每個人的夢想都是盡可能地保持年輕。 我們不想變老、生病，我們害怕一切——癌症、阿茲海默症、心臟病、中風……是時候弄清楚癌症從何而來，心臟衰竭和阿茲海默症之間是否有關聯。疾病、不孕症和聽力損失。 為什麼抗氧化劑補充劑有時弊大於利？ 最重要的是：我們能否長壽且沒有疾病？如果可以，如何實現？
我們的身體含有稱為粒線體的微小「能量站」。 他們是對我們的健康和福祉負責的人。 當它們運作良好時，我們就不缺乏能量。 當情況不好時，我們就會生病。 李知道博士揭示了一個秘密：乍看之下似乎無關的疾病：糖尿病、癌症、精神分裂症、慢性疲勞、帕金森氏症等，卻有一個共同的本質。
今天我們知道如何改善粒線體的功能，粒線體為身體提供 90% 的能量。 這本書將為您提供有關營養、生活方式、生酮飲食和補充劑的最新信息，這些信息將恢復健康的粒線體，從而恢復我們的健康。
摘抄。 粒線體綜合症
我很尷尬地承認這一點，但我是真人秀《單身漢》的觀眾。 第17季的第三集（2013年XNUMX月）給我留下了深刻的印象，其中Sin（單身漢）和Ashley（競爭者）去見了兩個患有線粒體疾病的女孩。 對於你們中的許多人來說，如果您觀看了這一集，這是您第一次了解線粒體綜合症（線粒體綜合症是與線粒體先天性損傷相關的一組疾病）。 然而，隨著基因檢測和基因定序技術變得更簡單、更便宜和更容易取得，這類疾病的研究也越來越多。
直到 80 世紀 XNUMX 年代初，人類粒線體基因組被完全定序，有關粒線體疾病的報告還很少。 隨著破解許多患者線粒體 DNA 的能力的出現，情況發生了變化。 這導致報告的患有遺傳性粒線體疾病的患者數量急劇增加。 他們的人數大約包括五千分之一（甚至二千五分之一）。 在這裡，我們不考慮患有輕度粒線體疾病的個體。 此外，粒線體綜合症的症狀急劇增加，這表明這些疾病的混亂性質。
粒線體疾病的特徵是極其複雜的遺傳和臨床表現，代表了非常廣泛的現有診斷類別的混合。 這裡的遺傳模式有時遵守孟德爾定律，有時不遵守孟德爾定律。 孟德爾描述了透過正常核 DNA 基因遺傳性狀的模式。 遺傳性狀或遺傳性疾病出現的機率很容易計算，基於對後代分裂成不同質量性狀的結果的定量預測，透過隨機遺傳來自每個個體的相同基因的兩個拷貝之一。父母（因此，每個後代都會收到每個基因的兩個副本）。 如果粒線體綜合症是由核基因缺陷引起的，相應的遺傳模式確實遵循孟德爾規則。 然而，有兩種類型的基因組可以使粒線體發揮功能：粒線體DNA（僅透過母系傳遞）和核DNA（從父母雙方遺傳）。 因此，遺傳模式從體染色體顯性遺傳到體染色體隱性遺傳，以及遺傳物質的母體傳遞都有所不同。
由於細胞中 mtDNA 和 nDNA 之間發生複雜的相互作用，情況變得更加複雜。 因此，相同的 mtDNA 突變可能會導致生活在同一家庭的兄弟姐妹出現截然不同的症狀（他們可能具有不同的核 DNA，但具有相同的 mtDNA），而突變則可能導致相同的症狀。 即使具有相同診斷的雙胞胎也可能具有截然不同的疾病臨床表現（具體症狀取決於哪些組織受到致病過程的影響），而攜帶突變的人可能會出現與相同疾病情況相符的相似症狀。
儘管如此，母親的卵子中存在大量粒線體DNA變異，這一事實使得所有關於遺傳結果的預測都無效。 這群疾病的性質非常混亂，以至於與這些疾病相對應的一系列症狀可能十年間有所不同，甚至在具有相同粒線體 DNA 突變的兄弟姐妹之間也有所不同。 此外，有時粒線體綜合症可以簡單地消失，儘管它是（或應該是）遺傳的。 但這種令人高興的病例很少見，而且大多數情況下粒線體疾病都會進展。 表中表 2.2 和 2.3 列出了與粒線體功能障礙相關的疾病和症狀，以及這些疾病背後的遺傳因素。 目前，科學已知超過 200 種粒線體突變。 研究表明，許多退化性疾病是由這些類型的突變引起的（這意味著我們必須將大量疾病重新分類為粒線體疾病）。
眾所周知，這些突變會導致粒線體停止產生能量，導致細胞關閉或死亡。 所有細胞（紅血球除外）都含有粒線體，因此，粒線體症候群會影響多成分和非常不同的身體系統（同時或順序）。
表 2.2。 粒線體功能障礙引起的徵兆、症狀和疾病
表 2.3。 粒線體功能障礙引起的先天性疾病
當然，某些器官或組織比其他器官或組織更需要能量。 當特定器官的能量需求無法完全滿足時，粒線體綜合症的症狀就開始出現。 首先，它們影響大腦、神經系統、肌肉、心臟、腎臟和內分泌系統的功能，也就是所有需要大量能量才能正常運作的器官。
粒線體功能障礙引起的後天性疾病
隨著我們對粒線體功能和功能障礙的了解不斷加深，我們開始列出一長串可歸因於粒線體功能障礙的疾病，並闡明這些疾病發生和發展的機制。 最近的一些研究表明，每 2500 人就患有粒線體綜合症。 然而，如果你仔細研究下面的列表，你就會同意，很有可能，西方國家每二十五甚至十分之一的居民中很快就會記錄到線粒體疾病（先天性或後天性）。
- II型糖尿病
- 癌症
- 阿爾茨海默病
- 帕金森氏病
- 雙極性情感障礙
- 精神分裂症
- 衰老和衰老
- 焦慮症
- 非酒精性脂肪性肝炎
- 心血管疾病
- 肌少症（肌肉量和力量損失）
- 運動不耐受
- 疲勞，包括慢性疲勞症候群、纖維肌痛症和肌筋膜疼痛
在基因層面上，所有這一切都與非常複雜的過程有關。 一個人的能量強度可以透過檢查其粒線體 DNA 的先天性疾病來確定。 但這只是起點。 隨著時間的推移，獲得性mtDNA缺陷在體內不斷積累，當一個或另一個器官跨越一定閾值後，它就開始起作用或變得容易退化（每個器官都有自己的耐心閾值，我們將更詳細地討論） ）。
另一個複雜之處是，每個粒線體含有多達十個粒線體DNA拷貝，每個細胞、每個組織、每個器官都有許多粒線體。 由此可見，我們體內的粒線體DNA拷貝存在無數缺陷。 當特定器官中存在缺陷的粒線體的百分比超過一定值時，該器官就會開始出現功能障礙。 這種現象稱為閾值效應36。 每個器官和組織都會發生特定的突變，並具有自己的突變閾值、能量需求和對自由基的抵抗力。 這些因素的結合決定了生命系統對遺傳疾病的確切反應。
如果只有 10% 的粒線體有缺陷，那麼剩餘的 90% 的正常細胞能量發生器就可以彌補其「同事」的功能障礙。 或者，例如，如果突變不是很嚴重，但影響大量粒線體，細胞仍可能正常運作。
還有缺陷粒線體分離的概念：當細胞分裂時，其粒線體隨機分佈在兩個子細胞之間。 其中一個細胞可以獲得所有突變的粒線體，而另一個細胞可以獲得所有成熟的「發電廠」（當然，中間選擇的可能性更大）。 粒線體功能失調的細胞將透過細胞凋亡而死亡，而健康的細胞將繼續發揮作用（粒線體綜合症突然意外消失的一種解釋）。 同一生物體（甚至通常是同一細胞）的粒線體（或質體）DNA 序列存在差異的現象，例如，某些粒線體可能含有某種病理突變，而另一些則不含有，這種現象稱為異質性。 即使在同一家族的成員之間，異質性的程度也有所不同。 此外，即使在同一生物體內，異質性水平也可能因特定器官或細胞而異，這導致特定粒線體疾病的表現和症狀非常廣泛。
在發育中的胚胎體內，隨著細胞分裂，帶有突變的粒線體會填滿能量需求各不相同的器官和組織。 如果突變的粒線體大量存在於細胞中，最終轉變為代謝活躍的結構（例如大腦或心臟），那麼相應的生物體隨後就會出現生活品質問題（如果它完全可行的話）。 另一方面，如果大量功能失調的粒線體主要積聚在代謝率低的細胞中（例如，在定期相互替換的皮膚細胞中），那麼這種粒線體的攜帶者可能永遠不會知道他們對粒線體綜合症的遺傳易感性。 在上面提到的《單身漢》一集中，其中一個患有粒線體疾病的女孩看起來很正常，而另一個則顯然患有嚴重的疾病。
由於正常代謝過程中自由基的產生，一些粒線體突變隨著年齡的增長而自發性發生。 接下來會發生什麼取決於許多因素。 例如，如果充滿功能障礙的粒線體的細胞高速分裂，就像執行組織再生工作的幹細胞一樣，那麼有缺陷的能量發生器將積極地進行擴張。 如果削弱的細胞不再分裂（假設我們正在談論一個神經元），那麼突變將只保留在該細胞內，但這並不排除成功隨機突變的可能性。 因此，正是粒線體綜合症遺傳基礎的複雜性解釋了這樣一個事實：由粒線體突變引起的人體生物能量資源的耗竭在多種複雜的疾病和症狀中表現出來。
我們也必須記住，在粒線體 DNA 之外還有許多基因負責粒線體的正常功能。 如果突變影響編碼RNA的基因，後果通常非常嚴重。 如果孩子在受孕時從父母任何一方接受了突變的粒線體轉錄因子（回想一下，轉錄因子是透過與 DNA 的特定部分結合來控制 DNA 基質上 mRNA 合成過程的蛋白質），那麼他的所有粒線體都會身體受到致病影響。 然而，如果突變僅與僅在某些器官或組織中激活或響應特定激素釋放的特定轉錄因子有關，則相應的致病作用將完全是局部的。
粒線體疾病及其表現的範圍廣泛，對醫生來說是一個嚴重的問題（無論是理論還是實踐），包括幾乎不可能預測粒線體綜合症的發展。 粒線體疾病種類繁多，很難一一列舉，而且其中許多疾病尚未被發現。 現代科學甚至將許多眾所周知的退化性疾病（心血管系統疾病、癌症、某些形式的癡呆症等）歸因於粒線體功能障礙。
重要的是要認識到，儘管粒線體疾病無法治愈，但許多患有這些疾病的人（特別是患有輕度或中度疾病的人）可以過著長壽而充實的生活。 然而，為此我們需要利用我們所掌握的知識進行系統性的工作。
關於作者
李知道 是來自加拿大的自然療法醫師，曾榮獲多項獎項。 同事們認為他是一位有遠見的企業家、策略家和醫生。 李曾擔任醫學顧問、科學專家以及主要組織的研發總監。 除了公司的科學工作外，他還是天然保健品和膳食補充劑領域的顧問，並擔任加拿大閱讀最廣泛的健康雜誌 Alive 雜誌的編輯顧問委員會成員。 他與妻子和兩個兒子居住在大多倫多地區，他對促進自然健康和環境特別感興趣。
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來源： www.habr.com