Biz organik katta sanani hal qiladigan kelajak odamlari haqida gapiramiz. So'nggi yigirma yil ichida tahlil qilinadigan biologik ma'lumotlar miqdori inson genomining ketma-ketligi tufayli bir necha baravar oshdi. Bundan oldin, qonimizda to'g'ridan-to'g'ri saqlangan ma'lumotlardan foydalanib, kelib chiqishimizni aniqlash, tananing ba'zi dorilarga qanday munosabatda bo'lishini tekshirish va hatto biologik irsiyatimizni o'zgartirish mumkinligini tasavvur ham qila olmadik.
Bu va boshqa maqolalar birinchi bo'lib chiqadi bizning veb-saytimizda. O'qishdan zavqlaning.
O'rtacha bioinformatikachining atributlari dasturchiniki bilan bir xil - qizarib ketgan ko'zlar, egilgan holatda va ish stolidagi kofe stakanlaridagi izlar. Biroq, bu stolda ish mavhum algoritmlar va buyruqlar ustida emas, balki biz va atrofimizdagi dunyo haqida ko'p narsalarni aytib berishi mumkin bo'lgan tabiatning o'zi kodida.
Ushbu sohadagi mutaxassislar juda katta hajmdagi ma'lumotlar bilan shug'ullanadilar (masalan, bir odamning genomini ketma-ketlashtirish natijalari taxminan 100 gigabaytni egallaydi). Shuning uchun bunday ma'lumotlar to'plamini qayta ishlash Data Science yondashuvlari va vositalarini talab qiladi. Muvaffaqiyatli bioinformatikachi nafaqat biologiya va kimyoni, balki ma'lumotlarni tahlil qilish usullarini, statistika va matematikani ham tushunishi kerak - bu uning kasbini juda kam va talabga ega qiladi. Bunday mutaxassislar, ayniqsa, innovatsion tibbiyot va dori vositalarini ishlab chiqish sohalarida zarur. IBM va Intel kabi texnologiya gigantlari , bioinformatikani o'rganishga bag'ishlangan.
Bioinformatikachi bo'lish uchun nima qilish kerak?
- Biologiya va kimyo (universitet darajasida);
- Matstat, chiziqli algebra, ehtimollar nazariyasi;
- Dasturlash tillari (Python va R, ko'pincha C++ dan foydalanadi);
- Strukturaviy bioinformatika uchun: matematik tahlil va differentsial tenglamalar nazariyasini tushunish.
Siz bioinformatika sohasiga biologik ma'lumot va dasturlash va matematika bilimlari bilan kirishingiz mumkin. Birinchisi uchun tayyor bioinformatika dasturlari bilan ishlash, ikkinchisi uchun esa ixtisoslikning yanada algoritmik profili mos keladi.
Bioinformatikachilar nima qilishadi?
Zamonaviy bioinformatika ikkita asosiy tarmoqqa bo'linadi - strukturaviy bioinformatika va ketma-ket bioinformatika. Birinchi holda, biz kompyuter oldida o'tirgan va 3D vizualizatsiyasida biologik ob'ektlarni (masalan, DNK yoki oqsillarni) o'rganishga yordam beradigan dasturlarni ishga tushirgan odamni ko'ramiz. Ular dori molekulasi oqsil bilan qanday o'zaro ta'sir qilishini, hujayradagi oqsilning fazoviy tuzilishi qanday ko'rinishini, molekulaning hujayra tuzilmalari bilan o'zaro ta'sirini tushuntiradigan va hokazolarni taxmin qilish imkonini beradigan kompyuter modellarini yaratadilar.
Strukturaviy bioinformatika usullari akademik fanda ham, sanoatda ham faol qo'llaniladi: bunday mutaxassislarsiz ishlay oladigan farmatsevtika kompaniyasini tasavvur qilish qiyin. So'nggi yillarda kompyuter usullari potentsial dori vositalarini izlash jarayonini sezilarli darajada soddalashtirdi, farmatsevtika rivojlanishini ancha tez va arzonroq jarayonga aylantirdi.
SARS-CoV-2 RNKga bog'liq RNK polimeraza (chapda), shuningdek uning RNK dupleksi bilan aloqasi.
Genom nima?
Genom - bu organizmning irsiyat tuzilishi haqidagi barcha ma'lumotlar. Deyarli barcha tirik mavjudotlarda genomning tashuvchisi DNK hisoblanadi, ammo o'zlarining irsiy ma'lumotlarini RNK shaklida uzatuvchi organizmlar mavjud. Genom ota-onadan bolalarga o'tadi va bu uzatish jarayonida mutatsiyalar deb ataladigan xatolar yuzaga kelishi mumkin.
Remdesivir preparatining SARS-CoV-2 virusining RNKga bog'liq RNK polimerazasi bilan o'zaro ta'siri.
Ketma-ket bioinformatika tirik materiyaning yuqori darajadagi tashkil etilishi bilan shug'ullanadi - alohida nukleotidlar, DNK va genlar, butun genomlar va ularni bir-biri bilan taqqoslash.
Tasavvur qiling-a, uning oldida alifbodagi harflar to'plamini (lekin oddiy emas, balki genetik yoki aminokislota) ko'rgan va ulardagi naqshlarni izlayotgan, ularni statistik tarzda, kompyuter usullaridan foydalangan holda tushuntirib va ββtasdiqlagan odamni tasavvur qiling. Ketma-ket bioinformatika qaysi mutatsiyaning ma'lum bir kasallik bilan bog'liqligini yoki nima uchun bemorning qonida zararli moddalar to'planishini tushuntiradi. Tibbiy ma'lumotlarga qo'shimcha ravishda, ketma-ketlik bioinformatiklari organizmlarning er yuzida tarqalish naqshlarini, hayvonlar guruhlari o'rtasidagi populyatsiya farqlarini va o'ziga xos genlarning roli va funktsiyalarini o'rganadilar. Ushbu fan tufayli dori vositalarining samaradorligini tekshirish va ularning harakatini tushuntiruvchi biologik mexanizmlarni o'rganish mumkin.
Masalan, bioinformatika tahlili tufayli xlorid kanallaridan birining genining buzilishi natijasida kelib chiqadigan monogen kasallik bo'lgan mukovistsidozning rivojlanishiga olib keladigan mutatsiyalar topildi va tavsiflandi. Va endi biz insonning eng yaqin biologik qarindoshi kim ekanligini va bizning ajdodlarimiz sayyorada qanday joylashganini yaxshiroq bilamiz. Qolaversa, har bir inson oβz genomini oβqib, oilasi qayerdan va qaysi etnik guruhga mansubligini bilib oladi. Ko'p xorijiy (, ) va ruscha (, ) xizmatlar ushbu xizmatni nisbatan arzon narxda (taxminan 20 ming rubl) olish imkonini beradi.
MyHeritage-dan kelib chiqishi va aholining mansubligi uchun DNK testi tahlili natijalari.
23andMe dan DNK populyatsiyasi testi natijalari.
Genom qanday o'qiladi?
Bugungi kunda genom ketma-ketligi odatiy protsedura bo'lib, har kimga qimmatga tushadi ming rubl (shu jumladan Rossiyada). Sizning genomingizni o'qish uchun siz maxsus laboratoriyada venadan qon topshirishingiz kerak: ikki hafta ichida siz genetik xususiyatlaringizning batafsil tavsifi bilan yakuniy natija olasiz. Sizning genomingizga qo'shimcha ravishda siz ichak mikrobiotangizning genomlarini tahlil qilishingiz mumkin: siz ovqat hazm qilish tizimida yashaydigan bakteriyalarning xususiyatlarini bilib olasiz, shuningdek, professional dietologdan maslahat olasiz.
Genomni turli xil usullar yordamida o'qish mumkin, ularning asosiylaridan biri "keyingi avlod sekvensiyasi" deb ataladi. Ushbu protsedurani amalga oshirish uchun avval biologik namunalar olinishi kerak. Tananing har bir hujayrasi bir xil genomga ega, shuning uchun ko'pincha genomni o'qish uchun qon olinadi (bu eng oson). Keyin hujayralar parchalanadi va DNKni hamma narsadan ajratib turadi. Keyin hosil bo'lgan DNK ko'plab mayda bo'laklarga bo'linadi va ularning har biriga maxsus adapterlar "tikiladi" - sun'iy ravishda sintez qilingan ma'lum nukleotidlar ketma-ketligi. Keyin DNK iplari ajratiladi va bir ipli iplar adapterlar yordamida maxsus plastinkaga biriktiriladi, unda ketma-ketlik amalga oshiriladi. Sekvensiya jarayonida DNK ketma-ketligiga komplementar floresan yorliqli nukleotidlar qo'shiladi. Har bir yorliqli nukleotid biriktirilganda, kompyuterda qayd etilgan ma'lum bir to'lqin uzunligidagi yorug'lik nurini chiqaradi. Kompyuter asl DNKning qisqa ketma-ketliklarini shunday o'qiydi, keyinchalik ular maxsus algoritmlar yordamida asl genomga yig'iladi.
Bioinformatikachilar ishlayotgan ketma-ketlik ma'lumotlariga misol: aminokislotalar ketma-ketligini moslashtirish.
Bioinformatikachilar qayerda ishlaydi va qancha maosh oladi?
Bioinformatika yo'li an'anaviy ravishda ikkita asosiy yo'nalishga bo'linadi - sanoat va fan. Bioinformatika bo'yicha olim sifatidagi martaba odatda yirik institutda aspiranturadan boshlanadi. Dastlab, bioinformatiklar o'zlarining institutlari, ular ishtirok etadigan grantlar soni va ularning birlashmalari soni - rasmiy ravishda ishlayotgan joylariga qarab bazaviy maosh oladilar. Vaqt o'tishi bilan grantlar va filiallar soni o'sib bormoqda va bir necha yil akademik muhitda ishlagandan so'ng, bioinformatikachi osonlikcha o'rtacha maosh oladi (70-80 ming rubl), lekin ko'p narsa mehnatsevarlik va mehnatsevarlikka bog'liq. Eng tajribali bioinformatikachilar o'zlarining ixtisoslashgan sohalarida o'zlarining laboratoriyalarini ishga tushirishadi.
Bioinformatika bo'yicha qayerda o'qiysiz?
- Moskva davlat universiteti - bioinjeneriya va bioinformatika fakulteti
- HSE - Biologiya va tibbiyotda ma'lumotlarni tahlil qilish (magistratura dasturi)
- MIPT - Bioinformatika kafedrasi
- Bioinformatika instituti (NPO)
Akademiyadan farqli o'laroq, sohada hech kim o'z vaqtini xodimga kerakli ko'nikmalarni o'rgatish uchun sarflamaydi, shuning uchun u erga borish odatda qiyinroq. Sanoatdagi bioinformatikachining martaba yo'li ularning ixtisosligi va joylashuviga qarab juda farq qiladi. O'rtacha, bu sohada ish haqi o'zgarib turadi ming rubl, tajriba va mutaxassislikka qarab.
Mashhur bioinformatikachilar
Bioinformatika tarixini DNK ketma-ketligini o'qish usulini kashf etgani uchun 1980 yilda kimyo bo'yicha Nobel mukofotiga sazovor bo'lgan ingliz olimi Frederik Sangerga borib taqaladi. O'shandan beri ketma-ket o'qish usullari har yili takomillashtirildi, ammo "Sanger ketma-ketligi" usuli ushbu sohadagi barcha keyingi tadqiqotlar uchun asos bo'lib xizmat qildi.
Aytgancha, rus olimlari tomonidan yaratilgan ko'plab dasturlar hozir butun dunyoda keng qo'llaniladi - masalan, genom assembler , - St. Sankt-Peterburg institutida yaratilgan Peterburg genom assembleri butun dunyo olimlariga organizmlarning asl genomlarini qayta tiklash uchun qisqa DNK ketma-ketliklarini kattaroq ketma-ketliklarga yig'ishda yordam beradi.
Bioinformatikaning kashfiyoti va yutuqlari
Hozirgi vaqtda bioinformatikachilar ko'plab foydali kashfiyotlar qilmoqdalar. Koronavirusga qarshi dori vositalarining ishlab chiqilishini uning genomini ochmasdan va kasallik davrida yuzaga keladigan jarayonlarni kompleks bioinformatika tahlilisiz tasavvur qilib boβlmaydi. Xalqaro Qiyosiy genomika va mashinani o'rganish usullaridan foydalangan olimlar koronaviruslarning boshqa patogenlar bilan o'xshashligini tushunishga muvaffaq bo'lishdi.
Ma'lum bo'lishicha, bu xususiyatlardan biri evolyutsiya jarayonida yuzaga keladigan patogen viruslarning yadro lokalizatsiya signallarining (NLS) kuchayishidir. Ushbu tadqiqot kelajakda odamlar uchun potentsial xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan viruslar shtammlarini o'rganishga yordam beradi va, ehtimol, profilaktika dori rivojlanishiga olib keladi.
Bundan tashqari, bioinformatiklar genomni tahrirlashning yangi usullarini, xususan CRISPR/Cas9 tizimini (immun tizimiga asoslangan texnologiya) ishlab chiqishda muhim rol o'ynadi. ). Ushbu oqsillarning tuzilishi va ularning evolyutsion rivojlanishining bioinformatika tahlili tufayli so'nggi yillarda ushbu tizimning aniqligi va samaradorligi sezilarli darajada oshdi, bu ko'plab organizmlarning (shu jumladan odamlarning) genomlarini maqsadli ravishda tahrirlash imkonini berdi.
Siz SkillFactory onlayn kurslarida qatnashib, noldan yoki ko'nikma va ish haqi bo'yicha Level Up orqali izlanayotgan kasbga ega bo'lishingiz mumkin:
Ko'proq kurslar
Manba: www.habr.com