin çok çeşitli ve karmaşık hastalıklar ve semptomlarla kendini göstermesi gerçeğini açıklayan, mitokondriyal sendromun genetik temelinin karmaşıklığıdır.
Mitokondrinin normal işleyişinden sorumlu olan mtDNA dışında birçok genin bulunduğunu da unutmamalıyız. Eğer mutasyon RNA'yı kodlayan genleri etkiliyorsa, sonuçları genellikle çok ciddi olur. Bir çocuğun, anne veya babadan herhangi birinden mutasyona uğramış bir mitokondriyal transkripsiyon faktörü alması durumunda (transkripsiyon faktörlerinin, DNA'nın belirli bölümlerine bağlanarak bir DNA matrisi üzerinde mRNA sentezi sürecini kontrol eden proteinler olduğunu hatırlayın), o zaman çocuğun tüm mitokondrileri değişecektir. patojenik etkilere maruz kalmak.vücut. Bununla birlikte, mutasyon yalnızca belirli organ veya dokularda etkinleştirilen veya belirli bir hormonun salınmasına yanıt olarak etkinleştirilen spesifik transkripsiyon faktörleriyle ilgiliyse, o zaman karşılık gelen patojenik etki yalnızca lokal olacaktır.
Mitokondriyal hastalıkların geniş yelpazesi ve bunların belirtileri, mitokondriyal sendromun gelişimini tahmin etmenin neredeyse imkansızlığı da dahil olmak üzere, doktorlar için (hem teorik hem de pratik) ciddi bir sorundur. O kadar çok mitokondriyal hastalık var ki, hepsini isimlendirmek çok zor ve birçoğu henüz keşfedilmedi. Çok iyi bilinen bazı dejeneratif hastalıklar bile (kardiyovasküler sistem hastalıkları, kanser, demansın bazı türleri, vb.) modern bilim tarafından mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna atfedilmektedir.
Mitokondriyal hastalıkların tedavisi olmasa da, bu rahatsızlıklara sahip birçok insanın (özellikle hafif veya orta dereceli hastalığı olanların) uzun ve tatmin edici yaşamlar yaşayabileceğinin farkına varmak önemlidir. Ancak bunun için elimizdeki bilgileri kullanarak sistematik bir şekilde çalışmamız gerekiyor.
Yazar Hakkında
Lee Know Kanada'dan lisanslı bir naturopatik doktordur ve birçok ödülün sahibidir. Meslektaşları onu ileri görüşlü bir girişimci, stratejist ve doktor olarak tanıyor. Lee, büyük kuruluşlarda tıbbi danışman, bilimsel uzman ve araştırma ve geliştirme direktörü olarak görev yaptı. Şirketinin bilimsel çalışmalarının yanı sıra doğal sağlık ürünleri ve besin takviyeleri alanlarında da danışmanlık yapmakta ve Kanada'nın en çok okunan sağlık dergisi Alive dergisinin yayın danışma kurulunda görev yapmaktadır. Eşi ve iki oğluyla birlikte yaşadığı Büyük Toronto Bölgesi'ni evi olarak görüyor ve özellikle doğal sağlığı ve çevreyi teşvik etmekle ilgileniyor.
» Kitapla ilgili daha detaylı bilgiye şu adresten ulaşabilirsiniz:
»
»
Khabrozhiteley için kupon kullanarak %25 indirim - Mitokondri
Kitabın basılı versiyonunun ödenmesi üzerine e-posta yoluyla bir elektronik kitap gönderilecektir.
Kaynak: habr.com