Ước mơ của mỗi người là được trẻ lâu nhất có thể. Chúng ta không muốn già đi và bệnh tật, chúng ta sợ hãi mọi thứ - ung thư, bệnh Alzheimer, đau tim, đột quỵ... Đã đến lúc tìm hiểu xem ung thư đến từ đâu, liệu có mối liên hệ nào giữa suy tim và bệnh Alzheimer hay không bệnh tật, vô sinh và giảm thính lực. Tại sao thực phẩm bổ sung chống oxy hóa đôi khi lại gây hại nhiều hơn là có lợi? Và quan trọng nhất: liệu chúng ta có thể sống lâu và không mắc bệnh tật không, và nếu có thì bằng cách nào?
Cơ thể chúng ta chứa những “trạm năng lượng” nhỏ gọi là ty thể. Họ là những người chịu trách nhiệm cho sức khỏe và hạnh phúc của chúng ta. Khi họ làm việc tốt, chúng ta không thiếu năng lượng. Và khi thời tiết xấu, chúng ta mắc bệnh tật. Tiến sĩ Lee Know tiết lộ một bí mật: những căn bệnh thoạt nhìn tưởng chừng như không liên quan: tiểu đường, ung thư, tâm thần phân liệt, mệt mỏi mãn tính, bệnh Parkinson và những bệnh khác - đều có một bản chất chung.
Ngày nay chúng ta biết cách cải thiện chức năng của ty thể, cơ quan cung cấp 90% năng lượng cho cơ thể. Cuốn sách này sẽ cung cấp cho bạn thông tin cập nhật về dinh dưỡng, lối sống, chế độ ăn ketogen và các chất bổ sung giúp khôi phục ty thể khỏe mạnh và do đó là chúng ta.
Trích đoạn. Hội chứng ty thể
Tôi rất xấu hổ khi thừa nhận điều này, nhưng tôi từng là khán giả của chương trình thực tế “The Bachelor”. Tôi rất ấn tượng với tập thứ ba của Phần 17 (tháng 2013 năm XNUMX), trong đó Sin (Cử nhân) và Ashley (Đối thủ) đến gặp hai cô gái mắc bệnh ty thể. Đối với nhiều người trong số các bạn, nếu đã xem tập phim, đây là lần đầu tiên bạn biết đến hội chứng ty thể (hội chứng ty thể là một phức hợp các bệnh liên quan đến tổn thương bẩm sinh ở ty thể). Tuy nhiên, nhóm bệnh này ngày càng được nghiên cứu nhiều hơn khi các công nghệ xét nghiệm gen và giải trình tự gen trở nên đơn giản hơn, rẻ hơn và dễ tiếp cận hơn.
Cho đến đầu những năm 80, khi bộ gen ty thể của con người đã được giải trình tự hoàn chỉnh, các báo cáo về các bệnh về ty thể rất hiếm. Tình hình đã thay đổi nhờ khả năng giải mã mtDNA của nhiều bệnh nhân. Điều này đã dẫn đến sự gia tăng mạnh về số lượng bệnh nhân được báo cáo mắc các bệnh về ty thể di truyền. Số lượng của họ bao gồm khoảng một phần năm (hoặc thậm chí hai nghìn rưỡi) nghìn người. Ở đây chúng tôi không tính đến những cá nhân mắc các dạng bệnh ty thể nhẹ. Ngoài ra, danh sách các dấu hiệu của hội chứng ty thể ngày càng tăng, điều này cho thấy tính chất hỗn loạn của những căn bệnh này.
Các bệnh về ty thể được đặc trưng bởi các hình ảnh lâm sàng và di truyền cực kỳ phức tạp, đại diện cho sự kết hợp của rất nhiều loại chẩn đoán hiện có. Các kiểu thừa kế ở đây đôi khi tuân theo và đôi khi không tuân theo các định luật Mendel. Mendel đã mô tả các kiểu di truyền các tính trạng thông qua các gen DNA hạt nhân bình thường. Xác suất xuất hiện một tính trạng di truyền hoặc bệnh di truyền được tính toán dễ dàng dựa trên dự đoán định lượng về kết quả của việc phân chia con cái thành các tính trạng định tính khác nhau thông qua sự di truyền ngẫu nhiên của một trong hai bản sao của cùng một gen từ mỗi gen. bố mẹ (kết quả là mỗi con cái nhận được hai bản sao của mỗi gen). Trong trường hợp hội chứng ty thể xảy ra do khiếm khuyết ở gen hạt nhân, các kiểu di truyền tương ứng sẽ tuân theo các quy tắc Mendel. Tuy nhiên, có hai loại bộ gen cho phép ty thể hoạt động: DNA ty thể (chỉ được truyền qua dòng mẹ) và DNA nhân (được thừa hưởng từ cả bố và mẹ). Kết quả là, các kiểu di truyền khác nhau từ nhiễm sắc thể thường trội đến nhiễm sắc thể thường lặn, cũng như sự truyền vật liệu di truyền từ mẹ sang con.
Tình hình còn phức tạp hơn bởi thực tế là các tương tác phức tạp xảy ra giữa mtDNA và nDNA trong tế bào. Kết quả là, các đột biến mtDNA giống nhau có thể gây ra các triệu chứng khác nhau đáng kể ở anh chị em sống trong cùng một gia đình (họ có thể có DNA hạt nhân khác nhau nhưng có mtDNA giống hệt nhau), trong khi đột biến có thể gây ra các triệu chứng giống hệt nhau. Ngay cả những cặp song sinh có cùng chẩn đoán cũng có thể có các hình ảnh lâm sàng hoàn toàn khác nhau về bệnh (các triệu chứng cụ thể phụ thuộc vào mô nào bị ảnh hưởng bởi quá trình gây bệnh), trong khi những người bị đột biến có thể có các triệu chứng tương tự phù hợp với cùng một hình ảnh bệnh.
Dù vậy, có một lượng lớn biến thể mtDNA trong trứng của người mẹ và thực tế này làm mất hiệu lực mọi dự đoán về kết quả di truyền. Bản chất của nhóm bệnh này hỗn loạn đến mức tập hợp các triệu chứng tương ứng với các bệnh này có thể thay đổi từ thập kỷ này sang thập kỷ khác và khác nhau ngay cả giữa những anh chị em có đột biến DNA ty thể giống hệt nhau. Hơn nữa, đôi khi hội chứng ty thể có thể biến mất một cách đơn giản, mặc dù thực tế là nó đã (hoặc đáng lẽ phải) được di truyền. Nhưng những trường hợp vui vẻ như vậy rất hiếm và hầu hết các bệnh về ty thể thường tiến triển. Trong bảng Bảng 2.2 và 2.3 trình bày các bệnh và triệu chứng liên quan đến rối loạn chức năng ty thể, cũng như các yếu tố di truyền đằng sau các bệnh này. Hiện nay, khoa học đã biết hơn 200 loại đột biến ty thể. Nghiên cứu cho thấy nhiều bệnh thoái hóa là do những loại đột biến này gây ra (có nghĩa là chúng ta phải phân loại lại một số lượng lớn bệnh thành bệnh ty thể).
Như chúng ta đã biết, những đột biến này có thể khiến ty thể ngừng sản xuất năng lượng, khiến tế bào ngừng hoạt động hoặc chết. Tất cả các tế bào (ngoại trừ hồng cầu) đều chứa ty thể, và do đó, hội chứng ty thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể đa thành phần và rất khác nhau (đồng thời hoặc tuần tự).
Bảng 2.2. Dấu hiệu, triệu chứng và bệnh do rối loạn chức năng ty thể
Bảng 2.3. Bệnh bẩm sinh do rối loạn chức năng ty thể
Tất nhiên, một số cơ quan hoặc mô cần năng lượng nhiều hơn những cơ quan hoặc mô khác. Khi nhu cầu năng lượng của một cơ quan cụ thể không thể được đáp ứng đầy đủ, các triệu chứng của hội chứng ty thể bắt đầu xuất hiện. Trước hết, chúng ảnh hưởng đến các chức năng của não, hệ thần kinh, cơ, tim, thận và hệ nội tiết, tức là tất cả các cơ quan cần một lượng lớn năng lượng để hoạt động bình thường.
Các bệnh mắc phải do rối loạn chức năng ty thể
Khi sự hiểu biết của chúng ta về chức năng và rối loạn chức năng của ty thể ngày càng tăng, chúng ta bắt đầu tạo ra một danh sách dài các bệnh có thể quy cho rối loạn chức năng của ty thể và làm sáng tỏ các cơ chế mà các bệnh này phát sinh và phát triển. Một số nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng hội chứng ty thể ảnh hưởng đến 2500 người. Tuy nhiên, nếu bạn nghiên cứu kỹ danh sách dưới đây, bạn sẽ đồng ý rằng với khả năng cao, các bệnh về ty thể (bẩm sinh hoặc mắc phải) sẽ sớm được ghi nhận ở mỗi XNUMX hoặc thậm chí XNUMX cư dân của các nước phương Tây.
- bệnh tiểu đường loại II
- bệnh ung thư
- Bệnh Alzheimer
- bệnh Parkinson
- Rối loạn tâm thần lưỡng cực
- Tâm thần phân liệt
- Lão hóa và suy nhược
- Rối loạn lo âu
- Viêm gan nhiễm mỡ không do rượu
- Bệnh tim mạch
- Sarcopenia (mất khối lượng cơ và sức mạnh)
- Không nhân nhượng
- Mệt mỏi, bao gồm hội chứng mệt mỏi mãn tính, đau xơ cơ và đau cơ
Ở cấp độ di truyền, tất cả những điều này đều có liên quan đến các quá trình rất phức tạp. Sức mạnh năng lượng của một người cụ thể có thể được xác định bằng cách kiểm tra các rối loạn bẩm sinh của DNA ty thể của người đó. Nhưng đây chỉ là điểm khởi đầu. Theo thời gian, các khiếm khuyết mtDNA mắc phải tích tụ trong cơ thể và sau khi một hoặc một cơ quan khác vượt qua một ngưỡng nhất định, nó bắt đầu hoạt động hoặc trở nên dễ bị thoái hóa (mỗi cơ quan có ngưỡng kiên nhẫn riêng, chúng ta sẽ nói chi tiết hơn về điều này). ).
Một vấn đề phức tạp khác là mỗi ty thể chứa tới mười bản sao mtDNA và mọi tế bào, mọi mô và mọi cơ quan đều có nhiều ty thể. Theo đó, có vô số khiếm khuyết trong các bản sao mtDNA trong cơ thể chúng ta. Sự rối loạn chức năng của một cơ quan cụ thể bắt đầu khi tỷ lệ ty thể bị khiếm khuyết sống trong đó vượt quá một giá trị nhất định. Hiện tượng này được gọi là hiệu ứng ngưỡng36. Mỗi cơ quan và mô đều có những đột biến cụ thể và được đặc trưng bởi ngưỡng đột biến, nhu cầu năng lượng và khả năng chống lại các gốc tự do riêng. Sự kết hợp của các yếu tố này quyết định chính xác phản ứng của hệ thống sống đối với các rối loạn di truyền sẽ như thế nào.
Nếu chỉ 10% ty thể bị khiếm khuyết thì 90% cơ quan tạo năng lượng tế bào bình thường còn lại có thể bù đắp cho sự rối loạn chức năng của “đồng nghiệp” của chúng. Hoặc, ví dụ, nếu đột biến không nghiêm trọng lắm nhưng ảnh hưởng đến một số lượng lớn ty thể thì tế bào vẫn có thể hoạt động bình thường.
Ngoài ra còn có khái niệm về sự phân chia ty thể bị khiếm khuyết: khi một tế bào phân chia, ty thể của nó được phân bổ ngẫu nhiên giữa hai tế bào con. Một trong những tế bào này có thể tiếp nhận tất cả các ty thể bị đột biến, trong khi tế bào kia có thể thu được tất cả các “nhà máy điện” chính thức (tất nhiên, các lựa chọn trung gian có nhiều khả năng hơn). Các tế bào có ty thể bị rối loạn chức năng sẽ chết do apoptosis, trong khi các tế bào khỏe mạnh sẽ tiếp tục thực hiện công việc của mình (một lời giải thích cho sự biến mất đột ngột và bất ngờ của hội chứng ty thể). Hiện tượng khác biệt trong trình tự DNA của ty thể (hoặc plastid) trong cùng một sinh vật, thậm chí thường là trong cùng một tế bào, khi một số ty thể chẳng hạn có thể chứa một số đột biến bệnh lý, trong khi những ty thể khác thì không, được gọi là dị chất. Mức độ dị hợp tử khác nhau ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Hơn nữa, mức độ dị hợp tử có thể khác nhau ngay cả trong cùng một sinh vật tùy thuộc vào một cơ quan hoặc tế bào cụ thể, dẫn đến rất nhiều biểu hiện và triệu chứng của một bệnh ty thể cụ thể.
Trong cơ thể của một phôi thai đang phát triển, khi các tế bào phân chia, ty thể với những đột biến sẽ lấp đầy các cơ quan và mô khác nhau về nhu cầu năng lượng. Và nếu ty thể bị đột biến chứa các tế bào với số lượng lớn, cuối cùng biến thành các cấu trúc hoạt động trao đổi chất (ví dụ như não hoặc tim), thì sinh vật tương ứng sau đó sẽ gặp vấn đề với chất lượng cuộc sống (nếu nó có thể tồn tại được). Mặt khác, nếu một khối ty thể bị rối loạn chức năng tích tụ chủ yếu trong các tế bào có tốc độ trao đổi chất thấp (chẳng hạn như trong các tế bào da thường xuyên thay thế lẫn nhau), thì người mang ty thể đó có thể không bao giờ biết về khuynh hướng di truyền của họ đối với hội chứng ty thể. Trong tập The Bachelor đề cập ở trên, một trong những cô gái mắc bệnh ty thể có vẻ khá bình thường, trong khi người còn lại rõ ràng đang mắc một căn bệnh hiểm nghèo.
Một số đột biến ty thể phát triển tự phát theo tuổi tác do sản sinh ra các gốc tự do trong quá trình trao đổi chất bình thường. Điều gì xảy ra tiếp theo phụ thuộc vào một số yếu tố. Ví dụ, nếu một tế bào chứa đầy ty thể bị rối loạn chức năng phân chia với tốc độ cao, cũng như các tế bào gốc thực hiện công việc tái tạo mô, thì các máy tạo năng lượng bị lỗi sẽ tích cực thực hiện quá trình mở rộng của chúng. Nếu tế bào bị suy yếu không còn phân chia nữa (giả sử chúng ta đang nói về một tế bào thần kinh), thì các đột biến sẽ chỉ tồn tại trong tế bào này, tuy nhiên, điều này không loại trừ khả năng xảy ra đột biến ngẫu nhiên thành công. Vì vậy, chính sự phức tạp về cơ sở di truyền của hội chứng ty thể đã giải thích thực tế là sự cạn kiệt nguồn năng lượng sinh học của cơ thể, do đột biến ty thể, biểu hiện trong một loạt các bệnh và triệu chứng đa dạng và phức tạp.
Chúng ta cũng phải nhớ rằng có nhiều gen bên ngoài mtDNA chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của ty thể. Nếu đột biến ảnh hưởng đến gen mã hóa RNA thì hậu quả thường rất nghiêm trọng. Trong trường hợp một đứa trẻ nhận được yếu tố phiên mã ty thể bị đột biến khi thụ thai từ cha hoặc mẹ (hãy nhớ rằng yếu tố phiên mã là các protein kiểm soát quá trình tổng hợp mRNA trên ma trận DNA bằng cách liên kết với các phần cụ thể của DNA), thì tất cả ty thể của nó sẽ tiếp xúc với các tác động gây bệnh cho cơ thể. Tuy nhiên, nếu đột biến chỉ liên quan đến các yếu tố phiên mã cụ thể chỉ được kích hoạt ở một số cơ quan hoặc mô nhất định hoặc để đáp ứng với việc giải phóng một loại hormone cụ thể thì tác động gây bệnh tương ứng sẽ chỉ mang tính cục bộ.
Một loạt các bệnh về ty thể và các biểu hiện của chúng là một vấn đề nghiêm trọng đối với các bác sĩ (cả lý thuyết và thực tế), bao gồm cả việc gần như không thể dự đoán được sự phát triển của hội chứng ty thể. Có rất nhiều bệnh về ty thể nên rất khó để gọi tên hết và nhiều trong số đó vẫn chưa được phát hiện. Ngay cả một số bệnh thoái hóa nổi tiếng (bệnh về hệ tim mạch, ung thư, một số dạng mất trí nhớ, v.v.) cũng được khoa học hiện đại cho là do rối loạn chức năng của ty thể.
Điều quan trọng cần nhận ra là mặc dù không có cách chữa trị các bệnh về ty thể, nhưng nhiều người mắc các bệnh này (đặc biệt là những người mắc bệnh nhẹ hoặc trung bình) có thể sống lâu và trọn vẹn. Tuy nhiên, để làm được điều này, chúng ta cần phải làm việc một cách có hệ thống, sử dụng những kiến \uXNUMXb\uXNUMXbthức sẵn có.
Thông tin về các Tác giả
Lee Biết là một bác sĩ trị liệu tự nhiên được cấp phép từ Canada, người đã giành được một số giải thưởng. Các đồng nghiệp biết đến ông như một doanh nhân, chiến lược gia và bác sĩ có tầm nhìn. Lee từng giữ các vị trí cố vấn y tế, chuyên gia khoa học và giám đốc nghiên cứu và phát triển cho các tổ chức lớn. Ngoài công việc khoa học của công ty, ông còn là nhà tư vấn trong lĩnh vực sản phẩm sức khỏe tự nhiên và thực phẩm bổ sung, đồng thời phục vụ trong ban cố vấn biên tập của tạp chí Alive, tạp chí sức khỏe được đọc nhiều nhất ở Canada. Ông gọi Khu vực Greater Toronto là nhà, nơi ông sống cùng vợ và hai con trai của họ và đặc biệt quan tâm đến việc thúc đẩy sức khỏe tự nhiên và môi trường.
» Thông tin chi tiết về cuốn sách có thể tìm thấy tại
»
»
Đối với Khabrozhiteley giảm giá 25% khi sử dụng phiếu giảm giá - ti thể
Sau khi thanh toán phiên bản giấy của cuốn sách, một cuốn sách điện tử sẽ được gửi qua e-mail.
Nguồn: www.habr.com