ہم مستقبل کے لوگوں کے بارے میں بات کر رہے ہیں جو نامیاتی بڑی تاریخ کو سمجھ رہے ہیں۔ پچھلی دو دہائیوں کے دوران، انسانی جینوم کی ترتیب کی وجہ سے حیاتیاتی ڈیٹا کی مقدار جس کا تجزیہ کیا جا سکتا ہے کئی گنا بڑھ گیا ہے۔ اس سے پہلے، ہم سوچ بھی نہیں سکتے تھے کہ ہمارے خون میں لفظی طور پر ذخیرہ شدہ معلومات کو استعمال کرتے ہوئے، اپنی اصلیت کا تعین کرنا، یہ جانچنا ممکن ہو گا کہ جسم بعض دوائیوں پر کیا ردِ عمل ظاہر کرے گا، اور یہاں تک کہ ہماری حیاتیاتی موروثی کو بھی بدل سکتا ہے۔
یہ اور دیگر مضامین پہلے اس میں ظاہر ہوتے ہیں۔ ہماری ویب سائٹ پر. پڑھنے سے لطف اندوز.
اوسط بائیو انفارمیشن کے اوصاف ایک پروگرامر جیسے ہی ہوتے ہیں - سرخ آنکھیں، جھکی ہوئی کرنسی اور ڈیسک ٹاپ پر کافی کے کپ سے نشانات۔ تاہم، اس میز پر کام تجریدی الگورتھم اور کمانڈز پر نہیں ہے، بلکہ خود فطرت کے ضابطے پر ہے، جو ہمیں ہمارے اور ہمارے ارد گرد کی دنیا کے بارے میں بہت کچھ بتا سکتا ہے۔
اس شعبے کے ماہرین ڈیٹا کی بڑی مقدار سے نمٹتے ہیں (مثال کے طور پر، ایک شخص کے جینوم کو ترتیب دینے کے نتائج تقریباً 100 گیگا بائٹس لیتے ہیں)۔ لہذا، معلومات کی ایسی صفوں پر کارروائی کرنے کے لیے ڈیٹا سائنس کے طریقوں اور ٹولز کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ منطقی ہے کہ ایک کامیاب بایو انفارمیٹیشن کو نہ صرف حیاتیات اور کیمسٹری بلکہ ڈیٹا کے تجزیہ کے طریقے، شماریات اور ریاضی کو بھی سمجھنا چاہیے - اس سے اس کا پیشہ کافی نایاب اور طلب میں ہے۔ ایسے ماہرین کی خاص طور پر جدید ادویات اور ادویات کی ترقی کے شعبوں میں ضرورت ہے۔ آئی بی ایم اور انٹیل جیسی ٹیک کمپنیاں بایو انفارمیٹکس کے مطالعہ کے لیے وقف ہے۔
بایو انفارمیشن بننے میں کیا ضرورت ہے؟
- حیاتیات اور کیمسٹری (یونیورسٹی کی سطح)؛
- Matstat، لکیری الجبرا، امکان نظریہ؛
- پروگرامنگ زبانیں (ازگر اور آر، اکثر C++ بھی استعمال کرتے ہیں)؛
- ساختی بایو انفارمیٹکس کے لیے: ریاضیاتی تجزیہ اور تفریق مساوات کے نظریہ کو سمجھنا۔
آپ حیاتیاتی پس منظر اور پروگرامنگ اور ریاضی کے علم دونوں کے ساتھ بایو انفارمیٹکس کے شعبے میں داخل ہو سکتے ہیں۔ پہلے کے لیے، تیار شدہ بائیو انفارمیٹکس پروگراموں کے ساتھ کام کرنا موزوں ہے، بعد کے لیے، خاصیت کا زیادہ الگورتھمک پروفائل۔
بایو انفارمیٹشین کیا کرتے ہیں؟
جدید بایو انفارمیٹکس کو دو اہم شاخوں میں تقسیم کیا گیا ہے - ساختی بایو انفارمیٹکس اور سیکوینس بائیو انفارمیٹکس۔ پہلی صورت میں، ہم ایک شخص کو کمپیوٹر کے سامنے بیٹھے اور پروگرام چلاتے ہوئے دیکھتے ہیں جو 3D تصورات میں حیاتیاتی اشیاء (مثال کے طور پر، ڈی این اے یا پروٹین) کا مطالعہ کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ وہ کمپیوٹر ماڈل بناتے ہیں جس سے یہ اندازہ لگانا ممکن ہوتا ہے کہ منشیات کا مالیکیول پروٹین کے ساتھ کیسے تعامل کرے گا، پروٹین کی مقامی ساخت سیل میں کیسی نظر آتی ہے، مالیکیول کی کون سی خصوصیات سیلولر ڈھانچے کے ساتھ اس کے تعامل کی وضاحت کرتی ہیں، وغیرہ۔
سٹرکچرل بائیو انفارمیٹکس کے طریقے اکیڈمک سائنس اور انڈسٹری دونوں میں فعال طور پر استعمال ہوتے ہیں: ایک فارماسیوٹیکل کمپنی کا تصور کرنا مشکل ہے جو ایسے ماہرین کے بغیر کر سکتی ہے۔ حالیہ برسوں میں، کمپیوٹر کے طریقوں نے ممکنہ دوائیوں کو تلاش کرنے کے عمل کو بہت آسان بنا دیا ہے، جس سے دواسازی کی ترقی بہت تیز اور سستا عمل ہے۔
SARS-CoV-2 RNA پر منحصر RNA پولیمریز (بائیں)، نیز RNA ڈوپلیکس کے ساتھ اس کی وابستگی۔
جینوم کیا ہے؟
جینوم کسی جاندار کی موروثی ساخت کے بارے میں تمام معلومات ہے۔ تقریباً تمام جانداروں میں، جینوم کا کیریئر ڈی این اے ہے، لیکن ایسے جاندار ہیں جو اپنی موروثی معلومات کو آر این اے کی شکل میں منتقل کرتے ہیں۔ جینوم والدین سے بچوں میں منتقل ہوتا ہے، اور اس منتقلی کے عمل کے دوران، تبدیلیاں نامی غلطیاں ہو سکتی ہیں۔
SARS-CoV-2 وائرس کے RNA پر منحصر RNA پولیمریز کے ساتھ دوا remdesivir کا تعامل۔
ترتیب بایو انفارمیٹکس زندہ مادے کی اعلی سطح کی تنظیم سے متعلق ہے - انفرادی نیوکلیوٹائڈز، ڈی این اے اور جینز سے لے کر پورے جینوم تک اور ان کا ایک دوسرے سے موازنہ۔
ایک ایسے شخص کا تصور کریں جو اپنے سامنے حروف تہجی کے حروف کا ایک سیٹ دیکھتا ہے (لیکن ایک سادہ نہیں بلکہ ایک جینیاتی یا امینو ایسڈ والا) اور کمپیوٹر کے طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے اعدادوشمار کے مطابق ان کی وضاحت اور تصدیق کرتے ہوئے ان میں پیٹرن تلاش کرتا ہے۔ سیکوینس بائیو انفارمیٹکس بتاتا ہے کہ کون سا تغیر کسی خاص بیماری سے وابستہ ہے یا مریض کے خون میں نقصان دہ مادے کیوں جمع ہوتے ہیں۔ طبی اعداد و شمار کے علاوہ، ترتیب بایو انفارمیشن ماہرین زمین پر جانداروں کی تقسیم کے نمونوں، جانوروں کے گروہوں کے درمیان آبادی کے فرق، اور مخصوص جینز کے کردار اور افعال کا مطالعہ کرتے ہیں۔ اس سائنس کی بدولت دوائیوں کی تاثیر کو جانچنا اور ان کے عمل کی وضاحت کرنے والے حیاتیاتی میکانزم کا مطالعہ کرنا ممکن ہے۔
مثال کے طور پر، بائیو انفارمیٹکس کے تجزیے کی بدولت، سسٹک فائبروسس کی نشوونما کا باعث بننے والے تغیرات، ایک مونوجینک بیماری جو کلورائیڈ چینلز میں سے کسی ایک کے جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے، کو پایا اور بیان کیا گیا۔ اور اب ہم زیادہ بہتر جانتے ہیں کہ انسان کا سب سے قریبی حیاتیاتی رشتہ دار کون ہے اور ہمارے آباؤ اجداد کرہ ارض کے گرد کیسے آباد ہوئے۔ مزید یہ کہ ہر شخص اپنے جینوم کو پڑھ کر یہ جان سکتا ہے کہ اس کا خاندان کہاں سے آیا ہے اور اس کا تعلق کس نسلی گروہ سے ہے۔ بہت سے غیر ملکی (, ) اور روسی (, ) خدمات آپ کو یہ سروس نسبتاً کم قیمت (تقریباً 20 ہزار روبل) پر حاصل کرنے کی اجازت دیتی ہیں۔
MyHeritage سے اصل اور آبادی کے تعلق کے لیے DNA ٹیسٹ کے تجزیہ کے نتائج۔
23andMe سے ڈی این اے آبادی کے ٹیسٹ کے نتائج۔
جینوم کیسے پڑھا جاتا ہے؟
آج، جینوم کی ترتیب ایک معمول کا طریقہ کار ہے جس میں کسی کو بھی تقریباً لاگت آئے گی۔ ہزار روبل (بشمول روس میں)۔ اپنے جینوم کو پڑھنے کے لیے، آپ کو صرف ایک خصوصی لیبارٹری میں رگ سے خون عطیہ کرنے کی ضرورت ہے: دو ہفتوں میں آپ کو اپنی جینیاتی خصوصیات کی تفصیلی وضاحت کے ساتھ مکمل نتیجہ ملے گا۔ اپنے جینوم کے علاوہ، آپ اپنے آنتوں کے مائکرو بائیوٹا کے جینوم کا تجزیہ کر سکتے ہیں: آپ ان بیکٹیریا کی خصوصیات سیکھیں گے جو آپ کے نظام انہضام میں رہتے ہیں، اور ایک پیشہ ور ماہر غذائیت سے مشورہ بھی حاصل کریں گے۔
جینوم کو مختلف طریقوں سے پڑھا جا سکتا ہے، ان میں سے ایک اہم اب نام نہاد "اگلی نسل کی ترتیب" ہے۔ اس طریقہ کار کو انجام دینے کے لیے سب سے پہلے حیاتیاتی نمونے حاصل کیے جائیں۔ جسم کے ہر خلیے میں ایک ہی جینوم ہوتا ہے، اس لیے اکثر جینوم کو پڑھنے کے لیے خون لیا جاتا ہے (یہ سب سے آسان ہے)۔ اس کے بعد خلیے ٹوٹ جاتے ہیں اور ڈی این اے کو ہر چیز سے الگ کر دیتے ہیں۔ اس کے بعد، نتیجے میں پیدا ہونے والے ڈی این اے کو بہت سے چھوٹے ٹکڑوں میں تقسیم کیا جاتا ہے اور ان میں سے ہر ایک کے لیے خصوصی اڈاپٹر "سلے ہوئے" ہوتے ہیں - مصنوعی طور پر ترکیب شدہ معروف نیوکلیوٹائیڈ ترتیب۔ اس کے بعد ڈی این اے اسٹرینڈز کو الگ کر دیا جاتا ہے، اور سنگل اسٹرینڈڈ اسٹرینڈز کو اڈیپٹر کا استعمال کرتے ہوئے ایک خاص پلیٹ میں جوڑا جاتا ہے جس پر تسلسل کیا جاتا ہے۔ ترتیب کے دوران، تکمیلی فلوروسینٹلی لیبل والے نیوکلیوٹائڈز کو ڈی این اے کی ترتیب میں شامل کیا جاتا ہے۔ ہر لیبل لگا ہوا نیوکلیوٹائڈ، جب منسلک ہوتا ہے، ایک مخصوص طول موج کی روشنی کا ایک شہتیر خارج کرتا ہے، جسے کمپیوٹر پر ریکارڈ کیا جاتا ہے۔ اس طرح کمپیوٹر اصل ڈی این اے کے مختصر سلسلے پڑھتا ہے، جنہیں پھر خصوصی الگورتھم کا استعمال کرتے ہوئے اصل جینوم میں جمع کیا جاتا ہے۔
اعداد و شمار کی ایک مثال جس کے ساتھ بایو انفارمیٹیشنز کام کرتے ہیں: امینو ایسڈ کی ترتیب سیدھ۔
بایو انفارمیٹیشن کہاں کام کرتے ہیں اور کتنا کماتے ہیں؟
بائیو انفارمیٹکس کا راستہ روایتی طور پر دو اہم شعبوں — صنعت اور سائنس میں تقسیم ہے۔ بائیو انفارمیٹکس سائنسدان کے طور پر کیریئر کا آغاز عام طور پر کسی بڑے انسٹی ٹیوٹ میں گریجویٹ پوزیشن سے ہوتا ہے۔ ابتدائی طور پر، بایو انفارمیشن ماہرین کو ان کے انسٹی ٹیوٹ، گرانٹس کی تعداد جس میں وہ حصہ لیتے ہیں، اور ان کی وابستگیوں کی تعداد کی بنیاد پر بنیادی تنخواہ وصول کرتے ہیں — وہ جگہیں جہاں وہ باضابطہ طور پر ملازم ہیں۔ وقت گزرنے کے ساتھ، گرانٹس اور وابستگیوں کی تعداد میں اضافہ ہوتا ہے، اور تعلیمی ماحول میں تقریباً دو سال کام کرنے کے بعد، ایک بایو انفارمیشنسٹ آسانی سے اوسط تنخواہ (70-80 ہزار روبل) حاصل کر لیتا ہے، لیکن بہت کچھ محنت اور محنت پر منحصر ہوتا ہے۔ سب سے زیادہ تجربہ کار بایو انفارمیشن ماہرین اپنی مہارت کے شعبوں میں اپنی لیبز چلاتے ہیں۔
آپ بایو انفارمیٹکس کہاں پڑھتے ہیں؟
- ماسکو اسٹیٹ یونیورسٹی - بایو انجینیئرنگ اور بایو انفارمیٹکس کی فیکلٹی
- HSE - حیاتیات اور طب میں ڈیٹا تجزیہ (ماسٹر پروگرام)
- MIPT - بایو انفارمیٹکس کا شعبہ
- انسٹی ٹیوٹ آف بایو انفارمیٹکس (NPO)
اکیڈمی کے برعکس، صنعت میں کوئی بھی اپنا وقت کسی ملازم کو ضروری ہنر سکھانے میں صرف نہیں کرے گا، اس لیے وہاں پہنچنا عموماً زیادہ مشکل ہوتا ہے۔ صنعت میں بایو انفارمیشن کے کیریئر کا راستہ ان کی مہارت اور مقام کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتا ہے۔ اوسطاً، اس شعبے میں تنخواہوں میں اتار چڑھاؤ آتا ہے۔ ہزار روبل، تجربہ اور مہارت پر منحصر ہے۔
مشہور بایو انفارمیٹشین
بائیو انفارمیٹکس کی تاریخ کا پتہ ایک انگریز سائنسدان فریڈرک سینگر سے لگایا جا سکتا ہے جسے 1980 میں ڈی این اے کی ترتیب کو پڑھنے کے طریقے کی دریافت پر کیمسٹری کا نوبل انعام ملا تھا۔ اس کے بعد سے، ترتیب پڑھنے کے طریقوں میں ہر سال بہتری آئی ہے، لیکن "سنجر کی ترتیب" کا طریقہ اس علاقے میں مزید تمام تحقیق کی بنیاد کے طور پر کام کرتا ہے۔
ویسے، روسی سائنسدانوں کے تیار کردہ بہت سے پروگرام اب پوری دنیا میں بڑے پیمانے پر استعمال ہوتے ہیں - مثال کے طور پر، جینوم اسمبلر , - St. سینٹ پیٹرزبرگ انسٹی ٹیوٹ میں بنایا گیا پیٹرزبرگ جینوم اسمبلر، دنیا بھر کے سائنس دانوں کو جانداروں کے اصل جینومس کی تشکیل نو کے لیے مختصر ڈی این اے کی ترتیب کو بڑی ترتیب میں جمع کرنے میں مدد کرتا ہے۔
بائیو انفارمیٹکس کی دریافتیں اور کامیابیاں
آج کل، بایو انفارمیشن ماہرین بہت سی مفید دریافتیں کرتے ہیں۔ اس کے جینوم کو سمجھے بغیر اور بیماری کے دوران ہونے والے عمل کے پیچیدہ بائیو انفارمیٹکس تجزیہ کے بغیر کورونا وائرس کے لئے دوائیوں کی نشوونما کا تصور کرنا ناممکن ہوگا۔ بین اقوامی تقابلی جینومکس اور مشین لرننگ کے طریقے استعمال کرنے والے سائنسدان یہ سمجھنے کے قابل تھے کہ کورونا وائرس دوسرے پیتھوجینز کے ساتھ کیا مشترک ہے۔
یہ پتہ چلا کہ ان خصوصیات میں سے ایک روگجنک وائرس کے جوہری لوکلائزیشن سگنلز (NLS) کو مضبوط بنانا ہے جو ارتقاء کے دوران ہوتا ہے۔ اس تحقیق سے وائرسوں کے تناؤ کا مطالعہ کرنے میں مدد مل سکتی ہے جو مستقبل میں انسانوں کے لیے ممکنہ طور پر خطرناک ہو سکتے ہیں اور ممکنہ طور پر منشیات کی نشوونما کا باعث بن سکتے ہیں۔
اس کے علاوہ، بایو انفارمیشن ماہرین نے جینوم میں ترمیم کرنے کے نئے طریقوں، خاص طور پر CRISPR/Cas9 نظام (ایک ٹیکنالوجی جو مدافعتی نظام پر مبنی ہے) کی ترقی میں کلیدی کردار ادا کیا ہے۔ )۔ ان پروٹینوں کی ساخت اور ان کی ارتقائی نشوونما کے بائیو انفارمیٹکس تجزیہ کی بدولت، حالیہ برسوں میں اس نظام کی درستگی اور کارکردگی میں نمایاں اضافہ ہوا ہے، جس کی وجہ سے بہت سے جانداروں (بشمول انسانوں) کے جینوم میں جان بوجھ کر ترمیم کرنا ممکن ہوا ہے۔
آپ SkillFactory آن لائن کورسز لے کر مہارت اور تنخواہ کے لحاظ سے شروع سے یا لیول اپ کے لیے مطلوبہ پیشہ حاصل کر سکتے ہیں:
مزید کورسز
ماخذ: www.habr.com