每个人的梦想都是尽可能地保持年轻。 我们不想变老、生病，我们害怕一切——癌症、阿尔茨海默病、心脏病、中风……是时候弄清楚癌症从何而来，心力衰竭和阿尔茨海默病之间是否有联系。疾病、不孕症和听力损失。 为什么抗氧化剂补充剂有时弊大于利？ 最重要的是：我们能否长寿且没有疾病？如果可以，如何实现？
我们的身体含有称为线粒体的微小“能量站”。 他们是对我们的健康和福祉负责的人。 当它们运转良好时，我们就不缺乏能量。 当情况不好时，我们就会生病。 李知道博士揭示了一个秘密：乍一看似乎无关的疾病：糖尿病、癌症、精神分裂症、慢性疲劳、帕金森病等，却有一个共同的本质。
今天我们知道如何改善线粒体的功能，线粒体为身体提供 90% 的能量。 这本书将为您提供有关营养、生活方式、生酮饮食和补充剂的最新信息，这些信息将恢复健康的线粒体，从而恢复我们的健康。
摘抄。 线粒体综合征
我很尴尬地承认这一点，但我是真人秀《单身汉》的观众。 第17季的第三集（2013年XNUMX月）给我留下了深刻的印象，其中Sin（单身汉）和Ashley（竞争者）去见了两个患有线粒体疾病的女孩。 对于你们中的许多人来说，如果您观看了这一集，这是您第一次了解线粒体综合症（线粒体综合症是一种与线粒体先天性损伤相关的疾病的综合体）。 然而，随着基因检测和基因测序技术变得更简单、更便宜和更容易获得，对这类疾病的研究也越来越多。
直到 80 世纪 XNUMX 年代初，人类线粒体基因组被完全测序，有关线粒体疾病的报道还很少。 随着破译许多患者线粒体 DNA 的能力的出现，情况发生了变化。 这导致报告的患有遗传性线粒体疾病的患者数量急剧增加。 他们的人数大约包括五千分之一（甚至二千五分之一）。 在这里，我们不考虑患有轻度线粒体疾病的个体。 此外，线粒体综合症的症状急剧增加，这表明这些疾病的混乱性质。
线粒体疾病的特点是极其复杂的遗传和临床表现，代表了非常广泛的现有诊断类别的混合。 这里的遗传模式有时遵守孟德尔定律，有时不遵守孟德尔定律。 孟德尔描述了通过正常核 DNA 基因遗传性状的模式。 遗传性状或遗传性疾病出现的概率很容易计算，基于对后代分裂成不同质量性状的结果的定量预测，通过随机遗传来自每个个体的相同基因的两个拷贝之一。父母（因此，每个后代都会收到每个基因的两个副本）。 如果线粒体综合症是由核基因缺陷引起的，相应的遗传模式确实遵循孟德尔规则。 然而，有两种类型的基因组可以使线粒体发挥功能：线粒体DNA（仅通过母系传递）和核DNA（从父母双方遗传）。 因此，遗传模式从常染色体显性遗传到常染色体隐性遗传，以及遗传物质的母体传递都有所不同。
由于细胞中 mtDNA 和 nDNA 之间发生复杂的相互作用，情况变得更加复杂。 因此，相同的 mtDNA 突变可能会导致生活在同一家庭的兄弟姐妹出现截然不同的症状（他们可能具有不同的核 DNA，但具有相同的 mtDNA），而突变则可能导致相同的症状。 即使具有相同诊断的双胞胎也可能具有截然不同的疾病临床表现（具体症状取决于哪些组织受到致病过程的影响），而携带突变的人可能会出现与相同疾病情况相符的相似症状。
尽管如此，母亲的卵子中存在大量线粒体DNA变异，这一事实使得所有关于遗传结果的预测都无效。 这组疾病的性质非常混乱，以至于与这些疾病相对应的一系列症状可能十年间有所不同，甚至在具有相同线粒体 DNA 突变的兄弟姐妹之间也有所不同。 此外，有时线粒体综合症可以简单地消失，尽管它是（或应该是）遗传的。 但这种令人高兴的病例很少见，而且大多数情况下线粒体疾病都会进展。 表中表 2.2 和 2.3 列出了与线粒体功能障碍相关的疾病和症状，以及这些疾病背后的遗传因素。 目前，科学已知超过 200 种线粒体突变。 研究表明，许多退行性疾病是由这些类型的突变引起的（这意味着我们必须将大量疾病重新分类为线粒体疾病）。
众所周知，这些突变会导致线粒体停止产生能量，从而导致细胞关闭或死亡。 所有细胞（红细胞除外）都含有线粒体，因此，线粒体综合征会影响多成分和非常不同的身体系统（同时或顺序）。
表 2.2。 线粒体功能障碍引起的体征、症状和疾病
表 2.3。 线粒体功能障碍引起的先天性疾病
当然，某些器官或组织比其他器官或组织更需要能量。 当特定器官的能量需求无法完全满足时，线粒体综合症的症状就开始出现。 首先，它们影响大脑、神经系统、肌肉、心脏、肾脏和内分泌系统的功能，即所有需要大量能量才能正常运作的器官。
线粒体功能障碍引起的后天性疾病
随着我们对线粒体功能和功能障碍的了解不断加深，我们开始列出一长串可归因于线粒体功能障碍的疾病，并阐明这些疾病发生和发展的机制。 最近的一些研究表明，每 2500 人就患有线粒体综合症。 然而，如果你仔细研究下面的列表，你就会同意，很有可能，西方国家每二十五甚至十分之一的居民中很快就会记录到线粒体疾病（先天性或后天性）。
- II型糖尿病的
- 癌症
- БолезньАльцгеймера
- 帕金森氏病
- 双相情感障碍
- Шизофрения
- 衰老和衰老
- 焦虑症
- 非酒精性脂肪性肝炎
- 心血管疾病
- 肌肉减少症（肌肉质量和力量损失）
- 运动不耐受
- 疲劳，包括慢性疲劳综合征、纤维肌痛和肌筋膜疼痛
在基因水平上，所有这一切都与非常复杂的过程相关。 一个人的能量强度可以通过检查其线粒体 DNA 的先天性疾病来确定。 但这只是起点。 随着时间的推移，获得性mtDNA缺陷在体内不断积累，当一个或另一个器官跨过一定阈值后，它就开始起作用或变得容易退化（每个器官都有自己的耐心阈值，我们将更详细地讨论） ）。
另一个复杂之处是，每个线粒体含有多达十个线粒体DNA拷贝，每个细胞、每个组织、每个器官都有许多线粒体。 由此可见，我们体内的线粒体DNA拷贝存在无数缺陷。 当特定器官中存在缺陷的线粒体的百分比超过一定值时，该器官就会开始出现功能障碍。 这种现象称为阈值效应36。 每个器官和组织都会发生特定的突变，并具有自己的突变阈值、能量需求和对自由基的抵抗力。 这些因素的结合决定了生命系统对遗传疾病的确切反应。
如果只有 10% 的线粒体有缺陷，那么剩余的 90% 的正常细胞能量发生器就可以弥补其“同事”的功能障碍。 或者，例如，如果突变不是很严重，但影响大量线粒体，细胞仍可能正常运作。
还有缺陷线粒体分离的概念：当细胞分裂时，其线粒体随机分布在两个子细胞之间。 其中一个细胞可以获得所有突变的线粒体，而另一个细胞可以获得所有成熟的“发电厂”（当然，中间选择的可能性更大）。 线粒体功能失调的细胞将通过细胞凋亡而死亡，而健康的细胞将继续发挥作用（线粒体综合症突然意外消失的一种解释）。 同一生物体（甚至通常是同一细胞）的线粒体（或质体）DNA 序列存在差异的现象，例如，某些线粒体可能含有某种病理突变，而另一些则不含有，这种现象称为异质性。 即使在同一家族的成员之间，异质性的程度也有所不同。 此外，即使在同一生物体内，异质性水平也可能因特定器官或细胞而异，这导致特定线粒体疾病的表现和症状非常广泛。
在发育中的胚胎体内，随着细胞分裂，带有突变的线粒体会填充能量需求各不相同的器官和组织。 如果突变的线粒体大量存在于细胞中，最终转变为代谢活跃的结构（例如大脑或心脏），那么相应的生物体随后就会出现生活质量问题（如果它完全可行的话）。 另一方面，如果大量功能失调的线粒体主要积聚在代谢率低的细胞中（例如，在定期相互替换的皮肤细胞中），那么这种线粒体的携带者可能永远不知道他们对线粒体综合症的遗传易感性。 在上面提到的《单身汉》一集中，其中一个患有线粒体疾病的女孩看起来很正常，而另一个则显然患有严重的疾病。
由于正常代谢过程中自由基的产生，一些线粒体突变随着年龄的增长而自发发生。 接下来会发生什么取决于许多因素。 例如，如果充满功能障碍的线粒体的细胞高速分裂，就像执行组织再生工作的干细胞一样，那么有缺陷的能量发生器将积极地进行扩张。 如果削弱的细胞不再分裂（假设我们正在谈论神经元），那么突变将仅保留在该细胞内，但这并不排除成功随机突变的可能性。 因此，正是线粒体综合征遗传基础的复杂性解释了这样一个事实：由线粒体突变引起的人体生物能量资源的耗竭在多种复杂的疾病和症状中表现出来。
我们还必须记住，线粒体 DNA 之外还有许多基因负责线粒体的正常功能。 如果突变影响到编码RNA的基因，后果通常非常严重。 如果孩子在受孕时从父母任何一方接受了突变的线粒体转录因子（回想一下，转录因子是通过与 DNA 的特定部分结合来控制 DNA 基质上 mRNA 合成过程的蛋白质），那么他的所有线粒体都会身体受到致病影响。 然而，如果突变仅与仅在某些器官或组织中激活或响应特定激素释放的特定转录因子有关，则相应的致病作用将完全是局部的。
线粒体疾病及其表现的范围广泛，对医生来说是一个严重的问题（无论是理论还是实践），包括几乎不可能预测线粒体综合征的发展。 线粒体疾病种类繁多，很难一一列举，而且其中许多疾病尚未被发现。 现代科学甚至将许多众所周知的退行性疾病（心血管系统疾病、癌症、某些形式的痴呆症等）归因于线粒体功能障碍。
重要的是要认识到，尽管线粒体疾病无法治愈，但许多患有这些疾病的人（特别是患有轻度或中度疾病的人）可以过上长寿而充实的生活。 然而，为此我们需要利用我们掌握的知识进行系统的工作。
关于作者
李知道 是一名来自加拿大的自然疗法医师，曾荣获多项奖项。 同事们认为他是一位有远见的企业家、战略家和医生。 李曾担任过医学顾问、科学专家以及主要组织的研发总监。 除了公司的科学工作外，他还是天然保健品和膳食补充剂领域的顾问，并担任加拿大阅读最广泛的健康杂志 Alive 杂志的编辑顾问委员会成员。 他与妻子和两个儿子居住在大多伦多地区，他对促进自然健康和环境特别感兴趣。
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