आमच्यातील डेटा: बायोइन्फॉरमॅटिशियन काय करतात?

आम्ही भविष्यातील लोकांबद्दल बोलत आहोत जे सेंद्रीय मोठ्या तारखेचा उलगडा करतात. गेल्या दोन दशकांमध्ये, मानवी जीनोमच्या अनुक्रमामुळे विश्लेषण करता येणार्‍या जैविक डेटाचे प्रमाण अनेक पटींनी वाढले आहे. याआधी, आपण कल्पनाही करू शकत नव्हतो की आपल्या रक्तात शब्दशः साठवलेल्या माहितीचा वापर करून, आपले मूळ निश्चित करणे शक्य होईल, शरीराची विशिष्ट औषधांवर कशी प्रतिक्रिया होईल हे तपासणे आणि आपल्या जैविक आनुवंशिकतेमध्ये बदल करणे देखील शक्य होईल.

हे आणि इतर लेख प्रथम मध्ये दिसतात ब्लॉग पोस्ट आमच्या वेबसाइटवर. वाचनाचा आनंद घ्या.

सरासरी बायोइन्फॉरमॅटिशियनचे गुणधर्म प्रोग्रामरसारखेच असतात - लाल डोळे, वाकलेली मुद्रा आणि डेस्कटॉपवरील कॉफी कपमधून चिन्हे. तथापि, या टेबलवर कार्य अमूर्त अल्गोरिदम आणि आदेशांवर नाही, तर निसर्गाच्या संहितेवर आहे, जे आपल्याबद्दल आणि आपल्या सभोवतालच्या जगाबद्दल बरेच काही सांगू शकते.

या क्षेत्रातील विशेषज्ञ मोठ्या प्रमाणात डेटा हाताळतात (उदाहरणार्थ, एका व्यक्तीचे जीनोम अनुक्रमित करण्याचे परिणाम सुमारे 100 गीगाबाइट्स घेतात). म्हणून, अशा प्रकारच्या माहितीवर प्रक्रिया करण्यासाठी डेटा सायन्स दृष्टिकोन आणि साधने आवश्यक आहेत. हे तर्कसंगत आहे की यशस्वी बायोइन्फॉरमॅटीशियनने केवळ जीवशास्त्र आणि रसायनशास्त्रच नव्हे तर डेटा विश्लेषण पद्धती, आकडेवारी आणि गणित देखील समजून घेतले पाहिजे - यामुळे त्याचा व्यवसाय दुर्मिळ आणि मागणीत आहे. अशा तज्ञांची विशेषत: नाविन्यपूर्ण औषधी आणि औषध विकासाच्या क्षेत्रात गरज आहे. IBM आणि Intel सारख्या टेक दिग्गज त्यांचे कार्यक्रम उघडा, बायोइन्फॉर्मेटिक्सच्या अभ्यासासाठी समर्पित.

बायोइन्फॉर्मेटिशियन होण्यासाठी काय करावे लागेल?

• जीवशास्त्र आणि रसायनशास्त्र (विद्यापीठ स्तर);
• मॅटस्टॅट, रेखीय बीजगणित, संभाव्यता सिद्धांत;
• प्रोग्रामिंग भाषा (Python आणि R, अनेकदा C++ देखील वापरतात);
• स्ट्रक्चरल बायोइन्फॉरमॅटिक्ससाठी: गणितीय विश्लेषण आणि भिन्न समीकरणांचा सिद्धांत समजून घेणे.

आपण जैविक पार्श्वभूमी आणि प्रोग्रामिंग आणि गणित या दोन्ही गोष्टींसह बायोइन्फॉरमॅटिक्सच्या क्षेत्रात प्रवेश करू शकता. पूर्वीसाठी, तयार बायोइन्फॉरमॅटिक्स प्रोग्रामसह काम करणे योग्य आहे, नंतरच्यासाठी, विशेषतेचे अधिक अल्गोरिदमिक प्रोफाइल.

बायोइन्फॉरमॅटिशियन काय करतात?

आधुनिक बायोइन्फॉरमॅटिक्स दोन मुख्य शाखांमध्ये विभागले गेले आहे - स्ट्रक्चरल बायोइन्फॉरमॅटिक्स आणि सिक्वेन्स बायोइन्फर्मेटिक्स. पहिल्या प्रकरणात, आम्ही एक व्यक्ती संगणकासमोर बसलेली आणि 3D व्हिज्युअलायझेशनमध्ये जैविक वस्तूंचा (उदाहरणार्थ, डीएनए किंवा प्रथिने) अभ्यास करण्यास मदत करणारे प्रोग्राम चालवताना पाहतो. ते कॉम्प्युटर मॉडेल्स तयार करतात ज्यामुळे औषधाचा रेणू प्रथिनाशी कसा संवाद साधेल, पेशीमध्ये प्रोटीनची अवकाशीय रचना कशी दिसते, रेणूचे कोणते गुणधर्म सेल्युलर स्ट्रक्चर्ससह त्याचे परस्परसंवाद स्पष्ट करतात इ.

शैक्षणिक विज्ञान आणि उद्योगात स्ट्रक्चरल बायोइन्फॉरमॅटिक्स पद्धती सक्रियपणे वापरल्या जातात: अशा तज्ञांशिवाय करू शकतील अशा फार्मास्युटिकल कंपनीची कल्पना करणे कठीण आहे. अलिकडच्या वर्षांत, संगणक पद्धतींनी संभाव्य औषधांचा शोध घेण्याची प्रक्रिया मोठ्या प्रमाणात सरलीकृत केली आहे, ज्यामुळे फार्मास्युटिकल विकास अधिक जलद आणि स्वस्त प्रक्रिया बनली आहे.

SARS-CoV-2 RNA-आश्रित RNA पॉलिमरेझ (डावीकडे), तसेच RNA डुप्लेक्सशी त्याचा संबंध. स्त्रोत.

जीनोम म्हणजे काय?

जीनोम म्हणजे एखाद्या जीवाच्या आनुवंशिकतेच्या संरचनेबद्दलची सर्व माहिती. जवळजवळ सर्व सजीवांमध्ये, जीनोमचा वाहक डीएनए असतो, परंतु असे जीव आहेत जे आरएनएच्या रूपात त्यांची आनुवंशिक माहिती प्रसारित करतात. जीनोम पालकांकडून मुलांकडे प्रसारित केला जातो आणि या प्रसार प्रक्रियेदरम्यान, उत्परिवर्तन नावाच्या त्रुटी उद्भवू शकतात.

SARS-CoV-2 विषाणूच्या RNA-आश्रित RNA पॉलिमरेझसह औषध रीमडेसिव्हिरचा परस्परसंवाद. स्त्रोत.

सिक्वेन्स बायोइन्फॉरमॅटिक्स सजीव पदार्थांच्या उच्च पातळीच्या संघटनेशी संबंधित आहे - वैयक्तिक न्यूक्लियोटाइड्स, डीएनए आणि जनुकांपासून, संपूर्ण जीनोम आणि त्यांची एकमेकांशी तुलना.

कल्पना करा की एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या समोर अक्षरांचा संच दिसतो (परंतु साधा नाही, परंतु अनुवांशिक किंवा अमीनो आम्ल एक) आणि संगणक पद्धती वापरून त्यांचे सांख्यिकीय स्पष्टीकरण आणि पुष्टी करणारे नमुने शोधतात. सिक्वेन्स बायोइन्फॉरमॅटिक्स हे स्पष्ट करते की कोणते उत्परिवर्तन एखाद्या विशिष्ट रोगाशी संबंधित आहे किंवा रुग्णाच्या रक्तात हानिकारक पदार्थ का जमा होतात. वैद्यकीय डेटा व्यतिरिक्त, अनुक्रम जैव सूचनाशास्त्रज्ञ पृथ्वीवरील जीवांच्या वितरणाच्या पद्धती, प्राण्यांच्या गटांमधील लोकसंख्येतील फरक आणि विशिष्ट जनुकांच्या भूमिका आणि कार्ये यांचा अभ्यास करतात. या विज्ञानाबद्दल धन्यवाद, औषधांच्या प्रभावीतेची चाचणी करणे आणि त्यांच्या कृतीचे स्पष्टीकरण देणाऱ्या जैविक यंत्रणेचा अभ्यास करणे शक्य आहे.

उदाहरणार्थ, बायोइन्फॉरमॅटिक्स विश्लेषणाबद्दल धन्यवाद, सिस्टिक फायब्रोसिसच्या विकासास कारणीभूत उत्परिवर्तन, क्लोराईड चॅनेलपैकी एकाच्या जनुकाच्या विघटनामुळे होणारा एक मोनोजेनिक रोग, सापडला आणि वर्णन केले गेले. आणि आता आपल्याला अधिक चांगले माहित आहे की मनुष्याचा सर्वात जवळचा जैविक नातेवाईक कोण आहे आणि आपले पूर्वज ग्रहाभोवती कसे स्थायिक झाले. शिवाय, प्रत्येक व्यक्ती, त्याचे जीनोम वाचून, त्याचे कुटुंब कोठून आले आहे आणि तो कोणत्या वांशिक गटाचा आहे हे शोधू शकतो. अनेक परदेशी (23 आणि मी, माय हेरिटेज) आणि रशियन (जेनोटेक, नकाशांचे पुस्तक) सेवा तुम्हाला ही सेवा तुलनेने कमी किमतीत (सुमारे 20 हजार रूबल) मिळवण्याची परवानगी देतात.

MyHeritage वरून मूळ आणि लोकसंख्या संलग्नतेसाठी DNA चाचणी विश्लेषणाचे परिणाम.

23 आणि मी कडून डीएनए लोकसंख्या चाचणीचे परिणाम.

जीनोम कसे वाचले जाते?

आज, जीनोम सिक्वेन्सिंग ही एक नियमित प्रक्रिया आहे ज्यासाठी कोणालाही अंदाजे खर्च येईल 150 हजार रूबल (रशियासह). तुमचा जीनोम वाचण्यासाठी, तुम्हाला फक्त एका विशेष प्रयोगशाळेत रक्तवाहिनीतून रक्तदान करणे आवश्यक आहे: दोन आठवड्यांत तुम्हाला तुमच्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांच्या तपशीलवार वर्णनासह एक पूर्ण परिणाम प्राप्त होईल. तुमच्या जीनोम व्यतिरिक्त, तुम्ही तुमच्या आतड्यांसंबंधी मायक्रोबायोटाच्या जीनोमचे विश्लेषण करू शकता: तुम्ही तुमच्या पचनसंस्थेमध्ये राहणाऱ्या बॅक्टेरियाची वैशिष्ट्ये जाणून घ्याल आणि व्यावसायिक पोषणतज्ञांकडून सल्ला देखील घ्याल.

जीनोम वेगवेगळ्या पद्धती वापरून वाचले जाऊ शकते, त्यातील एक मुख्य म्हणजे तथाकथित "नेक्स्ट जनरेशन सिक्वेन्सिंग" आहे. ही प्रक्रिया पार पाडण्यासाठी, प्रथम जैविक नमुने प्राप्त करणे आवश्यक आहे. शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये समान जीनोम असते, म्हणून बहुतेक वेळा जीनोम वाचण्यासाठी रक्त घेतले जाते (हे सर्वात सोपे आहे). पेशी नंतर तुटतात आणि डीएनएला इतर सर्व गोष्टींपासून वेगळे करतात. त्यानंतर, परिणामी डीएनए अनेक लहान तुकड्यांमध्ये विभागला जातो आणि त्या प्रत्येकाला विशेष अडॅप्टर "शिवलेले" असतात - कृत्रिमरित्या ज्ञात न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमांचे संश्लेषण. नंतर डीएनए स्ट्रँड वेगळे केले जातात आणि एकल-अडकलेले स्ट्रँड अॅडॉप्टर वापरून एका विशेष प्लेटवर जोडले जातात ज्यावर अनुक्रम केले जाते. सिक्वेन्सिंग दरम्यान, पूरक फ्लोरोसेंटली लेबल केलेले न्यूक्लियोटाइड डीएनए अनुक्रमात जोडले जातात. प्रत्येक लेबल केलेले न्यूक्लियोटाइड, जोडलेले असताना, विशिष्ट तरंगलांबीच्या प्रकाशाचा किरण उत्सर्जित करतो, जो संगणकावर रेकॉर्ड केला जातो. अशा प्रकारे संगणक मूळ डीएनएचे छोटे अनुक्रम वाचतो, जे नंतर विशेष अल्गोरिदम वापरून मूळ जीनोममध्ये एकत्र केले जातात.

डेटाचे उदाहरण ज्यावर बायोइन्फॉरमॅटिशियन अनुक्रमे काम करतात: एमिनो ऍसिड अनुक्रम संरेखन.

बायोइन्फॉर्मेटिशियन कुठे काम करतात आणि ते किती कमावतात?

बायोइन्फॉरमॅटिक्स मार्ग पारंपारिकपणे दोन मुख्य क्षेत्रांमध्ये विभागलेला आहे - उद्योग आणि विज्ञान. बायोइन्फॉरमॅटिक्स शास्त्रज्ञ म्हणून करिअरची सुरुवात सामान्यत: एखाद्या मोठ्या संस्थेतील पदवीधर पदापासून होते. सुरुवातीला, बायोइन्फॉरमॅटिशियनना त्यांच्या संस्थेच्या आधारावर आधारभूत वेतन मिळते, ते ज्या अनुदानांमध्ये भाग घेतात आणि त्यांच्या संलग्नतेची संख्या-ज्या ठिकाणी ते औपचारिकपणे काम करतात. कालांतराने, अनुदान आणि संलग्नतेची संख्या वाढते आणि शैक्षणिक वातावरणात सुमारे दोन वर्षे काम केल्यानंतर, बायोइन्फॉरमॅटिशियन सहजपणे सरासरी पगार (70-80 हजार रूबल) प्राप्त करतो, परंतु परिश्रम आणि कठोर परिश्रम यावर बरेच काही अवलंबून असते. सर्वात अनुभवी बायोइन्फॉरमॅटिशियन त्यांच्या स्पेशलायझेशनच्या क्षेत्रात स्वतःच्या प्रयोगशाळा चालवतात.

बायोइन्फॉरमॅटिक्ससाठी तुम्ही कुठे अभ्यास करता?

• मॉस्को स्टेट युनिव्हर्सिटी - बायोइंजिनियरिंग आणि बायोइन्फॉरमॅटिक्स फॅकल्टी
• एचएसई - जीवशास्त्र आणि औषधातील डेटा विश्लेषण (मास्टर प्रोग्राम)
• एमआयपीटी - बायोइन्फॉरमॅटिक्स विभाग
• इन्स्टिट्यूट ऑफ बायोइन्फॉरमॅटिक्स (NPO)

अकादमीच्या विपरीत, उद्योगातील कोणीही कर्मचाऱ्याला आवश्यक कौशल्ये शिकवण्यात आपला वेळ घालवत नाही, त्यामुळे तेथे जाणे सहसा अधिक कठीण असते. उद्योगातील बायोइन्फॉरमॅटिशियनचा करिअरचा मार्ग त्यांच्या स्पेशलायझेशन आणि स्थानानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलतो. सरासरी, या क्षेत्रातील पगारात चढ-उतार होतात 70 हजार ते 150 अनुभव आणि स्पेशलायझेशनवर अवलंबून हजार रूबल. 

प्रसिद्ध जैव माहितीशास्त्रज्ञ

बायोइन्फॉरमॅटिक्सचा इतिहास फ्रेडरिक सेंगर या इंग्रजी शास्त्रज्ञाकडे सापडतो, ज्यांना 1980 मध्ये डीएनए अनुक्रम वाचण्याचा मार्ग शोधल्याबद्दल रसायनशास्त्रातील नोबेल पारितोषिक मिळाले होते. तेव्हापासून, अनुक्रम वाचन पद्धती दरवर्षी सुधारत आहेत, परंतु "सँगर सिक्वेन्सिंग" पद्धत या क्षेत्रातील पुढील सर्व संशोधनासाठी आधार म्हणून काम करते.

तसे, रशियन शास्त्रज्ञांनी तयार केलेले अनेक प्रोग्राम्स आता जगभरात मोठ्या प्रमाणावर वापरले जातात - उदाहरणार्थ, जीनोम असेंबलर SPAdes, - सेंट. सेंट पीटर्सबर्ग इन्स्टिट्यूटमध्ये तयार केलेला पीटर्सबर्ग जीनोम असेंबलर, जगभरातील शास्त्रज्ञांना जीवांच्या मूळ जीनोमची पुनर्रचना करण्यासाठी लहान डीएनए अनुक्रमांना मोठ्या अनुक्रमांमध्ये एकत्र करण्यात मदत करते.

बायोइन्फॉरमॅटिक्सचे शोध आणि उपलब्धी

आजकाल, जैव माहितीशास्त्रज्ञ अनेक उपयुक्त शोध लावतात. कोरोनाव्हायरससाठी औषधांचा जीनोम आणि रोगादरम्यान होणार्‍या प्रक्रियेचे जटिल बायोइन्फॉरमॅटिक्स विश्लेषणाचा उलगडा केल्याशिवाय त्याच्या विकासाची कल्पना करणे अशक्य आहे. आंतरराष्ट्रीय गट तुलनात्मक जीनोमिक्स आणि मशीन लर्निंग पद्धती वापरणारे शास्त्रज्ञ हे समजू शकले की कोरोनाव्हायरसमध्ये इतर रोगजनकांमध्ये काय साम्य आहे.

असे दिसून आले की या वैशिष्ट्यांपैकी एक म्हणजे उत्क्रांती दरम्यान उद्भवणार्‍या रोगजनक विषाणूंचे परमाणु स्थानिकीकरण सिग्नल (NLS) मजबूत करणे. हे संशोधन भविष्यात मानवांसाठी संभाव्य धोकादायक ठरणाऱ्या विषाणूंच्या ताणांचा अभ्यास करण्यात मदत करू शकते आणि कदाचित प्रतिबंधात्मक औषध विकासास कारणीभूत ठरू शकते. 

याशिवाय, नवीन जीनोम संपादन पद्धती, विशेषत: CRISPR/Cas9 प्रणाली (रोगप्रतिकारक प्रणालीवर आधारित तंत्रज्ञान) विकसित करण्यात जैव सूचनाशास्त्रज्ञांनी महत्त्वाची भूमिका बजावली आहे. जीवाणू). या प्रथिनांच्या संरचनेचे आणि त्यांच्या उत्क्रांतीवादी विकासाच्या जैव सूचनाशास्त्र विश्लेषणामुळे, अलिकडच्या वर्षांत या प्रणालीची अचूकता आणि कार्यक्षमता लक्षणीय वाढली आहे, ज्यामुळे अनेक जीवांचे (मानवांसह) जीनोम हेतूपूर्वक संपादित करणे शक्य झाले आहे.

स्किलफॅक्टरी ऑनलाइन कोर्सेस घेऊन तुम्ही कौशल्य आणि पगाराच्या बाबतीत सुरवातीपासून किंवा लेव्हल अप मिळवू शकता:

• डेटा सायन्सचा व्यवसाय सुरवातीपासून शिकवणे
• डेटा सायन्स ऑनलाइन बूटकॅम्प
• डेटा विश्लेषण ऑनलाइन बूटकॅम्प
• कोणत्याही प्रारंभिक स्तरावर विश्लेषक व्यवसाय
• वेब डेव्हलपमेंट कोर्ससाठी पायथन

अधिक अभ्यासक्रम

• मशीन लर्निंग कोर्स
• प्रगत अभ्यासक्रम "मशीन लर्निंग प्रो + डीप लर्निंग"
• कोर्स "डेटा सायन्ससाठी गणित आणि मशीन लर्निंग"
• डेटा विश्लेषण अभ्यासक्रम
• DevOps कोर्स
• प्रोफेशन वेब डेव्हलपर
• व्यवसाय iOS विकासक सुरवातीपासून
• सुरवातीपासून प्रोफेशन अँड्रॉइड डेव्हलपर
• प्रोफेशन जावा डेव्हलपर सुरवातीपासून
• जावास्क्रिप्ट कोर्स
• प्रोफेशन UX डिझायनर सुरवातीपासून
• व्यवसाय वेब डिझायनर

स्त्रोत: www.habr.com