ما در مورد افرادی از آینده صحبت می کنیم که تاریخ بزرگ ارگانیک را رمزگشایی می کنند. در طول دو دهه گذشته، میزان داده های بیولوژیکی قابل تجزیه و تحلیل به دلیل توالی ژنوم انسان چندین برابر افزایش یافته است. قبل از این، ما حتی نمی توانستیم تصور کنیم که با استفاده از اطلاعاتی که به معنای واقعی کلمه در خون ما ذخیره شده است، می توان منشاء خود را تعیین کرد، بررسی کرد که بدن چگونه به داروهای خاص واکنش نشان می دهد و حتی وراثت بیولوژیکی ما را تغییر می دهد.
این مقاله و مقالات دیگر برای اولین بار در در وب سایت ما از خواندن لذت ببرید.
ویژگی های یک بیوانفورماتیک معمولی مانند یک برنامه نویس است - چشمان قرمز، حالت خمیده و نشانه هایی از فنجان های قهوه روی دسکتاپ. با این حال، در این جدول کار بر روی الگوریتم‌ها و دستورات انتزاعی نیست، بلکه روی رمز خود طبیعت است که می‌تواند چیزهای زیادی درباره ما و جهان اطرافمان به ما بگوید.
متخصصان این رشته با حجم عظیمی از داده ها سر و کار دارند (برای مثال، نتایج توالی یابی ژنوم یک فرد حدود 100 گیگابایت را اشغال می کند). بنابراین، پردازش چنین مجموعه ای از اطلاعات نیازمند رویکردها و ابزارهای علم داده است. منطقی است که یک بیوانفورماتیک موفق نه تنها زیست شناسی و شیمی، بلکه روش های تجزیه و تحلیل داده ها، آمار و ریاضیات را نیز درک کند - این باعث می شود حرفه او بسیار نادر و مورد تقاضا باشد. چنین متخصصانی به ویژه در زمینه های پزشکی نوآورانه و توسعه دارو مورد نیاز هستند. غول های فناوری مانند آی بی ام و اینتل اختصاص داده شده به مطالعه بیوانفورماتیک.
برای تبدیل شدن به یک بیوانفورماتیک چه چیزی لازم است؟
- زیست شناسی و شیمی (سطح دانشگاهی)؛
- Matstat، جبر خطی، نظریه احتمال.
- زبان های برنامه نویسی (پایتون و R که اغلب از C++ نیز استفاده می کنند)؛
- برای بیوانفورماتیک ساختاری: درک تحلیل ریاضی و نظریه معادلات دیفرانسیل.
شما می توانید هم با پیشینه بیولوژیکی و هم با دانش برنامه نویسی و ریاضی وارد رشته بیوانفورماتیک شوید. برای اولی، کار با برنامه های آماده بیوانفورماتیک مناسب است، برای دومی، نمایه الگوریتمی تر این تخصص.
بیوانفورماتیکان چه می کنند؟
بیوانفورماتیک مدرن به دو شاخه اصلی تقسیم می شود - بیوانفورماتیک ساختاری و بیوانفورماتیک توالی. در حالت اول، فردی را می بینیم که جلوی کامپیوتر نشسته و برنامه هایی را اجرا می کند که به مطالعه اشیاء بیولوژیکی (مثلاً DNA یا پروتئین ها) در تجسم های سه بعدی کمک می کند. آنها مدل‌های رایانه‌ای می‌سازند که امکان پیش‌بینی نحوه تعامل یک مولکول دارو با پروتئین، ساختار فضایی یک پروتئین در یک سلول، ویژگی‌های مولکول را توضیح می‌دهد که تعامل آن با ساختارهای سلولی را توضیح می‌دهد و غیره را ممکن می‌سازد.
روش‌های بیوانفورماتیک ساختاری هم در علم دانشگاهی و هم در صنعت به طور فعال مورد استفاده قرار می‌گیرند: تصور یک شرکت داروسازی که بتواند بدون چنین متخصصانی کار کند دشوار است. در سال‌های اخیر، روش‌های رایانه‌ای فرآیند جستجوی داروهای بالقوه را بسیار ساده کرده‌اند و توسعه دارویی را به فرآیندی بسیار سریع‌تر و ارزان‌تر تبدیل کرده‌اند.
RNA پلیمراز وابسته به RNA SARS-CoV-2 (سمت چپ)، و همچنین ارتباط آن با RNA دوبلکس.
ژنوم چیست؟
ژنوم تمام اطلاعات مربوط به ساختار وراثت یک موجود زنده است. تقریباً در همه موجودات زنده، حامل ژنوم DNA است، اما موجوداتی هستند که اطلاعات ارثی خود را به شکل RNA منتقل می کنند. ژنوم از والدین به فرزندان منتقل می شود و در طی این فرآیند انتقال، خطاهایی به نام جهش رخ می دهد.
تداخل داروی رمدسیویر با RNA پلیمراز وابسته به RNA ویروس SARS-CoV-2.
بیوانفورماتیک توالی با سطح بالاتری از سازماندهی ماده زنده سر و کار دارد - از نوکلئوتیدها، DNA و ژن های منفرد گرفته تا کل ژنوم ها و مقایسه آنها با یکدیگر.
شخصی را تصور کنید که مجموعه ای از حروف الفبا (اما نه ساده، بلکه ژنتیکی یا اسید آمینه) را در مقابل خود می بیند و به دنبال الگوهایی در آنها می گردد و با استفاده از روش های کامپیوتری آنها را به صورت آماری توضیح و تایید می کند. بیوانفورماتیک دنباله ای توضیح می دهد که کدام جهش با یک بیماری خاص مرتبط است یا چرا مواد مضر در خون بیمار تجمع می کنند. علاوه بر داده‌های پزشکی، بیوانفورماتیکان دنباله‌ای الگوهای توزیع ارگانیسم‌ها در سراسر زمین، تفاوت‌های جمعیتی بین گروه‌های جانوران، و نقش‌ها و عملکردهای ژن‌های خاص را مطالعه می‌کنند. به لطف این علم، آزمایش اثربخشی داروها و مطالعه مکانیسم های بیولوژیکی که عملکرد آنها را توضیح می دهد، امکان پذیر است.
به عنوان مثال، به لطف تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهش هایی که منجر به ایجاد فیبروز کیستیک، یک بیماری تک ژنی ناشی از تجزیه ژن یکی از کانال های کلرید، یافت و توصیف شد. و اکنون ما خیلی بهتر می دانیم که نزدیکترین خویشاوند بیولوژیکی انسان کیست و اجداد ما چگونه در اطراف سیاره ساکن شده اند. علاوه بر این، هر فردی با مطالعه ژنوم خود می تواند بفهمد که خانواده اش از کجا آمده و از چه قومیتی است. بسیاری از خارجی (, ) و روسی (, ) خدمات به شما امکان می دهد این سرویس را با قیمت نسبتاً پایین (حدود 20 هزار روبل) دریافت کنید.
نتایج تجزیه و تحلیل آزمایش DNA برای منشاء و وابستگی جمعیت از MyHeritage.
نتایج یک آزمایش جمعیت DNA از 23andMe.
ژنوم چگونه خوانده می شود؟
امروزه تعیین توالی ژنوم یک روش معمولی است که تقریباً برای هر کسی هزینه دارد هزار روبل (از جمله در روسیه). برای خواندن ژنوم خود، فقط باید از یک ورید خون در یک آزمایشگاه ویژه اهدا کنید: در عرض دو هفته یک نتیجه کامل با شرح مفصلی از ویژگی های ژنتیکی خود دریافت خواهید کرد. علاوه بر ژنوم خود، می توانید ژنوم میکروبیوتای روده خود را تجزیه و تحلیل کنید: ویژگی های باکتری هایی که در دستگاه گوارش شما ساکن هستند را یاد خواهید گرفت و همچنین از یک متخصص تغذیه حرفه ای مشاوره دریافت خواهید کرد.
ژنوم را می توان با استفاده از روش های مختلف خواند، یکی از اصلی ترین آنها در حال حاضر به اصطلاح "توالی یابی نسل بعدی" است. برای انجام این روش ابتدا باید نمونه های بیولوژیکی تهیه شود. هر سلول بدن دارای ژنوم یکسانی است، بنابراین اغلب برای خواندن ژنوم خون گرفته می شود (این ساده ترین روش است). سپس سلول ها تجزیه می شوند و DNA را از هر چیز دیگری جدا می کنند. سپس، DNA حاصل به قطعات کوچک زیادی تقسیم می شود و آداپتورهای ویژه به هر یک از آنها "دوخته می شوند" - توالی های نوکلئوتیدی شناخته شده به طور مصنوعی سنتز می شوند. سپس رشته‌های DNA از هم جدا می‌شوند و رشته‌های تک رشته‌ای با استفاده از آداپتورها به صفحه خاصی که توالی‌یابی روی آن انجام می‌شود، متصل می‌شوند. در طول توالی یابی، نوکلئوتیدهای مکمل نشاندار شده با فلورسنت به توالی DNA اضافه می شوند. هر نوکلئوتید برچسب‌گذاری شده، وقتی به آن متصل می‌شود، یک پرتو نور با طول موج مشخصی از خود ساطع می‌کند که روی کامپیوتر ثبت می‌شود. اینگونه است که کامپیوتر توالی های کوتاهی از DNA اصلی را می خواند که سپس با استفاده از الگوریتم های ویژه در ژنوم اصلی جمع می شوند.
نمونه ای از داده هایی که بیوانفورماتیکان توالی با آن کار می کنند: همترازی توالی اسید آمینه.
بیوانفورماتیکان کجا کار می کنند و چقدر درآمد دارند؟
مسیر بیوانفورماتیک به طور سنتی به دو حوزه اصلی - صنعت و علم تقسیم می شود. حرفه ای به عنوان دانشمند بیوانفورماتیک معمولاً با یک موقعیت فارغ التحصیل در یک موسسه بزرگ آغاز می شود. در ابتدا، بیوانفورماتیکان بر اساس مؤسسه خود، تعداد کمک های مالی که در آن شرکت می کنند و تعداد وابستگی هایشان – مکان هایی که به طور رسمی در آن ها مشغول به کار هستند، حقوق پایه دریافت می کنند. با گذشت زمان، تعداد کمک های مالی و وابستگی ها افزایش می یابد و پس از حدود دو سال کار در یک محیط آکادمیک، یک بیوانفورماتیک به راحتی حقوق متوسط (70-80 هزار روبل) دریافت می کند، اما خیلی به سخت کوشی و سخت کوشی بستگی دارد. با تجربه ترین بیوانفورماتیکان در نهایت آزمایشگاه های خود را در زمینه های تخصصی خود راه اندازی می کنند.
کجا برای بیوانفورماتیک مطالعه می کنید؟
- دانشگاه دولتی مسکو - دانشکده مهندسی زیستی و بیوانفورماتیک
- HSE - تجزیه و تحلیل داده ها در زیست شناسی و پزشکی (برنامه کارشناسی ارشد)
- MIPT - بخش بیوانفورماتیک
- موسسه بیوانفورماتیک (NPO)
برخلاف آکادمی، هیچ کس در صنعت وقت خود را صرف آموزش مهارت های لازم به یک کارمند نمی کند، بنابراین رسیدن به آنجا معمولا دشوارتر است. مسیر شغلی یک بیوانفورماتیک در صنعت بسته به تخصص و موقعیت مکانی آنها بسیار متفاوت است. به طور متوسط حقوق در این زمینه در نوسان است هزار روبل، بسته به تجربه و تخصص.
بیوانفورماتیکان معروف
تاریخچه بیوانفورماتیک را می توان به فردریک سانگر، دانشمند انگلیسی که در سال 1980 جایزه نوبل شیمی را برای کشف راهی برای خواندن توالی های DNA دریافت کرد، ردیابی کرد. از آن زمان، روش‌های سکانس‌خوانی هر سال بهبود یافته‌اند، اما روش «توالی‌یابی سانگر» به‌عنوان پایه‌ای برای تمام تحقیقات بیشتر در این زمینه عمل کرد.
به هر حال، بسیاری از برنامه های ایجاد شده توسط دانشمندان روسی اکنون به طور گسترده در سراسر جهان استفاده می شود - به عنوان مثال، مونتاژ کننده ژنوم ، - سنت. مونتاژگر ژنوم پترزبورگ که در موسسه سنت پترزبورگ ایجاد شده است، به دانشمندان از سراسر جهان کمک می کند تا توالی های DNA کوتاه را در توالی های بزرگتر جمع کنند تا ژنوم اصلی موجودات را بازسازی کنند.
اکتشافات و دستاوردهای بیوانفورماتیک
امروزه بیوانفورماتیکان اکتشافات مفید زیادی انجام می دهند. تصور ساخت دارو برای کرونا بدون رمزگشایی ژنوم آن و تجزیه و تحلیل پیچیده بیوانفورماتیکی فرآیندهای رخ داده در طول بیماری غیرممکن است. بین المللی دانشمندان با استفاده از روش‌های ژنومیک مقایسه‌ای و یادگیری ماشینی قادر به درک مشترکات کروناویروس‌ها با سایر پاتوژن‌ها بودند.
مشخص شد که یکی از این ویژگی ها تقویت سیگنال های محلی سازی هسته ای (NLS) ویروس های بیماری زا است که در طول تکامل رخ می دهد. این تحقیق می‌تواند به مطالعه سویه‌هایی از ویروس‌ها کمک کند که می‌توانند در آینده برای انسان خطرناک باشند و شاید منجر به تولید داروهای پیشگیرانه شوند.
علاوه بر این، بیوانفورماتیکان نقش کلیدی در توسعه روش‌های جدید ویرایش ژنوم، به ویژه سیستم CRISPR/Cas9 (فناوری مبتنی بر سیستم ایمنی) ایفا کرده‌اند. ). به لطف تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک ساختار این پروتئین ها و توسعه تکاملی آنها، دقت و کارایی این سیستم در سال های اخیر به طور قابل توجهی افزایش یافته است که امکان ویرایش هدفمند ژنوم بسیاری از موجودات (از جمله انسان) را فراهم کرده است.
با گذراندن دوره های آنلاین SkillFactory می توانید از ابتدا یا Level Up از نظر مهارت ها و دستمزد به یک حرفه مورد علاقه دست پیدا کنید:
دوره های بیشتر
منبع: www.habr.com