Розповідаємо про людей майбутнього, які розшифровують органічну біг-дату. За останні два десятиліття кількість біологічних даних, які можна проаналізувати, зросла в багато разів завдяки розшифруванню геном людини. До цього ми й уявити не могли, що за інформацією, що зберігається буквально у нас у крові, можна буде визначити наше походження, перевірити, як організм реагуватиме на певні ліки, і навіть змінити свою біологічну спадковість.
Ця та інші статті насамперед виходять у на нашому сайті. Приємного читання.
Атрибути середньостатистичного біоінформатика такі ж, як у програміста — червоні очі, сутула постава та сліди від чашок кави на робочому столі. Однак за цим столом йде робота не над абстрактними алгоритмами та командами, а над кодом самої природи, який може багато розповісти нам про нас і світ навколо.
Фахівці у цій галузі мають справу з великими обсягами даних (наприклад, результати секвенування геному однієї людини займають близько 100 гігабайт). Тому обробка такого масиву інформації потребує підходів та інструментів Data Science. Логічно, що успішний біоінформатик повинен розбиратися не тільки в біології та хімії, а й у методах аналізу даних, статистики та математики — це робить його професію досить рідкісною та затребуваною. Такі фахівці особливо потрібні в галузях інноваційної медицини та розробки ліків. Технологічний гіганти на кшталт IBM та Intel , присвячені вивченню біоінформатики
Що потрібно, щоб стати біоінформатиком?
- Біологія та хімія (університетський рівень);
- Матстат, лінійна алгебра, теорія ймовірностей;
- Мови програмування (Python і R, часто використовують C++);
- Для структурної біоінформатики: розуміння математичного аналізу та теорії диференціальних рівнянь.
Увійти в область біоінформатики можна як з біологічною базою, так і зі знанням програмування та математики. Для перших підійде робота з готовими біоінформатичними програмами, для других — більш алгоритмічний профіль спеціальності.
Чим займаються біоінформатики?
Сучасна біоінформатика поділяється на два основні відгалуження - структурна біоінформатика та біоінформатика послідовностей. У першому випадку ми бачимо людину, яка сидить перед комп'ютером і запускає програми, які допомагають вивчати біологічні об'єкти (наприклад, ДНК або білки) у 3D-візуалізаціях. Вони будують комп'ютерні моделі, що дозволяють передбачити, як молекула ліки взаємодіятиме з білком, як виглядає просторова структура білка у клітині, якими властивостями молекули пояснюються її взаємодії з клітинними структурами тощо.
p align="justify"> Методи структурної біоінформатики активно використовуються як в академічній науці, так і в індустрії: складно уявити фармкомпанію, яка обходиться без таких фахівців. За останні роки комп'ютерні методи дозволили в рази спростити процес пошуку потенційних ліків, що зробило фармацевтичну розробку набагато швидшим та дешевшим процесом.
РНК-залежна РНК-полімераза SARS-CoV-2 (ліворуч), а також її зв'язок із дуплексом РНК.
Що таке геном?
Геном це інформація про будову спадковості організму. Практично у всіх живих істот носієм геному є ДНК, але є організми, які передають свою спадкову інформацію у вигляді РНК. Геном передається від батьків до дітей, і під час процесу передачі можуть виникати помилки — мутації.
Взаємодія антибіотиків ремдесивіру з РНК-залежною РНК-полімеразою вірусу SARS-CoV-2.
Біоінформатика послідовностей працює з вищим рівнем організації живої матерії — починаючи з окремих нуклеотидів, ДНК та генів, і закінчуючи цілими геномами та їх порівняннями.
Уявіть собі людину, яка бачить перед собою набір букв алфавіту (але не простого, а генетичного чи амінокислотного) і шукає в них закономірності, пояснюючи та підтверджуючи їх статистично, з використанням комп'ютерних методів. Біоінформатика послідовностей пояснює, з якою мутацією пов'язане те чи інше захворювання, або чому в крові пацієнта накопичуються шкідливі речовини. Крім медичних даних, біоінформатики послідовностей вивчають закономірності поширення організмів землі, популяційні різницю між групами тварин, ролі й функції конкретних генів. Завдяки цій науці можна перевіряти ефективність ліків та вивчати біологічні механізми, які пояснюють їхню дію.
Наприклад, завдяки біоінформатичному аналізу було знайдено та описано мутації, що призводять до розвитку муковісцидозу — моногенного захворювання, спричиненого поломкою гена одного з хлорних каналів. А ще тепер ми краще знаємо, хто доводиться найближчим біологічним родичем людині і як наші предки розселялися планетою. Більше того, кожна людина, прочитавши свій геном, може дізнатися, звідки походить її рід і до якої етнічної групи вона належить. Безліч зарубіжних (, ) та російських (, ) сервісів дозволяють отримати цю послугу за порівняно невелику ціну (близько 20 тис. рублів).
Результати аналізу ДНК-тесту на походження та популяційну приналежність від компанії MyHeritage.
Результати аналізу ДНК-тесту на популяційну приналежність від компанії 23andMe.
Як читають геном?
Сьогодні секвенування геному — рутинна процедура, яка обійдеться будь-кому, хто бажає приблизно в тис. рублів (зокрема, у Росії). Щоб прочитати свій геном, досить просто здати в спеціальній лабораторії кров із вени: за два тижні ви отримаєте готовий результат з детальним описом ваших генетичних особливостей. Крім свого геному можна проаналізувати геноми мікробіоти кишечника: ви дізнаєтеся про особливості бактерій, що населяють вашу травну систему, а також отримаєте консультацію від професійного дієтолога.
Геном можна прочитати різними методами, одним із основних зараз є так зване «секвенування нового покоління». Для проведення цієї процедури потрібно спочатку одержати біологічні зразки. У кожній клітині організму геном однаковий, тому найчастіше для читання геному беруть кров (це найпростіше). Після цього клітини руйнують і відокремлюють ДНК від решти. Потім отриману ДНК дроблять на безліч маленьких шматочків і «пришивають» до кожного з них спеціальні адаптери – штучно синтезовані відомі послідовності нуклеотидів. Потім ланцюжки ДНК поділяють, і однониткові ланцюжки за допомогою адаптерів приєднують до спеціальної плашки, де проводиться секвенування. У ході секвенування до послідовності ДНК приєднуються комплементарні флуоресцентно мічені нуклеотиди. Кожен мічений нуклеотид при приєднанні випускає пучок світла певної довжини хвилі, що фіксується на комп'ютері. Так комп'ютер прочитує короткі послідовності вихідної ДНК, які потім за допомогою спеціальних алгоритмів збираються у вихідний геном.
Приклад даних, із якими працюють біоінформатики послідовностей: вирівнювання амінокислотних послідовностей.
Де працюють та скільки отримують біоінформатики?
Шлях біоінформатика зазвичай ділиться на дві основні галузі — промисловість і наука. Кар'єра вченого-біоінформатика зазвичай починається з аспірантської посади в одному із великих інститутів. Спочатку біоінформатики одержують базову ставку, яка залежить від їхнього інституту, кількості грантів, у яких вони беруть участь, а також їх кількості аффіляцій — місць, в яких вони офіційно працевлаштовані. Згодом кількість грантів та афіляцій зростає, і десь через пару років роботи в академічному середовищі біоінформатик без проблем отримує середню зарплату (70-80 тис. рублів), проте багато залежить від старанності та працьовитості. Найбільш досвідчені біоінформатики зрештою заводять власні лабораторії у сферах своєї спеціалізації.
Де навчаються на біоінформатиці?
- МДУ - факультет біоінженерії та біоінформатики
- ВШЕ - Аналіз даних в біології та медицині (магістерська програма)
- МФТІ - кафедра біоінформатики
- Інститут біоінформатики (НКО)
На відміну від академії, в індустрії ніхто не витрачатиме свій час на навчання співробітника необхідним навичкам, тому і потрапити туди зазвичай складніше. Кар'єрний шлях біоінформатика в промисловості дуже варіюється в залежності від його спеціалізації і місця роботи. У середньому, заробітна плата в цій галузі коливається тис. рублів, залежно від досвіду та спеціалізації.
Відомі біоінформатики
Історію біоінформатики слід вести від Фредеріка Сенгера, англійського вченого, який отримав в 1980 Нобелівську премію з хімії за відкриття способу прочитання послідовності ДНК. З того часу, з кожним роком методи читання послідовностей удосконалюються, проте метод «секвенування за Сенгером» послужив основою для всіх подальших досліджень у цій галузі.
До речі, багато програм, створених саме російськими вченими, сьогодні широко використовуються в усьому світі — наприклад, геномний збирач , - St. Petersburg genome assembler, створений Санкт-Петербурзькому інституті, допомагає вченим з усього світу збирати короткі послідовності ДНК у великі послідовності, щоб відновити вихідні геноми організмів.
Відкриття та досягнення біоінформатики
Нині біоінформатики роблять безліч корисних відкриттів. Неможливо було б уявити розробку ліків від коронавірусу без розшифровки його геному та складного біоінформатичного аналізу процесів, що відбуваються під час захворювання. Міжнародна вчених за допомогою методів порівняльної геноміки та машинного навчання змогла зрозуміти, що спільного у коронавірусів з іншими патогенами.
Виявилося, що одна з таких особливостей — посилення сигналів ядерної локалізації (NLS) патогенних вірусів, що відбувається в ході еволюції. Це дослідження допоможе у вивченні штамів вірусів, які можуть бути потенційно небезпечними для людини в майбутньому, і, можливо, розпочати превентивну розробку лікарських препаратів.
Крім цього, біоінформатики відіграли ключову роль у розробці нових методів редагування геному, зокрема CRISPR/Cas9 системи (технологія, що базується на імунній системі ). Завдяки біоінформатичному аналізу структури даних білків та їх еволюційного розвитку, точність та ефективність цієї системи за останні роки зросла у рази, що дозволило цілеспрямовано редагувати геноми багатьох організмів (у тому числі людини).
Здобути затребувану професію з нуля або Level Up за навичками та зарплатою, можна, пройшовши онлайн-курси SkillFactory:
Ще курси
Джерело: habr.com