V lete 2018 sa v blízkosti Petrohradu konala každoročná letná škola bioinformatiky, na ktorú prišlo 100 študentov bakalárskeho a postgraduálneho štúdia študovať bioinformatiku a dozvedieť sa o jej využití v rôznych oblastiach biológie a medicíny.
Škola sa zameriavala hlavne na výskum rakoviny, ale prebiehali aj prednášky o iných oblastiach bioinformatiky, od evolúcie až po analýzu údajov o sekvenovaní jednotlivých buniek. Chalani sa v priebehu týždňa naučili pracovať so sekvenačnými dátami novej generácie, programovali v Pythone a R, používali štandardné bioinformatické nástroje a frameworky, zoznámili sa s metódami systémovej biológie, populačnej genetiky a modelovania liekov pri štúdiu nádorov, a oveľa viac.
Nižšie nájdete video z 18 prednášok na škole so stručným popisom a diapozitívmi. Tie, ktoré sú označené hviezdičkou „*“, sú úplne základné a možno ich sledovať bez predchádzajúcej prípravy.

1*. Onkogenomika a personalizovaná onkológia | Michail Pyatnitsky, Výskumný ústav biomedicínskej chémie
|
Michail stručne hovoril o nádorovej genomike a o tom, ako nám pochopenie evolúcie rakovinových buniek umožňuje riešiť praktické problémy v onkológii. Prednášajúci venoval osobitnú pozornosť vysvetleniu rozdielu medzi onkogénmi a nádorovými supresormi, metódam hľadania „rakovinových génov“ a identifikácii molekulárnych subtypov nádorov. Na záver Michail venoval pozornosť budúcnosti onkogenomiky a problémom, ktoré môžu nastať.

2*. Genetická diagnostika dedičných nádorových syndrómov | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Andrey hovoril o dedičných nádorových syndrómoch a rozoberal ich biológiu, epidemiológiu a klinické prejavy. Časť prednášky je venovaná problematike genetického testovania – kto ho musí podstúpiť, čo sa pre to robí, aké ťažkosti vznikajú pri spracovaní údajov a interpretácii výsledkov a napokon, aké výhody prináša pacientom a ich príbuzným. .

3*. Pan-Cancer Atlas | Nemecký Demidov, BIST/UPF
|
Napriek desaťročiam výskumu v oblasti genomiky a epigenomiky rakoviny je odpoveď na otázku „ako, kde a prečo vznikajú nádorové syndrómy“ stále neúplná. Jedným z dôvodov je potreba štandardizovaného získavania a spracovania obrovského množstva údajov s cieľom odhaliť účinky malého rozsahu, ktoré je ťažké zistiť v obmedzenom súbore údajov (veľkosť, ktorá je typická pre štúdiu v jednom alebo viacerých laboratóriách) , ktoré však v súhrne zohrávajú významnú úlohu pri takom komplexnom a multifaktoriálnom ochorení, akým je rakovina.
V posledných rokoch mnohé z najmocnejších svetových výskumných skupín, ktoré si tento problém uvedomujú, začali spájať svoje sily v snahe odhaliť a opísať všetky tieto účinky. Herman hovoril o jednej z týchto iniciatív (The PanCancer Atlas) a výsledkoch získaných v rámci práce tohto konzorcia laboratórií a publikovaných v špeciálnom čísle Cell v tejto prednáške.

4. ChIP-Seq v štúdiu epigenetických mechanizmov | Oleg Shpynov, výskum JetBrains
|
Regulácia génovej expresie sa uskutočňuje rôznymi spôsobmi. Oleg na svojej prednáške hovoril o epigenetickej regulácii prostredníctvom modifikácie histónov, štúdiu týchto procesov metódou ChIP-seq a metódach analýzy získaných výsledkov.

5. Multiomika vo výskume rakoviny | Konstantin Okonechnikov, Nemecké centrum pre výskum rakoviny
|
Rozvoj experimentálnych technológií v molekulárnej biológii umožnil spojiť štúdium širokého spektra funkčných procesov v bunkách, orgánoch či dokonca v celom organizme. Na vytvorenie spojení medzi komponentmi biologických procesov je potrebné použiť multiomiku, ktorá kombinuje masívne experimentálne dáta z genomiky, transkriptomiky, epigenomiky a proteomiky. Konstantin uviedol jasné príklady využitia multi-omiky v oblasti výskumu rakoviny so zameraním na detskú onkológiu.
6. Všestrannosť a obmedzenia analýzy jednotlivých buniek | Konštantín Okonečnikov
|
Podrobnejšia prednáška o jednobunkovej RNA-seq a metódach analýzy týchto údajov, ako aj o spôsoboch, ako prekonať zjavné a skryté problémy pri ich štúdiu.

7. Analýza údajov jednobunkovej RNA-seq | Konstantin Zaitsev, Washingtonská univerzita v St. Louis
|
Úvodná prednáška o jednobunkovom sekvenovaní. Konstantin hovorí o metódach sekvenovania, ťažkostiach pri laboratórnej práci a bioinformatickej analýze ao spôsoboch, ako ich prekonať.

8. Diagnostika svalovej dystrofie pomocou sekvenovania nanopórov | Pavel Avdeev, Univerzita Georgea Washingtona
|
Sekvenovanie pomocou technológie Oxford Nanopore má výhody, ktoré možno použiť na identifikáciu genetických príčin chorôb, ako je svalová dystrofia. Pavel vo svojej prednáške hovoril o vývoji potrubia na diagnostiku tohto ochorenia.

9*. Grafické znázornenie genómu | Ilya Minkin z Pennsylvánskej štátnej univerzity
|
Grafové modely umožňujú kompaktnú reprezentáciu veľkého počtu podobných sekvencií a často sa používajú v genomike. Ilya podrobne hovoril o tom, ako sa genómové sekvencie rekonštruujú pomocou grafov, ako a prečo sa používa de Bruinov graf, do akej miery takýto „grafový“ prístup zvyšuje presnosť vyhľadávania mutácií a aké nevyriešené problémy s používaním grafov stále zostávajú.

10*. Zábavná proteomika | Pavel Sinitsyn, Ústav biochémie Maxa Plancka (2 časti)
, |,
Proteíny sú zodpovedné za väčšinu biochemických procesov v živom organizme a proteomika je zatiaľ jedinou metódou globálnej analýzy stavu tisícok bielkovín súčasne. Rozsah riešených problémov je pôsobivý – od identifikácie protilátok a antigénov až po určenie lokalizácie niekoľkých tisícok proteínov. Pavel vo svojich prednáškach hovoril o týchto a ďalších aplikáciách proteomiky, jej súčasnom vývoji a úskaliach pri analýze dát.

jedenásť*. Základné princípy molekulárnych simulácií | Pavel Jakovlev, BIOCAD
|
Úvodná teoretická prednáška o molekulárnej dynamike: prečo je potrebná, čo robí a ako sa používa vo vzťahu k vývoju liekov. Pavel venoval pozornosť metódam molekulovej dynamiky, vysvetľovaniu molekulárnych síl, popisu súvislostí, pojmom „silové pole“ a „integrácia“, obmedzeniam v modelovaní a mnohým ďalším.

12*. Molekulárna biológia a genetika | Jurij Barbitov, Inštitút bioinformatiky
, , |
Trojdielny úvod do molekulárnej biológie a genetiky pre študentov a absolventov inžinierskeho štúdia. Prvá prednáška rozoberá koncepty modernej biológie, problematiku štruktúry genómu a výskytu mutácií. Druhá sa podrobne venuje problematike fungovania génov, procesom transkripcie a translácie, tretia sa venuje regulácii génovej expresie a základným molekulárno-biologickým metódam.
13*. Princípy analýzy údajov NGS | Jurij Barbitov, Inštitút bioinformatiky
|
Prednáška popisuje metódy sekvenovania druhej generácie (NGS), ich typy a charakteristiky. Lektor podrobne vysvetlí, ako je štruktúrovaný dátový „výstup“ zo sekvencera, ako sa konvertuje na analýzu a ako sa s ním dá pracovať.

14*. Pomocou príkazového riadku precvičte | Gennadij Zacharov, EPAM
Praktický prehľad užitočných príkazov v príkazovom riadku Linux, možnosti a základy ich použitia. Príklady sú zamerané na analýzu sekvenovaných sekvencií DNA. Okrem štandardných operácií Linux (napríklad cat, grep, sed, awk) sa zvažujú utility na prácu so sekvenciami (samtools, bedtools).

15*. Vizualizácia dát pre najmenších | Nikita Alekseev, Univerzita ITMO
|
Každý má skúsenosť s ilustrovaním výsledkov vlastných vedeckých projektov alebo porozumením diagramom, grafom a obrázkom iných ľudí. Nikita povedal, ako správne interpretovať grafy a diagramy, pričom zdôraznil to hlavné z nich; ako kresliť jasné obrázky. Lektor tiež zdôraznil, na čo sa zamerať pri čítaní článku alebo sledovaní reklamy.

16*. Kariéra v bioinformatike | Victoria Korzhova, Inštitút biochémie Maxa Plancka
Video: , |
Victoria hovorila o štruktúre akademickej vedy v zahraničí a o tom, čomu musíte venovať pozornosť, aby ste si vybudovali kariéru vo vede alebo priemysle ako vysokoškolák, absolvent alebo postgraduálny študent.
17*. Ako napísať životopis pre vedca | Victoria Korzhova, Inštitút biochémie Maxa Plancka
Čo ponechať v životopise a čo odstrániť? Aké skutočnosti budú zaujímať potenciálneho manažéra laboratória a ktoré je lepšie nespomínať? Ako by ste si mali usporiadať informácie, aby váš životopis vynikol? Prednáška dá odpovede na tieto a ďalšie otázky.
18*. Ako funguje bioinformatický trh | Andrey Afanasyev, yRisk
|
Ako funguje trh a kde môže bioinformatik pôsobiť? Odpoveď na túto otázku je podrobne prezentovaná s príkladmi a radami v Andreyho prednáške.
Koniec
Ako ste si mohli všimnúť, prednášky na škole sú dosť široké v témach – od molekulárneho modelovania a využitia grafov na zostavovanie genómu, až po analýzu jednotlivých buniek a budovanie vedeckej kariéry. My v Ústave bioinformatiky sa snažíme do školského programu zaradiť rôznorodé témy, aby sme pokryli čo najviac bioinformatických odborov a aby sa každý účastník naučil niečo nové a užitočné.
Najbližšia škola bioinformatiky sa bude konať od 29. júla do 3. augusta 2019 neďaleko Moskvy. . Tohtoročnou témou bude bioinformatika vo vývojovej biológii a výskum starnutia.
Pre tých, ktorí chcú študovať bioinformatiku do hĺbky, stále prijímame prihlášky na naše v Petrohrade. Alebo sledujte naše správy o otvorení programu v Moskve túto jeseň.
Pre tých, ktorí nie sú v Petrohrade alebo Moskve, ale naozaj sa chcú stať bioinformatikmi, sme pripravili v oblasti algoritmov, programovania, genetiky a biológie.
Máme ich tiež desiatky , ktoré môžete začať prechádzať práve teraz.
2018 sa letná škola bioinformatiky konala za podpory našich stálych partnerov - spoločností JetBrains, BIOCAD a EPAM, za čo im veľmi pekne ďakujeme.
Bioinformatika pre všetkých!
P.S. Ak si si nemyslel, že to bolo dosť, и .

Zdroj: hab.com
