נתונים בתוכנו: מה עושים ביואינפורמטיקאים?

אנחנו מדברים על אנשים של העתיד שמפענחים את הדייט הגדול האורגני. במהלך שני העשורים האחרונים, כמות הנתונים הביולוגיים שניתן לנתח גדלה פי כמה בגלל רצף הגנום האנושי. לפני כן, לא יכולנו אפילו לדמיין שבאמצעות המידע האגור בדמנו, פשוטו כמשמעו, ניתן יהיה לקבוע את מוצאנו, לבדוק כיצד יגיב הגוף לתרופות מסוימות, ואף לשנות את התורשה הביולוגית שלנו.

זה ומאמרים אחרים מופיעים ראשונים ב פוסט בבלוג באתר שלנו. קריאה מהנה.

התכונות של ביואינפורמטיקן ממוצע זהות לאלו של מתכנת - עיניים אדומות, יציבה כפופה וסימנים מכוסות קפה על שולחן העבודה. עם זאת, בשולחן זה העבודה אינה על אלגוריתמים ופקודות מופשטים, אלא על הקוד של הטבע עצמו, שיכול לספר לנו הרבה עלינו ועל העולם הסובב אותנו.

מומחים בתחום זה עוסקים בכמויות אדירות של נתונים (לדוגמה, תוצאות ריצוף הגנום של אדם אחד תופסות כ-100 גיגה-בייט). לכן, עיבוד מערך מידע כזה דורש גישות וכלים של Data Science. זה הגיוני שביואינפורמטיקן מצליח יבין לא רק ביולוגיה וכימיה, אלא גם שיטות ניתוח נתונים, סטטיסטיקה ומתמטיקה - זה הופך את המקצוע שלו לנדיר ומבוקש למדי. מומחים כאלה דרושים במיוחד בתחומי רפואה חדשנית ופיתוח תרופות. ענקיות טכנולוגיה כמו IBM ואינטל לפתוח את התוכניות שלהם, המוקדש לחקר ביואינפורמטיקה.

מה צריך כדי להיות ביואינפורמטיקאי?

• ביולוגיה וכימיה (רמת אוניברסיטה);
• Matstat, אלגברה לינארית, תורת ההסתברות;
• שפות תכנות (Python ו-R, לרוב גם באמצעות C++);
• לביואינפורמטיקה מבנית: הבנת ניתוח מתמטי ותורת משוואות דיפרנציאליות.

ניתן להיכנס לתחום הביואינפורמטיקה הן עם בסיס ביולוגי והן עם ידע בתכנות ומתמטיקה. עבור הראשונים, עבודה עם תוכניות ביו-אינפורמטיות מוכנות מתאימה, עבור האחרונים פרופיל אלגוריתמי יותר של המומחיות.

מה עושים ביואינפורמטיקה?

ביואינפורמטיקה מודרנית מחולקת לשני ענפים עיקריים - ביואינפורמטיקה מבנית וביואינפורמטיקה של רצף. במקרה הראשון, אנו רואים אדם יושב מול מחשב ומפעיל תוכנות המסייעות לחקור אובייקטים ביולוגיים (לדוגמה, DNA או חלבונים) בהדמיות תלת-ממדיות. הם בונים מודלים ממוחשבים המאפשרים לחזות כיצד מולקולת תרופה תיצור אינטראקציה עם חלבון, איך נראה המבנה המרחבי של חלבון בתא, אילו תכונות של המולקולה מסבירות את האינטראקציות שלה עם מבנים תאיים וכו'.

שיטות ביואינפורמטיקה מבניות משמשות באופן פעיל הן במדע האקדמי והן בתעשייה: קשה לדמיין חברת תרופות שיכולה להסתדר בלי מומחים כאלה. בשנים האחרונות, שיטות המחשב מפשטות מאוד את תהליך החיפוש אחר תרופות פוטנציאליות, מה שהופך את פיתוח התרופות לתהליך מהיר וזול הרבה יותר.

SARS-CoV-2 RNA פולימראז תלוי RNA (משמאל) והקשר שלו עם דופלקס ה-RNA. מָקוֹר.

מהו גנום?

הגנום הוא כל המידע על מבנה התורשה של אורגניזם. כמעט בכל היצורים החיים, הנשא של הגנום הוא DNA, אך ישנם אורגניזמים המעבירים את המידע התורשתי שלהם בצורה של RNA. הגנום מועבר מההורים לילדים, ובמהלך תהליך ההעברה הזה עלולות להתרחש שגיאות הנקראות מוטציות.

אינטראקציה של התרופה remdesivir עם פולימראז RNA תלוי RNA של נגיף SARS-CoV-2. מָקוֹר.

ביואינפורמטיקה של רצף עוסקת ברמת ארגון גבוהה יותר של חומר חי - מנוקלאוטידים בודדים, DNA וגנים, ועד גנומים שלמים והשוואות ביניהם.

תארו לעצמכם אדם שרואה מולו קבוצה של אותיות האלפבית (אך לא פשוטה, אלא גנטית או חומצת אמינו) ומחפש בהן תבניות, מסביר ומאשר אותן סטטיסטית, בשיטות מחשב. ביואינפורמטיקה של רצף מסבירה איזו מוטציה קשורה למחלה מסוימת או מדוע מצטברים חומרים מזיקים בדמו של החולה. בנוסף לנתונים רפואיים, ביואינפורמטיקאים ברצף חוקרים דפוסי תפוצה של אורגניזמים על פני כדור הארץ, הבדלי אוכלוסיה בין קבוצות של בעלי חיים ותפקידים ותפקודים של גנים ספציפיים. הודות למדע זה, ניתן לבדוק את יעילותן של תרופות ולחקור את המנגנונים הביולוגיים המסבירים את פעולתן.

לדוגמה, הודות לניתוח ביואינפורמטיקה, נמצאו ותוארו מוטציות המובילות להתפתחות סיסטיק פיברוזיס, מחלה מונוגנית הנגרמת מפירוק הגן של אחת מתעלות הכלוריד. ועכשיו אנחנו יודעים הרבה יותר טוב מי הוא קרוב המשפחה הביולוגי הקרוב ביותר של האדם וכיצד אבותינו התיישבו סביב כדור הארץ. יתרה מכך, כל אדם, על ידי קריאת הגנום שלו, יכול לגלות מהיכן מגיעה משפחתו ולאיזו קבוצה אתנית הוא משתייך. זרים רבים23andme, המורשת שלי) ורוסית (ג'נוטק, אטלס) שירותים מאפשרים לך לקבל שירות זה במחיר נמוך יחסית (כ-20 אלף רובל).

תוצאות של ניתוח בדיקות DNA עבור מוצא ושייכות לאוכלוסייה מ-MyHeritage.

תוצאות בדיקת אוכלוסיית DNA מ-23andMe.

כיצד נקרא הגנום?

כיום, ריצוף הגנום הוא הליך שגרתי שיעלה לכל אחד בערך 150 אלף רובל (כולל ברוסיה). כדי לקרוא את הגנום שלך, אתה רק צריך לתרום דם מוריד במעבדה מיוחדת: בעוד שבועיים תקבל תוצאה מוגמרת עם תיאור מפורט של המאפיינים הגנטיים שלך. בנוסף לגנום שלך, אתה יכול לנתח את הגנום של מיקרוביוטת המעיים שלך: תלמד את המאפיינים של החיידקים המאכלסים את מערכת העיכול שלך, וגם תקבל ייעוץ מתזונאי מקצועי.

ניתן לקרוא את הגנום בשיטות שונות, אחת העיקריות שבהן כעת היא מה שנקרא "רצף הדור הבא". כדי לבצע הליך זה, תחילה יש לקבל דגימות ביולוגיות. לכל תא בגוף יש את אותו הגנום, ולכן לרוב נלקח דם כדי לקרוא את הגנום (זה הכי קל). לאחר מכן התאים מתפרקים ומפרידים את ה-DNA מכל השאר. לאחר מכן, ה-DNA המתקבל מפוצל לחתיכות קטנות רבות ומתאמים מיוחדים "נתפרים" לכל אחד מהם - רצפי נוקלאוטידים ידועים המסונתזים באופן מלאכותי. לאחר מכן מפרידים את גדילי ה-DNA, ומחברים גדילים חד-גדיליים באמצעות מתאמים לצלחת מיוחדת שעליה מתבצע רצף. במהלך ריצוף, נוקלאוטידים משלימים עם תיוג פלואורסצנטי מתווספים לרצף ה-DNA. כל נוקלאוטיד מסומן, כאשר הוא מחובר, פולט קרן אור באורך גל מסוים, אשר מתועדת במחשב. כך המחשב קורא רצפים קצרים של ה-DNA המקורי, שמרכיבים אותם לתוך הגנום המקורי באמצעות אלגוריתמים מיוחדים.

דוגמה לנתונים שאיתם עובדים ביואינפורמטיקאים ברצף: יישור רצף חומצות אמינו.

היכן עובדים ביואינפורמטיקאים וכמה הם מרוויחים?

מסלול הביואינפורמטיקה מחולק באופן מסורתי לשני תחומים עיקריים - תעשייה ומדע. קריירה כמדען ביואינפורמטיקה מתחילה בדרך כלל בתפקיד בוגר במכון מרכזי. בתחילה, ביואינפורמטיקאים מקבלים שכר בסיס לפי המכון שלהם, מספר המענקים שהם משתתפים בהם ומספר ההשתייכות שלהם - מקומות שבהם הם מועסקים באופן רשמי. עם הזמן, מספר המענקים וההשתייכות גדל, ולאחר כשנתיים של עבודה בסביבה אקדמית, ביואינפורמטיקאי מקבל בקלות שכר ממוצע (70-80 אלף רובל), אבל הרבה תלוי בחריצות ועבודה קשה. הביואינפורמטטיקאים המנוסים ביותר מנהלים מעבדות משלהם בתחומי ההתמחות שלהם.

איפה אתה לומד לביואינפורמטיקה?

• אוניברסיטת מוסקבה - הפקולטה לביו-הנדסה וביואינפורמטיקה
• HSE - ניתוח נתונים בביולוגיה ורפואה (תכנית לתואר שני)
• MIPT - המחלקה לביואינפורמטיקה
• המכון לביואינפורמטיקה (NPO)

בניגוד לאקדמיה, אף אחד בתעשייה לא יקדיש את זמנו ללמד את העובד את הכישורים הדרושים, כך שההגעה לשם בדרך כלל קשה יותר. מסלול הקריירה של ביואינפורמטיקאי בתעשייה משתנה מאוד בהתאם להתמחות ולמיקומו. בממוצע, המשכורות בתחום זה משתנות מ-70 אלף ל-150 אלף רובל, תלוי בניסיון והתמחות. 

ביואינפורמטיקאים בולטים

ניתן לאתר את ההיסטוריה של הביואינפורמטיקה לפרדריק סנגר, מדען אנגלי שקיבל את פרס נובל בכימיה ב-1980 על גילויו של דרך לקרוא רצפי DNA. מאז, שיטות קריאת רצף השתפרו מדי שנה, אך שיטת "רצף Sanger" שימשה בסיס לכל מחקר נוסף בתחום זה.

אגב, תוכניות רבות שנוצרו על ידי מדענים רוסים נמצאות כיום בשימוש נרחב בכל רחבי העולם - למשל, מרכיב הגנום SPAdes, - רחוב. מרכיב הגנום של פטרבורג, שנוצר במכון סנט פטרסבורג, עוזר למדענים מכל העולם להרכיב רצפי DNA קצרים לרצפים גדולים יותר כדי לשחזר את הגנום המקורי של אורגניזמים.

גילויים והישגים של ביואינפורמטיקה

בימינו, ביואינפורמטטיקאים מגלים תגליות שימושיות רבות. אי אפשר יהיה לדמיין את הפיתוח של תרופות לקורונה בלי לפענח את הגנום שלו וניתוח ביואינפורמטיקה מורכבת של התהליכים המתרחשים במהלך המחלה. בינלאומי группа מדענים משתמשים בגנומיקה השוואתית ולמידת מכונה כדי להבין מה משותף לנגיף קורונווירוס עם פתוגנים אחרים.

התברר שאחת התכונות הללו היא השיפור האבולוציוני של אותות לוקליזציה גרעינית (NLS) של וירוסים פתוגניים. מחקר זה יכול לעזור לחקור זנים של וירוסים שעלולים להזיק לבני אדם בעתיד, ואולי להתחיל בפיתוח תרופות מונע. 

בנוסף, ביואינפורמטטיקאים מילאו תפקיד מפתח בפיתוח שיטות עריכת גנום חדשות, בפרט מערכת CRISPR/Cas9 (טכנולוגיה המבוססת על מערכת החיסון חיידקים). הודות לניתוח ביואינפורמטיקה של מבנה החלבונים הללו והתפתחותם האבולוציונית, הדיוק והיעילות של מערכת זו עלו משמעותית בשנים האחרונות, מה שאפשר לערוך באופן מכוון את הגנום של אורגניזמים רבים (כולל בני אדם).

אתה יכול לקבל מקצוע מבוקש מאפס או Level Up מבחינת מיומנויות ושכר על ידי לקיחת קורסים מקוונים של SkillFactory:

• מלמדת את מקצוע הנתונים מאפס
• Data Science Online Bootcamp
• Data Analytics Bootcamp מקוון
• מקצוע אנליסט בכל רמה מתחילה
• קורס פייתון לפיתוח אתרים

קורסים נוספים

• קורס למידת מכונה
• קורס מתקדם "Machine Learning Pro + Deep Learning"
• קורס "מתמטיקה ולמידת מכונה למדעי הנתונים"
• קורס ניתוח נתונים
• קורס DevOps
• מקצוע מפתח אתרים
• עיסוק מפתח iOS מאפס
• מקצוע מפתח אנדרואיד מאפס
• מקצוע מפתח Java מאפס
• קורס JavaScript
• מקצוע מעצב UX מאפס
• מקצוע מעצב אתרים

מקור: www.habr.com